Heterozigot Mutasyon Saptanması Ne Demek

Kalıtım konusu, genetiğin önemli konularından biridir. Bu genler baskın ve baskın olmayan genler olarak ikiye ayrılmaktadır. Kalıtımın iyi bir şekilde öğrenebilmesi için homozigot ve heterozigot kavramlarının öğrenilmesi gerekir.

HETEROZİGOT NEDİR?

Heterozigot kelime anlamı olarak melez döl anlamına gelir. Karakter oluşturulurken anne ve babadan gelen alel genler birbirinden farklı ise o zaman heterozigot olarak ifade edilmektedir.

Kelime heteros kelimesinden türemiştir. Heteros kelimesi Yunanca farklı anlamına gelmektedir. Hetero ve zigot kelimeleri zigotun bir karakterini oluşturmak için anneden ve babadan gelen genlerin birbirinden farklı olması anlamına gelmektedir.

Annenin yumurta hücresindeki çekirdek içerisinde yeşil göz geni varsa babanın sperm hücresinin çekirdeğinde ise kahverengi göz geni varsa Alel genlerin birbirinden farklı olduğu söylenir. Böylece bebek heterozigot bir taşıyıcı olacaktır. Ancak kahverengi göz geninin baskın olması sebebi ile bebek kahverengi gözlü olacaktır.

HOMOZİGOT İLE HETEROZİGOT ARASINDAKİ FARKLAR NELERDİR?

- Homozigot genlerde anne ve babadan gelen genler birbirinin aynısıdır. Yani çocuğa anneden kıvırcık saç geni ve babadan da kıvırcık saç geni geliyorsa o zaman bebeğin homozigot bir gen taşıdığı söylenir.

- Heterozigot olma durumu ise anneden ve babadan gelen genlerin birbirinden farklı olması durumudur. Yani anneden mavi göz rengi geni babadan kahverengi göz rengi alan bebeğin heterozigot gen yapısında olduğu söylenir. Bu durumda kahverengi göz baskın olduğu için fenotip de kahverengi göz rengi görünür. Ancak heterozigot bir birey kahverengi gözlü olsa da mavi gözlü bebeği olabilir. Burada diğer eşten gelen genin de önemi vardır.

NTV’yi sosyal medyadan takip edin

MTHFR CT, Faktör V Leiden, PAI 4G/5G, Protrombin GA Mutasyonu

PIHTIŞLAMA FAKTÖRLERİNDE GENETİK TEST SONUÇLARI NE ANLAMA GELİYOR?

MTHFR CT Mutasyonu: MTHFR enzim aktivitesini azaltarak kardiyoserebrovasküler hastalıklar için önemli bir risk faktörü sayılan hiperhomosisteinemi ve homosisteinüri oluşumuna neden olmaktadır. Homosistein konsantrasyonundaki artış ise tromboembolizm, ateroskleroz, koroner arter hastalığı, preeklampsi, nöral tüp defektleri ve inmeye neden olabilmektedir.
Homozigot TT: Tromboz riskini kat arttırdığı bildirilmiş olup, tekrarlayan gebelik kayıplarında önemli rolü olduğu bildirilmiştir.

MTHFR mutasyonlarında Folik Asit ve Vitamin B12 düzeylerine baktırılmalı.

MTHFR AC Mutasyonu: Plazma homosistein konsantrasyonunda artışa neden olmaktadır. Heterozigot AC ve heterozigot CT birlikte görülmesi durumunda veya homozigot TT bireylerde MTHFR aktivitesinin düştüğü ve homosistein düzeyinin yükseldiği gösterilmiştir.

Faktör V GA (Leiden) Mutasyonu: Aktive protein C (APC), koagülasyon mekanizmasında faktör Va ve faktör VIIIa‘yı inaktive etmektedir. Faktör V mutasyonu varlığında bu inhibisyon gerçekleşmemekte, böylece trombin üretimi ve pıhtı oluşumu artmaktadır.
Heterozigot GA: Venöz tromboz riskini kat, hamilelik sürecinde VTE riskini 8 kat, gebelik kaybı, fetal büyüme gerilikleri ve preeklampsi riskini kat, plasental ablasyonu 5 kat arttırmaktadır.
Homozigot AA: Venöz tromboz riskini kat, gebeliğe bağlı gelişen VTE riskini kat arttırmaktadır.

Faktör V HR (FVR2) Mutasyonu: HR mutasyonunun (özellikle homozigot formu) APC rezistansına neden olduğu bildirilmiştir. APC rezistansının, tekrarlayan gebelik kayıplarında kalıtsal trombozun en sık nedeni olduğu gösterilmiştir. Heterozigot Faktör V Leiden; VTE riskini 7 kat artırırken, Faktör V HR mutasyonu ile birlikte görüldüğünde VTE riski ilaveten 3 kat daha artmaktadır. Heterozigot FVR2 varyantı, tekrarlayan gebelik kayıplarında kritik bir role sahip olup, risk faktörü olarak değerlendirilmesi önerilmektedir.

Protrombin GA Mutasyonu: plazma protrombin düzeyini arttırmakta ve venöz tromboz eğilimine neden olmaktadır. Protrombin mutasyonu; fetal kayıpları, plasental ablasyonu, ağır preeklampsi ve IUGR görülme riskini artırmaktadır.
Heterozigot GA: VTE rölatif riskini kat, gebeliğe bağlı gelişen VTE riskini 15 kat, tekrarlayan birinci trimester fetal kayıpların görülme riskini 3 kat, tekrarlamayan ikinci trimester gebelik kayıp riskini 9 kat, tüm trimesterlerde ise fetal kayıpların görülme riskini kat arttırmaktadır.
Homozigot AA: VTE riskini 10 kat (9), gebeliğe bağlı olarak gelişen VTE riskini ise 26 kat artırmaktadır.

ApoB RQ (Apo B) Mutasyonu: ApoB RQ (Apo B) Mutasyonu: Apo B mutasyonu LDL’nin reseptöre bağlanmasını geciktirmekte ve LDL’nin ortamdan uzaklaştırılması azalmaktadır. Ateroskleroz ve KVH’lara yatkınlığı arttırmaktadır.

APO-E Genotiplemesi: Apo E genotipinin hem lipid seviyeleri hem de KVH ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.
ApoE ε2/ε2: Vasküler hastalık riskini arttırdığı, TGK için potansiyel risk faktörü olduğu bildirilmiştir.
ApoE ε3/ε3: Tekrarlayan gebelik kayıpları için koruyucu bir faktördür.
ApoE ε4/ε4: KVH’larda ölüm riskini %40 arttırdığı gösterilmiştir ve TGK ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Faktör XIII V34L Mutasyonu: Faktör XIII, fibrin monomerleri arasında çapraz bağlar oluşturmakta ve pıhtıyı fibrinolizise karşı daha dirençli hale getirmektedir. FXIIIa’yı kodlayan gende görülen G-T değişimi en sık rastlanan mutasyondur. Bu mutasyon trombinin FXIII üzerinde proteolitik aktivite gösterdiği bölgeyi etkileyerek FXIII’ün aktive edilmesini engellemektedir. Miyokard enfarktüs derin ven trombozu pulmoner embolizme karşı koruyucu özellik göstermektedir.

PAI 4G/5G Mutasyonu: PAI-1 konsantrasyonu yükselmesiyle fibrinolitik aktivite bozulmaktadır ve trombotik olaylara yatkınlık artmaktadır.
PAI 4G/4G: Tromboembolizm, fetal kayıp, IUGR, preeklampsi ve MI riskini arttırmaktadır.
PAI 4G/5G: Özellikle protrombin gen mutasyonu ile birlikte görüldüğü durumlarda tromboz riskini arttırdığı ve erken dönem gebelik kayıplarına neden olduğu bildirilmiştir.

ACE İnsersiyon/Delesyon Genotiplemesi: ACE geni; anjiotensin I'i anjiotensin II'ye dönüştürerek kan basıncı düzenlenmesi ve elektrolit dengesi üzerinde önemli bir rol oynayan ACE enzimini kodlamaktadır.
ACE I/D: Enzim seviyesi ara düzeydedir, trombotik olay riskini 5 kat arttırmaktadır ve tekrarlayan gebelik kayıpları için bir risk faktörüdür.
ACE D/D: Trombotik olay riskini 11 kat arttırmakta, preeklampsi ve gebelikte hipertansiyon görülme riskini arttırmaktadır.

Kaynaklar

1. Heegaard E D, Brown K E () Human Parvovirus BClinical Microbiology Reviews 15(3):
   2. Sabella C, Goldfarb J () Parvovirus B19 ınfections. American Family Physician
   3. Servey JT, Reamy BV, Hodge J (February ). "Clinical presentations of parvovirus B19 infection".AmFam Physician 75 (3): –6. PMID Retrieved PMID
   4. Pattison JR, Patou G (). Parvoviruses. In: Barron's Medical Microbiology (Barron S et al., eds.) (4th ed.). Univ of Texas Medical Branch. ISBN
   5. Alfred S. Evans Richard A. Kaslow ,Viral Infections of Humans: Epidemiology and Control, Springer; 4th edition (January 15, )

11/08/

Diğer Duyurular

• Cowden Sendromu (PTEN Hamartom Tümör Sendromu)
• Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMBD)( Kol-Bacak Kas Distrofisi) Genetiği
• Li-Fraumeni Sendromu (LFS) Genetiği
• EPİGENOM VE EPİGENETİK NEDİR
• Akondroplazi (Cücelik) Genetiği
• Hipohidrotik Ektodermal Displazi Genetiği 
• Mesane Kanseri Genetiği
• SHOX Geni ve İdiyopatik Boy Kısalığı
• Alfa-Talasemi Mental Retardasyon Sendromu
• Albino (Albinizm) Hastalığı Genetiği
• Kromozom 10q26 delesyon sendromlu hastalar
• MTHFR Geni Hakkında Bilmeniz Gerekenler
• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Genetik Geçişli Hastalıktır
• Faktör V Leiden Mutasyonu ve Derin Ven Trombozu
• BRCA1/2 Genleri Meme Over Kanseri
• Nörofibromatosiz Tip 1 (NF1) Genetiği
• NADİR GENETİK HASTALIKLAR
• Genetik Yatkınlık Nedir ?
• D-dimer testi ve COVID
• Kulaklarda Franks işaretinin akut aort diseksiyon bağlantısı var mı?
• COVID Aşıları Erkeklerde İktidarsızlık ve Kısırlık Yapmaz.
• MTHFR CT, Faktör V Leiden, PAI 4G/5G, Protrombin GA Mutasyonu
• Geleceğin Mesleği ve YKS Tercihi
• İki Doz COVID Aşılı Kişilere CDC Önerileri
• COVID mRNA Aşıları Hakkında Merak Etikleriniz
• COVID  Virüsünün Varyantları ve Aşılar
• COVID Yeni Nesil Aşılar Nasıl Çalışır?
• Pıhtılaşma Bozukluğunda Factor V Leiden (FVL) Trombofili Genetiğinin Rolü
• Gençlerde Erişkin Tip Diyabette (MODY) Genetiğin Rolü
• Otizimin Genetik  ve Çocukluk Aşılarıyla Bağlantısı Varmı? 
• Genomik ve Genetik
• DOWN SENDROMLU HER ÇOCUĞUMUZ KESİNLİKLE KROMOZOM ANALİZİ YAPTIRMALI
• Ailesel Kanserler (Li-Fraumeni Sendromu ) Genetiği
• Doğuştan Kalp Hastalığının Genetik Yönü Varmıdır?
• KÖPEKLER COVID KOKLAYARAK TESPİT ETMEYE BAŞLADI
• Tourette Sendromunda Genetiğin Rolü
• COVID ile Karıştırılan Üst ve Alt Solunum Yolu Enfeksiyon Hastalıkları
• Renin – Anjiyotensin – Aldosteron Sistem Blokerleri ve Covid Riski Arasında İlişki Araştırıldı
• Omurilik Felcinde (Parapleji) Kök Hücre Yaklaşımı
• Genetik Hastalıkların Çocuklarıma Geçme Olasılığı Varmıdır?
• ADYÜ Tıbbi Genetik ve Tıbbi Genetik Uzmanlığı Eğitimi
• Geleceğin Ramboları Genom Düzenleme İle Yaratılmak mı İsteniyor?
• ÇOCUKLUK ÇAĞI AŞILARI HAKKINDA BİLENDE KONUŞUYOR BİLMEYENDE
• Sağlığınızın Yolu Hissettiğiniz Genç Yaşa Bağlı
• Adıyaman Üniversitesi Deney Hayvanları Sertifika Kurs Kayıtları Başlamıştır.
• En Popüler 65 Sosyal Medya Siteleri Hakkında Daha Fazla Bilgi Edinin
• 21 nci Yüzyılda Doktorları Neler Bekliyor ve Bakın Onlar Ne ile Uğraşıyorlar
• GENETİK DANIŞMANLIK HANGİ DURUMLARDA ALINMALI
• YÖK TARAFINDAN ARAŞTIRMA VE ADAY ARAŞTIRMA ÜNİVERSİTELERİNİN İKİ YILLIK PERFORMANSLARI AÇIKLANDI
• Nobel Fizyoloji ve Tıp Ödülünün Arka Planı
• Parkinson Hastalığının Genetik Yönü Varmıdır?
• Karaciğer Transplantasyonu Yerine Yeni Bir Kök Hücrenin Nakli.
• Adıyaman Üniversitesi (ADYÜ) Kimliği
• DOKTOR ADAYLARINI ADIYAMAN ÜNV. TIP FAK. BEKLİYORUZ.
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun genetik bağlantısı?
• Erkekler Dikkat Ereksiyon Bozukluğunun Genetik Bağlantısı Ortaya Kondu.
• Şekerli içecekler ve kanser arasında olası bir bağlantı ortaya kondu
• Çölyak Hastalığının Belirtileri Nelerdir
• GENOM DÜZENLEME TEKNOLOJİSİ İLE OTİSTİK MAYMUN MODELİ
• OTİZİM ve BURUN İÇİ OKSİTOSİN UYGALAMASININ FAYDA VE ZARARLARI
• MUTLULUĞUNUZ İÇİN DOPAMİNİNİZİ NASIL funduszeue.info
• Mizacımız Genetik Kodlarımız Tarafından Belirleniyor
• Rett Sendromu Otizm ya da Down Sendromu ile Karıştırılan bir Hastalık.
• Genetik Test Nedir?
• Eğitimde STEM Yaklaşımının Önemi.
• Bilim Adamları Y Kromozomsuz Erkek Fareler Yetiştirdiklerini Açıkladılar.
• 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü ve Down Sendromu Nedir?
• KANSER İMMÜNOTERAPİSİ NEDİR?
• Dünyanın ilk genetik tasarımlı bebekleri Çin'de doğdu
• PARKİNSON HASTALIĞI İLE APANDİS ARASINDA İLİŞKİ BULUNDU.
• CRISPR köpeklerde Duchenne musküler distrofi ilerlemesini durdurdu.
• BAKIR ve ALZHEİMER HASTALIĞI
• Doymuş Yağ Kullanımında Bilinen Yanlışlar
• OTİZMLE HAMİLE ANNENİN BAĞIRSAK MİKROBİYOMU ARASINDAKİ İLİŞKİ
• KANSERDE SIĞIR KIKIRDAĞI KULLANIMININ ÇOK ETİKİLİ OLDUĞU ORTAYA KONDU.
• ALKALİ SU TÜKET DAHA SAĞLIKLI YAŞA
• Dünyanın İlk Klon Maymunları Zhong Zhong  ve Hua Hua 7 aylık oldu.
• Amerikan Ulusal Kanser ve Sağlık Enstitüleri (NIH) Hakkında Bilgi
• GENOMDAKİ TRANSPOZONLAR BENCİL PARAZİTLERMİ ?
• Sigara İçen Y kromozomunu yitiren erkeklerin, yitirmeyenlerden ortalamada yıl daha erken öldüğü tespit edilmiş.
• FDA, Kolorektal Kanser, Lösemi ve Melanom için Yeni Tedavileri Onayladı
• BAĞIRSAK MİKROPLARININ OBEZİYETE ETKİSİ
• GENOM MÜHENDİSLİĞİNDE CRISPR/CAS9 TEKNOLOJİSİNİN DENEYSEL HAYVAN MODELLERİNDEKİ YERİ
• GEBZE TEKNİK ÜNİVERSİTESİ 2. GENETİK GÜNLERİ ETKİNLİĞİ
• 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Nadir Görülen Hastalıkların% 80'i Genetik Kökenlidir
• MEME KANSERİNİN YAYILIMINDA BİRÇOK GIDADA BULUNAN ASPARAJİNİN SORUMLU OLDUĞU TESPİT EDİLDİ.
• Kolon Kanserinde Bağırsak Bakterisinin Rolü Olduğu Anlaşıldı.
• Yeni Otizm İlaçları, Klinik Öncesi Çalışmada Umut Vaad Etti
• OTİSTİK ÇOCUKLARA GAİTA MİKROBİYOMUNUN TRANSFERİ
• ERKEKLERDE FAZLA VİTAMİN B6 VE B12 AKCİĞER KANSER RİSKİNİ ARTTIRABİLİR DİKKAT
• CRH geninde keşfedilen epigenetik değişiklikler, intihar riskini artırıyor
• FDA, 2. Gen Terapisini Onayladı
• Kolesterol testleri için emeklilik zamanı geldi mi?
• Her 30 Dakikada Bir Hareket Et ÖLÜM RİSKİNİ AZALT
• Homeobox Genleri Nelerdir
• Genom düzenleme ve CRISPR-Cas9 nedir?
• Kalp krizi ve felç gibi şeylere karşı riskinizi öğrenmek istermisiniz.
• Cebinizdeki Çantanızdaki Akıllı Telefonunun Zararları Nelerdir?
• Tütün Yanarken Oluşan Yüzlerce Farklı Element Epigenetik Modifikasyonlara Yol Açıyor
• NOBEL TIP FİZYOLOJİ ÖDÜLÜ SİRKADİYEN RİTMİNİ KONTROL EDEN GENLERE VERİLDİ
• Diyabet İlacı Metformin Bazı Kanser Türlerine Karşı
• SMA Hastalarında Yeni ve Pahalı Tedavi Dönemi Başladı
• TÜRKİYE'de NASIL DOÇENT OLUNUR.
• Bir Günde 2 Yumurta Yemeye Başlarsanız Vücudunuza Olabilecek 9 Olumlu Şey.
• Bağırsamızdaki Mikroplar Yeni Organımız mı?
• BEBEĞİN OBEZİTE RİSKİ ANNENİN BESLENMESİNE BAĞLI OLARAK RAHİMDE BAŞLIYOR (GENLERİN AÇILIP KAPANMASINDAN BAŞLIYOR)
• Çay tüketimi kadınlarda epigenetik değişikliklere neden olduğu ortaya kondu
• İSTANBUL BESNİLİLER DAYANIŞMA DERNEĞİNDE AKRABA EVLİLİKLERİNDE GENETİK YAKLAŞIM KONFERANSI
• NATURE GENETİK DERGİSİ 25 YILDAKİ EN İYİ MAKALELERİNİ SEÇTİ
• Çölyak Hastalığında Reovirusların Rolü Ortaya Kondu
• cjCRISPR/Cas9 ile KÖRLÜK TEDAVİSİ
• CRISPR-Cas9 İLE NADİR KAN HASTALIKLARININ TEDAVİSİNDE YENİ UMUT
• NADİR GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLARIN TEŞHİSİNDE YÜZ TANIMA YAZILIMI
• Öğretmeni Şok Eden Cevap. Öğretmen Öğrenciye Sorar Ne Olmak İstiyorsun? Öğrenci Haydar BAĞIŞ Olmak İstiyorum Diye Cevap Verir
• UYKU YOKSUNLUĞU KALP HASTALIKLARINA DAVETİYE ÇIKARIYOR DİKKAT
• 8 Mart Dünya Kadınlar Gününüz Kutlu Olsun
• Etnisite Gibi Kültürel Farklılıklar, DNA Üzerinde İz Bırakabilir
• ZAMANINDA UYKU BEYNİ SIFIRLAYIP HAFIZAYI GÜÇLENDİRİP HASTALIKLARA DİRENÇLİ OLMAMIZI SAĞLIYOR.
• İnsanda Körelmiş 10 Organ
• Yılındaki En İyi 10 Tıbbi Yenilik
• FAZLA KİLOLARINIZ DNA METİLASYONUNU ETKİLER
• 10 Ocak Çalışan Gazetecilerimizin Gününü Kutlarım
• IPS KÖK HÜCRELERİ DONÖRÜN YAŞININ GENOMİK İZLERİNİ TAŞIYOR
• ÇOCUK İSTİSMARI İNTİHAR ve EPİGENETİK
• AKRABA EVLİLİĞİ GENETİK DANIŞMANLIK
• TIBBİ GENETİK VE KLİNİK UYGULAMALARI KİTABIMIZ RAFLARDA
• Periyodik Tablo’ya Dört Yeni Element Resmen Eklendi
• YENİ YILINIZ KUTLU VE MUTLU OLSUN
• EMBRİYONUN GENOM BÜTÜNLÜĞÜNÜN NASIL KORUNDUĞU KEŞFEDİLDİ.
• BAĞIRSAK MİKROBİYOMUNA DİKKAT YOKSA PARKİNSON OLABİLİRSİNİZ
• Kediler Hakkında Bilmediğimiz 10 şey
• Akciğer Kanserli Hastada İlk Defa CRISPR-Cas9 Tekniği ile Düzeltilmiş Hücre Nakli
• Doçentlik Başvurusu Yapan Adayların Dikkatine?
• CRISPR/Cas9 İLE SAĞLIKLI İNSAN EMBRİYO ÜRETİLMESİ
• GEBELERDE SABAH BULANTISI "'Düşük Riskini Azaltıyor'
• BAZI AĞRI KESİCİLER BAZI KİŞİLERDE KALP YETMEZLİĞİ RİSKİNİ ARTTIRABİLİR.
• SİGARA İÇENLERİN AKCİĞERİNDE MUTASYON SAPTANDI
• Yeni bir tüp bebek yöntemiyle genetiği değiştirilmiş sağlam bir bebek dünyaya geldi
• Panorama Test - Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
• GENETİKTE SIK SORULAN SORULAR
• Doğacak bebekte kalıtsal hastalık görülme riskinin öngörülmesi amacıyla yapılan genetik tarama testi nedir.
• funduszeue.info BAĞIŞ Nadir Hastalıklar Konusunda Açıklama Yaptı.
• Genetik Uzmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, insanların yedikleri ve düşündüklerinin genlerin çalışmasını etkilediğini kaydetti
• B Vitaminlerinin Beynin Yaşlanması Üzerine Etkileri
• ADYÜ TIP FAK. ÖĞRENCİLERİ SAĞLIK PROJESİ SUNUMLARI
• funduszeue.info BAĞIŞ HABERTÜRK TV ÖTEKİ GÜNDEM PROGRAMINA CANLI YAYIN KONUĞU OLACAK
• Klonlama Teknolojisi, Türkiye İçin Yeni Bir Gelir Kapısı Olabilir
• Bilim depresyonu alt eden besteyi buldu?
• AKADEMİK TEŞVİK ÖDENEĞİ YÖNETMELİĞİ YAYINLANDI
• SIÇRAYAN GENLER BENCİL Mİ?
• Hücrenin Sayı Sayma Kabiliyeti
• EHLİYET, LİYAKAT VE ÜNİVERSİTELER……
• Yılı Ar-Ge Faaliyetleri Anketi Sonuçları
• İnsan Bedeni Hakkında Şaşırtıcı Gerçekler
• Türkiye'deki Klon Sığırlar Çoğalmaya Devam Ediyor.
• Türk Bilim Adamı Aziz Sancar Hocamız Bu yıl NOBEL Kimya Ödülüne Layık Görüldü.
• Bilim adamları Petri kabında kök hücreden minyatür insan böbreği üretmeyi başardı.
• İnsanı Felakete Götüren 10 Şey
• Klonlanmış hayvanın eti zararlı mı?
• İnsan embriyosunda genetik değişimler yapılıp, DNA'mız ile mi Oynanacak Acaba ?
• Meme Kanserine Genetik Yaklaşım
• Baştan Sona Avrupa Turunda Gezdiğimiz Ülke ve Şehirler
• KAMAG Programı Kapsamında Yükseköğretim Kurulu Başkanlığı Adına Yeni Çağrılar Açıldı
• BABALIK TESTİ (PATERNİTE) NEDİR VE NASIL YAPILIR
• TIBBİ GENETİKTE KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ NEDİR?
• Prof. Dr. Haydar BAĞIŞ İnsanı Klonlamak Hayvanı Klonlamaktan Daha Kolay Diyor.
• YÖK Hastaneleri yok saydı!
• TÜBİTAK Doktoralı Kişilerin İstihdamını Teşvik Eden Yeni Bir Çağrı Açtı
• URAP: ODTÜ Enformatik Enstitüsü Yayın Değelendirme Kriterleri
• Akademisyenlerin ‘atıf’ çetesi
• Adıyaman Fen Lisesi Öğrencileri Tıp Fakültemizi ve Beni Ziyarete Geldiler
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ diyor ki bebeğin cinsiyetini erkek belirliyor Toplumda sıkça kullanılarak yer edinen 'erkek adamın erkek çocuğu olur' düşüncesinin yanlış olduğu ortaya çıktı.
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ'ın da Bölüm yazarlığı yaptığı "Current Aplications of Biotechnology" kitabı yayınlandı.
• ÜNLÜ TİYATRO SANATÇIMIZ ZEKİ ALASYA YI KAYBETTİK
• YÖK Başkanı funduszeue.info Yekta SARAÇ 'Üniversiteler susturulmuş' değil isteksiz
• Rektörlük Seçimleri ve Muhalefet
• funduszeue.info BAĞIŞ'ın Görüşü YENİ YOK YASASI
• Adıyaman Üniversitesi Rektörlük Seçim Sonuçları
• REKTÖRLÜK SEÇİMİNİ BİLİMİN KAZANMASI DİLEĞİYLE
• Tüm Hocalarımıza Teşekkür Ederim
• HEDEFİMİZ; SÖZÜ DİNLENEN, DANIŞILAN, BİLGİ ÜRETEN, ULUSLARARASI SAYGINLIĞI OLAN BİR ÜNİVERSİTE OLUŞTURMAKTIR. BUNU HEP BİRLİKTE BAŞARACAĞIZ VE ÜNİVERSİTEMİZİ ORTAK AKILLA BERABER YÖNETECEĞİZ.
• funduszeue.info BAĞIŞ REKTÖR ADAYLIĞI BAŞVURU DİLEKÇE VE FORMLARINI REKTÖRLÜĞE TESLİM ETTİ.
• Kalıtsal Hastalıklardan Temizlenmiş Tüp Bebekler
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ Kitapları
• Prof. Dr. Bağış, Seçim Çalışmalarının Yanında Bilimsel Çalışmalarına Devam Ediyor
• funduszeue.info BAĞIŞ'ın Projesi TÜBİTAK Akademik Başarı Öyküleri Kitabı’ nda Yer Aldı
• Hastalığım Süresince Arayan Tüm Dostlarıma Teşekkür Ederim.
• Tıp Eğitiminde E-Öğrenme
• Adaylara değil, partilere, liderlere oy verilecek
• funduszeue.info BAĞIŞ SANKO Üniversitesi'nde "Moleküler Tıpta Biyomühendislik ve İnovasyon" konulu sempozyumunda konuştu..
• YDS SINAV STRATEJİSİ CÜNEYT BADEMCİ
• ÜNLÜ AKADEMİSYEN PROF. DR. HAYDAR BAĞIŞ KMÜ’LÜ ÖĞRENCİLERLE BULUŞTU
• Berber Çıraklığı Yaptım Ustamı Fatih semtinde Ziyaret Ettim.
• 14 Mart Tıp Bayramı Kutlaması.
• 8 MART DÜNYA KADINLAR GÜNÜ MESAJI
• "MOLEKÜLER TIPTA BİYOMÜHENDİSLİK VE İNOVASYON" SEMPOZYUMU
• İki kız evladı babası olarak erkek olmaktan utanç duyuyorum. !
• ADYÜ Tıp Fak. Tıbbi Genetik Anabilim Dalına Bağlı Genetik Tanı Biriminde Yılda Hastaya Genetik Test Hizmeti Verilmektedir.
• Bebeğin cinsiyetini erkek belirliyor
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ ADYÜ Tıp Fak. Konferans Salonunda "Bilimsel Makale Nasıl Yazılır ve Yayınlanır" Başlıklı Seminer Verdi.
• Adıyaman Ünv. Tıp Fak. Öğrenci Sempozyumu Yaptı.
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ Başkanlığındaki TÜBİTAK Ekibi Dünyada ilkez "Türk Malı Buzul Ayısı" ismini verdiği Donmaya Dirençli Transgenik Fare Soyları Geliştirildi
• Prof. Bağiş, OMÜ’de Transgenik ve Klon Hayvan Üretimini anlattı
• 8. Moleküler Biyoteknoloji Bahar Okulu, Nisan,
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ Başkanlığındaki Ekip tarafından Ülkemizde İlk Defa Transgenik Zebra Balığı Yapıldı.
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ'ın projesi TÜBİTAK Akademik Başarı Öyküleri Kitabı’ nda Yer aldı.
• Tıp Fakültesi Önünde Basın Bildirisi - Adıyaman 16 Eylül Çarşamba
• Prof. Dr. Haydar Bağış: Transgenik hayvan çalışmalarının bilime katkıları isimli sunum yaptı.
• Fare sütü kansere çare olacak. Donmaya dirençli, “Türk malı buzul ayısı’’ adı verilen bir fare geliştirerek adlarını duyuran TÜBİTAK araştırmacıları bir başarıya daha imza attı
• KLONLAMAYA TEPKİLER
• TÜBİTAK'tan müthiş bir proje daha TÜBİTAK, fare sütünde, özellikle kanser tedavisinde kullanılan insana ait 'interferon gamma' isimli bir protein üretti
• TÜBİTAK interferon gamma üretti
• funduszeue.info Haydar BAĞIŞ ve funduszeue.info Munis DÜNDAR Editör ve yazarlığını yaptığı " Modern Biyoteknoloji Uygulamaları" Başlıklı Kitap
• Konu: EŞCİNSELLİK GENETİK Mİ? PELİN ÇİFT: Prof Dr Haydar BAĞIŞ ve Prof Dr Uğur ÖZBEK-

TROMBOFİLİ PANELİ

TROMBOFİLİ PANELİ

Hamilelikte Trombofili (Pıhtılaşma Bozuklukları)

Kalıtsal trombofililer yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıklardır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı olarak:

• Damar tıkanıkları (tromboemboli),
• Kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması,
• Gebeliklerin düşük veya ölü doğum,
• Rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır.
• Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik kayıplarında artış izlenmektedir.

Trombofililerin kalıtsal olmayanları yani doğuştan olmayan sonradan kazanılmış türleri de vardır (antifosfolipid antikor sendromu gibi).

Bu Test Kimlere Yapılır?

• Erken yaşta damar tıkanıklığı geçirenlerde,
• Ailesinde damar tıkanıklığı olanlarda,
• Tekrarlayan düşükleri veya ölü doğumları olanlarda,
• Gebelikler erken aylarda başlayan preeklampsi veya gelişme geriliği olanlarda trombofilik hastalık olması şüphesiyle diğer bazı testler yapılır.

Trombofili Paneli Testleri:

√ Faktör II – Prothrombin GA
√ Faktör V Leiden GA
√ Faktör V
√ MTHFR CT
√ MTHFR AC
√ Faktör XIII
√ PAI

Faktör V Leiden Mutasyonu

Temel Bilgi:

Faktör V, Faktör VIII ile beraber Faktör X’un aktivasyonunda görevlidir. Bu da protrombinin trombine dönüşmesini hızlandırır. Protein S ve Protein C’de aktivitesini Faktör V ve Faktör VIII’in aktivitesini azaltarak yapar. Antitrombinde pıhtı oluşumundaki birçok aşamayı inaktive ederek trombüs oluşumunu engeller. Faktör V Leiden Mutasyonu aktive protein C rezistansına yol açar ve Faktör V’in aşırı aktivitesine neden olur.

Genotipleri:

Homozigot normal, normal şeklidir. Heterozigotta iki gen allelinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot mutantta ise her iki gen alleli mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

Faktör V Leiden Mutasyonu trombofilinin en yaygın sebebi olarak kabul edilmektedir. Heterozigozite toplumda % oranında görülürken homozigot mutasyon % 0,,25 arasındadır. Diğer herediter faktörlere göre 10 misli fazla görülmektedir.

Heterozigot:

• Preeklampsi riskinde artış bildiren çalışmalar vardır.
• Gebelik kayıpları ile ilişkisi vardır. İlk trimester sonlarında, 2. ve 3. trimesterda gebelik kayıplarına, abruptio plasentaya, intrauterin gelişme geriliğine ve preeklampsiye yol açabilmektedir.
• Gebelikte pulmoner emboli riskinde artış olduğu da bildirilmektedir.
• Gebelikte AFP ve HCG yüksekliğinin birlikte görüldüğü olgularda (2 MoM ve üstü) preeklampsi, eklampsi ve HELLP Sendromu olasılığı artar. Defektleri bu hastalarda çok sık olarak gözlenir.
• Bu mutasyonu taşıyanların % 10’u hayatlarında en az bir kez tromboembolik bir atak atlatırlar.
• Heterozigot Faktör V Leiden Mutasyonu venöz tromboz riskini 5 - 7 kat arttırır.
• Heterozigot Faktör V Leiden Mutasyonu olanların oral kontraseptif kullanması halinde venöz tromboz riski 30 - 35 kat artar.
• Uzun süre hareketsizlik, uzun süren yolculuk, hastaneye yatma, ameliyat, gebelik gibi venöz tromboz riskine yol açtığı bilinen hallerde proflaksi yapılması önerilir.
• Retinal ven trombozları ile ilişkisi bildirilmiştir.

Endikasyonlar:

Trombofili araştırılan hastalar
Üçlü testte AFP ve HCG’nin birlikte artışı (2 MoM ve üzerinde)
DVT, inme
Preeklempsi
Tekrarlayan gebelik kayıpları (Tüm trimesterlarda)
İkinci ve üçüncü trimester tek gebelik kaybı
Portal ven trombozları
Pulmoner emboli

Faktör V R Mutasyonu

Temel Bilgi:

Faktör V, Faktör VIII ile beraber Faktör X’un aktivasyonunda görevlidir. Bu da protrombinin trombine dönüşmesini hızlandırır. Protein S ve ProteinC’de aktivitesini Faktör V ve Faktör VIII’in aktivitesini azaltarak yapar. Antitrombinde pıhtı oluşumundaki birçok aşamayı inaktive ederek trombüs oluşumunu engeller. Faktör R Mutasyonu APC direnci ve plazmada trombojenik FV izoformu olan FV1 miktarında artışa yol açar.

Genotipleri:

Homozigot normal, normal şeklidir. Heterozigotta iki gen allelinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot mutantta ise her iki gen alleli mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

Factor V HR APC resistansını arttırarak venöz tromboemboli riskini arttırır.

Heterozigot:

Factor V HR heterozigotluğu açıklanamayan infertilite ve rekürren gebelik kaybı ile ilişkisi yayınlar arasında farklılıklar göstermektedir. Bazı çalışmalar rekürren gebelik kaybı ile ilişkisini göstermesine rağmen tüm yayınlar bu verileri desteklememektedir.

Homozigot:

Factor V HR homozigotluğu açıklanamayan infertilite ve rekürren gebelik kaybı ile ilişkilidir. Ayrıca rekurren implantasyon başarısızlığı ve derin ven trombozu ile de ilişkileri vardır. Ayrıca bu çiftlerde FXIII FV leiden heterozigot mutasyonları ile PAI1 ve CT homozigot mutasyonları yüksektir.

Endikasyonlar:

Trombofili araştırılan hastalar
Üçlü testte AFP ve HCG’nin birlikte artışı (2 MoM ve üzerinde)
DVT, inme, Preeklempsi
Tekrarlayan gebelik kayıpları (Tüm trimesterlarda)
İkinci ve üçüncü trimester tek gebelik kaybı
Portal ven trombozları, Pulmoner emboli.

Protrombin A Mutasyonu

Temel Bilgi:

Protrombin trombinin prokürsörüdür. Trombinde fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Bu da koagülasyonun temel aşamasıdır. Mutasyon trombin oluşumunu arttırmaktadır.

Genotipleri:

Homozigot normal, normal şeklidir. Heterozigotta iki gen allelinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot mutantta ise her iki gen alleli mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

Protrombin Mutasyonu toplumda % sıklıkta heterozigot olarak görülmektedir. Bu mutasyonun öncelikle venöz tromboz riskini arttırdığı bildirilmekle beraber, bu olgulara arteriyel tromboz riskinden korunmak için sigara, hipertansiyon, hiperlipidemi ve hiperkolesterolemi, obesite ve sedanter hayat şeklinden korunmaları önerilmelidir.

Heterozigot:

• Bu mutasyonu heterozigot olarak taşıyanlarda venöz tromboz riskinde 3 kat artış olmaktadır.
• Heterozigotların oral kontraseptif kullanmaları halinde venöz tromboz riski 16 kata kadar artmaktadır.
• Preeklempsi riskinde artış bildiren çalışmalar vardır.
• Gebelik kayıpları ile ilişkisi vardır. İlk trimester sonlarında, 2. ve 3. trimesterda gebelik kayıplarına, abruptio plasentaya, intrauterin gelişme geriliğine ve preeklempsiye yol açabilmektedir.
• Gebelikte pulmoner emboli riskinde artış olduğu da bildirilmektedir.
• Uzun süre hareketsizlik, uzun süren yolculuk, hastaneye yatma, ameliyat, gebelik gibi venöz tromboz riskine yol açtığı bilinen hallerde proflaksi yapılması önerilir.
• Gebelikte AFP ve HCG yüksekliğinin birlikte görüldüğü olgularda (2 MoM ve üstü) preeklempsi, eklempsi ve HELLP Sendromu olasılığı artar. Defektleri bu hastalarda çok sık olarak gözlenir.
• Postmenopozal kadınlarda hipertansiyon ve HRT alımı olması halinde myokard enfarktüsü riskini arttırmaktadır. Eğer bu risk faktörleri yoksa risk hafif artmaktadır. Ancak tüm HRT başlanacak kadınlarda test edilmesi konusu tartışmalıdır.

Homozigot:

Homozigotlarda arteriyel trombozların riskinde de artış bildirilmiştir. Literatürdeki olgulardan elde edilen bilgiler ışığında ilginç olarak homozigot mutasyonun heterozigoziteye  göre daha hafif seyrettiği ve hatta asemptomatik olduğu gözlenmektedir. Sebebi bilinmiyor.

Endikasyonlar:

Trombofili araştırılan hastalar
Üçlü testte AFP ve HCG’nin birlikte artışı (2 MoM ve üzerinde)
DVT, inme Preeklempsi
Tekrarlayan gebelik kayıpları (Tüm trimesterlarda)
İkinci ve üçüncü trimester tek gebelik kaybı
Portal ven trombozları. Pulmoner emboli

MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz) Defekti

Temel Bilgi:

Folik asit ve türevleri metionin ve sisteine dönüşür. Bunu MTHFR, sistationin beta sentaz ve metionin sentaz katalizler. Bu enzimlerdeki defektler hiperhomosisteinemiye yol açar.

Genotipleri:

İki tip sık görülen mutasyonu vardır ( C>T ve A>C). C>T mutasyonu termolabil varyant olarak isimlendirilir. Homozigot normal, normal şeklidir. Heterozigotta iki gen allelinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot mutantta ise her iki gen alleli mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

MTHFR’nin homozigot defektleri toplumda % 1,4 - 15 arasında bildirilmektedir. Heterozigot sıklığı ise % 30 - 40 arasındadır. A>C nin klinik etkileri C>T’ye göre daha hafiftir. Her ikisinde heterozigotları normal ya da hafif artmış homosistein seviyesine neden olurlar. Fakat her ikisi içinde aynı anda heterozigot olanların (Kompaund Heterozigot) kliniği C>T homozigotları ile aynıdır.

Homozigot:

• Homosisteinemi arteriyel tromboz riskinde artışa yol açmaktadır. 50 yaş üstündeki sigara içen kadınlarda kroner tromboz riskinde belirgin artışa yol açmaktadır. Bu nedenlerle bu olgulara arteriyel tromboz riskinden korunmak için sigara, hipertansiyon, hiperlipidemi ve hiperkolesterolemi, obesite ve sedanter hayat şeklinden korunmaları önerilmelidir.
• Hiperhomosisteinemiye yol açarak kroner arter hastalıklarının sıklığını arttırmaktadır. Bu nedenle homozigot olgularda folik asit, B12 ve pridoksin tedavisini planlamak gerekir.
• Venöz tromboz riskinde de 2 - 4 kat artışa yol açmaktadır.
• Tedavide diğer trombofilik sendromların aksine vitamin suplementasyonu da gereklidir. Folik asit ve B12 vitaminleri birlikte kullanılarak suplementasyon yapılmalıdır.
• Gebelik öncesinde ve uzun süre hareketsizlik, uzun süren yolculuk, hastaneye yatma, ameliyat, gebelik gibi riskli dönemlerde folik asit ve B12 nöral tüp defekti proflaksisi dozunda verilmelidir.
• Gebelik kayıpları ile ilişkisi vardır. İlk trimester sonlarında, 2. ve 3. trimesterda gebelik kayıplarına, abruptio plasentaya, intrauterin gelişme geriliğine ve preeklempsiye yol açabilmektedir.
• Gebelikte pulmoner emboli riskinde artış olduğu da bildirilmektedir.
• Fetüste nöral tüp defekti, kardiak anomali ve yarık damak dudak gibi bir grup anomalinin riskinde artışa yol açar. Bu nedenle gebelik öncesinde folik asit ve B12 suplementasyonu yapılmaya başlanmalıdır.
• Gebelikte AFP ve HCG yüksekliğinin birlikte görüldüğü olgularda (2 MoM ve üstü) preeklempsi, eklempsi ve HELLP Sendromu olasılığı artar. Defektleri bu hastalarda çok sık olarak gözlenir.

Endikasyonlar:

Trombofili araştırılan hastalar
Üçlü testte AFP ve HCG’nin birlikte artışı (2 MoM ve üzerinde)
DVT, inme,Preeklempsi
Tekrarlayan gebelik kayıpları (Tüm trimesterlarda)
İkinci ve üçüncü trimester tek gebelik kaybı
Portal ven trombozları
Pulmoner emboli
Nöral tüp defektli, kardiak anomalili ve ya yarık damak dudaklı çocuk
öyküsü.

MTHFR Mutasyonu ve NTD Ailelerinde Gebelikte Önerilen Tedavi Protokolü

MTHFR Homozigot Mutant ya da Birleşik Heterozigot (Kompaund Heterozigot) olarak değerlendirilirse gebelik boyunca Folbiol ve B12 alınmalıdır. NTD ailelerinde ise MTHFR mutasyonu yok ise gebeliğin haftasında folik asit replasmanı kesilebilir. Merkezimizin önerdiği tedavi protokolü aşağıda sunulmuştur.

Folik asit (Folbiol 1x1), yemek sırasında, gebelikten 3 ay önce ve gebelikte haftaya kadar kullanılmalıdır.
Çinko (Zinco ya da Zinkmen 1x1), gebelikten 3 ay önce başlanmalı ve gebelikte kesilmelidir.
B12 vitamini (Dodex amp) 1 kutu gün aşırı, daha sonraki kutularda 15 günde tekenjeksion şeklinde, gebelikten 3 ay önce ve gebelikte haftaya kadar kullanılmalıdır. Alternatif olarak Tribeksol Tablet 1x1 gebelikten 3 ay önce ve gebelikte haftaya kadar önerilebilir.
Multivitamin (Supradyn Pronatal ya da Elevit Pronatal), gebelikten 3 ay önce ve gebelikte haftaya kadar kullanılmalıdır.
Gebelik sırasında USG ile NTD, yarık damak dudak, kalp anomalileri ve diğer fetal anomali ler açısından izlenmesi önerilir.

Bizi Arayın : 0 26 99ONLİNE RANDEVU AL