Ikili Tarama Testi Normal Değerleri

İkili Tarama Testi

yılından itibaren dünyada ve ülkemizde kullanıma giren ilk trimester tarama testinin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

Kimlerde anomalili (doğuştan sakat) bebek doğurma riski artar?

35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır.

Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin haftaları arasında ikili tarama testi (double test), haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen “tarama (screening) testleri” olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili Tarama Testi: Nelere bakılır?

Son adet tarihine göre gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani “gebeliğe özgü plazma protein A” nın diğer adıdır.

Adından da anlaşılacağı üzere PAPP- A, yalnızca gebelikte bulunan “gebeliğe özgü” bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme “ense kalınlığı” (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya “nuchal translucency” olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok “NT” kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down sendromunda biyokimyasal değerler değişmektedir…

Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/’dir…

“İkili test”de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

İkili tarama testi pozitif çıkarsa endişelenmeyin…  Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitif sonuç vermektedir. Pozitif sonuç veren her 23 gebeden ise ancak birisi gerçekte down sendromlu bebek taşımaktadır.

Yani, ikili test yalnızca bir tarama testidir ve sonuç yüksek çıksa (tarama- pozitif olsa) bile çok büyük olasılıkla bebeğiniz sağlıklıdır. Ancak bu durumda tanısal özelliği olan testlerin mutlaka yapılması önerilmektedir.

Gebelikte yapılan tanısal (diyagnostik prenatal) testler nelerdir?

Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan ikili veya üçlü testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal testler yapılmalıdır. Gebelikte tanısal (prenatal) testler arasında “koryon villus biyopsisi” ve amniyosentez işlemi bulunmaktadır.

Koryon villus biyopsisi hafta arasında yapılır, bebeğin plasentasından alınan doku örneklerinin üretilerek kromozom analizi yapılması esasına dayanır. Amniyosentez işlemi ise gebelik haftalar arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örneğin genetik laboratuarında üretilmesiyle yapılır.

Her iki testin de sonuçlanması ortalama olarak   hafta sürer. Test sonucunda bebeğin kromozomlarına bakılarak down sendromu olup olmadığından kesin olarak emin olunur.

İkili tarama testi pozitif çıkarsa ne yapılmalı?

Testin pozitif (tarama-pozitif) olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, “koryon villüs biyopsisi” adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhisin sağlanmasıdır. Ayrıca fetusa ayrıntılı ultrason incelemesinin yapılması da önerilmektedir.

İkinci bir method ise gebeliğin haftasında amniyosentez işleminin yapılmasıdır.

Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebeğin kromozonlarına bakılarak kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu nedenle her iki test “diyagnostik test (tanısal test)” olarak geçer.

İkili tarama testi, tüp bebek, kadın hastalıkları, ilaç kullanım eğitimleri,  ve daha bir çok konuda hızlı ve doğru bilgi almak için Youtube sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

Jinekoloji ve tüp bebek sayfalarımızdan merak ettiğiniz konulardaki makalelerimize ulaşabilirsiniz.

İKİLİ TARAMA TESTİ NEDİR?
GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) İKİLİ TEST NEDİR?
İkili tarama testi gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte olma riski araştırılır. Bu hastalıklar zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, ikili test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

İkili test için gebeliğin haftaları arasında anneden kan alınır (aynı normal kan tahlillerinde alındığı gibi). Bu kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer bazı özellikleri ile formule edilerek bilgisayar yardımıyla sonuç belirlenir. Bu teste ikili test denir. Eğer bu formüle bebeğin ense kalınlığı (NT) de eklenirse elde edilen sonucun doğruluk oranı daha net olur, bu teste kombine test (ikili kombine test) denir. Yani kombine test, ikili test ile ense kalınlığınının kombine edilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65&#;i tespit edilebilirken, kombine test ile %85&#;i tespit edilebilir. Her iki test de down sendromlu bebeklerin tamamını tespit edemez, down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin bir kısmında bu testlerin sonucunda risk yüksek gelmeyecektir, normal gelecektir.

İkili test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığı tespit edilemez sadece bebekte bu anomalilerin olma riski normalden yüksek mi değil mi sorusunun cevabı alınır. Eğer risk normalden yüksek çıkarsa bebekte bu anomaliler kesin var mı sorusunun cevabını almak için CVS veya amniosentez yöntemleri uygulanır.

İkili test sonucuna göre risk belirleme:
İkili test sonucunda Down sensromu için yüksek risk sınırı 1/ kabul edilir. Yani sonuç 1/&#;den büyük çıkarsa (örneğin 1/) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/ kabul edilir. Yani sonuç 1/&#;den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik hafta arasında normal fetusların %98&#;inde görülebilir, sadece %2&#;sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70&#;inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50&#;sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30&#;unda nazal kemik görülmez.

İKİLİ KOMBİNE TEST NEDİR?
Gebelikte (Hamilelikte) ikili kombine test haftalar arasında yapılır. İkili kombine test (sadece kombine test diye de adlandırılır) anneden alınan kan tahlilinde B-HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülmesi ile elde edilen sonuçların kombine edilmesidir. Yani sadece B-HCG ve PAPP-A bakılarak yapılan test iki testtir, buna NT ölçümü eklenmesi ile yapılan test ikili kombine testtir. İKili kombine testin down sendromlu bebekleri tespit etme başarı (%85) oranı sadece ikili teste (%65) göre çok daha yüksektir. Bu nedenle ikili kombine test hem yüksek tespit oranı nedeniyle hem de gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi nedeniyle en çok önerilen tarama testlerinden birisidir.

İkili kombine test ile tarama yapılan gebeliklerde bulunan down sendromlu bebeklerin yaklaşık %85&#;i tespit edilebilir ancak kalan Down sendromlu bebeklerde (%15&#;inde) test sonucu normal çıkacaktır ve tespit edilemeyecektir. Test sonucu yüksek riskli çıkan gebeliklerde bebeğin Down sendromlu veya trizomi 18 (Edwards sendromu) olma riski vardır ancak bebek tamamen normal de olabilir. Bu durumda kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniosentez yapılmalıdır. Ancak amniosentez haftadan sonra geç yapılabildiği için aile üzerinde stres yarataccaktır bu nedenle erken haftalarda ( haftada) yapılabilen CVS yöntemi daha uygundur, erkenden kesin sonucun belirlenmesini sağlar.

İkili kombine test sonucuna göre risk belirleme:
İkili kombine test sonucunda down sensromu için yüksek risk sınırı 1/ kabul edilir. Yani sonuç 1/&#;den büyük çıkarsa (örneğin 1/) bebekte down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/ kabul edilir. Yani sonuç 1/&#;den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

İkili kombine test sonucu normal çıkan bir gebelikte ek olarak üçlü test yapılması önerilmez, bu faydadan çok zarar getirir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten yüksektir ve ikili kombine testi normal olan bir hamilelikte üçlü test yaptırmak sadece gereksiz amniosentezlere bağlı düşük riskinde artış sağlayacaktır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik hafta arasında normal fetusların %98&#;inde görülebilir, sadece %2&#;sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70&#;inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50&#;sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30&#;unda nazal kemik görülmez.

İKİLİ TEST NASIL YAPILIR?
İKİLİ KOMBİNE TEST NASIL YAPILIR?
İkili test ne zaman yapılır?
Gebelikte ikili tarama testi gebeliğin 11 &#; 14 haftaları arasında yapılır. (11 hafta 0 gün &#; 13 hafta 6 gün) Bu haftalardan önce veya sonra yapılamaz.

Nasıl yapılır?
Hamilelikte ikili kombine test yapılırken önce ultrason muayenesi yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı (NT, ense saydamlığı) ve boyu (CRL) ölçülür. Bu ölçüm sonuçları tetkik kağıdına not edilir. Aynı gün anne bu kağıt ile tahlil için kan vermeye gider. Kanın aç karnına, tok karnına veya günün hangi saatinde verildiği farketmez yalnız ultrasonun yapıldığı gün verilmesi gerekir. Anneden normal kan tahlillerinde olduğu gibi az miktarda kan tüp içerisine alınır ve bu kanda B-HCG ve PAPP-A tahlilleri yapılır. Bu kan tahlili sonucu çıkan değerler, ultrasonda ölçülen değerler ile birlikte bilgisayar programına girilir. Ayrıca bilgisayara annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu gibi bilgiler de girilir. Bilgisayar programı bu girilen verilen ile risk hesaplaması yapar ve sonuçta trizomi 21 (down sendromu) için risk oranı ve trizomi 18 (Edwards sendromu) için risk oranı diye iki ayrı sonuç verir. Bu oranlar 1/ , 1/, 1/ gibi yazılıdır sonuç kağıdında&#; Bu verilen oranlara göre sonuç düşük riskli veya yüksek riskli şeklinde ikiye ayrılır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.

Sonuç kan günde çıkar?
Hastaneye ve labaratuara göre değişmekle birlikte ikili test sonucu genellikle en geç bir kaç gün içerisinde çıkar. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuç normal yani düşük riskli ise ne anlama gelir? Sonuç yüksek riskli ise ne anlama gelir ve bundan sonra hangi yolları izlemelisiniz doktorunuz size anlatacaktır.

İkili test fiyatı kaç liradır?
Testin yapıldığı hastaneye veya labaratuara göre değişebilir ancak ortalama &#; TL civarında değişmektedir. SGK ve özel sigortalar anlaşmalı hastanelerde ikili test ücretini karşılamaktadır.

Not: Yukarıda anlatılan ikili kombine testtir. İkili test yapılacaksa ultrason ile NT ölçümüne gerek yoktur sadece kan tahlili yapılması yeterlidir.

İKİLİ TEST SONUÇLARININ YORUMLANMASI

Gebelikte (hamilelikte) ikili test sonuçları nasıl değerlendirilir?
Aile ikili -kombine- testin hangi konularda bilgi verebileceğini ve hangi konularda bilgi veremeyeceğini testi yaptırmadan önce detaylı bir şekilde öğrenmeli ve buna göre test yaptırmaya veya yaptırmamaya karar vermelidir. Test zamanı yaklaştığında doktor muayenesinde bu konuda detaylı bilgiler verilmektedir. Eğer anne ve aile ikili test yaptırmaya karar verirse test sonucunu yine dikkatli bir şekilde anlamalı çünkü bundan sonraki aşamalarda yine öncelikli karar aileye aittir.

İkili tarama testi sonucunda yazanlar:
İkili testte anne kanında iki hormonun (B-HCG ve PAPP-A) ölçümü yapıldığı için sonuç kağıdında bunların değerleri ve bu değerlere göre hesaplanan risk oranları aşağıdaki gibi yazar.
Trizomi 21 (Down sendromu) riski: &#;..
Trizomi 18 (Edwards sendromu) riski: &#;..
Yaş riski (Age risk): &#;..
NT (Nuchal translucency)&#; NT İkili test için kan vermeden önce ultrasonda ölçülen değerdir, genellikle 3 mm üzerinde olması anormal kabul edilir, ikili test sonucundan bağımsız olark ayrıca değerlendirilir. İkili test sonucu normal dahi olsa NT kalınlığı fazla olan bebeklerde kalp anomalisi vb. olma riski vardır, bu nedenle fetal eko yapılmalıdır. NT hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Burada down sendromu riski sınırı genellikle 1/ kabul edilir. Bu sınırın üzerindeki değerler yani 1/, 1/, 1/50 gibi yüksek riskli kabul edilir. Bu sınırın altındaki değerler yani 1/, 1/ gibi düşük riskli kabul edilir. Trizomi 18 için bu sınır genellikle 1/ olarak alınır. Aynı şekilde bunun üstündeki değerler yüksek riskli, altındaki değerler düşük riskli olarak belirlenir. Yaş riski ise annenin yaşındaki kaç kadından birinde down sendromu riski olabileceğini gösterir. Peki sonucun yüksek riskli veya düşük riskli gelmesi ne demektir?

İkili test sonucunda yüksek risk çıkması ne anlama gelir?
İkili test sonucunda risk oranının yüksek riskli çıkması bebekte belirtilen oranda down sendromu olabileceği anlamına gelir. (Edwards sendromu riski ayrıca değerlendirilir) Örneğin Down sendromu riski (Downs risk) 1/ gelmiş ise bu bebekte &#;de bir oranında Down sendromu olma riski vardır anlamına gelir. Bebekte kesin Down sendromu olduğu anlamına gelmez, hatta bebekte yüzde 99 oranında Down sendromu yoktur anlamına gelir. Bu durumda bebekte Down sendromu var mı yok mu kesin öğrenmek için ne yapmak gerekir? CVS veya amniosentez denilen tanı yöntemleri ile bu durum kesin olarak netleştirilebilir. Amniosentez 16 haftadan sonra yapılabildiği için çok beklemek gerekir bu da ailede strese neden olabilir bu nedenle haftalar arasında yapılabilen CVS daha mantıklı bir seçimdir. Tabi bunun kararını yine aileye aittir çünkü CVS ve amniosentez yapılan hamileliklerde çok az da olsa düşük riski vardır, düşük yaklaşık gebelikte bir gerçekleşebilir. Aile CVS veya amniyosentez yaptırmak isterse birkaç gün içerisinde kesin sonucu öğrenebilir, yaptırmak istemezse kesin sonuç ancak doğumda görülebilecektir.

İkili test sonucunda düşük risk çıkması ne anlama gelir?
İkili test sonucunda risk oranının yukarıda belirtildiği gibi 1/&#;den düşük örneğin 1/ gelmesi bebekte Down sendromu olma riskinin düşük olduğunu gösterir ama bebekte kesin down sendromu olmadığı anlamına gelmez. Örneğin sonuç 1/ ise bebekte down sendromu riski binde birdir yani çok düşüktür ama sıfır değildir, aile bunu doğru anlamalıdır.

İkili test sonucu hangi hastalıkları gösterir, hangilerini göstermez?
Yukarıdaki risk sonuçlarına ek olarak şunu belirtmek gerekir ki ikili test (veya ikili kombine test) sadece Down sendromu ve Trizomi 18 denilen iki hastalığın riskini gösterebilir. Bunların dışındaki hastalıklar hakkında bilgi vermez. İkili testi normal olan bir bebekte kalp veya diğer organ anomalileri olabilir, doğuştan bazı sakatlıklar olabilir. Bu testlere halk arasında &#;zeka testi&#; denilmesinin nedeni Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği görülmesidir, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez.

İkili test sonucu normalse üçlü test veya başka test yaptırmaya gerek var mı?
Bu konuda yaygın görüş gerek olmadığıdır, bunun faydadan çok zarar getireceği şeklindedir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten daha yğksektir. Bu durumda ikili testi normal gelen bir gebeye daha sonra üçlü test yaptırmak hatalı olabilecek yanlış pozitif sonuçların artmasına ve gereksiz amniyosentez yapılmasına neden olabilir. Amniyosemtez işlemi de yukarıda anlatıldığı gibi az da olsa düşük riski taşır. Yalnız ikili testte AFP değerlendirilmediği için bu hastalara sonraki ay nöral tüp defekti riskini belirlemek için sadece AFP bakılması gerekir.
İkili test sonucu normal olan gebelere hafta arası dörtlü test yapılabilir, bu şart değildir ancak yapılırsa testin başarı oranı biraz daha artar. Bu konuda ayrıntılı bilgiye entegre test (Sequential Screening Test) yazısında ulaşabilirsiniz.

İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?

İkili test yaptıranlar nasıl karar vermeli?
Gebelikte ikili test (ve üçlü dörtlü test) günümüzde çok yaygınlaşmıştır. Ancak bu testleri her gebe yaptırmak zorunda değildir. Hamilelikle ilgili her müdahalede olduğu gibi bu testlerle ilgili olarak da öncelikli karar anne ve ailesine aittir. Bu tarama testleri diğer basit kan tahlillerinden farklı olarak ailenin gebelikle ilgili önemli kararlar vermesini gerektirebilir. Bu nedenle anne ve bana bu tarama testlerini yaptırmadan önce bu testlerin ne için yapıldığını, sonuçta ne konuda fayda sağlayacağını, hangi konularda fayda sağlamayacağını, sonucun normal veya riskli çıkması durumunda aileyi hangi kararları almak zorunda bırakabileceğini iyi anlamalıdır, bundan sonra isterlerse testi yaptırmalıdır. Bunları tamamen anlamadan tarama testlerini yaptıran bir aile test sonuçlarını öğrendikten sonra büyük kafa karışıklığı ve stres yaşayabilir ancak testin amaçlarını iyi anlayarak yaptıran bir aile test sonucunda fayda görebilir.

İkili test neden yapılır? amaç nedir?
İkili test gebeliğin haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.

İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra birçok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85&#;ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık &#;de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4- Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında &#;zeka testi&#; denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.

İkili test yaptırmayanlar:
İkili test yaptırmayanlar şu risklerle karşı karşıya kalacaklarını bilmelidir:
1- Gebelikte bebekte down sendromu varsa bunu tespit edebilecek en başarılı testlerden birisi ikili testtir. En iyi ultrasonografi cihazları bile bu kadar başarılı olamaz. İkili test (veya üçlü dörtlü test) yapılmadığı taktirde bebekteki down sendromunun tespit edilmeme oranı yüksektir.
2- Trizomi 18 için durum farklıdır, bu hastalığa ait bulgular ultrason ile %90 gibi yüksek oranda tespit edilebilmektedir.
3- Gebeliğin haftaları arasında ikili test yaptırmayanlar sonraki ay haftalar arasında üçlü, dörtlü test yaptırabilirler. Yukarıda anlatılan fayda ve riskler benzer şekilde bu testler için de geçerlidir.

İkili Test Ne İçin Yapılır?

Bebeğin gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının (NT) ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Yine diğer trizomilerin (13 ve 18) riski de bu testte belirlenebilmektedir.

Video: İkili tarama testi (, ense kalınlığı, Down sendromu testi, "zeka testi") raporu nasıl okunur?

Bu haftalarda yapılan ultrasonda ayrıca bebeğin tepeden tırnağa detaylı bir şekilde gözden geçirilmesi de mümkündür. haftadaki kadar detay elde edilemese de kolların-bacakların varlığı, beyin dokusu ve IT (intracranial translucency, son zamanlarda NTD (spina bifida) erken tanısı koymak için uygulanmaya başlanan bir ölçüm) ölçümü, kalp boşlukları, göbek kordonu vd. yapılar bir anlamda ön taramadan geçirilmiş olmaktadır.

Hatta gerekli durumlarda preeklampsi oluşma olasılığını belirlemek için belli kurallara uyularak rendkli uterin arter Doppler incelemesi de yapılabilir.

Down sendromu riski belirlemesinde bilgisayarın yaptığı hesaba entegre edilmemiş olsa dahi, bu haftalarda bebeğin burun kemiğinin gözlemlenmesi ve Ductus Venosus Doppler incelemesinin de normal olması Down riskini önemli ölçüde azaltmaktadır.

Video: DUKTUS VENOZUS RENKLİ DOPPLERİ NASIL VE NE ZAMAN YAPILIR, BEBEKTE DOWN SENDROMU İLE İLİŞKİSİ NEDİR?

Ense pilisi kalınlığı (NT=nuchal translucency)

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

 - 

Erken gebelikte artmış ense pilisi kalınlığı ve aynı bebeğin ultrason görüntüsü

Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur.

Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Ülkemizde NT için üst sınır milimetre olarak kabul edilmektedir. Ancak çok daha yüksek değerlerde bulunan ölçümlerde bile bebeğin koromozom ve kalp incelemelerinin normal bulunabileceği unutulmamalıdır.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amniyon zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir.

Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.

Video: gebelik haftası (12 haftalık gebelik ) - 3 ay bitmek üzere - İkili test için ultrason

Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte ve örneğin milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 'lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir

Aşağıda birinci resimde ense pilisi kalınlığı nispeten doğru olarak ölçülmüş, ancak ikinci resimde ideal olarak ölçülmüş şekilde görülmektedir. Birinci resim ile ikinci resim aynı fetusa ait olmalarına karşın birinci ölçüm mm, ikinci resim ise mm olarak ölçülmüştür. Bu fark çok anlamlı gibi görünmemesine karşın bilgisayara girildiğinde belirlenen risk oldukça farklı olmaktadır!

Aşağıdaki resimde ise risk tahmini yapmak için gerekli olan diğer bir veri, CRL yani BPM (baş popo mesafesi) ölçümünün ideal şekli göfunduszeue.info ölçümdeki milimetrik hatalar da risk tahmini sonucunu derinden etkilemektedir.

Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında riskin yüksek bulunması bebekte bir sorun anlamına gelmez ve sıklıkla bir üst basamak test olarak NIPT, amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi incelemelerde bebeğin koromozomları normal bulunur. 

İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.

İncelemeyi yaptıran anne adaylarındaki kromozom anomalileri %'lık bir oranda yakalanabilmektedir. 

İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite (kol-bacak) problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Video: 11+3 haftada İkili testte ense kalınlığında belirgin artış

İLGİLİ KONULAR:

Video: İkili test, dörtlü testte bebekte sorun çıktı, ama bebeğim normal doğdu. Testler neden riskli çıkar?