Amniyosenteze Alternatif Testler

Anniyosentez Nedir?

Amniyosentez bebekteki genetik hastalık şüphesi yönünden  riskli gebeliklerde kadın doğum doktorları tarafından yapılan girişimsel bir tahlil yöntemidir.
Gebeliğin 4. ayı sonrası yapılıfunduszeue.infoğin 5. ayına kadar yapılabilmektedir.
Amniyosentez yöntemi ile anne karnında bulunan amniyon sıvısı bir iğne yardımıyla alınıfunduszeue.info edilen sıvıdan ise bir takım genetik analizler yapılıfunduszeue.infoçların çıkması için de 2 ile 3 hafta kadar beklenir.
Amniyosentez incelemesi girişimsel bir yöntem olduğundan anne ve bebeği etkileyebilen bir takım riskleri de bulunmaktadır.
Amniyosentez yapılan her anne adayından ortalama olarak birinde düşük riski bulunmaktadıfunduszeue.infoında kramp, vajinal kanama, enfeksiyon ve amniyon sıvısının akması da görülen riskler arasındadır.

Amniyosentez Alternatifi NIFTY Test Neden Geliştirildi?

Amniyosentezin kimi zaman riskler taşıması ve bazı anne adaylarının amniyosentez olmaktan kaçınması gibi nedenler amniyosenteze alternatif ve girişimsel olmayan kan tahlillerin geliştirilmesi ihtiyacını doğurmuştur.
Bilim adamları da girişimsel olmayan tıbbi olarak da Non Invasive olarak adlandırılan kandan alınan numuneyle yapılan genetik testler üzerinde çalışmalar yapmış ve NIFTY Testi geliştirmişlerdir. 
NIFTY Test bu konuda yetkilendirilmiş laboratuvarlarda yapılmaktadır.
Anne adayından kan alınıp ilgili laboratuvarlarda genetik analizler yapılmaktadıfunduszeue.infoler 10 gün ile 2 hafta arasında sonuçlandırılmaktadır.
NIFTY test sırasında gerek anne adayı gerekse bebk yönünden hiç bir tıbbi risk bulunmamaktadıfunduszeue.info adayının herhangi bir kan tahlili vermesindeki rutin prosedürün aynısı NIFTY test için örnek alınması esnasında da uygulanmaktadır.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.

Popüler Blog Yazıları

@Pudra özel haberidir, izinsiz kullanılamaz

Anne karnında bebek kromozom analizi yani Harmony Prenatal testi ile artık kromozomal anomali taraması yapılabiliyor. Op. Dr. Cihan Erdoğdu amniyosenteze alternatif olan, bu yeni test hakkında bilinmesi gerekenleri funduszeue.info'a anlattı.

Bir bebeğin kromozomal anomalili doğma riski nedir?

Kromozom anomalisi tanısı için hangi testler yapılıyor?

Harmony Prenatal test nedir?

Harmony Prenatal test ne zaman yapılır?

Etiket: harmony prenatal test, amniyosentez, kromozomal anomali, anne karnında bebek kromozom analizi, dr. cihan erdoğdu

Serbest fetal DNA testi nedir?

Serbest fetal DNA testi (cell free DNA test) non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı DNA testi isimleriyle de anılmaktadır. Bebeğin hücre dışında bulunan DNA’sı annenin kanına plasenta (eş) yoluyla geçmektedir. Anne kanında dolaşan bu DNA sayesinde bebekten genetik inceleme yapılabilmektedir.

Serbest fetal DNA testi nasıl yapılır?

Annenin kolundan bir enjektöre kan alınır. Daha sonra bu kan laboratuvara gönderilir. Orada NGS (next-generation sequencing) teknolojisi ve biyoinformatik yöntemler kullanılarak genetik analiz yapılır.

Serbest fetal DNA testi ne zaman yapılır?

Bu testin yapılabilmesi için bebeğin DNA’sının belli bir oranda anne kanına geçmiş olmaası gereklidir. Bu nedenle çok erken haftalarda yapılması mümkün değildir. Gebeliğin onuncu haftasından itibaren tüm gebelik boyunca yapılabilmektedir. 

Serbest fetal DNA testi kimlere yapılır?

Bu test tüm gebelere yapılabilir. Ancak ücretinin yüksek olması nedeniyle henüz ülkemizde rutin uygulamaya girememiştir. Anne yaşının 35’in üzerinde olması, daha önce Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 olan bir  bebeğin doğmuş olması, ikili, üçlü veya dörtlü tarama testinde kromozom hastalığı açısından yüksek riskin saptanmış olması veya ultrasonda Down sendromu açısından risk artışı yapan bulguların olması (barsak parlaklığı, burun kemiği kısalığı vb.) durumunda amniyosenteze alternatif bir yöntem olarak kullanılabilir.

Serbest fetal DNA testi ile hangi hastalıklara bakılabilmektedir?

Testlerin kapsamı laboratuvara göre değişkenlik göstermektedir. En sık Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18’e bakılmaktadır. X, Y kromozom hastalıklarına, diğer kromozomlara ve mikrodelesyon sendromlarına bakan testler de bulunmaktadır.

Serbest fetal DNA testi ile tanı koymak mümkün müdür?

Serbest fetal DNA testi bir tanı testi değil, tarama testidir. Tanı testi olan amniyosentezden önce risk değerlendirmesi yaparak amniyosentez yapıp yapmamak konusunda yol gösterici bir test olarak kullanılır. Yani fetal DNA testi sonucunda bir anormalliğin saptanması durumunda mutlaka amniyosentez yaparak sonucun doğrulanması gerekmektedir.

Serbest fetal DNA testinin hastalıkları saptama başarısı nedir?

Serbest fetal DNA testi özellikle Down sendromu için oldukça başarılı bir tarama testidir. Down sendromu için %99’un üzerinde saptama gücü vardır. Trizomi 13 ve 18 için bu oran biraz daha düşük olmakla beraber genellikle %95’in üzerindedir. Diğer kromozomlar için ise bu oran çok daha düşüktür. Bu nedenle günümüzde en çok Down sendromunu tespit etmek amacıyla kullanılmaktadır.

Serbest fetal DNA testi nerede yapılmaktadır?

Bu test için kullanılan teknolojinin pahalı olması nedeniyle büyük laboratuvarlarda yapılmaktadır. Bu laboratuvarların büyük çoğunluğu Avrupa veya Amerika Birleşik Devletleri’ndedir. Laboratuvarların yurdumuzdaki şubeleri veya aracı firmalar aracılığıyla alınan kanlar çalışılacak laboratuvara gönderilir.

Serbest fetal DNA testi ne kadar sürede sonuçlanır?

Laboratuvardan laboratuvara değişmekle birlikte genel olarak gün içinde sonuç hastaya ulaşmış olmaktadır.

Serbest fetal DNA testinin ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinden ne farkı vardır?

Bu testlerin tümü sık görülen kromozom hastalıkları için tarama testidir. İkili, üçlü ve dörtlü testte ultrason verileri ve anne kanındaki gebelik hormonlarının bir araya getirilmesi ile Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 için risk oranı hesaplanır. Hormonlarla yapılması nedeniyle bu testlerin saptama başarısı %85 civarındadır. Fetal DNA testi genetik test olması nedeniyle başarı oranı çok daha yüksektir. Ayrıca fetal DNA testiyle bu üç hastalık dışındaki kromozom hastalıklarına bakmak da mümkündür.

Serbest fetal DNA testinin amniyosentezden ne farkı vardır?

Serbest fetal DNA testi tanı testi değildir. Nadir de olsa hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuç verme olasılığı vardır. Amniyosentez ise bir tanı testidir. Çıkan sonuç teorik olarak % doğrudur. Bu testten sonra başka bir teste ihtiyaç kalmaz.  

Fetal DNA testi son zamanlarda bir grup hastada amniosentezden önce uygulanan bir tarama testidir. yılında yapılan araştırmalar annenin kanında serbest dolaşan bebeğe ait fetal DNA'nın saptanabileceğini göstermiş, bundan sonra da bu bilginin gebelerde bebeğe ait kromozom sorunlarını saptamada kullanımı ile ilgili gelişmeler sağlanmıştır ve yılı itibariyle anne kanında cell free DNA testi ya da non-invaziv prenatal tanı testi (NIPT) ismiyle pratik klinik uygulamalarında kullanılmaya başlanmıştır. Her ne kadar anne kanında Down sendromu testi diye de adlandırılısa da testin amacı sadece Down sendromunu değil diğer kromozomlara ve hatta genlere yönelik de problemleri saptamaktır.

Anne Kanından DNA Testi Amniyosenteze Alternatif Olabilir mi?

Bu test ile yeteri kadar DNA saptandığında Down sendromu yakalama oranı %99'u bulmaktadır. Bu yüksek sensitivitesine rağmen cell free DNA testi halen bir tarama testi olarak kabul edilmekte asla amniosentezin bir alternatifi olarak kabul edilmemektedir. Bugün eğer % tanı isteniyorsa tıbben de hukuken de hastaya önerilmesi gereken test amniosentez ya da koryon villus örnekleme(CVS) olmalıdır. Genel yaklaşımımız eğer elde Down sendromunu işaret eden kuvvetli bulgular varsa NIPT yerine invaziv testlerin tercih edilmesi şeklinde olmakta, daha çok gri alanda olan hastalara cell free DNA'yı bir seçenek olarak sunmayı tercih etmek şeklindedir.

NIPT bugün halen ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri gibi bir tarama testi olarak kabul edilse de sorunlu bebeği yakalama oranı en yüksek olarak bilinen, ikili tarama testine göre bile daha yüksek yakalama başarısı olduğu bir gerçektir, bu yüzden hastalar eğer daha başarılı bir tarama testi istiyorlarsa bu test bir seçenek olarak hastaya sunulabilir.

NIPT'in önemli bir dezavantajı da ekonomik boyutudur. Halen ülkemizde bu testleri yapan laboratuvarlar yaygınlaşmadığı için kanlar yurt dışına gönderilmekte, bu da maliyet olarak diğer tarama testleri ile kıyaslanamayacak kadar yüksek bir ekonomik külfet oluşturmaktadır. Her zaman yapılan testlerin ekonomik boyutunun da göz önünde bulundurulması gerektiğinden bu tür testler düşük riskli gruplarda rutin olarak tercih edilmemelidir.

Anne Kanından Fetal DNA Testi Ücreti Ne Kadardır?

Testin ücreti çalıştırılacak yani araştırılacak kromozom sayısı ve gen mutasyonlarının da dahil edilip edilmeyeceğine göre değişmektedir. Kromozom sayısı ve gen mutasyonları eklendikçe fiyat da buna paralel olarak artmaktadır. Testler çoğunlukla yurt dışında ki laboratuarlarda çalıştırıldığı için döviz bazında fiyatlar belirlenmektedir.