Cücelik Boy Sınırı

CÜCELİK (AKONDROPLAZİ)

Cüceliğin  toplumda en sık rastlanan çeşidi olan akondroplazi hastalığı otozomal dominant şekilde geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik geçişe rağmen hastaların yaklaşık %80 i genlerde taşınma olmadan spontan olarak gelişen mutasyonlarla olur. Hastalığın sebebi bağ dokusunun ana hücresi olan fibroblastlara ait bir büyüme reseptör (Fibroblast growth factor receptor 3) defektine bağlı olur. Bu sebepten ötürü büyüme kıkırdaklarının proliferatif zonu az çalışmaktdır.

Hastaların karakteristik özellikleri nelerdir?

• Hastalarda tipik olarak normal uzunlukta bir gövdeye kısa kol-bacaklar eşlik eder. 
• Alınları çıkıntılı, burunları basık yapıdadır.
• El parmakları düz tutulduğunda parmaklar 3 ayrı grup yapacak şekilde dizilme eğilimindedirler.

Anne ve/veya baba akondroplazik(cücelik) ise çocukta ne oranda görülür?

Eğer hem anne hem baba akondroplazik ise çocuk %75 oranında akondroplazik olur. Bu %75’in %25’i yani 3’te biri anne karnında yaşamını yitirir.
Ebeveynlerden sadece biri akondroplazik ise çocukta %50 oranında akondroplazi görülür. Genetik geçiş oranları annede ya da babada olmasına göre değişiklik göstermez (otozomal geçiş).

Akondroplazinin gebelik döneminde saptanması mümkün mü?

Gebelikte yapılan detaylı ultrason esnasında baş çevresinde aşırı büyüklük, kafa içerisinde artmış sıvı (hidrosefali), kol-bacaklarda gövdeye oransız büyüme gibi bulgular ile şüphe edilebilir. Bu vakalarda gebelik kesesinden sıvı örnek alınarak FGFR3 gen mutasyonu aranarak kesin tanı konulabilir. Doğum sonrasında da alınan kan örneklerinde FGFR3 gen mutasyonu varlığı saptanabilir.

Hastalarda boy kısalığına eşlik eden hastalıklar nelerdir?

Omurgalarında özellikle bel bölgesinde darlık ve buna bağlı sinir basılarına rastlanır. Artmış lordoz kısa yapıdaki omurga pediküllerine bağlı olur. Bu darlıkların en problemli olanı omuriliğin kafa tabanından çıkma yerinde (foramen magnum) sıkışmasına bağlı gelişen nefes alma zorlanmasıdır.
Dirsek ekleminde yarı çıkıklar (radius başı subluksasyonu) ve buna bağlı elini dışa çevirme zorlukları.
Zeka düzeyleri normal olmakla birlikte ince motor aktivitelerde yavaş gelişme olabilir.

Lordoz belde omurganın aşırı bir eğriliği olduğu bir durumdur.

Erişkin yaşa ulaşıldığındaki maksimum boy ortalaması nedir?

Her hastaya göre ufak farklılıklar göstermekle birlikte erkekler için cm,  kadınlar için cm genelde ulaşılan maksimum boy olur. Çok nadir hastalarda cmler’e ulaşabilmektedir

özellikleri ?

Omurga filmlerinde kısa pediküller, şekil ve gelişme bozuklukları ve omuriliğin sıkışmasına ait MR görüntüleri olur. Röntgenlerde genelde artmış lordoz görülmekle birlikte ilerleyici kifoz görünümleri de olabilir.
Leğen kemiklerinin genişliği artmış, ön-arka çapı azalmış olabilir.

Uzatma dışı nelerdir?

Omurgaya ait sıkışan sinirlerin dekompresyonu ya da omurgada görülen ilerleyici deformitelerin düzeltilmesi gibi kalıcı motor hasar bırakacak süreçlerin tedavileri olabilir.

Akondroplazik bir hastanın uzatma süreci nasıl olmaktadır? Planlanan uzatma nedir ve kaç ameliyat gerekir?

Bu hastaların boy uzatılmasına 6 yaştan önce başlamamak gerekir. En ideal uzatmaya başlama yaşı ise 8 yaşıdır.
İlk uzatma yaşlarında başlamak suretiyle toplamda bacaklar için 3 ayrı uzatma süreci planlanmaktadır. Son uzatma öncesinde de kollar için bir uzatma yapılarak kol-bacak uzunluk oranı dengelenmelidir.

Dörder sene aralıklarla yapılan 3 seans uzatma ile güvenli şekilde toplam 40 cm uzama sağlanabilir.

Bu hastalarda genelde eşlik eden bacak yamukluğu (genu varum) uzama esnasında düzeltilmeli.  Hiperlordoz ve buna bağlı artmış femoral sagittal plan deformitesinin uzatma esnasında  düzeltilmesi ile omurgaya binen aşırı yüklenme de düzeltilmiş olacaktır.

Kemik uzatma ile bacak veya kollarda uzama elde edilebilmesi, bir çok doğumsal veya sonradan oluşan bacak-kol eşitsizliklerinin tedavisinde yeni imkanlar yarattı. Halk arasında rastlanan cücelik sorununun tedavisi de günümüzde uygulanan kemik uzatma ameliyatları ile artık mümkün. Doğuştan kol ve bacaklardaki kemik kısalıkları, yetişkin erkeklerde santim kadınlarda santimin altında ise cücelik olarak tanımlanıyor. Cücelikte eklem fonksiyonları normalken kol ve bacakların simetrik ve benzer şekilde kısa olduğu görülüyor. Bu tip rahatsızlıklar büyük oranda giderilerek, hastanın ve yakınlarının mutlu olacağı sonuçlar elde edilebiliyor.

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, bacak ve kollardaki kemik kısalığına bağlı ortopedik rahatsızlıklar ile cüceliğin gerçekleştirdikleri başarılı operasyonlarla giderilebildiğini ifade etti.

Estetik ve tıbbi amaçla kemik uzatma mümkün

Kemik uzatma operasyonlarının iki farklı amaçla yapıldığını belirten  Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, “Bu operasyonlarda öncelikli amaç çeşitli nedenlerle oluşmuş bacak boyları arasındaki farkı gidermektir. Tıbbi ve estetik olarak ikiye ayrılıyor ama estetik amaçla isteyen hastanın boy kısalığını hayatında ciddi bir problem olarak yaşaması ve psikolojik olarak değerlendirilmesi önemli bir kriter. Estetik amaçla kemik uzatmayı bireyin hiçbir ortopedik sorunu yokken sadece boyunun kısalığını dert ederek müracaat etmesi olarak tanımlayabiliriz. Bizim için asıl tıbbi gerekçelerle yaptığımız uzatmalar önemli. Burada çünkü ciddi bir ortopedik sorun söz konusudur. Bu ortopedik sorunu aşıp hastanın normal yaşantıya uyumunu sağlamaya çalışıyoruz” dedi.

Kemik uzatma 3 ile 60 yaş arasında yapılabiliyor

Parmaksızoğlu, bazı ortopedik sorunları olan hasta grubundaki bireylerin doğduğu andan itibaren diz altı kemiklerinden birinin diğerinden kısa olabildiğini söyleyerek sözlerine şöyle devam etti; “Bunlar gerçekten çok ciddi sorunlar. Çocuk ve aile çok ciddi etkileniyor ve bu durum çaresiz gibi algılanıyor. Bu bacakları belli şartlara sahipse normale yakın fonksiyonel hale getirmek mümkün.  Bunun için yaptığımız uygulamaların sonuçları gerçekten umut verici. Ailelerin kendilerine teklif edilen ampütasyon önerilerini hemen kabul etmemelerini, araştırma yapıp çocuğun günlük ihtiyaçlarını daha fonksiyonel karşılayabilecek bir alt uzuv oluşturabilir miyiz diye araştırmalarını tavsiye ediyorum. Bazen çok ümitsiz bir tablo gibi görünse de yapılacak birtakım mucize ameliyatlar, doku nakilleri ve kemik uzatmalarla bu hastaların bir proteze göre çok daha iyi sonuç veren, tabii ki kendi vücuduna ait olduğu için çok daha faydalı bir yapıya ulaşmak mümkün. 3 yaşından 60 yaşına kadar hastalarda tıbbi kemik uzatma operasyonlarını yapabiliyoruz.”

Coğrafyamızda organ kaybı büyük sorun

Hastaların birkaç doktora gittiğinde ve protez takılması yönünde önerilerle karşılaşması durumunda kabul etmelerini normal karşıladıklarını belirten Parmaksızoğlu, “Ampütasyonda geriye dönüş mümkün olmadığı için en son noktaya kadar elde edilebilecek fonksiyonel bir organ var mı araştırmak gerekiyor. Bir ampütasyon yapıldığı zaman yani o hatalı, hasarlı organ alındığı zaman protezden başka çare kalmıyor. Doku nakilleri, uzatma ameliyatları, sinir transferleri gibi sahip olduğumuz tekniklerle o uzuvları proteze kıyasla çok daha iyi duruma getirmek mümkün” dedi. 

Parmaksızoğlu sözlerini şöyle sürdürdü: “Bazı durumlarda protezler kaçınılmaz oluyor, gerçekten yapacak bir şey olmayınca biz de diğer meslektaşlarımız gibi düşünüyoruz. Bazı durumlarda ise hasta geldiğinde biz ampütasyona dönmesin diye elimizdeki teknikleri uygulayacağımızı ifade ediyoruz ama herhangi bir noktasında ampütasyona ya da proteze mecbur kalabileceğimizi de ifade ediyoruz. Bugüne kadar böyle bir durumda karşılaşmadık ama ihtimaller arasında değerlendiriyoruz. Biz de yaptıkça iyi bir tecrübe edindiğimizi düşünüyoruz.”

Cücelik sorun olmaktan çıkacak

Toplumda sık karşılaştığımız cücelik sorununun da çözümüne değinen Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu görüşlerini şöyle ifade etti: “Cüceliği doğumla gelen, çocuğa ve aileye çok büyük bir yük oluşturan sorun olarak nitelendiriyoruz. Gelişme geriliğini ’nin altı kabul edersek cücelik için erkeklerde , kızlarda ’in sınır olduğunu söyleyebiliriz. Cüceliğin de iki türü var. İlki orantılı olanı, yani vücuttaki tüm uzuvların birbiriyle uyumlu olması. Normal bir insanın küçüğü olarak kabul edebiliriz. Diğeri ise orantısız cücelik olarak tanımlanıyor. Burada kol, bacak gibi kemiklerin büyüme noktalarındaki doğuştan gelen hasarlar veya faaliyet yetersizliğinden kaynaklı sıkıntılar bulunuyor. Orantısız cücelikte 5 yaşından sonra uzatma ameliyatları yapmak gerekiyor. Tahminen ortalama 3 uzatma operasyonu ile kabul edilebilir bir görüntüye ulaşmak mümkün.”

Kemik boyu 32 santim uzayan hastamız var

Tıbbi olarak kemik boyu uzatma operasyonunun sürecinden bahseden ve başarılı operasyonlar gerçekleştirdiklerini ifade eden Parmaksızoğlu, “Kemiği uzatmaya karar verdiğimiz zaman içine eğer geçebileceği bir kanal varsa çivi yerleştiriyoruz. Eğer öyle bir kanal yoksa çivi kullanamıyoruz. Sonra dışardan bir cihaz koyuyoruz. Kemikte uzamaya uygun bölgeler vardır, uygun olan yerden düşük enerji ile bütünlüğü bozmayacak şekilde çatlatarak kırıyoruz. Sonrada cihazı her gün sabah yarım tur, akşam yarım tur çevirtiyoruz. Bu süreçte birbirine yapışık olan kemikler yavaşça birbirinden ayrılmaya başlıyor. Günde 1 milim, on günde 1 santim, 1 ayda 3 santim uzatma sağlayabiliyoruz. Eğer 6 santim uzatma istersek 60 gün boyunca bu operasyona devam ediyoruz. Çevirme sırasında kemikler birbirinden ayrılırken bu uygulama kemikte büyük bir iyileşme süreci başlatıyor. Kemikler arasında oluşan boşlukları vücut kendisi dolduruyor” dedi. 

Parmaksızoğlu operasyon süreci ile ilgili sözlerine şöyle devam ederken örnek vakadan da bahsetti: “Uzatıyoruz, bekliyoruz, iyileşiyor, üzerine baskı uyguluyoruz yani sağlamlığını test ediyoruz. Kemik güçlenmiş oluyor ve o süreçte zaten ve normale dönmüş oluyor. Uzatmayı kaç periyoda ayırdıysak, her periyot arasında bu testleri uyguluyoruz. Sanki hiç uzatmamışız gibi tekrar uzatmaya başlıyoruz. Belli bir zaman sonra uzatmadan dolayı yumuşak doku gerginlikleri ile sıkıntı başlayabiliyor. Durup bekliyoruz, sistemi kilitliyoruz, kemikleşme tamamlanıyor, yürütüyoruz ve bu süreçte kemikler güçlenince tekrar başlıyoruz. Uzatılan uzuvda sinirler, damarlar, kaslar var ve bunların hepsi her gün yavaş yavaş uzattığımız için o gerginliğe adapte oluyorlar. Bu operasyonlardan çok güzel sonuçlar alıyoruz. Bizim 4 ayrı operasyonda 32 santim uzattığımız doğuştan anormali bir kızımız var. Kendisi de ailesi de çok mutlu. Bir ayağının kemiği doğuştan kısa kalmış. Ayağını kullanacak pozisyona getirdik. Her uzatmada kabaca 8 santim 4 operasyonda 32 santim uzatma gerçekleştirerek iki ayağı aynı pozisyona getirdik ve sıkıntıyı sıfırladık. Teorik olarak bu uzatmanın sınırı yok. İstenirse, ihtiyaç varsa 32 santimden de yukarı çıkabiliriz.”

Tedavi sürecinde normal hayat devam ediyor

Kemik uzatma operasyonu uyguladıkları hastaların bu süreçte mutlak suretle fizyoterapi tedavisi de gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, “Her ne kadar operasyon büyük görünse de bacağı kırık bir hastanın durumu ile aynı oluyor. Kemik uzatma operasyonu süresinde hastalar koltuk değnekleri ile seyahat edebilir, günlük hayatlarına devam edebilirler. Sadece cihazı çıkarana kadar banyo yapmakta çok dikkatli olmaları gerekiyor. Eğer kemiğe çivi yerleştirebilirsek süreyi yarı yarıya kısaltabiliyoruz” dedi.

Estetik operasyon daha basit

Parmaksızoğlu, herhangi bir ortopedik sorunu olmamasına rağmen boy kısalığını dert ederek başvuran hastalar olduğunu söyleyerek sözlerine şöyle devam etti; “Hareketlerini ve yaşantısını etkileyen hiçbir ortopedik sorunları görünmüyor fakat boyu kısa olduğu için bunu kendisine dert ediniyor ve boyunun uzatılmasının mümkün olup olmadığını soruyor. Teknik olarak mümkün. Ağır travmalar geçirmemiş, yapışık uzuvlar, damar, sinir sorunları olmadığı ve çok sağlıklı dokularla çalıştığımız için operasyonu diğer hastalara göre daha kolay gerçekleşiyor. 

Sayfa içeriğinde yer alan bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İlgili sayfada tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğeler yer almamaktadır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.