Boy Ölçümü Okul Öncesi

Boy kısalığı sık karşılaşılan bir sorundur. Ortalama­nın 2 SD (standart deviasyon) değerin­den daha düşük boy değerleri veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. per­santilin altında olması boy kısalığı olarak tanımlanır. Boyu 3. persantilin hemen altında olan çocukla­rın boy kısalığının konstitüsyonel (yapısal) veya ailevi nedenler gibi 'nor­malin varyantları'na bağlı olma oranı %80 iken, boyu -3 SD altında olan çocukların boy kısalıklarının altta yatan sistemik hastalık veya endokrin bozukluk gibi patolojik nedenlere bağlı olma olasılı­ğı daha yüksektir.

Boy kısalığının değerlendirilmesinde bazı nok­talara dikkat etmek gerekir:

1) Takvim yaşının hesaplanması: Her çocuğun doğum tarihinin bilinip takvim yaşının yıl ve ay olarak doğru hesaplanması ge­rekir.

2) Ölçümlerin alınması: Boy ölçüm aleti olarak mm’e duyarlı hassas “Harpenden stadiometer” gibi aletler önerilir. Ancak bu aletlerin yay­gın kullanımına imkan yoktur. Önemli olan hatayı en aza indir­gemek için boy ölçümünün tercihen aynı kişi tarafından, standart yöntemlere uygun, günün aynı saatlerinde ve aynı boy ölçüm aleti kullanılarak ya­pılmasıdır. Boy ölçümü ilk 2 yaştaki çocuklarda yatar durumda boy ölçüm masasında, 2 yaşından bü­yüklerde ise ayakta boy ölçüm aletlerin­de yapılır. Yatar boy ölçümü için tercihen 2 kişi gereklidir. Çocuğun başının tepe noktasının baş tahtasına değdiğinden emin olmak gerekir. Omuzlar hafif bastırılır ve ayaklar düzleştirilerek ölçüm yapılır. Ayakta boy ölçümünde kalça, omuzlar ve ayaklar arkadaki dikey tahtaya dayalı ve dış kulak yolu ve göz küresinin alt kenarı arasındaki hayali çizginin (Frankfurter çizgisi) yere paralel olması gerekir. Boy ile birlikte diğer bazı ölçümler mutlaka değerlendirilmelidir.

Ağırlık 2 yaşından küçük çocuklarda bebek tartı aletlerinde (10 grama duyarlı), büyüklerde grama duyarlı tartı aletlerinde ölçülür. Günümüzde sıklıkla elektronik aletler  kullanılmaktadır. Küçük çocuklar bezsiz ve tamamıyla çıplak, büyük çocuklar ise iç çamaşırı veya hafif giyim ile ve ayakkabısız ölçülür. Gövde oranlarının değerlendirilmesinde oturma yüksekliği, oturma yüksekliği ölçer alette; baş-pubis/pubis-ayak arası mesafe mezura ile ölçülerek yapılır. Üst ekstremite uzunluğu için kulaç mesafesi değerlendirilir Kulaç uzunluğu çocuğun ön yüzü duvara dayalı ve kolları tam açıkken iki elinin orta parmak uçlarının arasındaki mesafe ölçülerek değerlendirilir. Baş çevresi esnemeyen şerit mezura ile başın arkada oksiput çıkıntısı ve önde glabelladan geçirilerek yapılır.

3) Boy ölçümünün değerlendirilmesi: Boy kısalığı olan çocuklarda boyun en iyi değerlen­dirilmesi persantil eğrileri kullanılarak yapılır. Çocuğun yaşına göre boyu uygun persantil eğrilerinde işaretlene­rek, çocuğun toplum boy dağılımında hangi yüzdenin içine girdiği saptanır. Kullanılan boy persantil eğrilerinin değerlendirilen çocukların toplumundan elde edilmiş ve yüzyılın eğilimi göz önüne alınarak güncel olması gerekir. Türk çocukları için güncel persantil eğrileri mevcuttur ve kullanılmaktadır. Ancak özellikle ilk 2 yaşta Dünya Sağlık Örgütünün hazırladığı güncel eğriler de kullanılabilir. (https//funduszeue.info)

Persantil eğrileri dışında boy ölçümü ortalamadan sapmayı gösteren SD skor (SDS) hesaplanarak da değerlendirilir. Boy için SDS formülü: çocuğun boyu- toplum ortalama değeri(yaş ve cinse uygun)/ toplum SD değeri. Toplum ortalama ve SD değerleri tablolardan elde edilir. Normal değer 0 olup, alt ve üst değerler -2 ve +2’dir. Üçüncü persantil yaklaşık -2SD’ye eş gelmektedir.

4) Diğer ölçümlerin değerlendirilmesi: Vücut ağırlığı: ağırlık persantil eğrilerine işaretlenir. Alt ve üst sınırlar 3 ve persantildir. Ağırlık ve boy arasındaki ilişki beden kitle indeksi (BKİ)  ile değerlendirilir. BKİ: ağırlık(kg)/boy(m)². BKİ değerleri Türk çocuklarının persantil eğrilerine işaretlenerek değerlendirilir. persantil üzeri şişman, persantil arası fazla tartılı, persantil arası zayıf, 5. persantil altı ise malnutrisyondur. SDS olarak ifade edildiğinde BKİ SDS +1 ve +2 arası fazla tartılı, +2 SDS üzeri şişmandır. Normal vücut oranları: Oturma yüksekliği / boy oranı doğumda % 70; 3 yaş civarında % 60; okul çocukluğu döneminde % 55; puberte döneminde ise % 53 gibidir. İlk 7 yaşta kulaç boydan kısa olup aradaki fark 3 cm kadar; yaş arası kulaç bo­ya eşit, 12 yaştan sonra ise kulaç boy­dan uzun olup kızlarda bu fark 1 cm, erkeklerde 4 cm kadardır. Baş-pubis/pubis-ayak oranı doğumda ; 10 yaş civarında 1 ve ergenlik döneminde1’den ufaktır. Baş çevresi değerleri sağlıklı çocukların ortalama değerleri ile karşılaştırılarak değerlendirilir. Baş çevresi doğumda ortalama 35cm, 3 ayda cm, 6 ayda 43 cm,12 ayda 48 cm olur. Tüm ölçümler için ortalama ve alt ve üst de­ğerlerinin değerlendirilmesi için Türk çocukları için hazırlanmış tablo­lar  veya persantil eğrileri kullanılabilir.  Ayrıca tüm ölçümler için boy örneğinde verildiği gibi benzer formülle SDS hesaplanır.

Tüm ölçümler için normal  ve alt-üst değerler kitabın ilgili bölümünde verilmektedir.

5) Büyüme hızının değerlendi­rilmesi: Boy kısalığına yaklaşımda mutlak boydan daha önemli olan büyüme hızı­dır. Boyu normal persantiller içinde ol­duğu halde büyüme hızının düşük olması dolayısıyla çocuğun zaman için­de persantil kaybetmesi altta yatan pa­tolojik nedenin ilk belirtisi olabilir. Büyüme hızı, mevsimsel büyüme fark­lılıkları ve ölçüm hatalarına bağlı yorum hatalarını ortadan kaldırmak için, 1 yıl üzerinden değerlendirilmelidir. Büyü­me hızı mutlak ortalama değerleri ay arası 16 cm, ay arası 8 cm, yaş arası, cm/yıl; yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi bü­yüme hızı en düşük düzeylere düşer ve cm/yıl gibi olur. Ergenlik dönemin­de kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü ml iken) cm/yıl gibi büyüme hızlan­ması görülür. Büyüme hızı alt ve üst de­ğerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir. Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının persantiller ara­sında oynaması gerekir. SDS olarak ifade edildiğinde alt ve üst sınırlar ve +dir. Büyüme hızı normal olan ço­cuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini iz­ler. Bir çocuğun büyüme eğrilerinde bir yıl içinde bir band aşağı düşmesi patolojiktir. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir.

6) Anne-baba boyu: Boy kısalığına yaklaşımda değer­lendirilmesi gereken bir diğer önemli nokta anne-baba boyunun belirlediği hedef boydur. Kız çocuk için hedef boy: Anne boy + (Baba boy - 13)/2 ± 7cm; erkek çocuk için hedef boy: Baba boy + (Anne boy + 13)/2 ± 7cm. Boy persantil eğrilerine anne ve baba boyu işaretlenerek daha iyi değerlendirilebilir. Erkek çocuk için erkek büyüme eğrisinde baba boyu 18 yaş hizasına olduğu gibi, anne boyu 13 cm eklenerek; kız çocuk için kız büyüme eğrisine anne boyu olduğu gibi, baba boyundan ise 13 cm çıkartılarak işaretlenir. Bu iki noktanın arasındaki değer ortalama hedef boydur. Değerlendirilen çocuğun boy per­santilinin hedef boya uyan persantiller içinde olup olmadığı saptanır.

7) Ergenlik değerlendirilmesi: Boy büyümesi ergenlik ile farklılık gösterdiğinden kız ve erkek çocuklarda Tanner evrelemesine göre ergenlik gelişimi değerlendirilir. (Bkz. Ergenlik bölümü).

8) Kemik olgunlaşması: Boy kısalığına yaklaşımda değerlendirilmesi gereken bir diğer faktör kemik olgunlaş­masıdır. Kemik olgunlaşması 1 yaş üzeri sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir. Epifizlerin büyüklüğü, sayısı, diafizle olan ilişkisi gibi değişik pa­rametreler göz önüne alınarak Greulich­-Pyle atlası veya Tanner-Whitehouse at­lası gibi standart atlaslara bakarak iske­let olgunlaşması değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun ke­mik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Kemik yaşı tek başına ta­nı koydurtmaz ancak büyüme potansiyelini gösterdiği için önemlidir.

      Kemik yaşı, kronolojik yaşa göre 4 yaş-puberte arası ± 2 yıl, 2- 4 yaş arası ± 1 yıl, < 2 yaş da ± 6 Ay farklılık gös­terebilir.

Boy Kısalığı Nedenleri

Boy kısalığına etiyolojik yaklaşımı kolaylaştıran bir sınıflama Tablo 1’de gös­terilmiştir.

Normalin varyantları olarak kabul edilen boy kısalığı nedenleri yapısal boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Yapısal boy kısalığı ve ailevi boy kısalığı yeni sınıflamada idyopatik boy kısalığı olarak isimlendirilmiştir.

Yapısal boy kısalığı

Yapısal boy kısalığında do­ğum tartı ve boyu normaldir. Genellikle yaşlarına kadar büyüme normaldir. Daha sonra 3. persantil altına düşerler ve puberte yaşlarına kadar 3. persantil altında giderler. Sıklıkla puberte ge­cikir. Puberte başladıktan sonra büyüme hızlanır ve sonunda bu çocuklar hedef boylarına ulaşırlar. Bu çocukların kemik yaşları da geridir. Ai­lede benzer gecikme öyküsü olabilir. Erkeklerde daha sıktır.

Ailevi boy kısalığı

Ailevi boy kısalığında anne ve/ve­ya baba boyu kısadır (<3 persantil). Bu çocukların boyları kısa ancak büyüme hızları normaldir. Kemik yaşı kronolojik yaşa uygundur dolayısıyla nihai boy prognozu da kısa ancak hedef boy po­tansiyeline uygundur.

İskelet displazileri

İskelet displazilerinde genellikle orantısız boy kısalığı mevcuttur. İskelet hastalıkları içinde hipokond­roplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Otozomal dominant geçer; dolayısıyla anne ve/ve­ya babası kısa olanlarda mutlaka düşün­mek gerekir. Oran bo­zukluğu hafif olup ancak ölçümlerde or­taya çıkar ve özellikle puberte yaşlarında barizleşir. Tüm iskelet hastalıklarında kemik yaşı kronolojik yaşa uygundur. Büyüme hızı hep düşük seyreder. Dolayısıyla ni­hai boy prognozu kötüdür. İskelet displazilerinden akondroplazide ağır boy kısalığı vardır.

 Malign hastalık nedeniyle spinal rad­yasyon alan çocuklarda da gövde büyümesindeki kısıtlık nedeni ile oran­tısız boy kısalığı olur. X kromozomu üzerinde bulunan SHOX eksikliğinde de orantısız boy kısalığı vardır. 1/ oranında görülen SHOX eksikliği idyopatik boy kısalıkları içinde % oranında görülür. Değişik ağırlıkta mezomelik kısalık vardır. Fizik muayenede okul çağlarında belirginleşen önkolda eğrilik (Madelung deformitesi) görülebilir. Ağır formlarında Leri Weil diskondrosteozis görülür.

Gestasyon yaşına göre küçük bebek  (SGA)

SGA doğum tartısının ve/veya boyunun gestasyon yaşına göre -2 SD'den düşük olmasıdır. Intrauterin büyüme geriliği (İUBG) ise, gestasyon haftasından önce en az 2 ölçümde fetal büyümenin yavaşladığının gösterilmesi ile tanı alır. Sıklıkla IUBG ve SGA eş anlamda kullanılmaktadır. Ancak her IUBG SGA doğmaz ve her SGA da IUBG değildir. SGA’nın maternal, fetal ve plasenta ile ilgili çok çe­şitli nedenleri olmakla beraber birçoğun­da neden idyopatiktir. SGA’lı çocukların %’i doğumdan sonra ilk yılda büyümede yakalama yapar. Preterm SGAlar term SGAlara göre biraz daha geç büyümede yakalama yapar. Ancak SGA doğanların %’i yakalama yapamaz ve kısa kalır. SGA'da boy ge­netik potansiyele göre kısa, kemik yaşı ise kronolojik yaşa uygundur. Ergenlik erken başlayıp, hızlı ilerleyebilir ve nihai boy toplum ortalamasından cm kısa kalır. Kromozom bozukluklarının çoğunda (çoğul x ve çoğul y hariç) IUBG olur.

Sendromlar

 Dismorfik bulgularla seyreden en önemli sendromlar Down ve Turnersendromlarıdır. X kromozomlarından birinin tam veya kısmi yokluğu ile karakterize olan ve sıklığı 1/ olan Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı ola­bilir ve boyu 3. persantil altında olan kız­lar arasında oranı 60'da birdir. Turner sendromunda doğum tartı ve ağırlığı düşüktür, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde büyüme yavaştır ve gonadal disgenezi nedeniyle pubertal büyüme yoktur ve sonuçta nihai boy cm civarındadır. Turner sendromunda yele boyun, ense saç çizgisinin düşüklüğü, kalkan göğüs, me­me başlarının ayrıklığı, kubitus valgus, tırnaklarda hiperkonveksite, kısa 4. metakarp, yenidoğan döneminde lenfödem, yüksek damak, kardiyak defektler (sıklıkla aort koarktasyonu) ve atnalı böbrek gibi diğer bulgular  bulunabilir. Diğer sık görilen bir sendrom Noonan sendromudur. Sıklığı 1/’dir. Her iki cinsde görülür. Gonadal disgenezi yoktur. Nihai boy erkeklerde cm, kızlarda cm civarında olur. Turner sendromundakilere benzer fenotipik özellikler yanı sıra kriptorşidi, kanama diyatezi, hafif gelişimsel bozukluk(%20) olabilir. Kardiak defektler sağ kalp kaynaklıdır. Bunun dışında Silver Russel sendromu, Aarskog sendromu gibi çok çeşitli sendromlarda boy kısalığı olur. Prader Willi sendromunda sütçocukluğu döneminde yeme bozukluğunu izleyerek yaşlarından itibaren aşırı yeme ve obezite, dismorfik bulgular( küçük el ve ayak, badem göz vb), hipotoni, hipogonadizm görülür. Silver Russel sendromunda hemihipertrofi ve tipik yüz(küçük üçgen yüz, mikrognati) vardır.     

Malnutrisyon ve kronik hastalıklar

Postnatal boy kısalığı nedenleri ara­sında en önemlileri malnutrisyon ve kro­nik hastalığa bağlı olan boy kısalıklarıdır. Beslenme bozukluğu, kalori ve/veya protein eksikliği şeklinde veya Zn, Fe gibi esansiyel besi maddelerinin eksik­liği şeklinde boy kısalığına neden olur. Sık geçirilen infeksiyonlar ve gastroen­terit boy kısalığına katkıda bulunur. Akut malnutrisyonda tartı boya göre daha belirgin geridir. Kemik yaşı geridir. Büyüme hızı düşüktür. Kronik malnutrisyona bağlı gelişen bodurluk (stunted) özellikle gelişmekte olan ülkelerde en önemli boy kısalığı nedenlerinden biridir. Süt çocukluğu döneminde kötü beslenme daha sonraları uygun beslenme koşulları sağlansa bile boy kaybına neden olmaktadır. Bu çocukların boyları kısa, buna karşın tartıları boylarına göre daha iyidir. Kro­nik hastalıklar içinde gastrointestinal sis­tem ile ilgili hastalıklardan Çölyak ve Crohn'da ilk ve tek bozukluk büyüme­de duraklama olabilir. Ayrıca kistik fib­roz, malabsorbsiyonda da boy kısalığı görülür. Konjenital kalp hastalıklarında özellikle siyanozlu olanlarda boy kısadır. Bu çocuklarda doğum tartısının düşük olması veya kalp dışı malformasyonların varlığı boy kısalığını etkiler. Akciğer hastalıklarından özellikle astımda sık geçirilen hipoksik ataklar ve kortikosteroid kullanımı boy kısalığına ve puberte gecikmesine yol açar. Ancak inhale steroidler uygun dozda kullanılırsa büyümeyi olumsuz yönde etkilemez ve nihai boy normal olur.

Hematolojik hastalıklardan orak hücreli anemi ve talasemide, böbrek hastalıkları arasında da renal tubuler asi­doz ve kronik böbrek yetersizliğinde bü­yüme geri kalır. Tüm kronik hastalıklarda hastalığın ortaya çıkış yaşına, ağırlığına ve uygulanan tedaviye bağlı olarak farklı derecelerde boy kısalığı vardır; tartı sık­lıkla boya göre düşüktür ve kemik yaşı geridir.

Endokrin nedenler

Endokrin nedenler arasında büyü­me hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir ve sıklığı 1//’dir. Sıklıkla idiopatik nedenli olan BH eksikliğinde doğum tar­tısı ve boy normal veya normalin alt sı­nırlarına yakındır. Büyüme hızı aydan sonra düşmeye başlar. Peri­natal asfiksi öyküsü olabilir. Vücut oranları normal, boya-göre-tartı yüksek, kemik yaşı geridir. Puber­te sıklıkla gecikir. Süt çocukluğu döne­minde hipoglisemi veya erkeklerde mikropenis BH eksikliğinin belirtileri ola­rak ele alınır. Bunların dışında BH gen delesyonuna bağlı doğumsal BH eksikliğinde, BH eksikliğinin diğer genetik nedenlerinde  ve BH reseptör gen defekti sonucu IGF-I yapılamamasına bağlı Laron sendromu gibi BH'ye direnç durumlarında  ağır ve erken boy kısalığı görülür. İntrauterin dönemde BH ve diğer ön hipofiz hormonları salgılayan hücrelerin gelişmesinde çeşitli transkripsyon faktörleri tanımlanmıştır. Bu transkrpsyon faktörleri ile ilgili genetik mutasyonlar sonucunda BH ve diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri görülür.

BH eksikliğinin diğer nedenleri organik nedenler olup orta hat defektleri gibi yapısal beyin anomalileri, kraniofaringioma gibi beyin tümörleri veya histiositoz gibi infiltratif nedenlere bağlıdır. Kafa travması sonrası da BH eksikliği olabilir..  Bu durumlarda BH eksikliğinin yanı sıra diğer hipofiz hormon eksiklikleri de sıklıkla görülür.  Malign hastalıkların tedavisinde kullanılan kraniyal ve/veya kra­niyospinal radyasyon ve/veya kemote­rapiye bağlı gelişen izole BH eksikliği veya pan­hipopituitarizm gelişebilir.

            Konjenital hipotiroidide doğum tartı ve boyu artmıştır. Tiroid hormonları boy gelişmesi yanında beyin gelişmesi­ni de etkilediğinden, eğer yenidoğan taramalarında tanı konmamışsa, eksikliğinde boy kı­salığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Yüz görünümü kaba, burun kökü basık, mak­roglossi, seyrek saç, kalın ve kuru deri gibi hipotiroidinin klasik bulguları gelişir. Kemik yaşı çok geri, boya-göre-tartı fazladır. Puberte gecikir. Yenidoğan taramaları nedeniyle konjenital hipotiroidiye erken tanı konmakta ve bu tabloda gelen çocukların sıklığı giderek azalmaktadır. Edinsel hipotiroidide zeka etkilenmez ancak boy kısalığı vardır. Hashimoto tiroiditi, iyot eksikliği gibi çeşitli nedenleri vardır.

            Diabetes mellitusda ancak metabolik kontrol kö­tü ise büyüme yavaşlar ve puberte gecikir. Diyabetle birlikte görülebilen hipotiroidi, çöliak gibi hastalıklar bü­yümeyi olumsuz etkileyebilir. Cushing’de tek bulgu büyümede duraklama olabilir. Büyü­mede duraklamanın diğer endokrin ne­denleri arasında akiz büyüme hormonu eksikliği veya akiz  hipotiro­idi gelir. Altta yatan neden ise çocuk be­yin tümörleri arasında önemli bir yer tutan kraniofaringioma olabilir. Kranio­faringioma yaşları arasında görü­lür; kafa içi basınç artışı belirtileri ortaya çıkana kadar büyümede duraklama ve pubertede gecikme ilk bulgular olabilir. Psödohipoparatiroidi hipokalsemi, obezite, aydede yüzü, kısa metakarplarla karakterizedir. Hipofosfatemik rahitisde, osteogenezis imperfekta ve diğer kemik hastalıklarında boy kısalığı gözlenir.

Psikososyal boy kısalığı (Emosyonel deprivasyon)

Psikososyal boy kısalığı özellikle bakımevi çocukları gibi ağır psikolojik bozuklukları olanlarda görülür. Nöromo­tor gelişme geri olabilir. Kemik yaşı geridir.

Bazı vakalarda boy kısalığı için altta yatan hiçbir neden bulunmaz ve bu çocuklar idiyopatik boy kısalığı olarak tanımlanır.

Yaklaşım

İyi bir öykü ve fizik muayene boy kısalığına yaklaşımda ve etiyolojik nedenlerin ayı­rıcı tanısında bize yardımcı olabilir. Öykü ve fizik muayenede dikkat edilecek noktalar Tablo 2’de özetlenmiştir.

Doğum tartısının düşük olması olayın intraute­rin dönemden itibaren başladığını dü­şündürür. Eğer varsa hastanın eski boy ölçümleri bize boy kısalığının ne zaman başladığı konusunda fikir verir. Fizik muayenede vücut oranlarının bozuk olması iskelet displa­zilerini düşündürür. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı, psikososyal nedenleri ve malnutrisyonu akla getirir. BH eksikliği, Cushing, hipo­tiroidi gibi endokrin nedenlerde ve iske­let displazilerinde tartı boya göre artmıştır. Turner sendromunda ve SHOX eksikliğinde de  boy geriliği tartıya göre daha belirgindir. Bunun dışında fizik muayene­de dismorfik bir sendrom veya belirli bir hastalığa ilişkin özgül klinik bulgular saptanabilir. Örneğin Laron sendromun­da ve konjenital büyüme hormonu ek­sikliğinde yüz görünümü tipiktir (geniş ve çıkık alın, at eğeri burun, küçük yüz, küçük mandibula, seyrek saç gibi). Or­ta hat defektlerinde BH eksikliği olabi­lir. Büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır.

Boy kısalığında istenecek laboratuar tetkiklerin önceliğini öykü ve fizik muaye­ne bulguları belirler. Özellikle boy kısalığı ağırsa(boy<-3SD), boy normal sınırlarda olsa bile hedef boydan geri ise, büyüme hızı düşükse, kronik hastalık varsa, dismorfik bulgular varsa, ergenlik erken veya geç ise  mutlaka tetkik istemek gerekir. İstenebilecek tetkikler Tablo 3’de özetlenmiştir. Önce ke­mik yaşı değerlendirilir. Ailevi boy kısalı­ğı, iskelet displazileri, IUBG, sendrom­lar, kromozom bozuklukları gibi durumlarda kemik yaşı kronolojik ya­şa eştir. İskelet displazilerinde kemik yaşı değerlendirmesi zor ve hatalı olabilir. Kemik yaşı geri ise, yapısal boy kısalığı, malnutrisyon, psi­kososyal nedenler, kronik hastalıklar veya endokrin nedenler akla gelmelidir. Özellikle hipotiroidide kemik yaşı çok geridir El ve el bileği grafisi ayrıca .diğer patolojiler açısından da değerlendirilir. Örneğin SHOX eksikiğinde radius epifizinde üçgenleşme, radius diafiz ucunda şeffaf görünüm ve el bilekte karpal piramid bulgusu vardır.  Öykü ve fizik muayene bizi bir ön tanıya yönlendirmiyorsa boy kısalığın­da istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik tetkikler olmalıdır. Tiroid hormonlarının boy kısalığın­da rutin olarak bakılması önerilir. IGF-I tayini özellikle BH eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir. IGF-I'in normal or­talama değerden 2 SD' dan daha düşük olması BH eksikliğini % 75 oranında dü­şündürür. IGF-I'in normal düzeyini de­ğerlendirirken çocuğun yaşı ve puberte durumunu göz önüne almak gerekir. Malnutrisyonda, hipotiroidide, Çöliak, Crohn gibi hastalıklarda IGF-I düşük dü­zeylerdedir. Boy kısalığının sessiz nedenleri arasında Çöliak da olduğu için ilk istenecek tetkikler arasında Çöliak taramasına yönelik tetkikler de yer alır. İlk 3 yaşda renal tubuler asidoz açısından kan gazı istenir. Turner stigmatları varsa veya dismorfik bulgular eşlik etmiyorsa bile her boyu kısa olan kız çocuğunda Turner sendromu düşünmek gerekir. Bu nedenle kız çocuklarında özellikle nedeni açıklanamayan boy kısalığında karyogram istemek gerekir. FSH değerleri 2 ve 9 yaş arasında anlamlı değildir.  

Türkiye verilerimize göre Turner sendromunda tanı yaşı ± yıl olup oldukça geçtir.

Vücut oran bozukluğu du­rumunda iskelet displazileri açısından iskelet grafileri çekilir. Tekrarlayan bronşit veya steatorede ter testi yapılır.

Büyümede edinsel bir duraklama var­sa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tü­mörünü düşünüp ileri tetkik olarak hipotalamo-hipofizer bölge görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Kraniyofaringiomada kraniyografide sella tursikada harabiyet ve % 80 oranında kalsifikasyon gözlenir. Prolaktin beyin tümörlerinde yüksektir ve yüksek­liği sıklıkla hipofiz sapına bası olduğu­nu gösterir.

Cushing düşündüren bulgular var­sa (büyümede duraklama, kilo alma, strialar, hipertansiyon gibi) veya sade­ce büyümede duraklama ve tartı artışın­da hızlanma varsa bazal kortizol düzeyi bakılır ve ileri aşamada deksametazon supresyon testleri yapılır.

BH eksikliği düşünü­lüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. Mutlaka insulin hipoglise­misi, L-dopa, klonidin gibi BH uyarıcıla­rını verip, uyarılı BH düzeylerine bakmak gerekir. En az iki uyarılı BH testinde BH düzeyi değerlendirilir. BH düzeyinin her 2 testte 10 ng/ml altında olması BH eksikliğini düşündürür.  BH eksikliği sapta­nırsa, merkezi sinir sistemini ilgilendiren bir malformasyon veya organik bir ne­deni araştırmak için beyin görüntüleme yöntemleri ile incelenir. Mutlaka hipofiz bezi yüksekliği hipofiz hipoplazisi açısından değerlendirilir.

BH eksikliğini düşündüren ve BH testleri isteme indikasyonları:

BHE tanısı oksolojik bulgular ve en az 2 BH uyarı testinde düşük BH yanıtı ile konur.  Oksolojik bulgular:  

Boyun ağır kısa olması  ( < - 3 SD)

Boyun hedef boya göre kısa olması ( ~ 9- 10 cm veya SD)

Boy  <-2 SD ; Büyüme hızı düşük ( hız <1 SD 1 yılda) veya > 2 yaş üzerinde boy SDS’de > düşme ; 

Boy  >-2 SD  (boy kısalığı yok)

Hız /yıl <-2 SD  veya  veya  hız /2yıl < SD

İntrakranial bulgular

Çoğul hipofiz hormon eksikliği bulguları

Diğer hastalıkların dışlanması

Yenidoğan döneminde özellikle mikropenis vb klinik bulgular varsa rastgele alınan BH düzeyinin 20 ng/ml ltında olması BH eksikliğini düşündürür. Ağır BH eksikliğinde bu değer 7 ng/ml altındadır.

BH düzeylerinin artmış, IGF-I düze­yinin düşük olduğu durumlarda Laron sendromu gibi BH'ye direnç durumları düşünülür.

Sonuç olarak, boy kısalığı ile karşı­laşan bir hekimin önce yapısal ve ailevi boy kısalığını düşünmesi gere­kir. Öykü ve fizik muayene bulguları normal boy kısalıkları ve patolojik boy kısalıklarının ayırıcı tanısında yol göstericidir ve laborutuar tetkikleri de bu bulgulara göre istenmelidir. Öykü ve fizik muayenenin tanıya yardımcı ol­madığı durumlarda boy kısalığı ve büyü­mede duraklamanın sessiz nedenleri arasında Crohn hastalığı, böbrek hasta­lığı (renal tubuler asidoz gibi), Turner sendromu ve BH eksikli­ği akla getirilmelidir.

Monojenik boy kısalığı düşündürecek ve genetik tetkik gerektirecek durumlar:

Ağır BH Eksikliği

Çoğul hipofiz hormon eksikliği

BH Duyarsızlığı

SGA (büyümede yakalama olmayan)

Dismorfik bulgular

İskelet displazi varlığı

Zekada düşüklük

Mikrosefali

Boy < -3SD

Erken başlama

Aile ve/veya akrabalık öyküsü

Çok düşük IGF1 düzeyleri

Boy kısalıklarında uzmana sevk kriterleri şu şekilde özetlenebilir:

3 yaş altında boy -3SD altında ise veya tekrarlayan ölçümlerde SD altında ise sevk edilir.

. 3 yaş üzeri boy SD SD ise veya -2 SD altında ancak oran bozukluğu veya dismorfik bulgular varsa, hedef boya göre düşükse, SGA ise ve büyüme hızı düşükse (Δ boy SDS ≤ 1 SD) uzmana sevk edilir.

Boy kısalıklarında tedavi: Altta yatan nedene bağlıdır. Ailevi ve yapısal boy kısalıklarında izlem önerilir; ailenin endişesini gidermek gerekir. Yapısal boy kısalığında boy kısalığı ağır ve psikolojik sorunlar yaratıyorsa erkeklerde kısa süreli ve düşük doz testosteron tedavisi verilebilir. Testosteron sipionat (Sustanon) mg/ay ay süre ile verilebilir. İskelet displazilerinde ağır boy kısalığında cerrahi uzatma operasyonu yapılabilir. Akondroplazide yeni bir tedavi yöntemi ( C tip natriüretik peptid) umut verici ancak henüz deneme aşamasındadır. SGA doğan ve büyümede yakalama yapmayan ve kısa olan çocuklarda ve Turner sendromunda BH tedavinsin yaralı olduğu gösterilmiştir. Prader Willi Sendromunda hem boy kısalığı hem metabolik etkileri (lipolitik) nedeniyle BH tedavisi önerilir. Malnutrisyonda destek tedavisi, kronik hastalıklara bağlı boy kısalığında altta yatan hastalığın tedavisi önemlidir. Kronik böbrek yetersizliğinde BH tedavisi yararlı olabilir. Hipotiroidide tiroid hormonu ve BH eksikliğinde BH tedavisi uygulanır. Psikososyal boy kısalığında çocuğun yaşadığı ortamın düzeltilmesi amaçlanır.

Tedavi ayrıntıları ilgili bölümlerde verilmiştir.

Kaynaklar

1. Günöz H. Boy kısalıkları. In: : Neyzi O, Ertuğrul  T (ed).  Pediatri (3rd ed) Cilt 1. İstanbul, Nobel Tıp Kitabevleri,
2. Neyzi O, Binyıldız P, Alp H. Türk çocuklarında büyüme gelişme normları funduszeue.infoulTıp Fak Mecm ; Supl
3. Neyzi O, Furman A, Bundak R, Günöz H, Darendeliler F, Baş F. Growth references for Turkish children aged years. Acta Pediatrica , 95 :
4. Bundak R, Furman A, Günöz H, Darendeliler F, Baş F, Neyzi O. Body mass index references for Turkish children. Acta Paediatr ;
5. Günöz H. Büyüme bozuklukları. In : Günöz H, Öcal G, Yordam N, Kurtoğlu S (ed) Pediatrik Endokrinoloji (1^st ed), Pediatrik Endokrinoloji ve Oksoloji Derneği Yayınları 1, :
6. Brook CGD,HindmarshPC. Growth assessment purpose and interpratation. In: Brook CGD, Hindmarsh (eds). Clinical Pediatric Endocrinology (4th ed) London: Blackwell Science, : –
7. Lifshitz F, Botero D. Worrisome growth. Growth and Growth disorders. In: Pediatric Endocrinology. Lifshitz F(ed). Marcel Dekker Inc, NewYork,
8. Rappaport R, Bowlby DA. Clinical aspects of growth and growth disorders. In: Pediatric funduszeue.infoitz OH, Eugster EA(ed). Lippincott Williams and Wilkins. Philadelphia,
9. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Savage MO. London, Blackwell Science, :
10. The WHO Multıcentre Growth Reference Study : Planning, study design, and methodology. Onis de M, Garza C, Victora CG, Onyonga AW., Frongillo EA and Martiner J for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group.

Tablo1: Boy kısalığı nedenleri

Tablo 2: Boy kısalığında öykü ve fizik muayenede dikkat edilecek noktalar

Öykü:

• Doğum tartısı, doğum boyu ve gestasyon yaşı
• Doğum şekli (makat gelişi, asfiksi öyküsü)
• Gebelik öyküsü (ilaç, sigara vb.; geçirilen hastalıklar)
• Postnatal beslenme öyküsü
• Gelişim basamakları, okul başarısı
• Kronik ilaç kullanımı (kortikosteroid vb.)
• Psikososyal ortam
• Kronik hastalık varlığı
• Ailenin ergenlik başlama yaşı
• Sosyoekonomik durum
• Ailede benzer boy kısalığı öyküsü
• Akraba evliliği
• Eski boy ölçümleri

Fizik muayene:

• Boy, tartı, baş çevresi(özellikle ilk 2 yaş)
• Vücut oranları (oturma yüksekliği, kulaç uzunluğu, baş-pubis/pubis-ayak oranı)
• Büyüme hızı
• Anne-baba boyu
• Dismorfik bulgular
• Sistemlerin muayenesi
• Ergenlik evrelemesi
• Görme ve göz dibi muayenesi

Tablo 3: Boy kısalığında istenecek laboratuar tetkikleri

             İlk aşama:

• Boy kısalığına yaklaşımda laboratuar değerlendirme
• Öykü ve fizik muayene bulguları yönlendirir

Birinci  aşama

• Kemik yaşı
• Tam kan, idrar ve dışkı tetkiki, sedimentasyon hızı
• Üre, kreatinin, Na, K, Cl, ALT, AST, albumin
• Ca, P, AP
• T4, TSH
• Asit-baz durumu ( yaş)
• Çöliak tarama ve IgA
• IGF-1
• Karyogram ve FSH (<2yaş ve >9 yaş)(Turner)

             İkinci aşama (ancak bazen öykü ve fizik muayene yönlendiriyorsa ilk aşama olabilir):

• İskelet grafileri
• Karyogram
• Kortizol
• BH uyarı testleri                                                    

Ölçüm Yapıyorum

&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;

Kazanım ve Göstergeleri:

BA

K11        Nesneleri ölçer.

G1          Ölçme sonucunu tahmin eder.

G2          Standart olmayan birimlerle ölçer.

G4          Ölçme sonuçlarını tahmin ettiği sonuçlarla karşılaştırır.

&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;

Malzeme:

Kağıttan yapılan şeritler, makas

&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;&#;

Uygulama:

• Çocuklara sınıfın en uzun ve en kısa boylu olanın kim olduğu sorularak tahmin etmeleri istenir.
• Daha sonra çocuklara ikişerli gruplara ayrılacakları ve birbirlerinin boylarını ölçecekleri açıklanır.
• Bunun için kağıttan şeritler dağıtılır ve arkadaşı yerde uzanırken bu şeridi kullanarak arkadaşının boyunu bu şerit üzerinde işaretler.
• Her çocuğun isminin ölçüm yapılan şeridin üzerine yazılması sağlanır.
• Ölçümler bittikten sonra şeritler yan yan dizilir.
• Şeritlerin işaretli yerleri karşılaştırılarak boyu en uzun ve en kısa olan seçilir.
• Ölçme sonuçları ilk tahmin edilen sonuçlarla karşılaştırılır.
• Fark var ise nedenleri konuşulur. Standart ölçüler (mezura) ile standart olmayan ölçüler (avuç, adım vb) arasında farklılık olabileceği anlatılır.
• Sonrasında yapılanlar özetlenerek etkinlik sonlandırılır.