11 Hafta Ense Kalınlığı Kaç Olmalı

Ense kalınlığı testi, hamileliğin – haftalarında yapılan ve kromozom anomalileri açısından risk oranını saptamaya yarayan önemli bir testtir. Ultrasonografi ile yapılan ense kalınlığı testi, bebeğin baş – popo mesafesi (CRL) 45 mm – 84 mm arasında iken yapılır. Bu haftalarda bebeğin ense kalınlığının mm ile 3 mm arası olması beklenir. Farklı bir ifadeyle, ense kalınlığı sınır değeri 3 mm civarıdır. Ense kalınlığı yüksek çıkan bebekler, yani ense kalınlığı 3 mm üzerinde çıkanlar için fetal DNA testi veya koryon villüs örneklemesi gibi ek tetkikler istenir. Zira ense kalınlığı ile down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler arasında bir bağ olduğu bilinmektedir.

Sizler için hazırladığımız bu yazıda, ense kalınlığı kaç olmalı, hafta hafta ense kalınlığıdeğerleri nedir gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik. Keyifli okumalar.

Ense Kalınlığı Testi Nedir?

Ense kalınlığı testi; hamileliğin – haftaları arasında yapılan ve bebeğin kromozom anomalileri açısından risk taşıyıp taşımadığını saptamaya yarayan önemli bir testtir. NT olarak da bilinen ense kalınlığı ölçümünde, bebek yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarı ölçülür. İkili tarama testi sırasında ultrasonografi ile yapılan ense kalınlığı testi için ayrıca anneden kan örneği de alınır. Alınan kanda gebelik hormonu olarak da bilinen beta HCG’nin serbest kısımlarına ve PAPP-A adı verilen iki proteinin seviyesine bakılır. Bunun nedeni, ense kalınlığı ölçümünün kan testi ile birlikte değerlendirildiğinde Down Sendromu veya diğer kromozomal anomalileri daha kolay tespit edebilmesidir. Ayrıca burun kemiği, duktus venozus ve trikuspid akım değerlendirilmesiyle birlikte testin güvenilirliği daha da artmaktadır.

Ense kalınlığı testi, bebeğin baş – popo mesafesi 45 mm – 84 mm arasında iken yapılabilir. Dolayısıyla haftadan önce testin yapılması mümkün değildir.

Ense Kalınlığı Kaç Olmalı?

Ense kalınlığı testi gebeliğin ve haftalarında yapılan bir tarama testidir. Bu haftalarda yapılan ölçüm sonucunun 3 mm üzerinde çıkmaması beklenir. Diğer bir deyişle, – haftalar arası bebeklerde ense kalınlığı mm ve 3 mm aralığında olmalıdır. Bu sınırın üstünde çıkması, bebeğin kromozomal anomaliler açısından riskinin arttığı şeklinde yorumlanır.

Ense kalınlığı testinde sınır 3 mm olarak belirtilse de yapılan bazı çalışmalar, 3,5 mm ense kalınlığı olan bebeklerin de sağlıklı olabileceğini ortaya koymaktadır. Ancak bu oran ne kadar açılırsa, kromozomal anomaliler açısından bebeğin risk oranı da aynı şekilde yükselecektir.

Hafta Hafta Ense Kalınlığı Değerleri

Hafta hafta ense kalınlığı değerleri gebelik haftasına paralel olarak artmaktadır. Ancak – haftalar arası yapılan ölçüm en güvenilir ölçüm olarak kabul edilmektedir. Bu haftalarda da bebeklerin ense kalınlığının mm ile 3 mm arasında olması istenir. 3 mm üzeri ense kalınlığı, bebekte kromozomal anomali riski olabileceğini düşündürür. Dolayısıyla ek tetkikler yapılması önerilir.

Ense Kalınlığı Yüksek Çıkarsa Ne Olur?

Bebeklerde ense kalınlığı yüksek çıkarsa 3 ihtimalden söz edilebilir.

1. Bebek Sağlıklıdır

Bebek sağlıklıdır, yalnızca cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır.

2. Kromozomal Anomaliler

Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu, Edward Sendromuveya Patau Sendromu gibi kromozomal anomalilere bağlı olarak gelişmiştir.

3. Yapısal Anomaliler veya Genetik Hastalıklar

Karın ön duvarı anomalileri, iskelet sistemi anomalileri, doğuştan kalp hastalığı veya diyafragmada açıklık gibi yapısal anomaliler veya nadir karşılaşılan genetik hastalıklar bebeğin ense kalınlığında artışa neden olmuştur.

Ense Kalınlığı Yüksek Çıktığında Ne Yapılmalı?

Ensek kalınlığı yüksek çıkan bebekler için öncelikle kromozomal anomali olup olmadığını tespit etmek için başka testler yapılır. Bu amaçla yine – haftalar arasında koryon villüs örneklemesi (CVS) olarak bilinen işlemle bebeğin plasentasından doku örneği alınabilir. CVS; ultrason eşliğinde karından veya vajinal yolla, ince bir iğne ile bebeğin plasentasından örnek alınmasıdır. Poliklinik şartlarında yapılabilen ağrısız bir testtir. Ancak uygulama sırasında enfeksiyon, su kesesinin açılması veya bebeğin kaybı gibi riskler minimum da olsa bulunmaktadır. Koryon villüs örneklemesi dışında hekim amniyosentez ve fetal DNA testi gibi ek tetkikler de isteyebilir.

Ense kalınlığı testi ve diğer ek tetkiklerin sonucuna göre risk oranı yüksek çıkan bebeklerin durumu aile ile paylaşılır.  Ailenin kararına göre ya gebelik sonlandırılır ya da gebeliğe devam edilir.

Ense Kalınlığı Testi ile Down Sendromu Belirlenebilir mi?

Ense kalınlığı ölçümü ile yaklaşık %75 oranında Down Sendromu tanısı konabilmektedir. Ense kalınlığı testi ile birlikte anne kanından bakılan Beta HCG ve PAPP-A düzeyi sayesinde bu oran %90’lara çıkmaktadır. Bununla birlikte koryon villüs örneklemesi, amniyosentez ve fetal DNA testleri ile %95’in üzerinde başarılı bir tanı konabilmektedir.

Ense Kalınlığı Artmış Bebek Sağlıklı Olabilir mi?

Ense kalınlığı artmış bir bebek elbette sağlıklı olabilir. Ancak burada önemli olan, ense kalınlığının ne derece fazla çıktığıdır. Normalin çok az üstünde yükseklik gösteren bebeklerin dünyaya sağlıklı bir şekilde gelme olasılıkları yüksektir. Fakat değer arttıkça bebeğin sağlıklı olma ihtimali düşer. Örneğin ense kalınlığı 4 mm olan bir bebeğin sağlıklı olma şansı yüksekken, ense kalınlığı 6,5 mm olan bir bebeğin sağlıklı doğma şansı epey azalmaktadır.

Ense kalınlığı testi gebelik döneminde anne karnındaki bebeğin sağlık durumunun kontrol edilmesi amacıyla yapılan testlerden biridir. Bilindiği gibi anne adaylarının hamilelik süresi boyunca yaşadıkları en büyük endişe, bebeklerinin sağlık durumuyla ilgilidir. Bebekte herhangi bir anomalinin olup olmadığını anlamak için çeşitli testler gerçekleştirilir ve bu testler arasında ‘ikinci test’ ya da ‘ikinci trimester testi’ olarak da adlandırılan ense kalınlığı testi de bulunuyor.

Öncelikle ense kalınlığı testi pozitif çıktığında mutlaka anne karnındaki bebekte bir anomali olduğu kanısına hemen varılamaz. Bu testin sonucunun pozitif olması sadece bebeğin anomali konusunda yüksek risk grubunda bulunduğu şeklinde bir değerlendirme yapılmalıdır. Böyle bir sonuç çıktığında daha ileri tetkiklerin de yapılmasına gereksinim oluyor. Bu ileri tetkiklere detaylı ultrason görüntülemesi, koriyon villus örneklemesi, amniyosentez gibi örnekleri verebiliriz. İleri tetkiklerin de sonuçları doktorunuz tarafından bir arada değerlendirilecek ve bebekte bir anomali olup olmadığı konusunda daha kesin bir bilgi tarafınıza iletilecektir.

Ense Kalınlığı Testi Nasıl Yapılır?

Çeşitli kromozom kaynaklı anomalileri saptamak amacıyla yapılıyor olması nedeniyle ense kalınlığı testi acı veriyor mu, nasıl yapılıyor gibi konular da merak ediliyor. Bu test bebeğin ensesinin hemen arkasında bulunan sıvı bölümün kalınlığının ölçülmesi şeklinde gerçekleştirilir. Bu ölçümün yapılabilmesi için de ultrason görüntülemesine gereksinim duyulur. Rutin muayenelerde olduğu gibi anne karnına bir jel sürülür ve ardından ultrason görüntülemesi aşamasına geçilir. Doktor tarafından fetal ense kalınlığı ölçülür.

Bununla birlikte anne adayından kan örneğinin alınması da gerekiyor. Bu kan örneğinin alınmasının da ense kalınlığı testi için son derece önemli olduğunu belirtmek gerekiyor. Kan örneğinde hamilelikte yükselen bir hormon olan beta-hCG hormonunu serbest kısmının ölçülmesi ve PAPP-A isimli proteinin ölçülmesi işlemleri gerçekleştirilir. PPAP-A hamileliğe özgü olan plazma proteini-A’dır. Ultrason görüntülemesi ile söz konusu kan testinin sonuçları bir arada değerlendirilir. Her iki testin ayrı olarak değerlendirilmesi durumunda ense kalınlığı testi duyarlılığı düşük olur. İşte bu nedenle kan testinin gerçekleştirilmesine de gereksinim duyulur.

Ense Kalınlığı Testi Kaç Olmalıdır?

Öncelikle ense kalınlığı testi için bebeğin başı ile poposu arsındaki mesafenin 45 mm ila 84 mm arasında olmasını beklemek gerekiyor. Bu da gebeliğin haftasından önce söz konusu testin yapılmaması gerektiği anlamına geliyor. Bebeğin sağlıklı olduğunun düşünülebilmesi için bu dönemde gerçekleştirilen testte ense kalınlığının mm ila 3 mm arasında olması gerekiyor. Genellikle sınır 3 mm olsa da yapılan bazı araştırmalar 3,5 mm ense kalınlığı durumunda da bebeğin sağlıklı olabildiğini ortaya koyuyor.

Örneğin ense kalınlığı testi ile anlaşılan ve 2,5 mm ila 3,5 mm arasında ense kalınlığı bulunan her 10 bebekten 9’unun tamamen sağlıklı olduğunu söyleyebiliriz. Ayrıca Down Sendromuna sahip olan bebeklerin sadece % 77’sinde ense kalınlığı görülüyor. Görüldüğü gibi kalan % 33’ünde yapılan testte ense genişliği 3 mm’den küçük ancak yine de bebek Down Sendromlu olarak dünyaya geliyor. Ense kalınlığının düzelme ihtimali de anne adayları tarafından merak edilen konular arasında yer alıyor. Ense kalınlığı gebeliğin haftasından sonra düzelebiliyor. Bu konuda kesin bir ifadede bulunulamaz ancak düzelme ihtimalinin mevcut olduğunu da belirtmek gerekir. Ense kalınlığının 6 mm’den yüksek olması durumunda ise bebekte anomali olma ihtimalinin % 48 olduğunu belirtebiliriz.

Ense Kalınlığı Kaçıncı Haftada Yapılır?

Anne adayları ense kalınlığı testi için gebeliğin kaçıncı haftasında olmaları gerektiğini de merak ediyor. Bu test hamileliğin 1. haftası ila haftası arasında gerçekleştiriliyor. Bu testin yapılmasındaki temel amaç Down Sendromu ve Trizomi 18 gibi kromozomlara bağlı olan anomalileri gebeliğin olabildiğince erken dönemlerinde tespit edebilmektir. Elbette tarama testleri çeşitli anomaliler için kati bir tanı koymak için yeterli olmayabiliyor. Bir diğer deyişle yapılan test sonucu tanı koymak için yeterli bir bulgu olmayabilir. Ancak özellikle yüksek riskin söz konusu olduğu gebeliklerin belirlenmesi noktasında büyük önem taşıyan bir tarama testidir.

Ayrıca tüm anne adaylarının göz önünde bulundurması gereken bir unsur bulunuyor. Yapılan ense kalınlığı testi ile nasıl ki söz konusu riskin yüksek çıkması bebekte mutlaka bir anomalinin olduğu anlamına gelmiyorsa, riskin düşük çıkmasının da bebeğin sağlıklı olduğu anlamına gelmediğini belirtmek gerekir. Bu testin üçlü tarama testinden daha erken yapılmasının nedeni olası bir anomali durumunda, çiftin talep etmesi durumunda gebeliğin en az risk ile sonlandırılmasını sağlayabilmektir.

Yasal düzenlemeler her ne kadar kürtaj işlemine gebeliğin haftasından sonra müsaade etmiyor olsa da Down Sendromu ve Trizomi 18 gibi anomaliler doktor heyet raporu ile ortaya konduğunda gebeliğin sonlandırılması mümkün olabiliyor. Bu açıdan da ense kalınlığı testi büyük önem taşıyor. İkili tarama testi, üçlü tarama testine nazaran duyarlılığı daha yüksek olan bir testtir. Söz konusu anomalilerin anne karnındaki bebekte mevcut olma durumunu % 90 gibi yüksek bir oranda saptayabiliyor olduğunu belirtmek gerekir. Bu nedenle gebelik döneminde diğer tetkik ve tarama testleri gibi bu testin de ense kalınlığı testi de asla ihmal edilmemeli ve süresi geçirilmemelidir.

NT Ölçümü Ne Demek?

Nuchal Translucency yani NT ölçümü ense kalınlığı testi anlamına gelir. Anne karnındaki bebeğin boynunun arka bölümünde koyu renkli bir alan bulunuyor ve bu alanın genişliği yapılan ultrason görüntülemesi ile ölçülür. Şayet bu alanın genişliği 3 mm’den daha fazla ise fetal ense kalınlığı artmış olarak değerlendirilir. Fetal ense kalınlığının artığı durumları şu şekilde sıralayabiliriz:

• Kromozomal bozukluklar
• Trizomi 13
• Trizomi 18
• Trizomi 21
• Turner sendromu
• Kalp ve akciğer anomalileri
• Böbrek anomalileri
• Karın duvarı anomalileri
• Arthrogryposis
• Noonan sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Stickler sendromu
• Jarcho-Levin sendromu

Hafta Hafta Ense Kalınlığı Değerleri

Gebelik süresi boyunca ense kalınlığı testi işleminin sürekli yapılmasına ihtiyaç duyulmaz. Her hafta bebeğin ense kalınlığının ölçülmesi de gerekmiyor. Bu test gebeliğin Haftası ile haftası arasında yapılıyor ve anne karnındaki bebeğin ense kalınlığına göre anomali görülme riskini şu şekilde açıklayabiliriz:

• Fetal ense kalınlığı 3 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 6
• Fetal ense kalınlığı 4 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 31
• Fetal ense kalınlığı 5 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 49
• Fetal ense kalınlığı 6 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 48
• Fetal ense kalınlığı 7 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 71
• Fetal ense kalınlığı 8 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 54
• Fetal ense kalınlığı 9 mm olduğunda Trizomi 13, 18 ve 21 görülme riski: % 50

Görüldüğü gibi ense kalınlığı testi ile yapılan ölçümlerde, ense kalınlığı artıkça anomali riski de düzenli bir artış göstermiyor. Anne adaylarının üzerine düşen görev gebelik süresi boyunca belirtilen tüm testleri ihmal etmeden yaptırması ve rutin kontrollerine düzenli olarak gitmesidir.

İlginizi çekebileceğimizi düşündüğümüz diğer makalelerimiz:

Detaylı ultrason kaçıncı haftada yapılır
Sperm testi nasıl yapılır
Bebeğin kalp atışları ne zaman duyulur
Mol gebelik (üzüm gebelik) nedir?

Konu ile alakalı dış kaynaklar:

funduszeue.info

Detaylı bilgi için Özel Bahçelievler Kadın Hastalıkları ve Doğum Merkezimizi arayarak ulaşabilirsiniz.
Cep Tel:  56 66
Ofis Tel:  66 54
E-Mail: [email protected]

Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır.

Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uğraşan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir.

Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. &#;lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben &#;li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %&#;ini hamileliğin ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduğu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı.

İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ NEDİR?
testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90&#;ının tanımasına yardımcı olur.

TESTİ NASIL YAPILIR?
testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:

1. Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)
2. Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG&#;nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90&#;a kadar çıkmaktadır.

FETAL ENSE KALINLIĞI
Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli &#;nuchal translucency&#;dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir.

Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %&#;inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır.

Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür.

Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

Transvajinal ultrasonografide fetal ense kalınlığı ölçümü

Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %&#;ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür.

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır:

• Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
• Kalp anomalileri
• Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
• Böbrek anomalileri
• Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
• Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri

Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir. Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir.

Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir.

PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİ
PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir.

HATALI POZİTİF VE HATALI NEGATİF TEST NE DEMEKTİR?
Tarama testi sonucu saptanan risk o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir.

Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeğin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi şekilde testin normal risk gösterdiği ancak bebeğin anomalili olduğu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır.

İlk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiştir.

Bebeğin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araştırmaya konu olmuştur. Aralık &#;de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG&#;nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur.

İlk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeğin bulunduğu hamilelikler ile ilgilidir ancak yılının şubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araştırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek gebeliklerde olduğu kadar ikiz gebeliklerde de çok etkili olduğu gösterilmiştir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduğu saptanmıştır.

Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araştırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır.

POZİTİF TEST VARLIĞINDA NE YAPILMALIDIR?
İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

NEGATİF TEST NE ANLAMA GELİR?
Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği (ACOG) doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir.