Sma Yeni Doğan

Referanslar

Cambridgeshire Toplum Hizmetleri NHS Birimi. Çocuk Gelişimi önemli aşamaları. Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

Chabanon A, ve ark. PLoS One. ;13(7). doi: /funduszeue.info

Edwards CW ve Al Khalili Y. Stat Pearls. Jan [Updated Aug]. Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

Glascock J, ve ark. J Neuromuscul Dis. ;5(2)–

Govoni A, ve ark. Mol Neurobiol. ;55(8)–

Sağlıklı çocuklar. Fiziksel Gelişim Gecikmeleri: Nelere dikkat edilmeli. Şurada mevcuttur: funduszeue.info#/activity/0to7months. Erişim tarihi: Kasım

Büyümeme yardım et MM. Motor Gelişimsel Önemli Aşamalar Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

Kolb SJ ve Kissel JT. Neurol Clin. ;33(4)–

LoMauro A, ve ark. PLoS One. ;11(11):e doi: /funduszeue.info

Pera MC, ve ark. PLoS One. ;15(3). doi: /funduszeue.info

NHS (). Hypotonia. Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

Prior TW, ve ark. Spinal Müsküler Atrof. Feb 24 [Güncelleme: Kasım 14]. Yayın: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ve ark., editörler. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;

Qian Y, ve ark. BMC Neurology. ;

SMA Europe (). Type 1. Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

SMA Europe (). Type 2. Şurada mevcuttur: funduszeue.info Erişim tarihi: Kasım

Verhaart IEC, ve ark. Orphanet J Rare Dis. ;

Wang CH, ve ark. J Child Neurol. ;22(8)–

WHO Çok Merkezli Büyüme Referans Çalışma Grubu. Acta Paediatr Suppl. ;–

• Bebekler doğduğunda erken tanının önemli olduğu bazı doğuştan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğinizin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
• Tarama testi pozitif olan bebeklere ilgili alan uzmanı değerlendirmesi sonrası hastalığa yönelik daha ileri değerlendirme yapılması gerekebilir.
• Tarama testi pozitif olan bebekler için ilde sorumlu Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme Sağlığı (ÇEKÜS) Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletişime geçerek, bilgi verir.
• İlk hastane başvurusundan sonra ilgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınabilir, tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşım ve seçenekleri öğrenilebilir.
• SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir.
• Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin de bebekleri de bu hastalıkla doğabilir. Sizin ve aile bireylerinin genetik danışmanlık alması gereklidir.
• Tarama testi sonucunda Spinal musküler atrofi testi pozitif bulunan bebeğin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.
• SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir.Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir.
• Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler. Bu süreç ve uzun dönem izlem, aile ve hekimlerin iş birliği ve uyum içinde çalışmasını gerektirir.

Yenidoğan taraması ile SMA tanısı aldıysanız vakfımız ile iletişime geçebilir, detaylı bilgi alabilirsiniz.

Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programına (NTP) tarihi itibariyle Spinal Musküler Atrofi (SMA) da eklenmiştir. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü NTP yenidoğan programında tespit edilen SMA hastası bebekler sonrasında hangi yolun izleneceğine dair bir akış planı yayınladı. Yayınlanan akış planına göre yenidoğan bebekten ilk 48 saat içerisinde alınan kan örneği tarama laboratuvarına gönderilerek “SMN1 geni moleküler analizi” yapılacak. Sonuçların SMA ile uyumlu olması durumunda Pediatrik Nöroloji bölümüne sevk gerçekleştirilecek, aile hekimliğine bilgi verilerek rapor E-nabız platformuna aktarılacak.

Akış temasına ve ilgili belgelere PDF olarak aşağıdaki linklerden ulaşabilirsiniz.

Belge 1: SMA_Pozitif_Tarama_Sonucu_Idari_Akis_Semasi
Belge 2: SMA_Taramasi_Akis_Semasi
Belge 3: SMA_Aile_Beyan_Formu
Belge 4: SMA_Sevk_Merkezleri

6 ay önce Acıbadem Hastanesinde doğum yaptım ve yeni doğan hemşireleri yüzünden bebeğime hiç anne sütü veremedim. Doğal olarak Sarılığı yükselmeye   devamı

Yaklasik bir aydir Sma mama kullaniyorum ve cok memnunum hem ben hem de bebegim. Keyifle yiyor butun mamasini. eski marka mamayi bu kadar sevmedi y   devamı

her anne ve anne adayı evladını kucağına almadan önce başlar sütüm bol olsun diye ve sağlıkla kucağına alınca onu emzirmek anne bebek arasında ilk   devamı

Bebegim icin her zaman en saglikli ve en guvenli olan besleyici mamadan alirim o yuzden #sma mama urunlerini almadan once internette cok arastirdim   devamı

bebekler için ilk altı ay eğer ki buna mani bir durum yok ise anne sütü hatta ilk 2 sene emzirmek lazım anne için de bebek için de mükemmel anne sü   devamı

benim ilk mamam olmuş annem o günleri anlatır doymak bilmeyen bir bebekmişim #SMAMama da bu konuda en büyük destekçi olmuş mükemmel formülü ile ben   devamı

Uzman doktorlarin tavsiyesi cok onemli benim icin ve bende kizim icin #Sma bebek mamalarini kullaniyorum. En az anne sutu kadar faydali ve onemli s   devamı

eşimin anne sütüne ilave destek olarak tercih ettiği bir isim #SMAmama ayrıca dr tavsiyesi ile de kullanıyoruz bu konu çok önemli herkes dr danışma   devamı

ben bebek devam sütlerin de oldukça titiz davrandım kızıma anne sütüne ilave verdiğim devam sütünden biri de #SMAmama öyle ki gold seçeneği ile bağ   devamı

annemin sütü çabuk bitince devam sütüne geçmiş ve tercihi #SMAmama olmuş şimdi kızım için ben de anne sütüne ilave devam sütü olarak #SMAmama terci   devamı

Bebegim icin en saglikli olani arastiririm her zaman. Bebek mamasinda da yaptigim detayli arastirmalar sonucunda #Sma mamalarinin en guvenilir ve s   devamı