Topuk Kanı Sonucu Öğrenme

YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI

Tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Hastalık taraması; hızlı uygulanabilen muayene, tahlil ve diğer yöntemler kullanılarak bir hastalık veya bozukluğun olasılık dahilinde olduğunun tespit edilmesidir. Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Tarama testinde şüpheli hasta saptanan kişiler ileri değerlendirme için ilgili merkezlere yönlendirilir.

Test süreci nasıl işlemektedir?

Bebeğiniz doğduktan sonra 48 saat içinde topuğundan küçük bir iğne yardımıyla, özel kâğıtlara kan emdirilmesi sağlanır. Topuk kanı, ilk 1 hafta içinde tekrar alınır. Bu sayede hasta bebeklerde vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur, ilk test sonucu şüpheli olan bebeklerin testlerinin doğrulanması veya ilk testi normal olan bebeklerin şüpheli sonucu olup olmadığı saptanmış olur. Her il kendisi için belirlenen laboratuvara numuneleri gönderir. Sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ebeveynlerine Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla ulaşılır ve aileler ilgili merkezlere yönlendirilir. Sonucu normal olan bebeklerin ailelerine geri bildirim yapılmamaktadır.

Tarama programına dahil olan hastalıklar neye göre belirlenir?

Bir hastalığın tarama programına dahil edilebilmesi için bazı kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler arasında; hastalığın sık görülmesi, hastalığı saptamanın kolay olması, tedavi imkânının olması, tedavi edilmediğinde ağır hasara neden olması, tanı ve tedavi maliyetinin uygun olması sayılabilir.

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’nda hanı hastalıklar taranmaktadır?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama yılında dört pilot ilde başlatılmış ve yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir genetik mutasyon, enzim üretilmesine engel olur, enzim eksikliği nedeniyle, “Fenilalanin” isimli aminoasit vücut tarafından işlenemez, vücutta birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalığın bulguları arasında zekâ geriliği, öğrenme güçlükleri, istemsiz hareketler, egzama benzeri cilt döküntüleri, büyüme - gelişme geriliği, nöbetler sayılabilir. Uygun diyet tedavisi ile vücuda fenilalanin girişi kısıtlanır ve hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Konjenital Hipotiroidi nedir?

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin oluşumunda bozukluk olması veya hiç oluşmamış olması, enzim eksiklikleri veya genetik mutasyonlar sonucunda, tiroid bezi salgılaması gereken hormonu salgılayamaz. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalık uzamış sarılık, beslenme güçlükleri, kaba yüz ve ses, karın şişliği, kabızlık, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi bulgulara sebep olabilir. Vücudun ihtiyacı olan tiroid hormonunun dışarıdan düzenli olarak verilmesi sayesinde hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Biyotinidaz Eksikliği nedir?

Biyotin aslında B7 vitaminidir. Bu vitamin, vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlar sayesinde geri dönüştürülerek kullanılır. Genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemezse, biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar. Bu hastalık sonucunda büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme sorunları, farklı dermatit türleri, saç dökülmesi, koma ve hatta ölüm görülebilir. Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Kistik Fibrozis nedir?

Kistik Fibrozis, esas olarak salgı bezlerini ve dolayısıyla akciğerleri, sindirim sistemini, karaciğeri, böbrekleri ve üreme sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz. Bu protein salgı bezlerinde iyon ve su geçişini düzenlemekte olup, bozukluğu halinde vücuttaki salgılar koyu ve yoğun kıvamda olur ve akışkanlığını kaybeder. Vücut salgılarındaki bu değişiklik de hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olur. Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, terin normalden tuzlu olması, safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık, pankreas kanalları tıkanıklığı, besin maddelerinin emilim bozuklukları, büyüme-gelişme geriliği, bağırsak tıkanıklığı ve kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi nedir?

                Konjenital Adrenal Hiperplazi’de, genetik bir mutasyon nedeniyle enzim eksikliği ortaya çıkar böbreküstü bezlerinden hayati bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, kusma, beslenme bozukluğu, büyüme - gelişme geriliği, kan şekeri düşüklüğü, sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı, metabolik asidoz, kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir. Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Ülkemizde diğer hangi tarama programları yürütülmektedir?

Yenidoğan İşitme Taraması Programı, Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı, Görme Taraması, Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, Ülkemizde uygulanan diğer tarama programlarından bazılarıdır.

Bu yazıyı paylaşın

Yeni doğan her bebekte sağlık açısından yapılması gereken tarama testleri sonucunda bir rahatsızlık görülürse bu hastalık erkenden önlenebileceği için oldukça önemlidir. Doğum sonrasında her bebekten muhakkak yapılması istenen topuk kanı testiyle ilgili merak ettiklerinizi sizler için derledik. Bebeklerden topuk kanı testi neden alınır? Topuk kanı testi ne işe yarar? Topuk kanı testi ile ortaya çıkan hastalıklar neler? Bebeklerde topuk kanı kaç kez alınır? Topuk kanı testi sonuçları ne zaman çıkar? Topuk kanı testi ile ilgili tüm detaylar sadece funduszeue.info'da!

Bebeğin dünyaya gelmesinden sonraki 24 saatte ya da 3 gün içerisinde yapılması beklenen topuk kanı testi, yeni doğan bebeğin ayağından alınan ufak miktardaki kan ile gerçekleşmektedir. Bebeğin doğumu sağlıklı bir şekilde gerçekleşse bile oluşabilecek bazı ciddi problemler ilk etapta kendini ebeveynlere göstermeyebilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki ülkelerde uygulandığı gibi Türkiye'de de yapılan yeni doğan taraması ile bebeklerin hastalıkları ileri dereceli hale gelmeden sorunlar erkenden tespit edilebiliyor ve erken tanı sayesinde büyük oranda iyileşme sağlanabiliyor. Anne ve babaları tarafından fark edilmeyen ya da duygusal hassasiyetlerinden dolayı kanın alınmasına müsaade edilmediği zaman beyin hasarı, gelişim geriliği, tiroit bozuklukları ve enzim eksiklikleri gibi ciddi sorunların tedavisi için geç kalınmış olabilir. Yeni doğan bir bebek için kan alınması kulağa her ne kadar hoş gelmese de aslında küçücük bir işlemden ibaret olan bu topuk kanı testi, yalnızca ufak bir iğne batırılıp kanın incelenmesi ile oluşuyor. İşte anne-babaların topuk kanı testi ile ilgili en çok merak ettikleri bilgiler

TOPUK KANI TESTİ NEDİR? BEBEKLERDEN TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

bebeklerde topuk kanı testi

Doktorların her yeni doğan bebekten istedikleri topuk kanı testi, annelerin kulağına ne kadar korkunç gelse de sağlık için yapılması gereken bir uygulamadır. Topuk kanı testinin yapılmasındaki asıl amaç, bebekte herhangi bir genetik rahatsızlığın var olup olmadığını belirlemektir. Yapılan topuk kanı testi ile fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi rahatsızlıkların olup olmadığı ortaya çıkar. Çıkan test sonuçlarının pozitif olması sağlık sorunlarının habercisi iken negatiflik durum bebeğin sağlıklı olduğunu gösterir.

BEBEKLERDE TOPUK KANI NE ZAMAN ALINIR?

Yeni doğan tarama testleri arasında olan topuk kanı bebeklerde hastalık belirtisi fark edilmeden doğumdan sonraki ilk gün içinde yapılan bir testtir. Topuk kanının en erken alınan zamanı doğum gününden 1 gün sonrası yani ertesi gündür. Uzmanlar bebeğin eve taşınmasından önce muhakkak topuk kanı testinin yaptırılması gerektiği konusunda uyarılar yaparken, doğum sonrasındaki ilk 1 hafta gün içerisinde testin yenilenmesini istemektedir.

2. TOPUK KANI NEDEN ALINIR? BEBEKTEN TOPUK KANI KAÇ KEZ ALINIR?

Bebelerde topuk kanı neden alınır?

İlk kez uygulanan topuk kanı örneğinde belli olmayan hastalık belirtilerinin net bir şekilde tanımlanabilmesi için doktor, doğum sonrasındaki ilk 1 hafta içinde tekrardan topuk kanı testi isteyebilir. Bebekten gerekli zamanda ve miktarda topuk kanı alınamazsa veya bebekte topuk kanı yüksek çıkarsa sonucun kesin olarak doğrulanması için yeniden kan örneğinin alınması gerekebilir. Genel olarak bakacak olursak bebeklerde 2. topuk kanı nedenlerini şu şekilde sıralayabiliriz:

- Bebekten ilk kez kan alındığında yeterince doymadıysa,
- Kan 24 saatten önce alındıysa,
- Bebeğe antibiyotik verilmesiyse,
- Prematüre doğum gibi durumlarda net bir sonuç için 2. topuk kanı gerekebilir.

TOPUK KANI TESTİ NASIL YAPILIR? TOPUK KANI TESTİ SONUÇLARI

bebeklerde topuk kanı testi nasıl yapılır?

Yeni doğan bebeğin ayağından alınacak olan bir damla kan örneği, iğne ile minik bir delik açılmasıyla gerçekleşir. Şırınganın içinde kalan kan öncesinde hazırlanan kartlara damlatılır. Yapılan testten doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmesi gerektiği unutulmamalıdır. Testte yanılma payının olmaması için ilk iki hafta içinde ikinci bir topuk testi alınabilir.

Eğer bebeğin sağlığı yerindeyse herhangi bir hastalık tespit edilmemiş ise sonuç için aranmanız gerekmez. Eğer olumsuz ya da şüpheli bir durum varsa bağlı olunan hekim sizi arayacak bilgilendirmede bulunacaktır.

BEBEKLERDE TOPUK KANI YÜKSEK ÇIKARSA

Yeni doğan bebeğe uygulanacak olan topuk kanı testi değerleri yüksek çıkarsa nedeni rahatsızlıktan dolayı olabileceği gibi testin doğru olmamasından da kaynaklanabilir. Topuk kanının yüksek çıkması durumunda doktor sonuca göre bir değerlendirmede bulunacaktır.

TOPUK KAN TESTİ POZİTİF ÇIKMASI NE ANLAMA GELİR?

Metabolik hastalıkların olmamasında rağmen test sonuçları olumlu çıkabilen testte bebeğin hastalığından emin olmak için daha detaylı ve özel testler uygulanabilmektedir. Topuk kanı testi pozitif çıktıysa en yakın zamanda hastalık teşhisi konularak tedaviye başlanır.

YENİ DOĞAN BEBEKLERDE YAPILAN TARAMA TESTLERİ

Yeni doğan tarama testleri

1- FENİLKETONÜRİ TESTİ

2- HİPOTİROİDİ TARAMASI

3- GALAKTOZEMİ TARAMASI

4- KİSTİK FİBROZ TARAMASI

5- YENİ DOĞAN İŞİTME TARAMASI

6- YENİ DOĞAN GÖZ TARAMASI

7- KALÇA ÇIKIĞI ULTRASONU

İLİŞKİLİ HABER

Kullanıcılar bunları da sordu

Daha öncesinde hamilelikle ilgili pek fazla şey bilmiyor olabilirdiniz. Ancak yaşayarak çok şey öğrendiniz. Aynı durum bebeğinizin bakımı ve sağlığı gibi şeylerde de geçerlidir.

Nasıl ki sağlıklı bir gebelik geçirebilmeniz için hamilelikte yapılması gereken belli başlı tetkikler varsa, aynı durum bebeğiniz doğduktan sonra sağlıklı bir gelişim gösterebilmesiiçin de geçerlidir. Çünkü erken tanı, basit tedavi yöntemleri ile pek çok hastalığın önüne geçilmesini sağlamaktadır.

Bebeklerde topuk kanı alımı uygulaması da yeni doğan bebeğinizdeki genetik veya metabolizma ile alakalı birtakım rahatsızlıkların belirlenmesi için mutlaka yapılması gereken bir testtir.

Topuk Kanı Testi Nedir, Ne Zaman Yapılır?

Doğum gerçekleştikten sonra rutin olarak bebeklerde yapılan işitme ve görme, inmemiş testis, kalça çıkıklığı gibi bir takım tarama ve testler yapılmaktadır. Bu testlerden bir diğeri de topuk kanı testidir.

Zekâ testi olarak da bilinen, genellikle doğumdan sonraki 3 gün içerisinde bebeğin topuğundan bir miktar kan alınması işlemiyle gerçekleştirilen bu test ile pek çok kalıtımsal veya gelişimsel hastalıklar tespit edilerek erken tedavi ile hastalığın önüne geçilebilir.

Bebeklerde topuk kanı, eğer bebek gününde doğmuş ise hastaneden çıkmaya yakın bir zaman diliminde alınmalıdır. Kalıtsal ve metabolik hastalıkların belirlenebilmesi için bebeğin en az 24 saat boyunca beslenmiş olması gerekir.

Bu işlem tüm hastanelerde aynı olmakla birlikte, eğer topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içinde alındıysa bebek bir iki haftalık olduktan sonra tekrar kan alınması gerekir.

Normal koşullarda en uygunu bebek doğduktan sonraki saat içinde testin yapılması ve bu sürenin 7 günü geçmemesidir.

Ancak erken doğum gerçekleşmişse veya herhangi bir sebepten ötürü bebekten topuk kanı alınamadıysa doğumdan yaklaşık bir hafta sonra topuk kanı testi mutlaka yapılmalıdır.

Topuk Testi Nasıl Yapılır?

İsminden de anlaşılacağı üzere topuk testi, yeni doğan bebeğin ayak topuğundan alınan kanla yapılır. Bebeğin topuğunda iğne yardımıyla maksimum 2,5 mm olan bir delik açılarak kan gelmesi sağlanır.

Kanın az gelmesi durumunda minik bebeğinizin topuğunun bir miktar sıkılmasında sakınca yoktur. Akan kan, özel filtre kağıtlarına sürülerek bebeğin anne-babası, adres ve telefon bilgileri ile beraber hazır hale getirilir.

Daha sonra örnek, laboratuvara gönderilerek tarama gerçekleştirilir.

Topuk Kanı Testinde Hangi Hastalıklar Teşhis Edilebilir?

Pek çok ebeveynin doğumdan sonra yapılan topuk testinin hangi hastalıkları teşhis edebildiği konusunda bilgisi yoktur.

Bu nedenle biz de bebeklerde topuk kanı neden alınır, topuk kanı testi hangi hastalıkları teşhis edebilir detaylıca anlatmak istiyoruz:

Fenilketonüri

İsmini söylemesi biraz zor olan bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı olarak kandaki ve vücut sıvılarındaki fenilalanin ve metabolitlerin artması sebebiyle oluşan bir hastalıktır.

Bu hastalık, bebek beslenmeye başladığı zaman ortaya çıkmakta olup fenilalanin aminoasidi ve metabolitlerin kanda birikip beyne geçmesine sebep olarak bu bölgede hasar oluşturmaktadır.

Hasar sonucu bebekte zekâ geriliği ve nörolojik hasarlar oluşmaktadır.

Topuk kanı testi aracılığıyla hastalığın erken teşhis edilmesi ve devamında bebeğe fenilalanin diyeti uygulanmasıyla bebek normal gelişimini sürdürebilir. Bu durum erken tanı için uygulanan topuk kanı testinin önemini bir kez daha vurgulamaktadır.

Hipotiroidi

Hipotiroidi, isminden de anlaşılacağı gibi bir tiroid hastalığı olup, tiroid bezlerinin yeterince çalışamaması ve neticesinde vücuttaki büyüme ve gelişmeyi sağlayan tiroid hormonlarının yeterince salgılanamaması durumudur.

Annede iyot yetersizliği ve haşimato hastalığı olması bebekte hipotiroidi gelişmesinin nedeni olabilir.

Tespit edilemeyen bebekte hipotiroidi vakalarında bebekte zekâ geriliği ve beyin hasarı oluşabilir. Ancak erken teşhisle uygun tedavi uygulandığında bu durumların önüne geçilebilir. Tedavisinin, bebeğin üretemediği hormonun ağız yoluyla verilmesi gibi basit bir yöntemle olması ise erken teşhisin önemini vurgulamaktadır.

Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, biyotin isimli vitaminin eksikliğine neden olarak bebeklerde hipotoni (gevşek bebek), saç dökülmesi, egzama, havale, gelişim geriliği, dengesiz yürüme, işitme ve görme kayıpları gibi hasarlara neden olabilir.

funduszeue.info

Protein yıkımı, glukoneogenez ve yağ sentezi ile görevli bu enzimin eksikliğini topuk kanı testi ile erkenden tespit etmek oldukça mühimdir. Aksi halde bebekte nörolojik bozukluklar görülebilir, hatta ölüme bile sebep olabilir.

Tedavi yöntemi, bebeğe ağız yoluyla verilen biyotinle gerçekleşir. Eğer bebekte herhangi bir hasar oluşmadan tedaviye başlanırsa bu hasarların önüne geçilebilir.

Galaktozemi

Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur.

Belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç günde kendini göstermektedir. Bu belirtiler sarılık, kusma, karaciğer büyümesi, ishal ve karın içinde sıvı birikmesi şeklinde ortaya çıkmaktadır.

Böbrek yetmezliği ve zekâ geriliğine sebep olabilen bu hastalığın tedavisi bebeğin laktoz içermeyen besinlerle beslenmesiyle sağlanabilir.

Topuk Kanı Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Ailelerin en çok endişe ettikleri kısım ise topuk kanı sonuçları olmaktadır. Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır.

Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir. Bazı durumlarda kan örneği yeterli bulunamadığı için aile aranarak tekrar kan verilmesi istenebilir.

Ayrıca pozitif ve şüpheli sonuçlarda da topuk kanı testi tekrarlanmalıdır. Eğer sonuç tekrar pozitif çıkarsa duruma göre tedavi yöntemi belirlenerek derhal başlanmalıdır.

Bazı aileler topuk kanı neden alınır bilmemekte veya bebeklerinden topuk kanı alınmasına karşı çıkmaktadırlar. Bu son derece yanlış ve gereksiz bir davranıştır.

Bebeğinizin topuğundan kan alınmasının ona bir zararı olmamakla birlikte, bebeğinizde fark edilmeyen önemli hastalıkların teşhisini sağlayarak erken tedavi ile olumsuz sonuçların önüne geçilmektedir.

Bazen ailelerden ikinci defa topuk testi yaptırmaları istenebilir. Genellikle aile hekimliği tarafından yapılan ikinci topuk testini de ihmal etmeden yaptırmak önemlidir. İkinci topuk testi genellikle şu durumlarda istenir:

• Topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içerisinde alındıysa,
• İlk alınan topuk kanı bebek yeterince beslenmeden alındıysa,
• İlk alınan kan sırasında bebeğe antibiyotik kullandırılıyorsa,
• Bebek prematüre doğmuşsa,
• Bebekte kan değişimi yapıldıysa.

Bebeklerde topuk kanı testi oldukça önemli bir test olup hayati önem taşımaktadır. Bu nedenle bu testi mutlaka yaptırmalı ve takip etmelisiniz.

Böylece bebeğinizde oluşabilecek pek çok problemin önüne geçmiş olursunuz.