12 Haftada Papp A Kaç Olmalı

Hafta İkili Tarama Testi

Anne Karnındaki Bebeğin Ultrasonografi İle İncelenmesi Ve Tarama Testleri

Ultrasonografi ses dalgalarıyla çalışan bir görüntüleme yöntemidir. sonrası doğum biliminde kullanılmaya başlanmıştır. Son yıllardaki teknolojik ilerleme ve artan tecrübe yardımıyla anne karnında bebeklerin daha iyi değerlendirilmesi mümkün olmaktadır. Normal dışı bulgular daha erken saptanmakta ve sorunun şiddetine göre aileye doğum öncesi seçenekler sunulup, doğum sonrası takip planı yapılmaktadır. Özellikle bazı anomalilerin anne karnında tanısı, doğum sonrası bebeğe erken dönemde müdahale ve tedavi şansı sağlamaktadır.

Ultrasonografi Sonucunu Etkileyen Faktörler

• Gebelik Haftası
• Uygulayan kişinin deneyimi
• Cihazın teknik özellikleri ve görüntü kalitesi
• Anne adayının karın yapısı (yağlı olması, geçirilmiş operasyonlara bağlı kalınlaşma ve reaksiyon dokusu)
• Bebeğin pozisyonu

Hafta Taraması

(Erken detaylı inceleme ve başta Down Sendromu olmak üzere kromozomal bozukluklar için risk hesaplanması)

Yaklaşık yıldır tüm dünyada daha yaygın kullanılmaktadır. 

Tepe-popo mesafesi(CRL) mm olan bebeklerde yapılır.

Henüz küçük olsa da bu haftalar özellikle hayati bazı yapısal bozukluklar ve başta Down sendromu olmak üzere kromozom bozukluklarının tanısında önemlidir.

 Aşağıdaki değerlendirmeler yapılır;

• Kalp aktivitesi, bebek hareketleri
• Plasenta(bebek eşi) lokalizasyonu, bebeğin içinde bulunduğu su miktarı
• Baş-popo mesafesi ölçülerek büyüme takibi
• Kafa-gövde bütünlüğü
• Kafa kemiklerinin oluşumu ve  kafa içi yapılar
• Ön ve arka vücut hatları
• İki kol ve iki bacağın gözlenmesi
• Mide, idrar torbası
• Ense Kalınlığı(NT): Bu haftalarda  bütün bebeklerin ensesinde, ciltaltında fizyolojik olarak milimetrik bir sıvı birikmesi vardır. Bu sıvının kalınlığı ölçülür. Bu kalınlıktaki belirgin artış hem kromozomal hem de yapısal bozukluk riskini yükseltmektedir. Yine de artmış ense kalınlığı olan olguların çok önemli bir kısmı normaldir. Bebeğin büyüklüğüne göre ense kalınlığı sınır değeri değişmekle birlikte mm ve üzeri bu haftalar arasındaki her bebek için artmış bir ölçümdür.
• Burun kemiğinin varlığı: Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında burun kemiği ya hiç gelişmez ya da az gelişir.
• Göbek kordonundan temiz kan getiren damarın, kalbin sağ kulakçığına gelmeden önce bebek karaciğeri içinden geçen bölümünün renkli doppler kullanılarak incelenmesi.
• Ultrasonografinin ardından aynı gün İkili Test için anne adayından kan alınır ve plasentadan salgılanan serbest hCG ve PAPP-A adlı iki hormon seviyesi ölçülür.
• Down sendromu ve sık görülen diğer kromozomal bozuklukların taranması için, yukarıdaki ultrasonografi bulguları, ikili test değerleri ve anne yaşı bir bilgisayar programında birleştirilerek bu hamileliğe özel bir risk değerlendirmesi yapılır. Bu değerlendirme sonucu anne adayı, alınan sınır değere göre yüksek ya da düşük risk grubuna ayrılır. Bütün verilerin birleştirildiği bu teste Kombine Test denir.

Kombine Test = Ultrasonografi+İkili Test+Anne Yaşı

Eğer yüksek risk grubuna giren bütün anne adaylarına kesin test (Amniyosentez-CVS) uygulayabilirsek,  Down sendromu olan bebekleri % oranında saptamak mümkündür. Unutmamak gerekir ki bir bebekte Down Sendromu olup olmadığını % bilmek istiyorsak mutlaka bebeğe ait bir hücre alıp genetik labratuarında incelememiz gerekir. Bu da ya bebeğin çevresindeki sıvıdan örnek alarak (amniyosentez) ya da plasentadan (bebek eşi) biyopsi(CVS) yapılarak mümkün olmaktadır. Her iki girişim de belli oranlarda bebek kaybı riski taşıdığı için, sadece artmış risk grubuna uygulanmalıdır.

Sık Sorulan Sorular

Ultrasonografi Bebeğe Zarar Verir Mi?

• Hayır. Cihaz ses dalgalarıyla çalışır. Bu zamana kadar yapılan karşılaştırmalı çalışmalarda ultrasonografiye bağlı artmış bir anomali oranı bildirilmemiştir. Yine de gerekmedikçe çok sık uygulanmamalıdır.

 İnceleme Renkli mi Olacak?

• İncelemenin çok önemli bir kısmı siyah-beyaz (2D).Bu incelemede kullandığımız tek ‘renkli’ kavramı damarlardaki kan akımını incelediğimiz ‘renkli doppler’ dir. Fakat halk arasında ‘renkli ultrasonografi’ tanımı, 3 veya 4 boyutlu (3D/4D) ultrasonografik inceleme yerine kullanılmaktadır. Kullandığımız cihaz 3D/4D özelliği olan gelişmiş bir cihazdır. Bu nedenle bizim için önemli olan 2D kesit kalitesi üst düzeydedir ve yaptığımız incelemeyi kolaylaştırır.

Bebeğin Cinsiyeti Belli Olur Mu?

• Uygun kesitlerde görüntü alınabilirse, bebeğin cinsiyetine ait fikir sahibi olabiliriz. Bu dönemde yapılan incelemede yapılan cinsiyet tahminin doğruluk oranı %75 civarındadır.

İdrara Sıkışık Olmak Gerekir Mi?

• Çoğunlukla hayır. Rahim ve plasenta pozisyonuna göre idrara sıkışık olmak gerekirse doktorunuz size bilgilendirecektir.

İnceleme Karından Mı Yapılacak?

• hafta taramasını gebelerin %90 lık bir kısmında karından ultrasonografi yeterlidir. Fakat kalan kısımda annenin karın ve rahim yapısı veya bebeğin pozisyonundan dolayı vaginal ultrasonografi gerekebilir.

Önemli Hatırlatmalar

• Kayıt işlemleri için lütfen randevu saatinizden en az 15 dakika once hastanede olunuz.
• Sınırlı bir yüzeyden çalışmak tetkik kalitesini ve sonucu olumsuz etkilemektedir. İncelemeye rahat, kolay hareket edebileceğiniz kıyafetlerle gelin. Özellikle kemer takılmış kot pantolon hazırlık sürecini zorlaştırmaktadır.
• İncelemeyi yapan uzmanın çok dikkatli ve belli bir disiplin içinde çalışması gerekmektedir. Bu nedenle lütfen;
• Cep telefonunuzu kapatınız veya sessiz moduna alınız.
• Kendi aranızda sohbet etmeyiniz.
• Gebeliğe ait fakat incelemeye etkisi olmayacak sorularınızı takip doktorunuza sorunuz.
• Beraberinizde sadece bir refakatçı getiriniz.
• İncelemeye çocuk getirmeyiniz.

Hamilelikle ilgili yapılan araştırmalar yaklaşık her 20 gebelikten birinde anatomik anormalliklerden zeka geriliğine kadar farklı doğum kusurları olabileceğini ortaya koyuyor. Hamilelik hem annenin hem de bebeğin sağlığının oldukça önemli bir süreç. Bu nedenle gebelik boyunca yapılacak test ve tahliller bebeğin büyüme ve gelişimini yakından takip edilerek genetik ve doğuştan gelen sağlık problemlerine erken tanı konabilmesi için gerekli uygulamalardır. İşte bu amaçla uygulanan testlerden biri de hamileliğin 11 ile haftaları arasında yapılabilen ikili tarama testidir. Peki, gebelikte ikili tarama testi nedir, nasıl yapılır?

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili tarama testi, gebeliğin ilk 3 ayında (birinci trimester) anne karnında bebekte Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) gibi kromozomal anomalileri tespit etmek uygulanan bir testtir.  İkili test sayesinde bebeğin sağlığını ciddi oranda etkileyecek anomalilerin erken dönemde tespit edilir, bebeğin bu anomalilere sahip olma riskinin yüksek veya düşük olduğu anlaşılır. İkili test, kesin tanı niteliğinde değildir söylemez yalnızca riskin olup olmadığını gösterir. Özellikle anne veya baba adayı taşıyıcıysa ya da bebeğin rahatsızlık geçirme olasılığı yüksekse amniyosentez alımı gibi daha ileri tanı testleri yapılır. Hamilelikte yapılan testler ile ilgili daha detaylı bilgi almak için içeriğimizi okuyabilirsin.

İkili Tarama Testi Nerede Yapılır? Hangi Bölümde Yapılır?

İkili tarama testi yaptırmak için devlet hastaneleri veya özel hastanelerde bulunan perinatoloji bölümünden randevu almak gerekir. Yaşadığın bölgedeki hastanelerde perinatoloji bölümü yoksa uzman bir jinekologla görüşerek onun yönlendirmesine göre test yaptırabilirsin.

Özel hastanede ikili tarama testi yaptıracaksan özel hastanenin her şubesinde yer almadığını hatırlatmak isteriz. İlgili hastaneyi arayarak perinatoloji birimi olup olmadığını öğrenebilirsin.

İkili Tarama Testi Fiyatı

İkili tarama testi fiyatı, test yaptırılacak sağlık kurumunun kalitesine, fiyat politikasına ve işlemi yapacak olan uzmanın deneyimine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Özel hastanede yapılan ikili tarama testi fiyatlarının yılı ile bir önceki yıla göre az da olsa artış gösterdiğini söyleyebiliriz. İkili tarama testi fiyatlarında ise kişinin SGK’lı olup olmaması, tamamlayıcı sağlık sigortası veya özel sağlık sigortasına sahip olup olmadığı etkili olur.

Eğer SGK’lı kişi SGK anlaşmalı hastaneye ikili testi yaptırmak için giderse test ücretinin bir kısmı SGK tarafından karşılanır fakat fark ücretini senin ödemen gerekir. Hastaneye göre bu fark ücreti yüksek meblağlara varabilir. Ödeme noktasında problem yaşamamak için özel sağlık sigortası veya tamamlayıcı sağlık sigortası yaptırabilirsin. Sigortanın ikili tarama testini karşılaması için bu testin doğum teminatı ile poliçe kapsamına alınmış olması gerekir. Özel hastane ücretleri ile ilgili daha fazla bilgi almak için tıkla!

İkili tarama testi fiyatları ile ilgili en doğru bilgiyi ilgili sağlık kurumu ile iletişime geçerek öğrenebilirsin.

İkili Tarama Testi Devlette Yaptırılabiliyor mu?

Gebelik rutin kontrollerinden biri olan ikili tarama testi, bir jinekoloğun yönlendirmesi ile yeterli teçhizatında olan devlet hastanelerinde yapılabilir. Ancak her hastanede perinatoloji bölümü olmadığı için genel şehir hastanesi gibi büyük hastanelerde ikili tarama testi yapılabilmektedir. Devlet hastanesinde yapılan ikili tarama testinde test için ödenmesi gereken ücret SGK kapsamında değerlendirilir.
Hastanede ikili tarama testi yapılıp yapılmadığı konusunda bilgi almalısın. Kadın Hastalık ve Doğum uzmanı seni bu konuda yönlendirecektir.

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılır?

İkili testte kandaki PAPP-A ve serbest beta hcG değerleri, ultrason görüntülemesi (ense kalınlığı ölçümü) ve annenin klinik bilgileri göz önünde bulundurularak risk değerlendirmesi yapılır. Eğer hamilelik süresince bir ilaç kullanılıyorsa bu durum doktora bildirilmelidir. Detaylı ultrason konusunda daha fazla bilgi almak için yazımıza göz atabilirsin.

Serbest Beta HcG ve PAPP-A değerleri ölçülür.

İkili tarama testinde anne adayından kan örneği alınır ve serbest beta hCG ve PAPP-A biyokimyasal düzeylerine bakılır. Serbest beta hCG seviyesinin yüksek, protein seviyesinin düşük olması bebeğin risk taşıdığını gösterir. İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80’e kadar yükselir ve 3,5 mm’den düşük NT değeri normal kabul edilir. İkili tarama testinin sonucunu netleştirmek için koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez yapılır.

• Serbest Beta hCG: Beta hCG hamilelik sırasında gelişen plasentadaki hücreler tarafından üretilen bir hormondur. Beta hCG seviyeleri gebeliğin ilk 3 ayında katlanarak artar. Normalden yüksek seviyeye ulaşan hCG değerleri Down sendromu vb. hastalıklarla ilişkilendirilir. Özellikle İkiz gebeliklerde, moral gebeliklerde doğurganlık ilaçları kullanan kadınlarda beta hCG seviyeleri yüksek çıkar
• PAPP-A: PAPP-A, plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresince seviyesi artar. Çeşitli dokular, PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde kaldığında bu durum ikili tarama testinin pozitif çıkmasına neden olur. Ancak genetik durumun teşhisinin doğrulanması için daha fazla teste ihtiyaç vardır.

Detaylı ultrason çekilir.

Kan numunesi alındıktan sonra ultrason taramasına geçilir. İkili tarama testi yapılırken ultrason ile yapılan incelemelerde;

• Bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) ölçülerek büyüme takibi yapılır.
• Aynı gün NT olarak da adlandırılan ense kalınlığı yani ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü yapılır. Sıvı birikmesinin mm üzerinde olması hem yapısal hem de kromozomal bozukluk riskini artırır.
• Ultrasonda burun kemiği ölçülerek değerlendirilmesi yapılır. Kromozomal bozukluk olan bebeklerde burun kemi ya az gelişmiştir ya da hiç gelişmez.
• Doppler kullanımı ile bebeğin hareketleri ve kalp aktivitesine bakılır.
• Kafa ve gövde bütünlüğü incelenir.
• Kafa kemiklerinin oluşumu ve kafa içi yapılara bakılır.
• İki kol ve bacaklar gözlenir.
• Plasentanın konumu, bebeğin içinde bulunduğu su miktarı incelenir.
• Mide ve idrar torbasına bakılır.
• Ön-arka vücut hatları gözlenir.

Annenin klinik bilgileri incelenir.

İkili tarama testi yapılırken annenin yaşı, son adet tarihi, kilosu ve sigorta kullanımı gibi bilgileri de göz önünde bulundurulur.

Ancak hatırlatmakta fayda var; ikili test, yalnızca bir tarama testidir ve kromozomal bozukluklar sadece risk tayini yapar, kesin tanı niteliği taşımaz. Bu nedenle Haftalar arasında mutlaka üçlü tarama testi yaptırılmalı veya AFP değeri ölçülmelidir. 35 yaş ve üzeri gebelerde ise ikili ve üçlü testler yerine amniyosentez uygulaması daha güvenli olacaktır.

İkili Tarama Testi Sonucu Nasıl Değerlendirilir?

İkili tarama testinde beta hCG değerinin yüksek, PAPP-A düzeyinin ise düşük çıkması, bebeğin kromozomal hastalıklar açısından yüksek risk grubunda yer aldığını gösterir. Ense kalınlığının normalden (3,5 mm’den) fazla olması, baş-popo mesafesinin normal değerlerin dışında olması da bebeğin yüksek risk grubunda olduğuna işaret edebilir.

İkili test, genetik rahatsızlıkların tespit edilmesine ilişkin %85 oranında doğru sonuç verir, %5 oranında da test sonucunun yalancı pozitif çıkma ihtimali vardır. Testin yalancı pozitif çıkma ihtimali tespit edildiğinde mutlaka ileri tetkikleri yapılarak sonucun netleştirilmesi gerekir ayrıca bebeğin düşük riskli olması da bahsedilen bebekte kesin olarak hastalık riskinin bulunmadığı anlamına gelmeyecektir bu sebeple gebelik süresince gerekli rutin kontrollerin aksatılmaması gerekir.

İkili Tarama Testi Yüksek Çıkarsa

İkili tarama testi sonucu ile oranından yüksek çıkarsa bu durum bebeğin Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar konusunda yüksek riskli yani pozitif olduğu anlamına gelir ancak sonuç negatif çıksa da çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma imkânı vardır. Kesin tanının konabilmesi için CVS, amniyosentez gibi uygulamalar yapılır.

Amniyosentez

haftalar arasında yani ikinci trimesterde yapılan amniyosentez, Down sendromu gibi kalıtsal hastalıklara ve spina bifida gibi nöral tüp kusurlarına erken dönemde tanı konulmasını sağlar. Anne karnından ince bir iğne ile yapılan amniyotik sıvı alımı işlemi sayesinde bebeğin kromozomları incelenir ve çeşitli hastalıklara yönelik olarak tanı konur. Amniyosentez az oranda düşük riski taşır.

Kordosentez

Kordosentez, yüksek riskli gebelik sürecinde olan anne adaylarında bebek kordonundan kan alınması DNA yapısının incelenmesi şeklinde yapılan bir uygulamadır. Amniyosentez ile teşhisi konan bütün hastalıklar için gebeliğin haftasından itibaren kordosentez yapılabilir. Kordosentez işleminin tam donanımlı bir sağlık kuruluşunda yapılması gerekir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

CVS, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu vb. kromozomal durumların teşhis etmek amacıyla plasentadan doku numunesi alınarak yapılan testtir. CVS uygulaması, amniyosentez gibi az oranda düşük yapma riski taşır.

İkili Tarama Testi Sınırdaysa

İkili tarama testi sonucu ile arasında ise test sonucu sınırda kabul edilir. Bu durumda hemen bir perinatologdan randevu alınarak görüşülmesi gerekir. Burada yapılan detaylı ultrason görüntülemesi ile kalp ve karaciğerdeki kan akımı, kan akımı kaçakları ve burun kemiği gibi değişkenlere bakılır. Perinatolog değerlendirmesi sonrası “düşük risk” ya da “yüksek risk” yorumu yapılabilir.

İkili Tarama Testi Sonucu Düşük Riskliyse

İkili tarama testi, ve daha yüksek çıkarsa bu durum test sonucunun negatif olduğu anlamına gelir yani kromozomal hastalık riski düşüktür. Nukal saydamlık değeri (ense kalınlığı) de bu oranla birleştiğinde testin doğruluk oranı %80’lere çıkar. 3,5 mm’den düşük NT değeri de normal kabul edilir. Kromozomal bozukluğa sahip bebeğin anne karnında serbest beta hCG değeri normalin iki katı yüksekken PAPP-A değeri ise normalin %40’ı kadardır.

Testin negatif çıkması genetik hastalık riskini azaltsa da bebeğin kesin olarak sağlıklı olduğunu göstermediği için mutlaka rutin gebelik kontrollerine devam etmelidir. Yine de anne-baba adayları daha kesin sonuç almak için detaylı ultrason taraması ve fetal DNA testi yaptırabilirler.

İkili Tarama Testi Ne Zaman Yapılır? Kime Yapılır?

“İkili tarama testi kaçıncı hafta yapılır?” sorusu, ikili test yaptırmış anne adayları tarafından merak edilen bir sorgudur. Ense kalınlığı testi olarak da bilinen ikili tarama testi, gebeliğin haftaları arasında yani ilk trimesterde kan örneği ve ultrasonografik inceleme ile yapılan bir testtir. Ense kalınlığı (NT) ölçülürken boynun arkasındaki yarım saydam alana bakılır ve bu bölgenin kalınlığı incelenir. Bu alan, haftadan sonra azalmaya başladığı için hafta tamamlanmadan ikili tarama testinin yapılması gerekir. İkili tarama testinin en ideal zamanının ise gebeliğin haftası olduğunu söyleyebiliriz.

İkili tarama testini ilk üç aylık dönemdeki bütün hamile kadınların yaptırması tavsiye edilir fakat bazı kriterler tarama testinin önemini daha da artırır.

• 35 yaş ve üstü kadınlar
• Ailede doğum kusurları öyküsü
• İnsüline bağlı diyabet öyküsü
• Önceki gebeliklerde genetik kusurların bulunması

İkili Tarama Testi Aç Karna Mı Yapılır?

İkili tarama testinin aç veya tok karna yapılıyor olması test sonucunu etkilemez. Bu nedenle ikili tarama testi öncesinde herhangi bir hazırlık yapmaya gerek yoktur.

İkili Tarama Testi Ne Zaman Çıkar?

“İkili tarama testi kaç günde çıkar?” sorusuna “İkili test sonucunu genellikle gün içerisinde öğrenebilirsin.” şeklinde yanıt verebiliriz. Testin uygulandığı sağlık merkezi ve kan sonuçlarının incelendiği laboratuvarın yoğunluk durumuna göre bu süre uzayabilir.

İkili Tarama Testi Cinsiyet Belli Olur mu?

İkili tarama testi, bebekte Down sendromu, Trizomi 13 veya Trizomi 18 riski olup olmadığı saptamak amacıyla yapılan bir kan testi olduğu için ikili tarama testi ile bebeğin cinsiyeti öğrenilemez. Aynı haftalarda detaylı ultrason yaptırarak bebeğinin cinsiyetini öğrenebilirsin.

Sağlık Sigortası Yaptır, Tüm Hamilelik Test ve Tahlilleri Sigorta Kapsamında Karşılansın!

Sağlık sigortası yaptırdığında ikili tarama testi dahil NST, amniyosentez, TORCH gibi gebelik süresince özel hastanelerde yaptırdığın tahlil ve testlerin bazıları sigorta kapsamına alınır. funduszeue.info ayrıcalıklarından yararlanarak özel hastanelerde sıra beklemeden ve ekstra masraflarla karşılaşmadan muayene olabilirsin. Doğum sigortası yaptırmak için funduszeue.info web sitesi üzerinden veya bilgi formumuzu kullanarak teklif alabilir, özel sağlık sigortası ve tamamlayıcı hakkında daha detaylı bilgi alabilirsin.

İçeriğimiz tanı ve tedavi amacı taşımaz. Tanı ve tedavi ile ilgili bütün işleriniz için doktorunuza danışınız.

İkili Test Ne İçin Yapılır?

Bebeğin gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının (NT) ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Yine diğer trizomilerin (13 ve 18) riski de bu testte belirlenebilmektedir.

Video: İkili tarama testi (, ense kalınlığı, Down sendromu testi, "zeka testi") raporu nasıl okunur?

Bu haftalarda yapılan ultrasonda ayrıca bebeğin tepeden tırnağa detaylı bir şekilde gözden geçirilmesi de mümkündür. haftadaki kadar detay elde edilemese de kolların-bacakların varlığı, beyin dokusu ve IT (intracranial translucency, son zamanlarda NTD (spina bifida) erken tanısı koymak için uygulanmaya başlanan bir ölçüm) ölçümü, kalp boşlukları, göbek kordonu vd. yapılar bir anlamda ön taramadan geçirilmiş olmaktadır.

Hatta gerekli durumlarda preeklampsi oluşma olasılığını belirlemek için belli kurallara uyularak rendkli uterin arter Doppler incelemesi de yapılabilir.

Down sendromu riski belirlemesinde bilgisayarın yaptığı hesaba entegre edilmemiş olsa dahi, bu haftalarda bebeğin burun kemiğinin gözlemlenmesi ve Ductus Venosus Doppler incelemesinin de normal olması Down riskini önemli ölçüde azaltmaktadır.

Video: DUKTUS VENOZUS RENKLİ DOPPLERİ NASIL VE NE ZAMAN YAPILIR, BEBEKTE DOWN SENDROMU İLE İLİŞKİSİ NEDİR?

Ense pilisi kalınlığı (NT=nuchal translucency)

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

 - 

Erken gebelikte artmış ense pilisi kalınlığı ve aynı bebeğin ultrason görüntüsü

Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur.

Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Ülkemizde NT için üst sınır milimetre olarak kabul edilmektedir. Ancak çok daha yüksek değerlerde bulunan ölçümlerde bile bebeğin koromozom ve kalp incelemelerinin normal bulunabileceği unutulmamalıdır.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amniyon zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir.

Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.

Video: gebelik haftası (12 haftalık gebelik ) - 3 ay bitmek üzere - İkili test için ultrason

Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte ve örneğin milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 'lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir

Aşağıda birinci resimde ense pilisi kalınlığı nispeten doğru olarak ölçülmüş, ancak ikinci resimde ideal olarak ölçülmüş şekilde görülmektedir. Birinci resim ile ikinci resim aynı fetusa ait olmalarına karşın birinci ölçüm mm, ikinci resim ise mm olarak ölçülmüştür. Bu fark çok anlamlı gibi görünmemesine karşın bilgisayara girildiğinde belirlenen risk oldukça farklı olmaktadır!

Aşağıdaki resimde ise risk tahmini yapmak için gerekli olan diğer bir veri, CRL yani BPM (baş popo mesafesi) ölçümünün ideal şekli göfunduszeue.info ölçümdeki milimetrik hatalar da risk tahmini sonucunu derinden etkilemektedir.

Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında riskin yüksek bulunması bebekte bir sorun anlamına gelmez ve sıklıkla bir üst basamak test olarak NIPT, amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi incelemelerde bebeğin koromozomları normal bulunur. 

İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.

İncelemeyi yaptıran anne adaylarındaki kromozom anomalileri %'lık bir oranda yakalanabilmektedir. 

İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite (kol-bacak) problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Video: 11+3 haftada İkili testte ense kalınlığında belirgin artış

İLGİLİ KONULAR:

Video: İkili test, dörtlü testte bebekte sorun çıktı, ama bebeğim normal doğdu. Testler neden riskli çıkar?