Fmf Öldürür Mü

fmf öldürür mü

Kalıtsal ama çaresiz değil: Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailevi Akdeniz Ate&#;i, bölgeye has bir hastal&#;k olmas&#;na ra&#;men kamuoyunda çok da iyi tan&#;nm&#;yor. Ailevi olmas&#; kal&#;tsall&#;&#;&#;ndan, "Akdeniz ate&#;i" denilmesi de Akdeniz ve Ortado&#;u'da ya&#;ayan ya da kökenleri bu topraklara dayanan topluluklarda daha s&#;k görülmesinden kaynaklan&#;yor. Hastal&#;k, tekrarlayan ate&#;lere, kar&#;n, akci&#;erler ve eklemlerde a&#;r&#;lara neden olan bir infl amatuvar bozukluk olarak tan&#;mlan&#;yor. Tarihçesine bakt&#;&#;&#;m&#;zda ilk vakalar&#;n kay&#;tl&#; oldu&#;unu görüyoruz. Bu tarihte alerji uzman&#; olan Dr. Siegel erken ya&#;ta ba&#;layan ve tekrarlayan &#;iddetli kar&#;n a&#;r&#;s&#; ile ate&#; &#;ikâyetleri olan 5 vaka yay&#;nlam&#;&#;. Daha sonra funduszeue.info bu hastalarda beliren tabloyu "iyi seyirli peritonit" olarak tan&#;ml&#;yor. Nihayet 'ta Prof. Heller bu hastal&#;&#;&#;n otozomal resesif olarak genetik geçi&#;li oldu&#;unu, Akdeniz Bölgesi kökenli baz&#; etnik guruplarda daha s&#;k rastlan&#;ld&#;&#;&#;n&#; söylüyor. Ad&#;n&#; da bu nedenle FMF (Familial Mediterranean Fever- Ailevi Akdeniz Ate&#;i) olarak geçiriyor. Bu hastal&#;k sonucu böbreklerde amiloid maddesinin birikmesine ba&#;l&#; amiloidoz geli&#;ti&#;ini gözlemliyor. 'de Goldfinger bu hastalarda görülen ate&#;, kar&#;n a&#;r&#;s&#; ve artrite kol&#;isinin iyi geldi&#;ini gözlemleyerek, bu ilac&#;n hem semptomlar&#; hem de ataklar&#; tedavi etti&#;ini aç&#;kl&#;yor. 'de Frans&#;zlar hastal&#;&#;&#; ta&#;&#;yanlardaki ortak genetik mutasyonlar&#; tesbit ediyor. Bugün art&#;k hastal&#;kla ili&#;kili en az genetik mutasyon saptanm&#;&#; durumda. Ayr&#;ca Akdeniz Bölgesi'ndeki de&#;i&#;ik etnik gruplar&#;n ayn&#; mutasyonu ta&#;&#;d&#;&#;&#; da saptanm&#;&#;.

Nas&#;l bir hastal&#;k?

FMF, genellikle çocukluk ça&#;&#;nda te&#;his edilir. Ataklar halinde seyreder. Yani hastan&#;n belli bir süre &#;ikâyetleri olur ve daha sonra bunlar kendili&#;inden geriler. Ataklar ço&#;unlukla tekrarlayan ate&#; ve ate&#;le birlikte olan kar&#;n, gö&#;üs, eklem a&#;r&#;lar&#; &#;eklindedir. En fazla 3 gün sürer, en &#;iddetli atak ilk 24 saatte görülür. 6 saatten az ve 96 saatten fazla süren ataklar &#;üphe ile kar&#;&#;lanmal&#;d&#;r. Ataklar s&#;ras&#;nda hastalar&#;n tamam&#;nda ate&#; görülür, kar&#;n a&#;r&#;s&#; hastalar&#;n yüzde 97’sinde, eklemde &#;i&#;lik ve a&#;r&#; ile seyreden artrit bulgular&#; ise yüzde 40 ila 70’inde gözlemlenir. Daha da az olarak testis a&#;r&#;s&#;, bald&#;r a&#;r&#;s&#;, ayak veya bacak derisi üzerinde k&#;zar&#;kl&#;klar &#;eklinde de bulgular verebilir.

Hangi topluluklarda var?

Do&#;u Akdeniz kökenli toplumlarda daha s&#;k görülüyor bu hastal&#;k. En s&#;k Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda görülüyor. Kuzey Afrika’da ya&#;ayan Sefarad Yahudileri hastal&#;&#;&#;n en &#;iddetli seyretti&#;i topluluk olarak biliniyor. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte yap&#;lan çal&#;&#;malara göre Orta Anadolu’da daha fazla rastlan&#;yor.

Ataklar nas&#;l olu&#;uyor?

FMF'yi etkileyen genetik unsurlar normal i&#;lev gördü&#;ünde, vücudumuzdaki iltihabi olaylar&#; bask&#;lay&#;c&#; bir rol üstlenirler. Halbuki FMF'de bu yap&#; genetik mutasyona u&#;ram&#;&#;t&#;r. Di&#;er bir deyi&#;le ar&#;zal&#;d&#;r. Normal i&#;lev görülemedi&#;inden kar&#;n organlar&#;n&#;, akci&#;eri, hatta erkekte testisleri saran zarda, eklemlerde, deride zaman zaman iltihaplanmalar olur. Bu durum etkilenen bölgede a&#;r&#; ve genel vücut ate&#;i ile kendini gösterir. Demekki hastal&#;&#;&#;n temel bulgular&#; ataklar halinde seyreden “ate&#;” ve etkilenen bölgelerde “a&#;r&#;”d&#;r. Ataklar&#;n ço&#;u belirli bir ön belirti olmadan aniden ba&#;lar. Hastalar&#;n az bir k&#;sm&#;nda ise atak ba&#;lamadan k&#;sa bir süre önce ön belirtiler ortaya ç&#;kabilir.

Ate&#;in seyri nas&#;ld&#;r?

Ate&#; atak ba&#;lang&#;c&#;n&#;n ilk saatinde giderek yükselen bir seyir gösterir. dereceye kadar ç&#;kar. Daha sonra dü&#;meye ba&#;lar. Yani ate&#;in en yüksek oldu&#;u zaman, genellikle atak ba&#;lang&#;c&#;n&#;n ilk günüdür. &#;kinci veya üçüncü günlerde ate&#; dü&#;er. FMF'de atak esnas&#;nda ate&#; mutlaka funduszeue.info&#;in olmad&#;&#;&#; hastalarda tan&#; yeniden gözden geçirilmeli.

A&#;r&#; nerelerde görülür?

FMF hastalar&#;n&#;n yüzde 75’inde eklem a&#;r&#;lar&#; saptan&#;r. En s&#;k diz ve ayak bile&#;ini etkiler. günde genellikle geriler. Hastalar&#;n yüzde 5'inde eklem bulgular&#;n&#;n iyile&#;mesi gecikebilir. Eklemler genellikle hasar b&#;rakmadan iyile&#;ir. Ancak kalça eklemi etkilendi&#;inde hasar riski vard&#;r ve cerrahi müdahele gerektirebilir.

FMF a&#;r&#;lar&#; en çok kar&#;n, gö&#;üs ve bacaklardaki büyük eklemlerdedir (en çok diz, ayak bile&#;i). En s&#;k kar&#;n a&#;r&#;s&#; görülür. Hastalar&#;n yüzde 90'&#;nda ate&#;e kar&#;n a&#;r&#;s&#; e&#;lik eder. Genellikle beklenmedik bir anda ba&#;lar. Karn&#;n bir bölgesinden ba&#;layabilir ve giderek yayg&#;n hale gelir. &#;iddeti de&#;i&#;kendir. Acil cerrahi operasyon gerektirecek hastal&#;klara (apandisit gibi) benzer bulgular verebilir.

Hastalar&#;n yüzde ’sinde gö&#;üs a&#;r&#;s&#; da görülür. Beklenmedik bir zamanda ba&#;layan, nefes almakla batan tek tarafl&#; gö&#;üs a&#;r&#;s&#; &#;eklindedir bunlar. günde genellikle a&#;r&#; geçer.
FMF'de deri bulgular&#; da göze çfunduszeue.info&#;&#;k hastalar&#;n yüzde 10'unda “erizipel benzeri k&#;zar&#;kl&#;k” olarak tan&#;mlanan cilt bulgular&#;na rastlan&#;r. S&#;kl&#;kla diz ve ayak bile&#;i aras&#;ndaki deride ortaya ç&#;kar bunlar.

Tedavisi var m&#;?

Öncelikle tüm genetik hastal&#;klar gibi FMF de geçici de&#;ildir. Kronik (uzun süreli) bir hastal&#;kt&#;r. Bu nedenle de tedavisi ömür boyu planlanmal&#;d&#;r. Hastalar&#;n yüzde 70’inde belirtiler ilk 10 y&#;lda ortaya ç&#;kar. &#;lk 20 y&#;lda ise hastalar&#;n yüzde 90’&#;nda te&#;his konulmu&#;tur. Yani, asl&#;nda hastalar&#;n ço&#;unda &#;ikayetler çocukluk döneminde ba&#;lar.

40 ya&#;&#;ndan sonra görülen hastal&#;k ba&#;lang&#;c&#; da yok de&#;ildir ama çok nadirdir. FMF'nin bugün için k&#;sa sürede “tam &#;ifa” anlam&#;nda bir tedavisi yok. Bununla birlikte çok yüz güldürücü tedavi sonuçlar&#; oldu&#;unu da bilmeliyiz. 'den beri kullan&#;lan Kol&#;isin’in FMF tedavisinde yeri çok önemli. Yeterli dozda kullan&#;ld&#;&#;&#;nda hastalar&#;n yüzde 65’inde yak&#;nmalar tamamen düzelir. Hastalar&#;n yüzde 30'unda ataklar&#;n &#;iddeti ve s&#;kl&#;&#;&#; azalm&#;&#;t&#;r. Hastalar&#;n yüzde 5'i ise tedaviye yan&#;t vermemi&#;tir.

Bu konularda ilginizi çekebilir

Az bilinen öldürücü bir hastalık

Hastalık belirtileri genellikle 10 yaşından sonra ortaya çıkmakla birlikte, bebeklik döneminde ya da 20 yaşından sonra yakınmaları başlayan hastalara da rastlanır. İşte hastaların başlıca belirtileri.

Hastalık belirtileri genellikle 10 yaşından sonra ortaya çıkmakla birlikte, bebeklik döneminde ya da 20 yaşından sonra yakınmaları başlayan hastalara da rastlanır. İşte hastaların başlıca belirtileri.

Yirmi sekiz yaşında genç bir kadın olan P.Y., sayısını hatırlayamadığı doktor başvurularından bir başkasını yapmak üzere üniversite hastanesindeki randevusuna geldiğinde çok da umutlu görünmeüyordu. Çocukluk çağından beri değişik aralıklarla gelen şiddetli karın ağrıları yanında zaman zaman boğazını şişirerek boğulma raddesine getiren krizler nedeniyle sürekli endişe ve korku içinde yaşıyordu. Şimdiye kadar uygulanan tedaviler ne atakları önleyebilmiş ne de şiddetini azaltmıştı. Hastalığından dolayı işini sık sık aksatması yüzünden işten atılma tehlikesiyle de karşı karşıyaydı. Durumu nedeniyle geleceğe dair hiçbir plan yapamıyordu. Soy geçmişi sorulduğunda P.Y.’nin aile dramı ortaya çıkar: Annesi otuzlu yaşlarında iken benzer yakınmalarla hayatını kaybetmiş, kendisiyle tıpatıp aynı belirtileri yaşayan küçük erkek kardeşi de 2 yıl önce 22 yaşında okuluna giderken yolda can vermişti. P.Y.’den alınan kan örneğinin laboratuvarda incelenmesi 2 gün sonra tanıyı kesinleştirir: “Herediter anjioödem”(Kalıtsal anjioödem). M.Ç. ise 65 yaşında,” belki bir ümit” diyerek tutmuştur aynı hastane polikliniğinin yolunu. O, 5 yaşından beri yaşamaktadır bu kâbusu. Bütün ömrü ya boğulma halinde ya da karın ağrısından kıvranarak koştuğu acil servislerde derdine çare aramakla geçmiştir. Hayatını kurtarmak için en az iki kere boğazını delmek zorunda kalmıştır doktorlar. Kalabalık olan ailesinde 3 çocuğu, 4 torunundan başka aynı dertten yakınan daha birçok kişi vardır. M.Ç.’nin tanısı ilk belirtilerden tam 60 yıl sonra gelmiştir: “Herediter Anjioödem”.

NADİR KALITSAL HASTALIK

Herediter anjioödem (HAÖ) tüm dünyada 1/10 /50 arasında değişen sıklıkta rastlanan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Irk ve cinsiyet farklılığı gözetmemekle birlikte, akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde sıklığın daha yüksek olma olasılığı vardır. Hatalı geni taşıyan birey, hastalığı çocuklarının yarısına aktarır. Daha seyrek olarak (%15) hastalık, aile öyküsü olmadan ilk kez o bireyde ortaya çıkabilir (de novo mutasyon). Hatalı gen nedeniyle, söz konusu genin kodladığı, bazı immunolojik reaksiyonlarda ve pıhtılaşma zincirinde düzenleyici rol oynayan kompleman 1 inhibitörü proteini (C1 inhibitor) eksik üretilmekte veya fonksiyon gösterememektedir. Bu eksikliğin yol açtığı birtakım reaksiyonlar sonucu dokuda bradikinin birikerek belirtilere yol açar. Hastalık belirtileri genellikle 10 yaşından sonra ortaya çıkmakla birlikte, bebeklik döneminde ya da 20 yaşından sonra yakınmaları başlayan hastalara da rastlanır. Hastaların başlıca belirtileri farklı zaman aralıklarıyla ortaya çıkan şişmeler ve/veya tekrarlayan karın ağrılarıdır. Şişmeler en sık olarak el, kol, bacak gibi bölgelerde, sonra da sırasıyla yüz, boyun, gövde ve genital bölgede kendini gösterir. Şişmelerden sonra en sık görülen belirti karın ağrısı atakları olup hemen daima bulantı, kusma ve/veya ishal ile birliktedir. Deriye göre daha düşük oranda görülen boğaz (larinks:gırtlak) şişmesi ise boğulma sonucu ölüme sebep olabileceğinden, hastalığın en korkutucu belirtisidir. Belirtiler genellikle yavaş yavaş ilerleyerek günde maksimum seviyeye varır, günde de sonlanır. Bu belirtiler hiçbir sebep olmadan kendiliğinden ortaya çıkabildiği gibi, stres, travma, enfeksiyon, bazı ilaçlar, adet dönemi ve gebelik gibi durumlar atak tetikleyici bir rol oynayabilir. Atakların görülme sıklığı ve şiddeti hastadan hastaya değiştiği gibi, aynı hastada da dönem dönem farklılıklar gösterebilmektedir. Diğer bir deyişle bir hastada ne zaman öldürücü bir atağın ortaya çıkacağını tahmin etmek mümkün değildir.

TANI KONMADA BÜYÜK GECİKME

Herediter anjioödemde hastalık semptomlarının ortaya çıkmasından tanı konulmasına kadar geçen süre ne yazık ki çok uzundur. Bu süre batılı ülkelerde son zamanlarda ortalama yıla inmiş olup ülkemizde 20 yılın üzerindedir. Bu gecikmenin nedeni, nadir rastlanan bu hastalığın akla gelmemesi, belirtilerinin çok daha sık görülen başka hastalıklarla karıştırılmasıdır. Gerek deride gerekse boğazda oluşan şişme hemen daima allerjik bir nedene bağlanmakta ve hastaya buna uygun müdahele yapılmaktadır. Oysa alerjik şişmelerde uygulanan antihistaminik ve kortikosteroid gibi ilaçlar bir herediter anjioödem atağında neredeyse tamamen etkisizdir. Karın ağrısı krizleri ise genellikle karın organlarının akut bir hastalığına atfedilerek buna uyan girişimlere başvurulmaktadır. Bu şekilde hastalar apandisit, over kisti yırtılması, bağırsak tıkanması vs. gibi tanılarla gereksiz operasyonlar geçirebilmektedir. Tekrarlayan karın ağrısı nedeniyle, özellikle ülkemizde, hastalara Ailevî Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı konularak kolşisin tedavisine başlanmaktadır. Böylelikle HAÖ’li bir hasta uzun yıllar tanı alamadan her an atak geçireceği korkusu ve ölüm riski ile başbaşa yaşayabilmektedir. Hastalığın tanısının konulması belirtilerin özelliklerinin iyi değerlendirilmesi ile başlar. Aile öyküsü, belirtilerden sorumlu herhangi bir allerjen tarif edilememesi, belirtilerin antihistaminik ve kortikosteroidlere yanıt vermemesi HAÖ lehine özelliklerdir. Tanıyı kesinleştiren ise laboratuvar testleridir. İlk yapılması gereken tarama testi kompleman 4 (C4) düzeyi tayinidir. HAÖ tanısı için bu düzey normal değerin %50’sinden daha az olmalıdır. C4 düşük bulunduğu takdirde C1 inhibitör düzeyine bakılır. Bu protein düzeyi normalin %50’sinden daha düşük ise Tip I HAÖ tanısı konulur. Bu değerin normal olması durumunda ise fonksiyonu ölçülür. C1 inhibitör fonksiyonel aktivitesinin %50’den daha az bulunması ise Tip II HAÖ tanısını koydurur. Hastaların %80’inde Tip I, geri kalanında Tip II HAÖ görülmektedir. Ancak klinik belirtiler açısından iki tip arasında farklılık bulunmamaktadır. Herediter anjioödem tanısı konulan bir hastada şiddetli atak durumunda (boğaz şişmesi, şidddetli karın ağrısı) atak düzeltici tedavi uygulanır. Bunun için birinci sırada önerilen, eksik olan C1 inhibitörün yerine konulmasıdır. Birkaç yıldan beri ülkemizde de bulunan plazma ürünü bu ilaç hastanın durumuna göre ayarlanmak üzere başlangıçta ünite (2 flakon) IV olarak verilir. Etkisiz olması durumunda ise doz üniteye kadar yükseltilebilir. Ataklarda kullanılması önerilen bir diğer ilaç, hastalıkta dokularda biriken bradikinin maddesinin reseptörlere bağlanmasını önleyerek etki göstermektedir. Bu ilaç (Icatibant) deri altı yolu ile uygulanmaktadır. Hastada ataklar ayda birden daha sık gelmekte ise veya atak durumunda hastanın yukarıda bahsedilen tedavilere erişimi kısıtlı ise zayıflatılmış androjenler (danazole) ile atak önleme tedavisi yapılmalıdır. Yükleme dozundan sonra etkili en düşük doza (ör.günde 50 mg) inilerek uygulanan bu ilacın yan etkilerinin takibi için 6 ayda bir kan incelemesi ve yılda bir karın ultrasonografisi yapılması gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu tedavi ile semptomsuz hale gelebilmektedir. Ancak yine de kıllanma, kilo alma, adetlerde düzensizleşme, saç dökülmesi gibi yan etkilere dikkat edilmelidir. Çocuklarda uygun görülmeyen danazol yerine önleyici tedavide traneksamik asit kullanılabilir. Gebelikte de danazol kontrendikedir. Gerektiğinde atak tedavisi olarak C1 inhibitör konsantresi uygulanır. Sonuç olarak, dikkatli bir öykü alınması ve basit bir laboratuar incelemesi ile HAÖ tanısının konulabilmesi ve P.Y. , M.Ç. ve onların aileleri gibi nicelerinin ölüm tehlikesinden uzak güvenli bir hayat sürebilmeleri, geleceğe umutla bakabilmeleri mümkündür. BİLİM TEKNOLOJİ EKİ

Güncellenme Tarihi Ekim Yayınlanma Tarihi Ekim

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) Sık Sorulan Sorular

1. FMF bulaflıcı mıdır?
Hayır, FMF bulaflıcı bir hastalık değildir.

2 Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) öldürücü müdür?
Doğru tedavi edilirse öldürücü değildir. Ancak kolşisin almayan ya dandüzenli kullanmayan hastalarda gelişen amiloidoz zamanla böbrek yetmezliğine yol açar. Bu da yaşam süresini etkileyen ciddi bir durumdur.

3. Ailesel Akdeniz atefli (FMF) kısırlık yapar mı?
Hastalığın tedavisinin bilinmediği dönemlerde bu önemli bir sorundu. Özellikle sık karın ağrısı nöbeti geçirenlerde karın zarında ortaya çıkan yapışıklıklar kısırlığa yol açardı. Ayrıca sık düşük de olurdu. Ancak düzenli kolşisin tedavisi ile hem kısırlık sorunu, hem de düşükler bir sorun olmaktan çıkmıştır.

4. Kolşisin kısırlığa yol açar mı?
Tedavi dozlarında kısırlığa yol açmadığı, daha yüksek dozlarda ve eşlik eden başka hastalıklar varsa nadir de olsa böyle bir sorun ortaya çıkabileceği bilinmektedir.

5. Ailesel Akdeniz atefli (FMF) hastasının çocuğu da hasta doğar mı?
Evet doğabilir. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ya da FMF hastası ise çocukları hasta doğabilir.

6. FMF'in tedavisi var mıdır?
Evet vardır. Kolşisin adlı ilacı düzenli kullanmak, atakları ortadan kaldırabilir, en azından sıklığını ve şiddetini azaltır. Atakları önlemese bile kolşisin, amiloidoz gelişimini ve böbrek yetmezliğinin ortaya çıkışını engeller.

7. İlaç ne kadar süreyle kullanılmalıdır? İyileşince doz azaltılır mı, kesilir mi?
Kolşisin ömür boyu kullanılmalıdır. Yan etki yoksa hiç bir şekilde dozu azaltmak ya da ilacı kesmek söz konusu değildir. Bu, esasında koruyucu bir tedavidir.

8. Kolşisin kullanılmaz ya da düzensiz kullanılırsa ne olur? Kolşisin böbreklere zarar verir mi?
Ataklar sık ve şiddetli olur, amiloidoz (böbrek yetmezliği) gelişebilir. Böbreklere zarar vermediği gibi, amilod maddesinin çökmesini engelleyerek böbrekleri korur.

9. Ailesel Akdeniz atefli (FMF) atağı sırasında ağrı kesici kullanılır mı?
Atak sırasında kullanılan ağrı kesicinin çok fazla faydası yoktur.

FMF atağı sırasında karına sıcak kompres uygulanır mı?
Hayır uygulanmaz.

Yaşam koşulları hastalığı etkiler mi?
Kötü beslenme, yorgunluk, uzun süre ayakta durmak ve stresin hastalığı olumsuz etkilediği, atakları sıklaştırdığı gözlenmifltir.

Hastalık kişinin iş ve okul hayatını etkiler mi?
Ataklar sırasında etkileyebilir. Şiddetli geçirilen ataklarda yatak istirahati gerekir. Ataklar dışında hasta normal hayatına devam eder.

FMF askerlik yapmaya engel midir?
Kontrol altındaki bir hasta askerlik yapabilir. Ancak ilacını düzenli kullanması sağlanmalıdır. Kişide eklem sorunları varsa veya amiloidoz gelişmişse askerlik yapamaz.

Kaynak: funduszeue.info

nest...

55994 55995 55996 55997 55998