Fmf Testi Ücreti

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) aralıklı karın ağrısı ve ateş atakları ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. AAA eklem şikayetlerine ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalık Akdeniz çevresinde yaşayanlarda (özellikle Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplarda) görülür. Ataklar genellikle 15 yaşından önce başlar. Ataklar hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ataklar tipik olarak ateş ve karın zarı iltihabı ile ortaya çıkan şiddetli karın ağrısına neden olur. Bir iki gün sonra şikayetler azalıp, en geç 1 haftada tamamen düzelir. Ateş genellikle ilk gün çok yüksek değerlere ulaşabilir. Bu sırada ağrılar da en fazladır. Şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastalar sıklıkla acile müracaat ederler. Hastalar nadir olmayarak apandisit tanısı ile ameliyat edilir. Hastaların bir kısmında karın ağrısı yanında veya tek başına akciğer ve/veya kalp zarı iltihabına bağlı göğüs ve sırt ağrıları da olur.

Ataklar, kişiden kişiye ve aynı kişinin değişik zamanlarında farklılık gösterir. Ataklar haftada bir olabileceği gibi aylarca hiç atak olmayabilir. Bazı hastalarda egzersiz, viral hastalık, stres veya adet görme ile ataklar başlayabilir. Ataklar sırasında eklem şişlikleri, kas ağrıları, ciltte kızarıklıklar, beyin zarı iltihabı, damar iltihapları ve testis iltihabı görülebilir. Ataklar arasında hastalar genellikle normaldir, şikayeti yoktur. Ancak bazı hastalarda eklem ağrı ve şişlikleri olabilir. Tekrarlayan ataklar sonucunda hastaların bir kısmında amiloid diye adlandırılan bir madde dokularda birikerek başta böbrek olmak üzere organ yetmezliklerine neden olabilir.
Bu hastalıkta en önemli laboratuvar değişikliği; ataklar sırasında iltihabi testler olan eritrosit sedimentasyon hızı ve CRP testlerindeki yüksekliktir. Böbrekler etkilendiyse idrarda protein kaybı ve böbrek testlerinde bozukluk saptanabilir. Hastaların çoğunda genetik değişiklik (gen mutasyonu) mevcuttur. Hastalığın tanısında en önemli unsurlar atakların hikayesi ve kolşisin içeren ilaçların etkinliğidir. Kolşisin almaya başlayan hastada karın ağrısı ve ateş ataklarının düzelmesi veya belirgin azalması tanı için en önemli unsurdur. Tanı koymak amacıyla genetik test yapılmasına gerek yoktur. Genetik değişiklik olup hasta olmayan kişiler olabileceği gibi, AAA hastalığı olup yapılan testlerde genetik değişiklik (mutasyon) saptanmayan hastalar da olabilir. Klinik şikayeti bulunmayanlarda, istisna vakalar dışında, AAA hastalığı olmayacağından ve genetik test tanısal değeri bulunmadığından, hastaların aile bireylerinde genetik mutasyon testlerinin yapılması gerekli değildir.

Kolşisin içerikli ilaçlar tedavinin en önemli unsurudur. Hastaların büyük kısmında hastalık kolşisin ile kontrol altına alınabilir. Kolşisin ile yeteri kadar hastalığı kontrol altına alınamayan hastalara başka antiromatizmal ilaçlar da uygulanabilir. Gebelikte kullanıldığında kolşisinin olumsuz bir etkisi saptanmamıştır. Atakları olan bir hastanın gebelik süresince kolşisin almaya devam etmesi önerilmektedir. Hastalık hayat boyu sürer. Ancak hastaların bir kısmında yaşından sonra ataklar azalmaktadır. Ataklara göre ilaç (kolşisin) dozu ayarlanır. Erken tanı ve etkin tedavi ile hemen daima iç organların etkilenmesi önlenebilir. Böbrekleri amiloidoza bağlı olarak etkilenmiş hastalar da bile tedavi ile böbrek fonksiyonlarında düzelme sağlanabilir.

YAŞADIĞIMIZ BÖLGENİN ATEŞLİ HASTALIĞI: AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarda yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülmektedir ve bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak genetik hastalığıdır. 

Belli dönemler içinde  sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede,  ailesel akdeniz ateşi de  yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır. FMF de hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar giden sonuçlar ortaya çıkabilmektedir. 

Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı,  eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalığa zamanında tanı konmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN  tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için  AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir. Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız kan örneklerinden yapılan çalışmalar da daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) testi yapılmamış hastalarda hastalığın sebebinin Ailesel Akdeniz Ateşi olduğu ortaya çıkmış ve aile taramalarında Ailesel Akdeniz Ateşi ile alakalı genetik taşıyıcılık bulunmuştur. 

TOPLUMDA GÖRÜLME SIKLIĞI : Hastalık  tipi, Akdeniz  bölgesinde yaşayan insanlarımızda  1/ sıklıkta  gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların  sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi  vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır)  için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

KLİNİK BULGULAR: Karın ağrısı, eklem ağrıları,  saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir. Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal  ağrılara benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde ise kalp krizine benzemektedir. 

TANI: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı. FMF hastalığının moleküler tanısı talasemi de olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır veya MEFV genin de ki mutasyonlara bakılarak tanı koyulabilmektedir.

GENETİK: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır. Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

MOLEKÜLER YAPISI: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır.  Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve ekzonların da bulunur. Türk toplumunda AS, EQ, MV, MI, MI, KR ve RH mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır

TEDAVİSİ:  Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN  tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid  birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında,  hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması  gerekir.

Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

SGK SUT Uygulamasında  Diyaliz  Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından  hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına  Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır. 

Daha detaylı bilgi, genetik danışmanlık ve FMF testleri için merkezimizle iletişime geçiniz…

Test Adı:

Testin Açıklaması

β-Talasemi Paneli

Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir.

α-Talasemi Paneli

Alfa talasemi hastalığı tanısında kullanılan bir testtir

Gaucher Paneli

Gaucher hastalığı tanısında kullanılan bir testtir

Alzheimer’a Yatkınlık Paneli

Alzheimer hastalığına yatkınlık gösteren kişilerin belirlenmesinde kullanılan bir testtir

Hemokromatozis Paneli

Hemokromatozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir

FMF Paneli (Ailesel Akdeniz Ateşi)

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir

Kardiyo-Vasküler Hastalıklara Yatkınlık Paneli (CVD)

Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir

Kistik Fibrozis Paneli

Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir

Faktör V-Leiden, MTHFR, Protrombin Paneli

Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir

CYP2C9 Analizi

İlaç metabolizmasını ilgilendiren bir testtir

AlphaAntitripsin eksikliği

AlphaAntitripsin eksikliği tanısında kullanılan bir testtir

Kimerizm

Kemik iliği nakli sonrasında verici uyumu gibi iki farklı örneğin ayırt edilmesi gereken durumlarda kullanılan bir testtir

QF-PCR Analizi

Sitogenetik testlerden daha hızlı olarak sonuç alınması gereken durumlarda yalnızca 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal bozukluklarının tespitinde kullanılan bir testtir

Y kromozomu mikrodelesyonu analizi

Erkek infertilitisinin nedenlerinden biri olan Y kromozomunun üzerindeki küçük kayıpların tanısında kullanılan bir testtir

SMA

Kas hastalıklarından Spinal musküler distrofi tanısında kullanılan bir testtir

FLT3 mutasyon analizi

Lösemilerde FLT3 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir

Connexin 26 mutasyon analizi

İşitme kayıplarında Connexin 26 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir

hidroksilaz mutasyon analizi

Cinsiyet gelişim anomalilerinde hidroksilaz mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir

Akondroplazi sekans analizi

Akondroplazi tanısında kullanılan bir testtir

β-Talasemi (dizi analizi ile)

Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan HBB genin tümünün tarandığı bir testtir.

Griscelli Sendromu

Griscelli Sendromu tanısında kullanılan RAB27A genin tarandığı bir testtir

Perforin geni mutasyon

Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan PRF1 geninin tarandığı bir testtir

Gaucher dizi analizi

Gaucher tanısında kullanılan GBA geninin tarandığı bir testtir.

LPL sekans analizi

Ailesel hiperlipidemi tanısında kullanılan LPL geninin tarandığı bir testtir

TACI sekans analizi

İmmun yetmezlikte kullanılan TACI geninin tarandığı bir testtir

MODY sekans analizi

FMF sekans analizi

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan MEFV geninin tarandığı bir testtir

VHL sekans analizi

Von-Hippel-Lindau, Renal hücreli böbrek kanseri gibi hastalıkların tanısında kullanılan VHL geninin tarandığı bir testtir

Laminin A sekans analizi

Limb girdle muskuler distrofi, dilate kardiyomyopati, mandibulaakral displazii Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromu gibi laminopatilerin tanısında kullanılan Laminin A geninin tarandığı bir testtir

SLAM sekans analizi

SLAM geninin tarandığı bir testtir

Gilbert sekans analizi

Gilbert hastalığı tanısında kullanılan bir testtir

Syntaxin 11 sekans analizi

Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan STX11 geninin tarandığı bir testtir

SLOS sekans analizi

Smith-Lemni-Opitz sendromunun tanısında kullanılan SLOS geninin tarandığı bir testtir

NPSH2 sekans analizi

Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan NPSH2 geninin tarandığı bir testtir

WT1 sekans analizi

Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan WT1 geninin tarandığı bir testtir

5-alfa redüktaz sekans analizi

Cinsiyet gelişim anomalilerinde 5-alfa geninin tarandığı bir testtir

GALT sekans analizi

Galaktokinaz hastalığının tanısında kullanılan GALT geninin tarandığı bir testtir

Canavan sekans analizi

Canavan hastalığının tanısında kullanılan ASPA geninin tarandığı bir testtir

BRCA1 sekans analizi

Meme kanseri tanısında kullanılan BRCA1 geninin tarandığı bir testtir

CRLF1 sekans analizi

Crisponi Sendromu tanısında kullanılan CRLF1 geninin tarandığı bir testtir

PMM2 sekans analizi

Konjenital Glikolizasyon defekti tanısında kullanılan PMM2 geninin tarandığı bir testtir

PFIC sekans analizi

Progresif familyal intrahepatik kolestaz tanısında kullanılan PFIC geninin tarandığı bir testtir

ZIC3 sekans analizi

Heterotaksi tanısında kullanılan ZIC3 geninin tarandığı bir testtir

CFC1 sekans analizi

Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir

WISP3 sekans analizi

Progresif pseudoromatoid artropati tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir

POU1F1 sekans analizi

Pitüiter hormon eksikliği tanısında kullanılan POU1F1 geninin tarandığı bir testtir

PNP sekans analizi

Purine nucleozid fosforilaz eksikliği tanısında kullanılan PNP geninin tarandığı bir testtir

RET sekans analizi

Medüller tiroid kanseri tanısında kullanılan RET geninin tarandığı bir testtir

CTSC sekans analizi

Papillon-Lefevre sendromu tanısında kullanılan CTSC geninin tarandığı bir testtir

BRAF sekans analizi

Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan BRAF geninin tarandığı bir testtir

SGSH sekans analizi

Mukopolisakkaridoz Tip 3 tanısında kullanılan SGSH geninin tarandığı bir testtir

SMPD1 sekans analizi

Niemann-Pick hastalığının tanısında kullanılan SMPD1 geninin tarandığı bir testtir

FGFR2 sekans analizi

Crouzon-Apert Sendromu tanısında kullanılan FGFR2 geninin tarandığı bir testtir

TBX5 sekans analizi

Holt-Oram Sendromu tanısında kullanılan TBX5 geninin tarandığı bir testtir

NISCH sekans analizi

Nisch sendromu tanısında kullanılan NISCH geninin tarandığı bir testtir

BMP4 sekans analizi

Fibrodisplazia ossifikans progressiva tanısında kullanılan BMP4 geninin tarandığı bir testtir

Kistik Fibrozis sekans analizi

Kistik Fibrozis tanısında kullanılan CFTR geninin tarandığı bir testtir

HNF1β sekans analizi

Renal kist ve diabet sendromu tanısında kullanılan HNF1β geninin tarandığı bir testtir

DTDST sekans analizi

Multipl epifizyel displazi tanısında kullanılan DTDST geninin tarandığı bir testtir

BSCL2 sekans analizi

Berardinelli Seip sendromu tanısında kullanılan BSCL2 geninin tarandığı bir testtir

Frajil X analizi

Kalıtılabilen zeka geriliği olgularında FMR1 geninin tarandığı bir testtir