Laron sendromu, ya da Laron tipi cücelik, genellikle mutasyona uğramış bir büyüme hormonu reseptöründen kaynaklanan, büyüme hormonuna duyarsızlıga neden olmasıyla bilinen bir otozomal gerilik bozukluğudur. Kısa boyluluğa neden olur ve insüline artan duyarlılık hastalarda kanser ve tip 2 diyabet riskini azaltır. IGF-1 hormonu enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir.
Laron sendromu, çoğunlukla Ortadoğu, Güney Amerika ve Güneydoğu Asya'da görülmektedir. Bu hastalığa sahip insanların sayısı dünya genelinde tahminen civarındadır. Hastalık, birçok farklı etnik kökenden insanı etkiler, ancak en sık Orta Doğu'da Yahudi, Arap ve Türk kökenli bireylerde görülür.
Laron sendromu, GH reseptörünün genetik bir mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, büyüme hormonunun vücutta normal şekilde işlev görmesini engeller. Bu da, boy kısalığı, düşük kas kütlesi, yavaş metabolizma ve düşük kemik yoğunluğu gibi belirtilere neden olur. Hastalığın belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkar ve genellikle yaşam boyu devam eder.
Bu sendrom, GH eksikliği veya GH reseptörü fonksiyon bozukluğu olan diğer hastalıklardan ayırt edilir. Tedavisi, GH yerine geçen bir ilaç olan insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) ile yapılır. Bu tedavi, büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanan belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir.
Kaynakça[değiştir
Büyüme ile ilgili bilinmesi gerekenler
Bakırköy Kadın doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı ve Klinik Şefi Dr. S. Erdal Adal funduszeue.info'un sorularını cevapladı ve anne ve babaları büyüme geriliği konusunda uyardı.
funduszeue.info'un çocuklarda büyüme geriliği ile ilgili sorularını cevaplayan Dr. Erdal Adal "Süt çocukluğu, oyun çocukluğu, ergenlik dönemi büyümenin izlenmesi açısından çok önemli üç dönemdir. Büyümenin en hızlı olduğu dönem süt çocukluğu dönemidir. Çocuk ilk 1 yaşta toplam 25 cm. büyür, ağırlığı 3’e katlanır. Süt çocuğunun ikinci yaşında, çocuk 12 cm. büyür, kilo alımı da biraz daha düşer. Ergenlik dönemine kadar ise; yani oyun çağı, okul çağı döneminde yılda cm. büyür. İkinci hızlı dönem, ergenlik döneminde ise; kalıtsal faktörlerin, genetik faktörlerin, beslenmenin ve çevresel faktörlerin etkisine bağlı olarak büyüme tetikleniyor. Ergenliğin nasıl başladığını bilmiyoruz, bu tetikleniyor. Bu dönemde, erkek çocuklar toplam cm., kız çocukları da cm. uzuyorlar. Tabii her çocuğun ergenliği kendine özel. Kız çocuklarının ergenliği en erken 8 yaş, erkeklerde ise 9 yaş civarında başlıyor. Türk çocukları için yapılmış çalışmalar var; kız çocukları için 10 yaş, erkek çocukları için ise ’tür. Kız çocuklarında yılda 8 cm., erkek çocuklarında ise cm. büyüme söz konusu olmalı. Kız çocuklarında adet dönemi başladığında büyüme hızı yavaşlıyor. Kız çocuklarında el bilek grafisinden kemik yaşı takip edilebilir; östrojen hormonunun etkisiyle açık olan kemikleşme noktaları kapanıyor ve büyüme temposu hızla yavaşlıyor. Adet görmeye başladıktan sonra kız çocukları cm. daha uzayabilir." dedi.
funduszeue.info: - Büyüme geriliği nasıl anlaşılır? Dr. S. Erdal Adal Aile, çocuğun büyümesini boy ve kilo artışına göre takip edebilir. Belirttiğimiz standartlar içinde bir gelişme sözkonusu değilse bazı şeyler yolunda gitmiyordur. ‘Anne-babaya çekmiştir’ ya da ‘dayısına, halasına çekmiştir’ diye dikkate almamak olmaz. Öncelikle, ergenliğe kadar yılda ortalama 4cm.’den az büyüyorsa mutlaka bir çocuk doktoruna başvurmak gerekir. Senede bir kere çocuk mutlaka doktora götürülmeli ve büyüme eğrisinin neresinde olduğuna bakılmalıdır. Burada, annenin hamilelik döneminden doğum hikayesine, gebelikte beslenmeden, bebeğin doğum şekline kadar pek çok kriter dikkate alınmalıdır. Ör; makat gelişli doğan bebekler, prematür bebekler, düşük kilolu doğan bebekler takip edilmelidir. Türk çocukları için hazırlanmış standart büyüme cetvelleri mevcuttur. Biz bunları dikkate alarak çocukların büyümesini değerlendiririz.
funduszeue.info: - Büyüme geriliği hangi oranda büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanır? Nasıl teşhis edilir? Dr. S. Erdal Adal Çocuk polikliniklerine büyüme geriliği nedeniyle getirilen yüzde 80’i normaldir, ki bu grupta ailevi boy kısalığı veya yapısal büyüme gecikmesinden kaynaklanan boy kısalıkları da yer alır. Geri kalan yüzde 20’si ise patalojik nedenlerdir. İşte bu noktada; annenin hamilelik dönemi, down sendromu, turner sendromu, silver-russell sendromu gibi sebepler de çocukta büyüme geriliğine neden olabilir. Doğumsal kalp hastalıkları, astım, allerji, kötü kontrollü şeker hastalığı, iltihaplı barsak hastalığı, tiroid eksikliği gibi çocuğun kendisine ait nedenler de büyümeyi etkileyen faktörlerdir. Büyümeyi engelleyen herhangi bir kronik hastalık olup olmadığına bakmak için; bir takım tetkikler yaparız önce. İdrar tahlili, iştahsızlığa, gelişim geriliğine neden olabilecek herhangi bir parazite karşı dışkı tahlili, allerji testleri, solunum yolu testleri yapılır. Büyümeyi engelleyen herhangi bir kronik rahatsızlık varsa nedeni belirlenir ve tedavi edilerek ekarte edilir. Bir hastalık iki yıldan fazla sürerse büyümeyi etkiler. Bodurluk, kavrukluk gibi durumlar özellikle büyümeyi engelleyen kronik hastalıklardan kaynaklanabilir. Bir de el bilek grafisi çekilir. Hastanın kemik yaşına bakılır. Ve problemin ailevi boy kısalığı mı, yapısal bozukluk mu, yoksa patalojik bir probleme mi dayalı karar verilir. Çocuk yılda 4 cm.’den daha az uzuyorsa, kemik yaşı takvim yaşına göre 2 seneden fazla geriyse, anne-baba uzun fakat çocukta anne-babaya oranlandığında kısalık söz konusu ise o zaman büyüme hormonu eksikliğinden söz edilebilir.
funduszeue.info: - Büyüme hormonu eksikliği teşhisi nasıl konur? Dr. S. Erdal Adal Teşhis, iki tane büyüme hormonu uyarı testi uygulanarak konur. Bu konuda uzman merkezler var, bu testler sadece buralarda yapılabilir. Büyüme hormonları düzeyleri ölçülür. Belirli değerlerin altında ise büyüme hormonu eksikliğinden söz edilebilir. Beyinsel bir patolojiyi dışlamak için büyüme hormonu ile ilgili bölgeyi, hipotalamus ve hipofizi gösteren bir beyin MR’ı çekiyoruz. Bir tümör ya da hipofiz bezi sapı kesisi gibi herhangi bir bulgu yoksa, ideopatik yani nedeni bilinmeyen büyüme hormonu eksikliği teşhisi koyabiliriz. El bilek grafisi de olumsuz sonuç verirse, hasta da büyümüyorsa, teşhis tam konulmuştur ve büyüme hormonu vermeye başlanabilir.
funduszeue.info: - Tedavide büyüme hormonunun yeri nedir? Dr. S. Erdal Adal Büyüme hormonu; ’e kadar kadavraların hipofizlerinden elde ediliyordu. Bütün endokrin hastalıklarında böyleydi. Sonra birtakım virüsler ve nörolojik bulgulara rastlanınca bütün dünyada yasaklandı Bugün tedavide rekombinant teknolojisiyle üretilen, birebir insan büyüme hormonu ile eşdeğer olan, herhangi bir yan etkisi olmayan ilaçlar kullanılıyor. Bu hastalar sosyal güvence altındadır. Yani; bu hastalıkta kullanılan ilaçlar devlet tarafından ödenmektedir. Büyüme hormonu eksikliği tedavisine başladıktan sonra ilk yıl cm. büyüme görülür. Bu çocuklar her ay ortalama 1 cm. büyürler. İkinci yıl, cm, üçüncü yıl cm. uzuyorlar. Geceleri yatmadan önce bu ilaç uygulanır. Çünkü; büyüme hormonu uykunun en derin olduğu dönemde salgılanır. Tedavide büyüme hormonu ilaçlarının yeri çok önemlidir.
funduszeue.info: - Aileler hangi durumlarda dikkatli olmalılar ve alarma geçmeliler? Dr. S. Erdal Adal Erken teşhis için; şu belirtileri dikkate almak çok önemli. Büyüme hormonu eksikliği olan bebeklerde veya çocuklardaki tipik belirtiler; olgun insan yüzü, ince ses, boy kısalığı, karın bölgesinde yağlanma, erkek çocuklarda mikropenis, uzamış sarılık, yenidoğan döneminde kan şekeri düşüklüğü, çıkık ve geniş bir alın vs. Biz bu konuda merkez hastanelerden biri olduğumuz için çok hasta görüyoruz. Faka genel olarak büyüme hormonu eksikliği görülme sıklığı 4 binde 1’dir. Ne kadar erken tanı konursa, hastanın boy kaybı o kadar az olur. Fakat genel olarak; ergenlik döneminde farkedildiği için büyüme hormonu tedavisine başlama yaşı çok geç oluyor. yaşında, çevrenin uyarısı ile büyümenin olmadığı farkedilebiliyor. Hasta zaman kaybetmiş oluyor.
funduszeue.info: - Tedavi ne zamana kadar devam etmelidir? Dr. S. Erdal Adal Büyüme hormonu tedavisi; kemikleşme noktaları kapanana kadar devam eder. Büyüme hormonunun büyüme dışında bir takım etkileri var. Antidepresandır, osteoporozu azaltıyor, kemikleri ve kas gelişimini güçlendiriyor. Tedavi bittiğinde de bu hormonun kesilmesinden kaynaklanan bir takım problemler olabilir. Büyüme hormonu verilerek büyüyen çocuklarda, erişkinliğe gelindiğinde depresyon, uyku bozukluğu, kemik erimesi vs. gibi problemler çıkabilir. Bu noktada erişkin kliniklerine hastayı devretmek gerekir çünkü hastanın yine takibi funduszeue.inforse, düşük dozda büyüme hormonu vermeye devam etmek lazım. Yani; pediatrik endokrinolojide tedavisi tamamlanan hasta, erişkin endokrinolojide takip edilmesi gerekir.
funduszeue.info: - Büyüme geriliği sözkonusu olduğunda “cücelik” de sözkonusu mu? Bir ilişkisi var mı? Dr. S. Erdal Adal Cücelik genel bir tanımdır. Bir çok nedeni vardır, yani sadece büyüme hormonu eksikliğine bağlı değildir. Bir takım iskelet bozuklukları, ailevi boy kısalığı, tiroid hormonu eksikliği, Down Sendromu, Turner Sandromu, ağır beslenme bozuklukları, vitamin eksikliği gibi Cücelik tedavisinde nedene bağlı olarak gerekirse büyüme hormonu kullanılır.
&#;ocuklarda b&#;y&#;me geriliği ve kısa boyluluk
Cücelik kalıtımsal (Laron cüceliği) ya da tıbbi bir sorundan kaynaklanan ciddi boy kısalığı olup, yetişkin boy uzunluğunun santimden daha kısa olması durumudur. Bugün için tıbbi tedavilerle cüceliğin büyük kısmı önlenebilmektedir.
BÜYÜME GERİLİĞİYLE İLGİLİ BİLİNMESİ GEREKENLER
Değişik derecelerdeki boy kısalığının farklı sebepleri olabilir. Vücut ölçülerinin birbiri ile orantısızca kısa olduğu durum olan “Orantısız Boy Kısalığı” ile vücudun bütün kısımlarının orantılı bir şekilde küçük olduğu “Orantılı Boy Kısalığı” olmak üzere iki farklı türü bulunmaktadır.
ORANTILI KISA BOY
Hem boy, hem gövde hem de alt ekstremiteler eşit derecede kısalık gösterir. Orantısız kısa boyda ise bir segment diğerinden daha kısadır. Bu orantısız görünüm nedeni ile orantısız kısa boyluluk doğumda ve erken bebeklikte fark edilebilir. Akondroplazi (kısa alt segment) gibi iskelet displazisi ya da önceki spinal ışınlama nedeni ile oluşan spinal bozukluğa bağlı kısa üst segment örnek olarak verilebilir. Ancak orantılı boy kısalığı hemen fark edilmeyebilir.
Endokrin nedenli (Hormonal bozukluklar) boy kısalıkları orantılı boy kısalığına neden olur. Büyüme döneminde çocuğun ağırlığının ve boyunun ideal oranlarda olması gerekir. Kilo azalırken boy uzunluğunun artması, yetersiz kalori alımına veya kronik bir hastalığa işaret edebilir. Kilo artışının devam edip boy uzamasının azalması ise büyüme hormonu (BH) eksikliği, BH duyarsızlaşması, hipotiroidi veya glukokortikoid fazlalığı gibi endokrin bir duruma işaret eder. Büyüme hormonu eksikliğinde erken tanı ve tedavi ile çok iyi sonuç alınmakta olup çocuğumuz normal boya ulaşmaktadır. Bu nedenle boyu kısa olan veya boyu normal olduğu halde büyümesi yavaşlayan çocukların mutlaka endokrin uzmanı tarafından görülmesi gereklidir.
BÜYÜME GERİLİĞİNİN ERKEN TEŞHİSİ
Çocukların büyüme süreci dikkatle izlenmelidir. Bir çocuğun büyümesini değerlendirmede en kritik faktör BÜYÜME HIZINI belirlemektir. Yaşa göre büyüme hızı farklılık gösterir. 5 yaş ile ergenlik arasındaki sürede genel olarak her çocuk yılda ortalama 5 cm ve üzerinde büyümelidir. Çocuğun büyüme hızının yaşı için normal olup olmadığını belirlemenin önemli bir yöntemi de, çocuğun boy ölçümlerinin büyüme eğrileri üzerinde işaretlenerek takip edilmesidir. Doğru boy ölçümleri, yaşa göre aylık aralıklarla gerçekleştirilir ve yıllara göre çizilir.
Büyüme eğrisinin aynı yüzdelikte (çizgi üzerinde) ilerlemesi, daha aşağılara inmemesi gerekir. Büyüme hızları, belirlenen standart büyüme hızlarından farklı olan çocuklar endokrin uzmanı tarafından görülmelidir. İskelet olgunlaşması (kemik yaşı) büyüme potansiyelini belirler. İskelet olgunlaşması radyografi (sol el bilek grafisi) ile değerlendirilir. Röntgen üzerindeki epifiz merkezlerinin görünümü yaş ve cinsiyete uygun standartlarla karşılaştırılarak kemik yaşı tayin edilir. İskelet olgunlaşması tamamlandıktan sonra maalesef tedavi ile boy kazanımı sağlanamaz. Bu nedenle büyüme geriliğinde erken teşhis ve tedavi çok önemlidir.
BÜYÜME GERİLİĞİNİN TEDAVİSİ
Büyüme hormonu eksikliği saptanan olgularının tedavisinde rekombinant büyüme hormonu kullanmaktayız. Erken tanı ve tedavi, tecrübeli bir uzman izlemi ile çok iyi sonuç almaktayız. Eğer BH’na ek olarak diğer hipofizer hormon eksiklikleri varsa onları da tedavi ile yerine koymaktayız. Laron tipi cücelik tedavisinde ise rekombinant IGF1 uygulanabilir. Büyüme geriliği yapabilen hipotiroidi, kortizol fazlalığı gibi hastalıklar da çok başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Kritik olan nokta erken ve doğru teşhis konulmasıdır. Tedavinin başarısını artırmak için büyüme sürecinin dikkatli bir şekilde izlenip büyüme geriliğinin erken teşhis edilebilmesi çok önemlidir.
Cücelik (Dwarfism) Belirtileri ve Nedenleri Nelerdir?
Geçmiş yıllardan itibaren insanlar arasında yaygın olan cücelik toplum tarafından sağlık sorunu olarak görülmemektedir. Genel olarak toplumun Allah vergisi olarak gördüğü ve sağlık açısından bir problem olarak saymadığı cücelik aslında bir sağlık problemidir. Cüceliğin nedenleri ve belirtilerinden önce cüceliğin tam olarak ne olduğunu bilmek gerekmektedir. Cücelik tıp dilinde Diwarfizm olarak adlandırılmaktadır. Dünya çapında modern tıbbın gelişmesinden sonra cüceliğin tedavisi için birçok yöntem denenmiştir ve denenmeye devam etmektedir. Cüceliğin literatürdeki tanımı boyun aşırı kısa kalmasına neden olan bozukluklar olarak geçmektedir. Cücelik genetik olarak nesilden nesile aktarılan bir sağlık sorunudur. Ancak cüceliğin aile ve soy öyküsü yoktur. Cüce evladı olan ebeveynlerin %80’ninden daha fazlası normal boydadır. Bu nedenle cüceliğin çeşitli başka sebepleri de vardır.
Cüceliğin Başlıca Sebepleri Nelerdir
Cüceliğin kalıtsal yönünden hariç başka sebepleri de vardır. Bir insanın kemik oluşumu sırasında ortaya çıkan sorunlar cüceliğin sebeplerinden olabilmektedir. Ayrıca kemiklerin gelişimi sırasında ortaya çıkan sorunlarda cüceliğe neden olabilmektedir. Bunların yanında cüce insanların genelinde büyüme hormonlarının hasarlı veya eksik olduğu gözlemlenmiştir. Hasarlı olan büyüme hormonlarının vücudun büyümesi için gereken etki-tepkiyi yaratamamasından dolayı cücelik sorununun olduğu bilinmektedir. Ayrıca hipofiz bezi kanaması veya travmaları da cüceliğe neden olan en temel etkenlerden birisidir. Cüce insanların bazılarında ise çeşitli tümörlerin cüceliğe yol açtığı gözlemlenmektedir. Yine hipofiz bezindeki tümörlerin büyüme hormonu salgılanmasına engel olduğu gözlemlenmiş ya da yavaşlattığı anlaşılmıştır bu sebeple de cücelik ortaya çıkmaktadır.
Cüceliğin Başlıca Belirtileri Nelerdir?
• Cücelik olan bebekler yürüme, emekleme ve hareket etme gibi durumları geç yaşamaktadır. Yaşıtları gibi olması gereken yaş veya dönemlerden daha geç bu gibi fiziksel aktivasyonları gerçekleştirmektedirler. • Sonradan cüce olduğu ortaya çıkan birçok çocukta çok sık yaşanan kulak problemleri ve enfeksiyonları olduğu gözlemlenmiştir. • Cücelik sorunu yaşayan bazı çocuklarda yaşıtlarına göre konuşmada sıkıntı yaşadıkları bilinmektedirler. Bu sorunlar okul çağına gelinceye kadar sürebilmektedir. • Zihinsel olarak bir gerilik söz konusu olmadığı için cüce olan çocuklarda akıl yönünde hiçbir sorun gözlemlenmemektedir. • Cüce olan çocukların bazılarında doğumdan hemen sonra kemik bağ ve dokusundaki sorunlar tespit edilebilmektedir ve cüce oldukları ilk andan itibaren ebeveynlerine söylenebilmektedir. • Vücutları altın orandan bağımsız şekilde gelişmektedir. Kol ve bacak oranları, gövde ve boy oranları birbirinden bağımsız gelişmektedir. • Alınları geniş ve dışa doğru çıkıntılıdır. • Çocukların burnu kalkık olmaktadır. Ayrıca gözleri içine gömülü ve çenesi uzun olabilmektedir. • Genel olarak cücelikten muzdarip olan insanlarda kalçaları dışa doğru çıkık olmaktadır ve bu nedenle omurgalarında eğrilikler görülmektedir. • El ve ayakları küçüktür ve parmakları oldukça kısa kalmaktadır. • Cüce olarak doğan bazı çocuklar doğum esnasında, anne karnında veya doğduktan kısa bir süre sonra ölebilmektedir. • Ölmediği durumda ise cüce çocukların ortalama boy oranı 1 ila 1,30 metre arasındadır ve daha fazla uzamamaktadırlar. Vücutları da orantısız şekilde gelişimini tamamlamaktadır.
Cüceliğin Tedavisi Var mıdır?
Cüce olan kişilerde de her hastalıkta ve sağlık sorununda olduğu gibi erken teşhis önemlidir. Cüce insanların bu sorunu erken teşhis edildiğinde gereken fizik tedavi programlarını uygulamalarından sonra cüceliğin neden olduğu bacak ve kollardaki sorunlar çözülmektedir. Ayrıca yine cüceliğin neden olduğu kulak enfeksiyonlarından doğabilecek olan herhangi bir işitme kaybı ise yine erken teşhis sayesinde önlenebilir. Ancak tüm bu tedavilerden hariç olarak genel olarak cücelik problemi çözülememektedir ve cüce insanların boyları uzatılamamaktadır. Ancak tıp alanında çalışan bilim insanları cüceliği tamamen yenebilmek için sürekli araştırmalar yapmaktadır.
