Hemofili Baskın Mı Çekinik Mi

Hemofilinin nedenleri nelerdir?

Hemofili, soğuk algınlığı gibi sonradan bulaşan bir hastalık değildir, genellikle kalıtsaldır. Yani ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Hemofili, erkeklerde kadınlara göre daha yaygın görülmektedir ve en yaygın tipi hemofili A’dır. Hemofilili erkeklerin %80’i hemofili A iken %20 oranında da hemofili B’dir.^1,2

Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili “taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir. Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı da yine %50’dir.^1,3

Hemofilinin anneden çocuğa genetik olarak geçtiği bilgisi aile tarafından yanlış algılanabilmekte, çocuğun bu durumundan anne kendini sorumlu tutarak psikolojik bir travma yaşayabilmektedir. Bu durumun önüne geçilmesi için en büyük adım hekim tarafından atılmalıdır. Hemofilinin ne olduğu, genetik olarak nasıl aktarıldığı, kimlerde görülebileceği, ilerleyen yıllarda neler meydana getirebileceği, nelere dikkat edilmesi gerektiği hakkında aileyi anlaşılır bir dilde bilgilendirmelidir.³

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. What is Hemophilia? - Centers for Disease Control and Prevention funduszeue.info (Erişim Tarihi: ). 2. Açıkgöz M., et al. Current Surgical Procedures for Hemophilic Patients in Oral Surgery. Journal of Istanbul University Faculty of Dentistry. ; 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2. Baskı.

Kromozomlar kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar ise kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomudur. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. X’e bağlı bir genetik hastalık, X kromozomu üzerindeki bir gende meydana gelen değişiklikle ortaya çıkmaktadır.

X kromozomu büyüme ve gelişme ile ilgili olan birçok geni üzerinde bulundurur. Y kromozomu daha küçüktür ve daha az sayıda gen bulundurur. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve bu yüzden bir X kromozomu üzerindeki genin bir kopyası değiştiğinde, diğer X kromozomun üzerindeki normal gen kopyası, normal büyüme ve gelişme için yeterli olur. Böyle bir durumda, dişi birey X’e bağlı ortaya çıkan hastalık için sağlıklı, fakat taşıyıcı olur. Taşıyıcılığın anlamı, hasta olmaksızın genin değişmiş bir kopyasının taşınıyor olmasıdır. Bazı durumlarda X’e bağlı ortaya çıkan bir hastalık için taşıyıcı olmasına rağmen kadınlarda da hastalığın bazı bulgularını görülebilir.

Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptirler. Bu yüzden eğer erkeğin X kromozomu üzerindeki genlerden biri bir değişikliğe(mutasyona) sahipse, değişmiş kopyayı destekleyecek diğer kopyaya sahip olmadığından bu erkek hasta olacaktır. Hemofili A ve Duchenne muscular dystrophy X’e bağlı hastalıklara örnek olarak verilebilir.

Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde X’e bağlı kalıtım modeline uyan çok sayıda hastalık için genetik test gerçekleştirilmektedir.

Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…

Von Willebrand faktörünün eksikliğine bağlı kanama eğilimi, Von Willebrand hastalığı olarak adlandırılıfunduszeue.info Willebrand faktörü kanamanın durdurulması olayında iki kritik görevi  yapar: İlki, trombositlerin yara yerine yapışıp, küme oluşturmasını sağlamak, ikincisi faktör-8 i dolaşımda taşımak ve onun parçalanıp etkisizleşmesini önlemek. Von Willebrand faktörü eksik olduğunda  trombositler yara yerine yapışamaz ve kanamayı durduracak pıhtı plağı oluşamaz , bu sebeple  yüzeyel  yaralanmalardan sonra sızıntı şeklinde  uzun süre devam eden  kanamalar olur, bunun yanında  faktör-8 eksikliği nedeni ile de hemofiliye benzer iç kanamalar yani eklem ve kas kanamaları görülür. Von Willebrand hastalığı dünyada en sık görülen kalıtsal kanama eğilimidir, toplum genelinde her kişiden birinde görülmektedir.

Von Willebrand hastalığı cinsiyet (X) kromozomu ile ilişkili değildir, 16 numaralı kromozomdaki bozukluklara bağlıdır. Bu sebeple hem erkeklerde hem kadınlarda görülür. Kalıtım şekli çoğunlukla baskın (dominant) dır, hastanın anne veya babadan sadece birinden alınan tek bozuk gen,  hastalık belirtilerinin ortaya çıkması için yeterlidir. Bu hastaların annesi veya babasında kanama eğilimi vardır, kanamalı ebeveynin ailesinde de  kanama eğilimi olan  kadın ve erkekler vardır. Çekinik kalıtımla geçen tiplerinde ise hastaların hem anne hem babası  taşıyıcıdır ve çoğunlukla akrabadır, kendilerinde  kanama belirtisi yoktur; fakat onların her ikisinden de bozuk gen almış olan çocuklarında  %25 ihtimal ile ağır kanama eğilimi  görülür.

Von Willebrand hastalığında  daha çok yüzeyel kanamalar görülür; en sık görülen belirtiler   burun kanaması,  deride ufak çarpmalarla çabuk morluk oluşması, yüzeyel kesilerden, diş etlerinden, diş çekiminden, bademcik ameliyatından sonra  uzun süren kanamalar olması  ve  kadınlarda rahim kanamalarıdır.  Ağır von Willebrand hastalığında, yukardakilere ek olarak   hemofilideki gibi sık eklem kanamaları  ve buna bağlı eklem sakatlıkları  görülür.

Von Willebrand hastalığında tedavi:

Kanamalar genellikle hafif olduğundan, von Willebrand faktörü ile yerine koyma tedavisi gerekmez, ancak ciddi kanamaların önlenmesi veya tedavisi için von Willebrand faktörü tedavisi uygulanır. Kullanılacak von Willebrand faktörü konsantresi, normal insan plazmasındaki von Willebrand faktörüne benzer özellikler taşımalı, hem faktör düzeyini hem de ristosetin kofaktör aktivitesi düzeyini arzu edilen düzeye çıkarabilmelidir. Bu özelliklere sahip Haemate-P en yaygın kullanılan von Willebrand faktörü konsantresidir. Baxalta firmasının üretimi rekombinan von Willebrand faktörü (Vonvendi) ABD de ruhsat almıştır. Tip-3 von Von Willebrand hastalığında, erken yaşta profilaksi yapılmaya başlanmalı ve eklem kanamaları hemofili gibi tedavi edilmelidir; doğum ameliyat, mide barsak, yumurtalık ve beyin kanamaları gibi hayatı tehdit eden kanama durumlarında faktör düzeyini %80 in üzerine çıkarmak gerekir.

Von Willebrand hastalığında sık görülen kanama tiplerinin önlenmesi ve tedavisini hastanın ve ailesinin bilmesi yaşamlarını kolaylaştırır.

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlar tiplerinden herhangi birinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelebilir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Orta şiddette kanamalar[değiştir

nest...

125450 125451 125452 125453 125454

çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası