Topuk Kanı Hangi Hastalıklar Için Alınır

Topuk kanı taraması nedir?

Yeni doğan bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, doğumsal hastalıkların araştırılmasına yardımcı olur. Bu test topuk kanı taraması olarak bilinir. Esas amaç; bazı hastalıkların ortaya çıkmasından ve kalıcı hasarlara neden olmasından önce erken tanı almasını sağlamaktır. Toplumda oldukça sık görülen; fakat muayene ile tespit edilemeyen, erken tanı ve tedavinin birtakım ölüm ya da sakatlanmaların önüne geçebileceği bu hastalıklar, topuk kanı taraması ile tespit edilebilmektedir.

Topuk kanı neden alınır?

Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır. Yapılma anı hastaneden taburculuk esnasında, ilk kontrol zamanı olan 3. ve 5. günler arasındadır Test, doğum yapılan tüm hastanelerde uygulanabilir.

Konjenital hipotiroidi (KHT) nedir?

Konjenital hipotiroidi, tiroid hormonu ile ilişkili doğumsal bir hastalıktır. Tiroid hormonunun eksikliği durumunda ortaya çıkar. Görülmesindeki en yaygın sebep; akraba evlilikleri olup, bu riski artırır.

Konjenital hipotiroidi (KHT) tedavisi nasıldır?

Konjenital hipotiroidinin tanısında Endokrinoloji uzmanları görev alır. Erken tanı alan çocukların tedavisi oldukça kolay, maliyetsiz ve etkilidir. Tiroid hormonuna etki eden farklı ilaçlar da mevcut olmakla beraber, maliyeti tercih edilen ilaca ve doza göre değişiklik gösterecektir.

Topuk kanı sonuçları nasıl öğrenilir?

Laboratuvar sonuçlarına göre yeniden topuk kanı alınması gerekiyor veya bebeğin sevki gerekiyorsa ailelere ulaşılarak bilgi verilmektedir. Topuk kanı sonuçları için size bir geri bildirim yapılmadı ise herhangi bir soruna rastlanılmamış demektir. Yetkililerin sizinle sağlıklı bir şekilde iletişime geçebilmesi için iletişim bilgilerinizi doğru bir şekilde beyan etmeniz büyük önem arz eder.

Topuk kanı neden yeniden istenir?

Taburculuktan önce alınan kan örneği ile ortaya çıkarılamamış hastalık belirtilerinin saptanması, doğumdan sonraki ilk haftada aile hekiminiz ya da doğum yaptığınız hastane tarafından ikinci bir kan örneğinin alınması gerekir. Bunun yanında, bebeğinizden uygun zamanda ve gereken kadar kan alınamadı ise veya bebeğinizin değerlerinden herhangi birinin yüksek olması halinde; sonucun doğrulanabilmesi için kan örneğinin yeniden verilmesi gerekebilir.

Halk arasında topuk kanı testi, topuk testi veya zeka testi olarak bilinen tarama testleri, yeni doğmuş bebeklerde henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan genetik, metabolik veya doğumsal sağlık sorunlarının belirlenmesi için yapılır. Bu sağlık sorunları tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklardır.

Zeka Geriliği ve Beyin Hasarları Önlenebilir

Ülkemizde sık görülen, sağlığı tehdit eden ve korunabilir olan hastalıkların olumsuz etkilerini önlemek için tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalık eksikliği tarama programına alınmıştır. Tarama testleri tüm dünyada aşı takvimi uygulaması gibi düzenli olarak planlanır. Sağlık Bakanlığı tüm Türkiye'de tarama programını uygulamaktadır. Bu tarama testi ile bebekte oluşacak zeka geriliğinin, beyin hasarlarının, geri dönüşümsüz zararların ve bebek ölümlerinin engellenmesi amaçlanır.

Doğumdan Birkaç Gün Sonra Hemen Kan Alınmalı

Topuk kanı testi uygulamasında bebekten ideal kan alımı doğumdan sonraki ilk 3-5 gün arası yapılmalıdır. Kalıtsal metabolik hastalık taraması için ise bebek en az 24 saat beslenmiş olmalıdır. Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.

Kan Miktarı Yetersizse Tarama Tekrar Edilmeli

Topuk kanı testi özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Alınan kan örneği oda ısısında kurutularak incelenmesi için tarama laboratuvarına gönderilir. Standart testlerde tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar değerlendirilir. Tarama sonrası test sonuçları negatif ya da pozitif çıkabilir.

Bebekte Hastalık Olmadığı Halde Testler Pozitif Çıkabilir

Tarama testinin negatif çıkması bebekte hastalık olmadığı anlamına gelir ve bu durum normal kabul edilir. Ancak test pozitif çıkarsa testin yeniden tekrarlanarak doğrulanması gerekir. Tarama testleri oldukça hassas olarak planlanan testler olduğundan, bebekte hastalık olmadığı halde bazı durumlarda test sonucu pozitif çıkabilir.

Hastalıklar Önemli Bulgularla Kendini Belli Ediyor

Bebekte tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar görüldüğü zaman bu hastalıklar bazı önemli bulgularla kendini belli eder. Kalıtsal metabolik hastalık; zeka geriliği, havale geçirme, inatçı ağlamalar, huzursuzluklar, egzama cinsi cilt bulguları, açık ten, sarı saç, küçük kafa yapısı, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu ile dikkat çeker. Tiroid bezi gelişimsel bozukluklarında ciddi zeka geriliği, yenidoğanda uzamış sarılık, kabızlık ve kısa boy gözlemlenir. Doğumsal enzim eksikliğinde ise işitme ve görme kaybı, deri bulguları, saç dökülmeleri ve havale geçirme ile karşılaşmak mümkündür. 

Erken Tanı Hayat Kurtarır

Topuk kanı testinde erken tanı hayati önem taşır. Tanı konan bebeklerde ise bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye başlanır. Böylelikle bebeklerin belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması mümkün olabilir. Tanı konduktan sonra bebekler mümkün olduğu kadar kısa sürede çocuk endokrinoloji ve metabolizma bölümlerine sevk edilerek uygun ilaçlar ve beslenme ile tedaviye başlanmalıdır. 

Uzman Görüşü

Görüldüğü gibi ciddi bulgularla seyreden bu hastalıkların topuktan alınan birkaç damla kan ile saptanması ve uygun tedavi ile bebeklerin tamamen sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün olmaktadır. 

Uzm. Dr. Gonca Özmen

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı