Brca Nedir
kaynağı değiştir]
Genlerin işlerini düzgün yapmalarını engelleyen mutasyonlar meydana gelebilir. BRCA genlerinde meydana gelen mutasyonlar, hücrelerin hızla bölünmesine ve değişmesine neden olarak meme, yumurtalık, prostat ve kolon kanseri gelişimine yol açabilir. Tüm kadınların BRCA1 ve BRCA2 genleri vardır, ancak yalnızca bazı kadınların bu genlerde mutasyonları vardır. "Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her kadından yaklaşık 1'inin BRCA1 veya BRCA2 geninde bir mutasyon vardır. Annenizde veya babanızda BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu varsa, aynı gen mutasyonuna sahip olma şansınız %50'dir."[11][12]
BRCA mutasyonları, otozomal dominant bir germ hattı mutasyonu olarak kalıtılabilir veya tümörde somatik mutasyonlar olarak bulunabilir.[13]Germ hattı kalıtsal mutasyonlar, germ hattında vahşi tipe sahip hastalara kıyasla daha yüksek oranda bağımsız kanser teşhisi ile birlikte ilk kanser teşhisinde daha genç bir yaşla ilişkilendirilmiştir.[13]BRCA1 ve BRCA2'de germ hattı mutasyonlarının 10’dan fazla varyantı tanımlanmıştır.[12]BRCA genleri, Knudson'ın iki vuruş hipotezini izler.[13]"Bir somatik mutasyon olan "ikinci vuruş" un, Knudson'ın "iki vuruşlu" hipotezi olarak bilinen bir hipotez olan BRCA ile ilişkili kanserin gelişimi için tehlikeli tip BRCA allelinin de gerekli olduğu düşünülmektedir".[14]
BRCA1 ve BRCA2'deki kodlanmış proteinleri kısaltan mutasyonlar, çoğunlukla patojeniktir.[15] Patojenik varyantların çoğu, fonksiyon kaybına neden olan protein kesen varyantlardır.[14]Genom dizileme ile tanımlanan çoğu mutasyon, olasılıklar değerlendirilerek ya iyi huylu ya da bilinmeyen öneme sahip olarak sınıflandırılır ve polimorfik varyantları temsil eder. Epidemiyolojik çalışmalar ile BRCA1 ve BRCA2'nin farklı bölgelerini etkileyen kesik mutasyonların tercihen meme ve yumurtalık kanseri riskleri taşıyabilir. "BRCA1, üç meme kanseri kümesi bölgesi (BCCR'ler) ve tek bir yumurtalık kanseri kümesi bölgesi (OCCR) içerir." BRCA, evrimsel olarak korunan ekzon 11'in çoğunu kapsamaktadır. Bu tür küme bölgelerinin varlığı, farklı BRCA gen mutasyonlarının dokuya özgü karsinojenez ile ilgili fonksiyonları etkileyebilme olasılığını artırmaktadır. Önerilen küme bölgeleri içindeki kesik mutasyonlar, yalnızca proteinin aşağı akış bölgelerini silmekle kalmayacak, aynı zamanda mRNA bozunması yoluyla protein ekspresyonunu da baskılayacaktır. Bu nedenle, bu tür mutasyonlar- özellikle BRCA1 veya BRCA2 kodlama dizisinin ilk birkaç yüz nükleotidine girenler- işlevsel olarak "boş" aleller oluşturduğu görünmektedir.[15]
BRCA gen mutasyonuna uğramış genlerde artan kanser riski, öncelikle DNA hasar onarımındaki (DDR) rolleriyle ilişkili olduğu kabul edilmiştir. Bir hücrenin, replikasyon sırasında veya eksojen olarak edinilen DNA hasarını onardığı toplu mekanizmalara DDR yolu denir. DNA hasarının üç ana sonucu vardır: Hasarlı DNA'yı onarmak için gerekli yolları başlatmak, hücrelerin kendilerini onarması için hücre döngüsünün durmasına neden olacak faktörleri aktive etmek, onarılamaz hasara sahip hücreleri apoptoz yollarına yönlendirmektir.[13]
Zararlı germ hattı mutasyonunun tanımlanması hem hasta hem de aile üyeleri için değerli ve uygulanabilir olmaktadır. Poli (ADP-riboz) polimeraz (PARP)inhibitörleri, platin tuzları ve kemoprevansiyon gibi tedavi stratejileri BRCA'ya göre uyarlanabilmekte ve sağlıklı taşıyıcılar için risk azaltıcı operasyonların yanı sıra özel takip önerilmektedir.[16]
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıyan hastaların gözetimi[değiştir BRCA nedir? Genetik Meme Kanseri Testleri yapılmalı mıdır?
BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır.
Meme kanseri olgularının %5 ila %10’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.
Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir.
Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir.
Eğer bir kadın BRCA1 veya BRCA2 geninde tehlikeli bir mutasyon taşıyorsa, bu bireyin hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artmıştır.
BRCA gen mutasyonları taşıyanların % nın da meme veya yumurtalık kanseri ortaya çıkar. Kalıtsal meme kanseri şüphelenilen aile bireylerinde yapılacak BRCA gen testleri bu durum kesinleştirilebilir.
BRCA 1veya BRCA 2 geni mutasyonu bulunan bireylerin daha yakından ve daha sık kontrolü ile çok erken tanı ve dolayısıyla da tedavi yapılabilir. Meme ve yumurtalık kanserine yakalanma ihtimallerini azaltacak operasyonlar bu kişilere baştan planlanabilir.
BRCA ile ilgili testleri yaptırmadan önce bu konularda uzmanlaşmış bir kişiden danışmanlık almak çok önemlidir. Test sonuçlarına göre baştan ne gibi bir yol alınacağı konusunda kararların verilmiş olması önemlidir. Pozitif bir test sonucu öğrenildiğinde, bu durum kişinin anksiyetesini belirgin artırmaktadır. Eğer bu sonuç rehberliğinde gerekli risk azaltıcı operasyonlar yapılmaz ise test sonucunu bilmek hastaya yarattığı anksiyete ile yarardan çok zarar verebilir.
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen kişinin kişisel ve ailevi geçmişi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bir genetik danışmanlık eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır.
Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç sadece test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir.
Ayrıca kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yarısı BRCA genleri ile ilişkili olup, kalıtsal olduğu halde tam olarak mekanizması anlaşılamamış genetik meme kanserleri de mevcuttur.
nest...
BRCA nedir? Genetik Meme Kanseri Testleri yapılmalı mıdır?
BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır.
Meme kanseri olgularının %5 ila %10’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.
Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir.
Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir.
Eğer bir kadın BRCA1 veya BRCA2 geninde tehlikeli bir mutasyon taşıyorsa, bu bireyin hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artmıştır.
BRCA gen mutasyonları taşıyanların % nın da meme veya yumurtalık kanseri ortaya çıkar. Kalıtsal meme kanseri şüphelenilen aile bireylerinde yapılacak BRCA gen testleri bu durum kesinleştirilebilir.
BRCA 1veya BRCA 2 geni mutasyonu bulunan bireylerin daha yakından ve daha sık kontrolü ile çok erken tanı ve dolayısıyla da tedavi yapılabilir. Meme ve yumurtalık kanserine yakalanma ihtimallerini azaltacak operasyonlar bu kişilere baştan planlanabilir.
BRCA ile ilgili testleri yaptırmadan önce bu konularda uzmanlaşmış bir kişiden danışmanlık almak çok önemlidir. Test sonuçlarına göre baştan ne gibi bir yol alınacağı konusunda kararların verilmiş olması önemlidir. Pozitif bir test sonucu öğrenildiğinde, bu durum kişinin anksiyetesini belirgin artırmaktadır. Eğer bu sonuç rehberliğinde gerekli risk azaltıcı operasyonlar yapılmaz ise test sonucunu bilmek hastaya yarattığı anksiyete ile yarardan çok zarar verebilir.
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen kişinin kişisel ve ailevi geçmişi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bir genetik danışmanlık eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır.
Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç sadece test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir.
Ayrıca kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yarısı BRCA genleri ile ilişkili olup, kalıtsal olduğu halde tam olarak mekanizması anlaşılamamış genetik meme kanserleri de mevcuttur.
çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası