Down Sendromu Ense Kalınlığı

Ensesi kalın olan her fetusta Down Sendromu olmadığını belirten Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, '' ile haftada yapılan tarama testleri bebekte Down Sendromu olasılığını tespit etmemizi sağlar. Kimi zaman ultrason ile ölçülen ense kalınlığı 3 mm sınırını aşan her bebek için ''Down Sendromu'' teşhisi konuluyor. Ancak ultrason ile bu teşhis konulamaz. Ultrason muayenesinde, bebekteki ense kalınlığının yüksek çıkması Down Sendromu riski oluşturabilir, ancak kesin tanı koymak için detaylı analizlerin ve testlerin yapılması, çıkan sonuçlara göre teşhisin konulması gerekir'' diye belirtti.

Günümüzde her doğumdan birinde görülen Down Sendromu, gebelik takibinde yapılan testler ile tespit ediliyor. Nedeni tam olarak bulunamayan genetik farklılık tipi, anne adaylarını da endişeye sürüklüyor. Bu kapsamda Down Sendromu ve genetik hastalıkların kesin tanısını öğrenmek için amniyosentez ve CVS işlemlerinin yapılması gerektiğini belirten Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, ''Gebeliğin hafta ultrason incelemesinde nazal kemik kalsifikasyonu, ense kalınlığı, fetal kalp hızı, trikuspit ve ductus venosus kan akımına ve anne kanından serbest gebelik hormonu yani beta HCG ve PAPP-A dediğimiz protein-a değerlerine bakılır. Bu analizler ultrason ile tecrübeli doktorlar tarafından uygulanır. Çünkü, doğru analizleri alabilmek için bebeğin uygun pozisyonu vermesi gerekir. Bu yüzden ultrason kontrolü ile bebek ile ilgili bir teşhis koymak kesinlikle doğru değildir'' diye belirtti.

TARAMA TESTLERİ HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR

Tarama testleri hakkında önemli açıklamada bulunan Op. Dr. Mustafa Behram, ''Gebelik süresinde yapılan rutin tarama ve tanı testleri, çeşitli hastalıkların önceden saptanabilmesine imkan sağlıyor. Hamileliğin haftaları arasına yapılan bu testler ile ''Down Sendromu'' riski de hesaplanabiliyor. Kesin sonucu almak için ise gebeliğin haftasında CVS yani bebeğin eşinden parça alma işlemi veya haftaları arasında amniyosentez ile (bebeğin kesesinden sıvı örneğinin alınması), yüzde doksan dokuz doğru sonucu alabiliyoruz'' dedi.

RİSKLİ GEBELİK SÖZ KONUSU İSE NE YAPILMASI GEREKİR?

Ense kalınlığı 3 mm'den geniş olan fetus için mutlaka perinatoloji yani riskli gebelik doktoruna başvurulması gerektiğini belirten Op. Dr. Mustafa Behram, ''Riskli gebelik sürecinde anne adayının tecrübeli ve uzman bir hekim tarafından takibi yapılmalı, tüm tarama testlerinin eksiksiz yapılarak analiz edilmeli ve oluşabilecek genetik hastalıkların tanısını tespit edebilmek için yüksek doğruluk payı olan testler yapılmalıdır'' dedi.

ENSE KALINLIĞI TESTİEnse kalınlığı testi nedir?

Gebeliğin haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.

Ense kalınlığı testi neyi gösterir?

Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar.

Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?

Eğer biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.

Bunlara yardımcı olan başka testler de var mıdır?

Evet, fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90&#;lara çıkartılabilir

ÜÇLÜ &#; DÖRTLÜ TARAMA TESTİÜçlü veya dörtlü test nedir?

Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir.

ANNE KANINDA YAPILAN DNA TESTİ

Anne kanında DNA araştırılması nedir?

Bu test yeni bir test olup diğerlerine göre daha masraflı ancak daha hassas bir testtir. Gebeliğin 9 haftasından sonra yapılabilir. DOWN SENDROMUNU % oranında yakalayabilir. Olumsuz sonuç durumunda CVS veya amniyosentez yaparak testin doğrulanması gerekir.

Down Sendromu nedir?

İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan ’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trisomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında doğumda bir, 40 yaşında doğumda bir görülür.

Test sonucu nasıl değerlendirilir?

Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.

Testin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?

Hayır. Kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar plasentadan, bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.

Testin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?

Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.

Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?

Değişken olmakla birlikte: % arasındadır. Yani bütün Down sendromlu bebekleri bulmak bu tür taramalar ile mümkün değildir.

Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?

Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde ( hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde ( hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.

Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?

Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.

Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?

Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan şüphe edilirse % oranında tanı koyma şansı vardır. Diğer bir deyişle % oranında bu sendrom atlanabilir.

Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?

Hayır, her testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığı olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş vakadan birine girişim yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.

Her laboratuvarın sonucuna güvenilir mi?

Bu konuda uluslararası kalite kontrolu yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.

Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için: &#;Tarama Testleri&#; başlığı altındaki &#;Down Sendromu ile ilgili makaleleri&#; okuyabilirsiniz.

Gebelikultrasonografisindeki gelişmelere paralel olarak yapılan çalışmalarda Down Sendromlu bebeklerin ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki &#;saydam&#; mesafenin (Nuchal Translucency, NT) ölçümü yapılmış ve bu mesafenin artması ile Down Sendromu olma olasılığının artmış olduğu saptanmıştır.

Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin haftalarında baş-popo mesafesi (CRL) 45 mm ile 84 mm arasında iken yapılır. Bebek sırt üstü yatar pozisyonda iken, sadece başının ve göğüs üst bölümünün görüntülendiği büyütmede, ense bölgesinde omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki mesafe en geniş yerinden ölçülür. Aynı kesitte burun kemiğinin varlığı da değerlendirmeye alınır. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm.&#; den fazla olması halinde artmış fetal ense kalınlığından bahsedilir.

Ense kalınlığında artış saptanması halinde 3 olasılık söz konusudur.

1. Bebek aslında normal olup, sadece ensesinde cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır. Bu durumda genellikle ense kalınlığı sınır değerin biraz üzerindedir.
2. Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı  % 65&#; e varabilmektedir.
3. Doğuştan kalp hastalığı, diyafragmada açıklık, karın ön duvarı anomalileri, iskelet sistemi anomalileri gibi yapısal anomaliler ya da nadir görülen bazı genetik sendromlarda da bebeğin ense kalınlığında artış tespit edilebilir.

Aynı zamanda Down Sendromlu bebeklerin %&#; de ultrasonografide burun kemiğinin izlenemediği saptanmış ve anne yaşı, ense kalınlığı ölçümü, burun kemiği, anne kanında beta-hCG ve PAPP-A ölçümlerinin eklenmesi ile değerli bir tarama testi geliştirilmiştir.