12 Haftalık Gebelikte Nt Kaç Olmalı

Öneri:
Dişlerinizde çürük varsa ve dolgu yapılması gerekiyorsa diş hekiminizden cıva içermeyen dolgu maddesi kullanmasını isteyin. NT (ense kalınlığı) ölçme ve ikili test yapma zamanıdır, böylece kromozom anomalileri açısından risk hesaplaması ile down sendromu gibi konjenital anomalileri %95 ekarte etmiş oluruz.

Gebelikultrasonografisindeki gelişmelere paralel olarak yapılan çalışmalarda Down Sendromlu bebeklerin ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki &#;saydam&#; mesafenin (Nuchal Translucency, NT) ölçümü yapılmış ve bu mesafenin artması ile Down Sendromu olma olasılığının artmış olduğu saptanmıştır.

Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin haftalarında baş-popo mesafesi (CRL) 45 mm ile 84 mm arasında iken yapılır. Bebek sırt üstü yatar pozisyonda iken, sadece başının ve göğüs üst bölümünün görüntülendiği büyütmede, ense bölgesinde omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki mesafe en geniş yerinden ölçülür. Aynı kesitte burun kemiğinin varlığı da değerlendirmeye alınır. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm.&#; den fazla olması halinde artmış fetal ense kalınlığından bahsedilir.

Ense kalınlığında artış saptanması halinde 3 olasılık söz konusudur.

1. Bebek aslında normal olup, sadece ensesinde cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır. Bu durumda genellikle ense kalınlığı sınır değerin biraz üzerindedir.
2. Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı  % 65&#; e varabilmektedir.
3. Doğuştan kalp hastalığı, diyafragmada açıklık, karın ön duvarı anomalileri, iskelet sistemi anomalileri gibi yapısal anomaliler ya da nadir görülen bazı genetik sendromlarda da bebeğin ense kalınlığında artış tespit edilebilir.

Aynı zamanda Down Sendromlu bebeklerin %&#; de ultrasonografide burun kemiğinin izlenemediği saptanmış ve anne yaşı, ense kalınlığı ölçümü, burun kemiği, anne kanında beta-hCG ve PAPP-A ölçümlerinin eklenmesi ile değerli bir tarama testi geliştirilmiştir.

İkili Test Ne İçin Yapılır?

Bebeğin gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının (NT) ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Yine diğer trizomilerin (13 ve 18) riski de bu testte belirlenebilmektedir.

Video: İkili tarama testi (, ense kalınlığı, Down sendromu testi, "zeka testi") raporu nasıl okunur?

Bu haftalarda yapılan ultrasonda ayrıca bebeğin tepeden tırnağa detaylı bir şekilde gözden geçirilmesi de mümkündür. haftadaki kadar detay elde edilemese de kolların-bacakların varlığı, beyin dokusu ve IT (intracranial translucency, son zamanlarda NTD (spina bifida) erken tanısı koymak için uygulanmaya başlanan bir ölçüm) ölçümü, kalp boşlukları, göbek kordonu vd. yapılar bir anlamda ön taramadan geçirilmiş olmaktadır.

Hatta gerekli durumlarda preeklampsi oluşma olasılığını belirlemek için belli kurallara uyularak rendkli uterin arter Doppler incelemesi de yapılabilir.

Down sendromu riski belirlemesinde bilgisayarın yaptığı hesaba entegre edilmemiş olsa dahi, bu haftalarda bebeğin burun kemiğinin gözlemlenmesi ve Ductus Venosus Doppler incelemesinin de normal olması Down riskini önemli ölçüde azaltmaktadır.

Video: DUKTUS VENOZUS RENKLİ DOPPLERİ NASIL VE NE ZAMAN YAPILIR, BEBEKTE DOWN SENDROMU İLE İLİŞKİSİ NEDİR?

Ense pilisi kalınlığı (NT=nuchal translucency)

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

 - 

Erken gebelikte artmış ense pilisi kalınlığı ve aynı bebeğin ultrason görüntüsü

Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur.

Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Ülkemizde NT için üst sınır milimetre olarak kabul edilmektedir. Ancak çok daha yüksek değerlerde bulunan ölçümlerde bile bebeğin koromozom ve kalp incelemelerinin normal bulunabileceği unutulmamalıdır.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amniyon zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir.

Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.

Video: gebelik haftası (12 haftalık gebelik ) - 3 ay bitmek üzere - İkili test için ultrason

Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte ve örneğin milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 'lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir

Aşağıda birinci resimde ense pilisi kalınlığı nispeten doğru olarak ölçülmüş, ancak ikinci resimde ideal olarak ölçülmüş şekilde görülmektedir. Birinci resim ile ikinci resim aynı fetusa ait olmalarına karşın birinci ölçüm mm, ikinci resim ise mm olarak ölçülmüştür. Bu fark çok anlamlı gibi görünmemesine karşın bilgisayara girildiğinde belirlenen risk oldukça farklı olmaktadır!

Aşağıdaki resimde ise risk tahmini yapmak için gerekli olan diğer bir veri, CRL yani BPM (baş popo mesafesi) ölçümünün ideal şekli göfunduszeue.info ölçümdeki milimetrik hatalar da risk tahmini sonucunu derinden etkilemektedir.

Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında riskin yüksek bulunması bebekte bir sorun anlamına gelmez ve sıklıkla bir üst basamak test olarak NIPT, amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi incelemelerde bebeğin koromozomları normal bulunur. 

İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.

İncelemeyi yaptıran anne adaylarındaki kromozom anomalileri %'lık bir oranda yakalanabilmektedir. 

İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite (kol-bacak) problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Video: 11+3 haftada İkili testte ense kalınlığında belirgin artış

İLGİLİ KONULAR:

Video: İkili test, dörtlü testte bebekte sorun çıktı, ama bebeğim normal doğdu. Testler neden riskli çıkar?

İkili Kombine Test Sonucunuz Riskli İse ?

Test sonucunuzda Kromozomal anomali riski, Down için 1/’den, Trizomi 18 için 1/’den yüksek ise (Örn. Down için 1/) bebeğin kromozomal anomali yönünden değerlendirilebilmesi için 2 alternatif mevcuttur. İlki, gebeliğin haftaları arasında uygulanan ve gerekirse bir günde sonuç verebilen CVS (koryon villüs örneklemesi, plasentadan (eş) biyopsi alma) olup, diğeri gebelik haftasından sonra yapılabilen Amniyosentez'dir. Ek olarak, anne kanından serbest fetal DNA bakısı ile Down sendromu taraması, ikili kombine testte riskli sonuç çıkarsa yapılabilir. Unutulmaması gereken koldan kan verilerek yapılan (bebeğe hiçbir riski olmayan) bu testlerin kesin sonuç vermediğidir. İkili kombine testinizde çıkan yüksek risk sonucunda anne kanından bakılan bu testte sonuç yine riskli çıkar ise Amniyosentez kaçınılmaz olacaktır.

Her iki işlemin tecrübeli eller altında işlem sonrası düşüğe sebep olabilme riski 1/ olup, her iki işleminde sonuç güvenirliliği yaklaşık %’dür ve kesin sonuç verir. Günümüzde erken sonuç alabilme nedeniyle CVS günden güne ön plana geçmektedir.

İkili Kombine Test Sonucunuz Riskli Değilse ?

Test sonucunuzda ilgili riskler yukarda belirtilenin üzerinde ise (riskli değil ise) bu durumda aile bilgilendirilerek herhangi bir girişimsel müdahalede bulunulmaz. Bununla birlikte bu test günümüzde bu konuda en başarılı test olmakla beraber, bu amaca yönelik ileri düzey (ayrıntılı-detaylı) ultrasonografi ve yapılmasının tamamlayıcı olduğu unutulmamalıdır. Ek olarak, sonucunuz düşük riskli çıkar ise anne kanından serbest fetal DNA bakısı yapılan tarama testini de yaptırarak Down sendromlu bebeği yakalama şansımız nerdeyse % yapabiliriz. Unutulmamalıdır ki hiçbir tarama testi Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri için % teşhis edici değildir.

Hafta Arasında NT Harici Nelere Bakılır ?

NT haricinde; Kalpte Triküspit kapakta yetmezliğe, Karaciğerde Duktus Venozus akımında ters akım olup olmadığına, Nazal (burun) kemikte hipoplazi-yokluk belirteçleri araştırılabilinir. Bununla birlikte, tüm bu NT harici belirteçlerin hepsinin birden bebekte bakılması yanlış pozitiflikleri arttırabileceği için doğru değildir. Bu amaçla NT+nazal (burun) kemiğinin irdelenmesi yeterli görünmektedir. Gerekli olgularda diğer değerlendirmeler yapılabilir.

Ek olarak haftalar arasında NT değerlendirmesi sırasında bebekte doğum anında olabilecek olası yapısal sakatlıkların 1/3’ü (yaklaşık %30'u) tespit edilebilmektedir. Dolayısı ile bu haftada yapılacak ultrasonografi önem kazanmaktadır.

Yine bu haftada bebeğinizin gelişimini değerlendirmek için CRL (baş-popo mesafesi) ölçümü yapılır. Bu “Boy ölçümü” diye tabir edilen ölçüm ilerleyen gebelik haftalarında bir daha uygulanmaz.

NT Ölçümünün Önemi

NT ölçümünün yapılması bu uygulamayı yapabilecek uygun Ultrason cihazına ve bu uygulamayı gerçekleştirebilecek hekime ihtiyaç duymaktadır. Bebeğin uygun olmayan pozisyonunda yapılacak bir ölçüm yanlış sonuç elde etmemize sebep olur. Dolayısı ile ikili kombine test sonucunuzu en çok etkileyen NT ölçümünün, tam doğru şeklide yapılmış olması çok önemlidir (bknz. video NT ve resimler.)

NT Ölçümü Yüksek İse Ne Yapılmalı ?

Bebeğin ense kalınlığındaki (NT) artış kromozomal anomali riskini artıracağı gibi yapısal anomaliler (Örn: kalp sakatlıkları) ve genetik sendrom olasılığını da arttırmaktadır. Bununla birlikte NT kalınlığı artmış olan olgularda, ilerleyen gebelik haftasında bebeğin kromozom yapısının normal olduğu tespit edilse bile ileri düzey (ayrıntılı - detaylı) ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi uygulaması gerekmektedir.

NT kalınlığı 3mm üstünde veya ikili kombine testinizde risk çıkmış ise bebeğin kromozomal anomalili olup olmadığını anlamak için hafta arasında CVS (koryon villüs biyopsisi) veya haftadan sonra Amniyosentez (su alma) işlemi yapılarak bebeğin kromozomal anomalili olup olmadığı araştırılmalıdır. Ancak bu girişimsel müdahaleler ile % tanı koyabiliriz.

Kromozomal Anomaliler İçin Hangi Tarama Testleri Yapılmalı ?

Bugün Dünya Tıbbında (Bknz. funduszeue.info) etik ve bilimsel verilerin ışığında yaş riskine bakılmaksızın ikili kombine testin tüm gebelere uygulanması önerilmektedir. Dolayısı ile bu testi yaptırdıktan sonra üçlü, dörtlü veya kromozomal anomalileri tespit etmeye yönelik başka bir teste ihtiyaç yoktur. Yaptırdığınız her tarama testinin yalancı pozitiflik oranlarının olduğu düşünüldüğünde, her yaptırdığınız test sonucunda gereksiz yere girişimsel müdahalaye (Örn:amniyosentez) maruz kalma şansınız artacaktır. İkili kombine teste ek olarak ileri düzey (ayrıntılı - detaylı) ultrasonografi ve yapılması tamamlayıcı olacaktır.