Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) aralıklı karın ağrısı ve ateş atakları ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. AAA eklem şikayetlerine ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalık Akdeniz çevresinde yaşayanlarda (özellikle Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplarda) görülür. Ataklar genellikle 15 yaşından önce başlar. Ataklar hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ataklar tipik olarak ateş ve karın zarı iltihabı ile ortaya çıkan şiddetli karın ağrısına neden olur. Bir iki gün sonra şikayetler azalıp, en geç 1 haftada tamamen düzelir. Ateş genellikle ilk gün çok yüksek değerlere ulaşabilir. Bu sırada ağrılar da en fazladır. Şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastalar sıklıkla acile müracaat ederler. Hastalar nadir olmayarak apandisit tanısı ile ameliyat edilir. Hastaların bir kısmında karın ağrısı yanında veya tek başına akciğer ve/veya kalp zarı iltihabına bağlı göğüs ve sırt ağrıları da olur.
Ataklar, kişiden kişiye ve aynı kişinin değişik zamanlarında farklılık gösterir. Ataklar haftada bir olabileceği gibi aylarca hiç atak olmayabilir. Bazı hastalarda egzersiz, viral hastalık, stres veya adet görme ile ataklar başlayabilir. Ataklar sırasında eklem şişlikleri, kas ağrıları, ciltte kızarıklıklar, beyin zarı iltihabı, damar iltihapları ve testis iltihabı görülebilir. Ataklar arasında hastalar genellikle normaldir, şikayeti yoktur. Ancak bazı hastalarda eklem ağrı ve şişlikleri olabilir. Tekrarlayan ataklar sonucunda hastaların bir kısmında amiloid diye adlandırılan bir madde dokularda birikerek başta böbrek olmak üzere organ yetmezliklerine neden olabilir.
Bu hastalıkta en önemli laboratuvar değişikliği; ataklar sırasında iltihabi testler olan eritrosit sedimentasyon hızı ve CRP testlerindeki yüksekliktir. Böbrekler etkilendiyse idrarda protein kaybı ve böbrek testlerinde bozukluk saptanabilir. Hastaların çoğunda genetik değişiklik (gen mutasyonu) mevcuttur. Hastalığın tanısında en önemli unsurlar atakların hikayesi ve kolşisin içeren ilaçların etkinliğidir. Kolşisin almaya başlayan hastada karın ağrısı ve ateş ataklarının düzelmesi veya belirgin azalması tanı için en önemli unsurdur. Tanı koymak amacıyla genetik test yapılmasına gerek yoktur. Genetik değişiklik olup hasta olmayan kişiler olabileceği gibi, AAA hastalığı olup yapılan testlerde genetik değişiklik (mutasyon) saptanmayan hastalar da olabilir. Klinik şikayeti bulunmayanlarda, istisna vakalar dışında, AAA hastalığı olmayacağından ve genetik test tanısal değeri bulunmadığından, hastaların aile bireylerinde genetik mutasyon testlerinin yapılması gerekli değildir.
Kolşisin içerikli ilaçlar tedavinin en önemli unsurudur. Hastaların büyük kısmında hastalık kolşisin ile kontrol altına alınabilir. Kolşisin ile yeteri kadar hastalığı kontrol altına alınamayan hastalara başka antiromatizmal ilaçlar da uygulanabilir. Gebelikte kullanıldığında kolşisinin olumsuz bir etkisi saptanmamıştır. Atakları olan bir hastanın gebelik süresince kolşisin almaya devam etmesi önerilmektedir. Hastalık hayat boyu sürer. Ancak hastaların bir kısmında yaşından sonra ataklar azalmaktadır. Ataklara göre ilaç (kolşisin) dozu ayarlanır. Erken tanı ve etkin tedavi ile hemen daima iç organların etkilenmesi önlenebilir. Böbrekleri amiloidoza bağlı olarak etkilenmiş hastalar da bile tedavi ile böbrek fonksiyonlarında düzelme sağlanabilir.
YAŞADIĞIMIZ BÖLGENİN ATEŞLİ HASTALIĞI: AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)
Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarda yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülmektedir ve bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak genetik hastalığıdır.
Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır. FMF de hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar giden sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalığa zamanında tanı konmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir. Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız kan örneklerinden yapılan çalışmalar da daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) testi yapılmamış hastalarda hastalığın sebebinin Ailesel Akdeniz Ateşi olduğu ortaya çıkmış ve aile taramalarında Ailesel Akdeniz Ateşi ile alakalı genetik taşıyıcılık bulunmuştur.
TOPLUMDA GÖRÜLME SIKLIĞI : Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/ sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
KLİNİK BULGULAR: Karın ağrısı, eklem ağrıları, saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir. Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılara benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde ise kalp krizine benzemektedir.
TANI: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı. FMF hastalığının moleküler tanısı talasemi de olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır veya MEFV genin de ki mutasyonlara bakılarak tanı koyulabilmektedir.
GENETİK: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır. Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.
MOLEKÜLER YAPISI: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve ekzonların da bulunur. Türk toplumunda AS, EQ, MV, MI, MI, KR ve RH mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır
TEDAVİSİ: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.
Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.
Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.
SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.
Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.
Daha detaylı bilgi, genetik danışmanlık ve FMF testleri için merkezimizle iletişime geçiniz…
Test Adı:
Testin Açıklaması
β-Talasemi Paneli
Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir.
α-Talasemi Paneli
Alfa talasemi hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Gaucher Paneli
Gaucher hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Alzheimer’a Yatkınlık Paneli
Alzheimer hastalığına yatkınlık gösteren kişilerin belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Hemokromatozis Paneli
Hemokromatozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
FMF Paneli (Ailesel Akdeniz Ateşi)
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir
Kardiyo-Vasküler Hastalıklara Yatkınlık Paneli (CVD)
Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Kistik Fibrozis Paneli
Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
Faktör V-Leiden, MTHFR, Protrombin Paneli
Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
CYP2C9 Analizi
İlaç metabolizmasını ilgilendiren bir testtir
AlphaAntitripsin eksikliği
AlphaAntitripsin eksikliği tanısında kullanılan bir testtir
Kimerizm
Kemik iliği nakli sonrasında verici uyumu gibi iki farklı örneğin ayırt edilmesi gereken durumlarda kullanılan bir testtir
QF-PCR Analizi
Sitogenetik testlerden daha hızlı olarak sonuç alınması gereken durumlarda yalnızca 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal bozukluklarının tespitinde kullanılan bir testtir
Y kromozomu mikrodelesyonu analizi
Erkek infertilitisinin nedenlerinden biri olan Y kromozomunun üzerindeki küçük kayıpların tanısında kullanılan bir testtir
SMA
Kas hastalıklarından Spinal musküler distrofi tanısında kullanılan bir testtir
FLT3 mutasyon analizi
Lösemilerde FLT3 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Connexin 26 mutasyon analizi
İşitme kayıplarında Connexin 26 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
hidroksilaz mutasyon analizi
Cinsiyet gelişim anomalilerinde hidroksilaz mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Akondroplazi sekans analizi
Akondroplazi tanısında kullanılan bir testtir
β-Talasemi (dizi analizi ile)
Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan HBB genin tümünün tarandığı bir testtir.
Griscelli Sendromu
Griscelli Sendromu tanısında kullanılan RAB27A genin tarandığı bir testtir
Perforin geni mutasyon
Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan PRF1 geninin tarandığı bir testtir
Gaucher dizi analizi
Gaucher tanısında kullanılan GBA geninin tarandığı bir testtir.
LPL sekans analizi
Ailesel hiperlipidemi tanısında kullanılan LPL geninin tarandığı bir testtir
TACI sekans analizi
İmmun yetmezlikte kullanılan TACI geninin tarandığı bir testtir
MODY sekans analizi
FMF sekans analizi
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan MEFV geninin tarandığı bir testtir
VHL sekans analizi
Von-Hippel-Lindau, Renal hücreli böbrek kanseri gibi hastalıkların tanısında kullanılan VHL geninin tarandığı bir testtir
Laminin A sekans analizi
Limb girdle muskuler distrofi, dilate kardiyomyopati, mandibulaakral displazii Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromu gibi laminopatilerin tanısında kullanılan Laminin A geninin tarandığı bir testtir
SLAM sekans analizi
SLAM geninin tarandığı bir testtir
Gilbert sekans analizi
Gilbert hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Syntaxin 11 sekans analizi
Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan STX11 geninin tarandığı bir testtir
SLOS sekans analizi
Smith-Lemni-Opitz sendromunun tanısında kullanılan SLOS geninin tarandığı bir testtir
NPSH2 sekans analizi
Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan NPSH2 geninin tarandığı bir testtir
WT1 sekans analizi
Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan WT1 geninin tarandığı bir testtir
5-alfa redüktaz sekans analizi
Cinsiyet gelişim anomalilerinde 5-alfa geninin tarandığı bir testtir
GALT sekans analizi
Galaktokinaz hastalığının tanısında kullanılan GALT geninin tarandığı bir testtir
Canavan sekans analizi
Canavan hastalığının tanısında kullanılan ASPA geninin tarandığı bir testtir
BRCA1 sekans analizi
Meme kanseri tanısında kullanılan BRCA1 geninin tarandığı bir testtir
CRLF1 sekans analizi
Crisponi Sendromu tanısında kullanılan CRLF1 geninin tarandığı bir testtir
PMM2 sekans analizi
Konjenital Glikolizasyon defekti tanısında kullanılan PMM2 geninin tarandığı bir testtir
PFIC sekans analizi
Progresif familyal intrahepatik kolestaz tanısında kullanılan PFIC geninin tarandığı bir testtir
ZIC3 sekans analizi
Heterotaksi tanısında kullanılan ZIC3 geninin tarandığı bir testtir
CFC1 sekans analizi
Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
WISP3 sekans analizi
Progresif pseudoromatoid artropati tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
POU1F1 sekans analizi
Pitüiter hormon eksikliği tanısında kullanılan POU1F1 geninin tarandığı bir testtir
PNP sekans analizi
Purine nucleozid fosforilaz eksikliği tanısında kullanılan PNP geninin tarandığı bir testtir
RET sekans analizi
Medüller tiroid kanseri tanısında kullanılan RET geninin tarandığı bir testtir
CTSC sekans analizi
Papillon-Lefevre sendromu tanısında kullanılan CTSC geninin tarandığı bir testtir
BRAF sekans analizi
Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan BRAF geninin tarandığı bir testtir
SGSH sekans analizi
Mukopolisakkaridoz Tip 3 tanısında kullanılan SGSH geninin tarandığı bir testtir
SMPD1 sekans analizi
Niemann-Pick hastalığının tanısında kullanılan SMPD1 geninin tarandığı bir testtir
FGFR2 sekans analizi
Crouzon-Apert Sendromu tanısında kullanılan FGFR2 geninin tarandığı bir testtir
TBX5 sekans analizi
Holt-Oram Sendromu tanısında kullanılan TBX5 geninin tarandığı bir testtir
NISCH sekans analizi
Nisch sendromu tanısında kullanılan NISCH geninin tarandığı bir testtir
BMP4 sekans analizi
Fibrodisplazia ossifikans progressiva tanısında kullanılan BMP4 geninin tarandığı bir testtir
Kistik Fibrozis sekans analizi
Kistik Fibrozis tanısında kullanılan CFTR geninin tarandığı bir testtir
HNF1β sekans analizi
Renal kist ve diabet sendromu tanısında kullanılan HNF1β geninin tarandığı bir testtir
DTDST sekans analizi
Multipl epifizyel displazi tanısında kullanılan DTDST geninin tarandığı bir testtir
BSCL2 sekans analizi
Berardinelli Seip sendromu tanısında kullanılan BSCL2 geninin tarandığı bir testtir
Frajil X analizi
Kalıtılabilen zeka geriliği olgularında FMR1 geninin tarandığı bir testtir
çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası