Fmf Nedir
FMF Nedir? Ailesel Akdeniz Atefli Nedir?
FMF, hastalığın ingilizce ismi olan Familial Mediterranean Fever'ın kısaltmasıdır. Türkçe karşılığı ise ailesel Akdeniz ateşidir. Ailesel Akdeniz ateşli, daha çok 20 yaş altında başlayan ve ataklar halinde ortaya çıkan karın ağrısı, ateş, eklemlerde ağrı, şişliş ve göğüs ağrısına neden olan genetik bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz Atefli, Sadece Akdeniz Bölgesinde mi Görülür? Sık Bir Hastalık mıdır?
Ailesel Akdeniz atefli, özellikle Mezopotamya, Kafkasya, Anadolu coğrafyasında çok eski zamanlardan beri yaflayan Yahudiler, Ermeniler, Araplar, Türkler gibi belli toplumlarda daha sık görülmektedir. Akdeniz civarındaki ülkelerde de, örne¤in ‹talya, Yunanistan, Kuzey Afrika ülkelerinde de ortaya çıkmaktadır. Türkiye'de ise, hastalık Akdeniz bölgesinden çok, kökleri İç Anadolu, Karadeniz, Doğu Anadolu bölgesinden gelenlerde daha sıktır.
Türkiye'de fazla görülmesine rağmen ('de 1 ile 8 arasında), yakın zamana kadar tanısı geciken bir hastalıktır.
Kaynak: seafoodplus.info
Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.
1. Tekrarlayan ataklar Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.
2. Kan testleri Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, Eritrositlerinsedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP'nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.
3. Aile öyküsü Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinik geçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.
4. Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.
5. Kolşisin tedavisine yanıt Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.
6. Genetik testler Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan MEFV geninde hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %’inde pozitif bulunmaktadır. Öte yandan Türkiye'de taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir. Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %’inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin “tanı amaçlı” olarak kullanılması önerilmemektedir.
Ayrıca, 11 Şubat tarihinde İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde 80 hasta ile yapılan kontrollü çalışmaya göre sağ alt kadranda hassasiyet, dışkılama bozuklukları ve diz ağrısı olan hastaların %50'sinde MEFV geninde heterozigot mutasyon olduğu tespit edilmiştir.[kaynak belirtilmeli]