Down Sendromu Nasıl Tespit Edilir
kaynağı değiştir]
kaynağı değiştir]
Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının evrensel olarak önerildiğine dikkat çeken Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60’ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Tarama testleri kesin sonuç verir mi?
Down Sendromu tarama testleri hakkında merak edilenleri yanıtlayan Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Ekiz, şöyle konuştu: “Tarama testleri, kesin cevap veren testler değildir. Tarama testleriyle Down Sendromu açısından daha riskli hastaları seçiyoruz ve seçtiğimiz hastalar içerisinden kesin tanı testlerini yapıyoruz.
Günlük pratiğimde çok sık duyduğum: “Hocam benim yakınımda, ailemde, akrabamda ya da komşumda bebek Down Sendromlu dediler ama sapasağlam doğdu. Bu neden olur?” sorusunun cevabı aslında çok basittir.
Tarama testlerinde, riski artmış hastalar anlatılırken, muayene olan hastaların aklında, ‘bebeğin down sedromu olduğu’ anlamı çıkarılabilir ancak bu durum gerçeği yansıtmaz.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Down sendromu tedavi edilebilir mi?
Anne karnındaki olası Down Sendromlu bebeğin tespit edilmesinin önemi hakkında konuşan Doç. Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez. İki amaçla kesin tanı konmaya çalışılır. Birinci amaç; tanı konulduğu zaman ailenin yasal olarak gebelik sonlandırma hakkı olacağı için aileye bu seçenek sunmaktır.
İkinci amaçsa; şüpheli durumlarda kesin olarak tanı konduğu zaman, doğum sonrasında gereken tedavileri ve gereken araştırmaları yapmaktır. Örneğin, Down Sendromlu bebeklerde kalp anomalisi sıklığı yüksektir ve eğer kalp anomalisi varsa doğum sonrasında hızlı bir şekilde tedavi gerektirebilir ya da ailenin bu hastalık üzerine eğitim alması, hayatını buna göre düzenlemesi ve doğum sonrasında yaşayacaklarının bir nevi provasını yapması anlamında onlara faydalı olacaktır” diye konuştu.
11 – haftalar arasında ultrason taraması önemli
Tarama testlerinin başarı şansının yaklaşık olarak %65 le %99 arasında değişebildiğini ifade eden Ekiz, “Yapılacak olan tarama testi, anne adayının riskine göre belirlenmelidir. Bu nedenle öncelikli olarak ilk olarak Hafta arasında bir ultrason değerlendirmesi ve ultrasonda çok detaylı bir inceleme faydalı olacaktır.
Sonrasında ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testlerden herhangi biri tercih edilebileceği gibi daha başarılı olan fetal DNA ya da anne kanında serbest DNA testi denilen testlerden bir tanesi de seçilebilir.
Bu testlerin hiçbirinin kesin sonuçlar vermediğini unutmamak gerekir. Tarama testleri, riskli gebeleri tespit etmek için kullanılır. Gebeler tespit edildiği zaman riski artmış, gerek ultrasonda anormal bulgusu olan gerekse tarama testinde riski artmış olan gebelerden daha ileri teste gerektirecek olanlar seçilir ve gebeliğin haftasına uygun olan kesin tanı testi yapılabilir.
Kesin tanı testleri, invazivdir yani iğneyle yapılan testlerdir ve gebelik haftasına göre değişir. İnvaziv testler, (bunların içerisinde en sık bilinen amniyosentezdir) anne karnından sıvı alma işlemidir. Kesin tanı testlerinde başarı yüzde yüzdür. Kesin tanı yaptırmış bir hastanın sonucu Down Sendromlu çıktıysa, doğum sonrasında bebek down sendromlu doğacaktır, diğer bir deyişle bebeğin normal sağlıklı bebek olarak doğma şansı yoktur.
Daha az bilinen diğer tanı testleri ise Hafta arasında yapılan koryon villus örneklemesi ve 24 haftadan sonra yapılan fetal kandan örnek alma işlemi; kordosentezdir. Bunların hepsi kesin testlerdir. Gebelik şüpheli bulgu veya anomali hangi haftada olursa ona uygun yöntem kullanılarak kesin tanı konulabilir” dedi.
Anne adayının yaşı önemli risk faktörü
Bazı anne adaylarının tarama testi yaptırdıklarını, tarama testi riskli çıktıktan sonra daha ileri test yaptırmama durumlarının olduğunu belirten Ekiz, bu durumun doğru bir tercih olmadığı uyarısında bulunarak, şunları söyledi: “Tarama testleri riskli çıkan anne adayları ‘eğer bebeğimiz Down Sendromluysa biz zaten aldırmayı düşünmüyoruz’ diyerek ileri tarama testleri yaptırmak istemiyorlar.
Bu noktada önemli olan konu; tarama testlerinin mantığında, amacında riskli gebelerin seçilmesi ve sonrasında ileri işlemler yapmak vardır. İleri işlem yaptırmayı düşünmeyecek bir ailenin tarama testi yaptırmasına gerek yoktur, diğer bir açıdan bakıldığında böyle düşünen bir gebenin tarama testi yaptırması hatadır zaten. Kesin sonuç için ileri tarama testlerini yaptırmak yerinde bir davranış olacaktır” şeklinde konuştu.
FalseHamilelik, bir kadının hayatında heyecan verici ve dönüştürücü bir dönemdir, ancak aynı zamanda karmaşık ve zorlu bir deneyim de olabilir.
Teknoloji ve sağlık hizmetlerindeki gelişmeler, anne adaylarına doğmamış çocuklarının sağlığı ve esenliği hakkında değerli bilgiler sağlayarak, hamileliği izlemeyi ve izlemeyi her zamankinden daha kolay hale getirdi. Hamilelik sırasında sağlık kuruluşu tarafından takipler yapılarak, an be an sürecin tıbbi bir haritası çizilir. Bu süreçte birçok test de uygulanarak bebeğin sağlığı kontrol altına alınır.
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, bireyin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Tipik 46 kromozom yerine toplam 47 kromozomla sonuçlanan kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır.
Down sendromunun fiziksel özellikleri çok çeşitli olabilir, ancak yukarı doğru çekik gözler, basık bir burun, küçük bir baş ve kulaklar ve kısa bir boyun belirgin özellikler arasında yer alabilir. Down sendromlu kişilerde ayrıca kalp kusurları, işitme kaybı ve görme sorunları gibi belirli sağlık sorunları olabilir.
Down sendromunun en yaygın fiziksel belirtilerinden bazıları şunlardır:
Bu fiziksel semptomlara ek olarak, Down sendromlu bireyler ayrıca bir dizi gelişimsel zorluk da yaşayabilir.
Down sendromunu teşhis etmek için kullanılan birkaç farklı yöntem vardır. Prenatal tanı çeşitli tarama ve tanı testleri ile yapılabilmektedir.
Üçlü Tarama Testi: Test, genel olarak tüm hamile kadınlara önerilir, ancak 35 yaşın üzerindeki, ailesinde kromozomal anormallik öyküsü olan veya önceki doğum öncesi tarama testlerinde anormal sonuçlara sahip olan kadınlar için daha güçlü bir şekilde önerilebilir. Üçlü tarama testi, annenin kanındaki üç maddenin seviyelerini ölçen bir kan testidir. Bu maddeler ise, alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol olarak sıralanabilir.
Dörtlü Tarama Testi: Genel olarak üçlü tarama testine benzese de bu test de annenin kanındaki dört maddeyi inceler. alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG), estriol ve inhibin-A bu maddelerdir.
Down sendromu doğrudan iyileştirilemeyen veya tedavi edilemeyen genetik bir durumdur. Bununla birlikte, Down sendromuyla yaygın olarak ilişkilendirilen sağlık sorunlarının çoğu, uygun tıbbi bakım ve destekle tedavi edilebilir veya yönetilebilir.
Down sendromlu bireyler için tedavinin en önemli yönlerinden biri, gelişimsel gecikmelerin, konuşma ve dil güçlüklerinin ve diğer sorunların ele alınmasına yardımcı olabilecek erken ve sürekli müdahaledir. Erken müdahale programları fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve diğer özel hizmetleri içerebilir. Bu programlar, Down sendromlu bireylerin tam potansiyellerine ulaşmalarına ve gelişimsel daha iyi bir noktaya gelmelerine yardımcı olmak amacıyla tasarlanmıştır.
çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası