prof dr dilek aktaş / Ulusal Tez Merkezi | Anasayfa

Prof Dr Dilek Aktaş

prof dr dilek aktaş

Tez NoİndirmeTez KünyeDurumu
Down Sendromlu çocuk ve adölesanlarda lipid profili, obezite ve metabolik sendrom verileri ve lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri / Evaluation of lipid profile, obesity, metabolic syndrome and polymorphisms in lipid metabolism in individuals with Down Syndrome
Yazar:YASEMİN ALANAY
Danışman: PROF. DR. DİLEK AKTAŞ
Yer Bilgisi: Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Ana Bilim Dalı
Konu:Genetik = Genetics ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Onaylandı
Doktora
Türkçe

96 s. Down sendromu(DS), 21 numaralı insan kromozomunun (HSA21) üzerindeki yaklaşık genin transkripsiyonunun artmasının esas sorumlu tutulduğu bir fenotipik bulgular bütünüdür. Bazı temel fenotipik özellikler tüm DS'lu bireylerde görülse de; DS'lularda bireysel farklılıkların olması farklı genetik mekanizmalar olabileceğini düşündürmektedir. Aterosklerotik damar hastalıklarının DS'lu erişkinlerde daha az görüldüğü; DS'nun ?ateroma-geliştirmeyen? bir model olduğu hipotezi yaklaşık 30 yıl önce ortaya atılmıştır. Bu çalışmada, yaşları 2 ile 18 arasında değişen DS'lu birey (% erkek, % kız) yer aldı. 10 yaş ve üzeri 51 (%48,5) DS'luda özellikle lipid profili, obezite ve metabolik sendrom açısından değerlendirildi. Çalışmaya dahil Türk DS'luların genel olarak obezite, beslenme seçimi, egzersiz, aile öyküsü açısından artmış koroner arter hastalıkları risk faktörlerine sahip oldukları; buna karşın, hipertansiyon prevalansının, ortalama LDL düzeyinin düşük, HDL düzeyinin normal olduğu görüldü. 10 yaş ve üzeri DS'lular modifiye metabolik sendrom kriterleri ile değerlendirildiğinde, obezite ve metabolik sendrom prevalansı yüksek bulundu. Ayrıca, lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri açısından koroner arter hastalığı olan ve olmayan iki farklı erişkin kontrol grubuyla karşılaştırıldı. APOE4 genotipi ve E4 allelinin varlığı LDL yüksekliği ile; E2 alleli varlığı ise düşük LDL ile ilişkili bulundu. Aşırı kilolu veya obez DS'luların ve özellikle metabolik sendrom tanısı alan hastaların; aterosklerotik kardiyovasküler hastalıklar açısından gelecekteki izlemi, DS'nun ?ateroma-geliştirmeyen? bir model olduğu hipotezini en güvenilir şekilde test etme olanağı verecektir. Down syndrome(DS) phenotype is a combination of features related to increased transcription of approximately genes on human chromosome 21 (HSA21). Characteristic features including facial dysmorphology and mental retardation are essential in all affected individiuals. Individual phenotypical variation among the group suggests alternative genetic mechanisms. Atherosclerosis is rarely the cause of death in adults with DS. DS has been proposed as an ?atheroma-free? model 30 years ago. This study includes, Turkish DS individuals (% male, % female) with ages ranging from 2 to Children and adolescents [51 (48,5%)] in the years age interval were evaluated regarding lipid profile, obesity and metabolic syndrome prevalance. Considering obesity, dietary habits, exercise and family history; the group had significant risk factors for coronary artery disease. However, hypertension was less frequent, mean LDL levels were decreased and HDL levels were normal compared to normal Turkish population. Prevalans of obesity and metabolic syndrome was higher among the 10 year old and older group. In addition, polymorphisms in a number of genes involved in lipid metabolism were tested and compared with two control groups; non-DS adults wit and without coronary artery disease. APOE4 genotype and presence of E4 allele correlated with high LDL, while E2 allele correlated with low LDL levels. Future follow-up of this group of significantly overweight and obese group of children and adolescents, especially those diagnosed with metabolic syndrome will enable us to further test the hypothesis of DS being an ?atheroma-free? model.

yılında tüm bebeklerde bir çip olacak

Aktaş, genetik bilimindeki son gelişmeler hakkında bilgi verdi. “’de doğacak bebeklerde bir çip olacak! O çipteki genetik bilgiye göre daha doğduğunda sağlık, beslenme ve spor açısından yatkınlıkları bilinecek” dedi. Kişisel tıbbın önemine vurgu yaptı

Özlem GÜRSES

Yayınlanma:

 yılında tüm bebeklerde bir çip olacak

Profesör Dilek Aktaş Hacettepe Tıp mezunu. Uzmanlığını ve doktorasını da yine aynı fakültede genetik anabilim dalı üzerine tamamlamış. Türkiye'nin ilk genetik bölümü yılında Prof. Dr. Burhan Say tarafından kurulduğundan beri, Dilek hoca da bu çatı altında görev yapmış. Emekli olduktan sonra Dilek Aktaş, yılında Prof. Dr. Mehmet Ali Kaşif hoca ile DAMAGEN Genetik Tanı Merkezi'ni kurmuş. Bu merkezde önleyici hekimlik ve tanı süreçlerine yönelik genetik testler yapılıyor. Biz de bu vesileyle buluştuk Prof. Dilek Aktaş ile ve hepimizi, en çok da uzun ve sağlıklı bir ömür için sürekli okuyan, yazan, gayret gösterenleri yakından ilgilendiren bir röportaj çıktı ortaya.

23 BİNE YAKIN GENİMİZ VAR

– Dilek hocam, yılında genetik bilimi ne aşamada?

Çok büyük gelişmeler var, hem dünyada hem de Türkiye'de. Dünyanın ilk “genom projesi” yapılıp, koyun Dolly'nin klonlandığı 'ten bu yana, insan genetiği konusunda çok geniş bir veri elde edildi. Bu ham bilginin kullanılabilir hale gelebilmesi de bir süreç aldı. “Bio İnformatiks” dediğimiz bilim dalı bu veriyi teşhis ve tedavide kullanılabilir hale getirmek için çalışıyor. Bu grubun içerisinde matematikçiler, istatistikçiler, elektronikçiler, bilgisayarcılar var, teknoloji ve tıp bir arada. Bedenimizde 23 bine yakın gen var. Bu genlerin hem kendi içinde işleyişi hem de birbirleriyle olan iletişimi son derece önemli. Bu datayla özellikle multi faktöriyel hastalıkların teşhis ve tedavisi konusunda çok büyük gelişmeler oldu.

– Nedir multi faktöriyel hastalıklar? Bize anlatır mısınız?

Bunlardan birincisi obezite. İkincisi, kalp ve dolaşım sistemi hastalıkları ve diyabet. Aslında kanser de multi faktöriyel bir hastalık. Bir genetik arka planı var ama çevre ve beslenmenin de etkisi büyük. İşte genetikle birlikte oluşan bu büyük veride şimdi kanseri ne başlatmış olabilir, bunun izleri aranıyor.

02ozlemlecm

SAĞLIK BİREYSELLEŞECEK

– Peki kanserin nedenini söyleyecek hale geldik mi?

Bazı durumlar ve bazı türler için evet, geldik. Bu konuda çok ciddi çalışmalar yapıldı, sadece dünyada değil, Türkiye'de de. Genetik bilimi sayesinde artık dünya şöyle bir yol ayrımında. Bundan sonra, yeni yetişecek jenerasyondaki doktorlar “kişisel tıp” yapacaklar, bireyselleştirilmiş sağlık hizmeti.

– Her bireyin kişisel genetiğine göre hekimlik olacak yani…

Aynen öyle, reçetelerimiz de artık bundan sonra kişiye özel olacak. Ne yiyeceğiz ne içeceğiz ya da hangi ilacı ne dozda alacağımızı bu kişisel veriler sayesinde bileceğiz. Şimdi doğan bebeklerde beşiğin üzerinde “Bebek Gürses” yazıyor, yılında doğacak bebeklerde muhtemelen bir çip olacak! O çipteki genetik bilgiye göre daha doğduğunda sağlık, beslenme ve spor açısından yatkınlıkları bilinecek. O yüzden üniversitelerde de kişisel tıbbı öğretmemiz ve öğrenmemiz gerekiyor.

HER İLAÇ ONAY ALMALIDIR…

– Teknoloji ile birlikte bu çalışmalar çok çeşitlendi ve hızlandı. Hep genç kalmak isteyenler, yaşına kadar yaşamak isteyenler, ölümü yenmek isteyenler bile var!

Burada önemli olan şu, biz hekimler karşımızdaki bireye zarar vermeyecek uygulamaları kullanmak durumundayız. Yapacağımız her uygulamanın gerçekten bilimsel boyutlarda kanıtlanmış olması gerekiyor. Kullanacağınız her ilacın, gereken onayları almış olmasını, insan sağlığı açısından defalarca kontrollerinin yapılmasını bekleriz.

– Peki hangi alanlar güvenli?

Obezitede kişisel verilerle hangi tür beslenme nasıl etki eder, bu mümkün mesela. Bazı hastalılara bir yatkınlığım varsa ben yaşam tarzımı düzenleyerek bu hastalıkların gelişmesini öteleyebilirim ya da bir kısmını en azından ortadan kaldırabilirim. Mesela ben günde ne kadar kahve içebilirim, bunu bilebilirim.

NE KADAR KAHVE İÇECEĞİNİZİ GENLERİNİZ SÖYLER Prof. Dr. Dilek Aktaş, Özlem Gürses'in sorularını yanıtladı. Aktaş, “Ne kadar kahve içmeniz gerektiğini gen testleriyle söyleyebiliriz” dedi.

NE KADAR KAHVE İÇECEĞİNİZİ GENLERİNİZ SÖYLER
Prof. Dr. Dilek Aktaş, Özlem Gürses'in sorularını yanıtladı. Aktaş, “Ne kadar kahve içmeniz gerektiğini gen testleriyle söyleyebiliriz” dedi.

TUZ İHTİYACINI GEN BELİRLER

– Kahve mi? Peki kahvenin genetikle ne ilgisi olabilir?

Vücudumuzda kafein metabolizmasını kontrol eden genler bulunuyor. Elimizdeki veriler de kafeini metabolize eden genin, kafein metabolizmasının yavaş ya da hızlı çalışıp çalışmadığını söylüyor bize. Mesela kafein metabolizmam yavaşsa az kahve içmeliyim, belki de hiç içmemem gerek. Hızlıysa daha fazla kahve iznim var. Bunun gibi…

– Başka neyi bilebiliyoruz, mesela bu testlerle?

Ne kadar tuz almam lazım, tuzu kısıtlayayım mı yoksa normal miktarda tuzu alabilir miyim? Bunu da söyleyebiliyoruz. Tuz metabolizmanızda eğer bir problem varsa sizin tansiyon gelişme riskiniz çok yüksek oluyor. O yüzden ben eğer tuzu düzenleyebilirsem tansiyon gelişme riskimi de azaltıyorum.

– Kök hücre çalışmalarında geldiğimiz nokta nedir?

Çok büyük gelişmeler var kök hücre ile ilgili. Organ bazında, doku bazında, organların yenilenmesi bazında. Kök hücre bence zamanla gen tedavisinin de çok önüne geçecek.

02sigara

Sigara DNA'nın tamir mekanizmasını bozar

– Kafein ve tuz metabolizması diye bir şeyin varlığını ve bunları kontrol eden genler olduğunu daha önce de biliyor muyduk?

Hayır, bunlar çok yeni. İşte kişisel tıp dediğimiz şey bu. Mesela süt, yani laktoz hassasiyetiniz var mı yok mu? Gen testiyle söyleyebiliyoruz. Ayrıca, A vitamini, B6, B12, D vitamini, folik asit, Omega 3, Omega 6 bunların hepsi için genlerinize bakarak durumunuzu söyleyebiliyoruz. Vitamin deyip geçmemek lazım, D vitamini özellikle çok önemli. D vitamini eksikliğinde kanser gelişebilir. Alzheimer için çok önemli. B12 vitamini mesela; tüm nörolojik hastalıkların altında B12 vitamini eksikliği çıktı. Demans, Alzheimer, Parkinson… Çok ağır depresyonlarda B12 vitaminine bakın, çok düşüktür.

– Sigara içen veya çok alkol kullanan birinin genetiği bozulur mu?

DNA, annemizden ya da babamızdan bize kalıtım olarak geçiyor. Ancak çevresel faktörlerle biz buna zarar verebiliyoruz. Sigara, DNA tamir mekanizmalarını ciddi anlamda bozar. Sigarayı bırakarak, düzenli spor yapıp sağlıklı beslenerek Alzheimer'ı, kalp hastalığı riskinizi öteleyebiliyorsunuz, kolesterol metabolizmasına ya da diyabetinize etki ediyorsunuz.

02jolie2

Yumurtalık kanserinde Angelina Jolie örneği

– Başka hangi alanlarda çalışıyorsunuz?

Kanser akademik yaşamımda çok önemli bir yeri tutuyor. – yılları arasında Türkiye'deki en büyük yumurtalık kanseri projesini gerçekleştirdim. Meme ve yumurtalık birbirine çok yakın iki kanser türü, ikisi de aynı genden etkileniyor. Hatırlarsınız, Angelina Jolie, annesi ve teyzesinin meme kanseri olması nedeniyle genlerine baktırıp yumurtalıklarını aldırmıştı. Biz sesimizi daha az duyurduğumuz için Türkiye'de de bu çalışmaların yapıldığını çok anlatamadık. Oysa 'dan yılına kadar yumurtalık kanserin vakasını inceledik. Şimdi de likit biyopsi çalışıyoruz.

– Likit biyopsi nedir?

Çok yeni bir tanı yöntemi, şöyle ki; kanser hastalarında tümörden salınan küçük parçalar halinde DNA'lar vardır, CT DNA deriz bunlara. Bugün artık bu DNA analizlerine bakarak, o bireyin hangi geninde hangi mutasyonlar var, bunu söyleme şansına sahibiz.

– Bu ne işimize yarıyor?

İki çok önemli özelliği var, birincisi cerrahi biyopsiden çok daha kolay ve hızlı. İkincisi, likit biyopsinin sonuçları sayesinde hastanın tedaviye nasıl yanıt verdiğini de görebiliyoruz.

Angelina JolieBebekBilimD vitaminidiyabetgenetikkahvekansermeme kanseriobeziteparkinsonSağlıksigarasütTeknolojiTürkiye

Bu profil sayfası internete açık olan bilgilerden otomatik olarak oluşturulmuştur.

Doktor Bul

Doktor Bilgisi

PROF. DR. DİLEK AKTAŞ

PROF. DR. DİLEK AKTAŞ misiniz ?

Profil Düzenle




PROF. DR. DİLEK AKTAŞ misiniz ?

funduszeue.info üzerindeki profilinizin kontrolünü devralmak için hemen bir hesap oluşturun.




Yüz Yüze Randevu

Online Görüşme

Klinik Bilgisi

PROF. DR. DİLEK AKTAŞ

Bu profilden alacağınız hizmet danışmanlık olarak değerlendirilir. Muayene yerine geçemez

Online Konsültasyon.

Evinden ayrılmadan doktoruna ulaş, görüntülü görüşerek muayene ol.

Online Konsültasyon.

Yüz Yüze Randevu

Online Görüşme

Klinik Bilgisi

PROF. DR. DİLEK AKTAŞ

Online Konsültasyon.

Evinden ayrılmadan doktoruna ulaş, görüntülü görüşerek muayene ol.

Online Konsültasyon.

nest...

çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası