Gigantizm Hastalığı

Akromegali, hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu üretmesi ile oluşan hormonal nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık sürecinde; el,yüz,ayak ve kemikler aşırı derece de büyür. Genellikle orta yaşlardaki insanları etkiler.
Bu durum halen büyümekte olan çocuklarda is gigantizm olarak adlandırılır. Çocukların kemiklerinde aşırı boyutlarda büyümeye sebep olur.

funduszeue.info

Belirti & Semptomları

En önemli belirtisi genişlemiş el ve ayaklardır. Ayrıca yüz şeklinde değişiklikler görülür; kalınlaşmış dudak, çıkıntılı kaş ve çene kemikleri, dişler arasında büyük boşluklar gibi. Akromegali yavaş ilerleyen bir hastalık olduğundan ötürü, teşhisi uzun yıllar alabilir.
Kişiden kişiye değişen bazı semptomlar vardır:

&#; Kalınlaşmış ve yağlı bir cilt
&#; Aşırı terleme ve koku
&#; Genişlemiş ve kabalaşmış yüz
&#; Yorgunluk ve kas güçsüzlüğü
&#; Kalın ses
&#; Şiddetli horlama
&#; Görme bozukluğu
&#; Baş ağrısı

funduszeue.info

funduszeue.info#.W3K7SOgzbIU

Etkenler

Hipofiz bezinde üretilen büyüme hormonun aşırı salgılanmasından dolayı meydana gelir. GH(büyüme hormonu) çok salgılanırsa karaciğerdeki insülin benzeri büyüme faktörü olan IGH-I&#;yı tetikler ve IGH-I da kemiklerin ve dokuların aşırı büyümesini tetikler.

Komplikasyonlar

Akromegali bazı sorunlara da sebep olabilir:

&#; Yüksek tansiyon(Hipertansiyon)
&#; Kalbin büyümesi (Kardiyomiyopati)
&#; Şeker hastalığı
&#; Guatr
&#; Omurilik sıkışması
&#; Görme kaybı

Görülme Sıklığı

Bir milyonda 60 defa görülür.

Tanı ve Tedavi

Kan tahlili ile GH(Büyüme hormonu) ve IGF-I ölçümleri yapılır ve hormonların oranın yüksek çıkması akromegali ihtimalini doğurur. Büyüme hormonu durdurma testi yapılır ve bu testle kandaki GH seviyesi hastaya glukoz verilmeden ve verildikten sonra ölçülür. Akromegali olan hastalarda GH yüksek çıkar, hastalık olmadığında ise glukoz GH&#;ı bastıracaktır. Daha sonra doktorlar MRI manyetik rezonans görüntüleme ile hipofiz bezindeki tümörün yerini ve boyutunu hesaplar.

Tedavide amaç GH üretimini azaltmak ve hipofiz bezi çevresinde oluşabilecek olumsuzlukları önlemektir. Hastalığın derecesine göre tedavi türleri değişebilir veya birden fazlasına ihtiyaç duyulabilir.
Endoskopik transnazal transsfenoidal cerrahi ile burun üzerinden hipofiz bezindeki tümör çıkarılabilir. Eğer cerrahi operasyon sırasında tümörün tamamı çıkarılmadıysa GH yükselmeye devam edebilir. Bunun için de ilaç ve radyoterapi gerekmektedir.

Kaynakça

funduszeue.info

funduszeue.info

funduszeue.info

Kemik, kas ve organların büyümesinden sorumlu olan büyüme hormonu, hipofiz bezindeki somatotrop hücrelerinde üretilir; gün içerisinde farklı saatlerde ve durumlarda kana salgılanır. Büyüme hormonunun yeteri kadar salgılanamaması büyüme geriliğini ortaya çıkarır. Çocuklarda daha sık görülen büyüme hormonu eksikliği, doğuştan olabileceği gibi farklı sebepler ile de ortaya çıkabilir. Büyüme hormonu eksikliği sadece çocuklarda değil yetişkin bireylerde de ortaya çıkabilen bir durumdur. Bu eksiklik, günlük kullanılan enjeksiyonlar ile tedavi edilebilir. Büyüme hormonunun üretiminin azlığı büyüme geriliğinin yanı sıra cüceliğe; fazlalığı da devlik hastalığına sebep olabilir.

Büyüme Hormonu Nedir?

Büyüme hormonu, hipofiz bezinin ön kısmındaki hücreler tarafından üretilen, yaklaşık amino asidin bir araya gelerek oluşturduğu bir protein molekülüdür. Diğer hormonların aksine tek bir hedef üzerinde çalışmayan büyüme hormonu, birçok vücut dokusunda etkilidir. Büyüme hormonu; kemik, kas ve organların gelişiminden sorumlu olmakla kalmayıp aynı zamanda vücut hücrelerinde protein sentez hızını, insülin direncini ve kana yağ asidi geçişini arttırır ve serbest yağ asitlerinin sağlıklı kullanılmasına yardımcı olur.

Bireylerde boy ve ağırlığın artışının; cinsiyet, yaş ve genetiğe göre beklenen düzeyde olması normal büyümedir. Büyümenin bu seyri aynı zamanda kişinin ne kadar sağlıklı olduğunu da gösterir. Büyüme hormonu salgısı çocuklukta yükselir ve ergenlik döneminde en yüksek seviyeye gelir. Yetişkinlik döneminde azalmaya başlayan büyüme hormonu, orta yaşlarda daha da düşer. Büyüme hormonunun salınımı inişli çıkışlıdır ve cinsiyet, yaş, protein ve kan değerleri, uyku-uyanıklık durumu ve fiziksel aktivite gibi faktörlere göre değişkenlik gösterir.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir?

Büyüme hormonu eksikliği, hipofiz bezi yeterli miktarda büyüme hormonu salgılamadığı zaman görülür. Bu eksiklik doğumsal olabileceği gibi, yaşam boyunca herhangi bir zamanda travma, enfeksiyon, radyasyon terapisi veya beyindeki bir tümör sebebiyle de ortaya çıkabilir. Belirgin bir şekilde büyüme geriliği, kas gelişiminde yavaşlama, boy kısalığı gibi belirtiler ile kendini gösteren büyüme hormonu eksikliğinin farklı nedenleri vardır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedenleri

Büyüme hormonu eksikliğinin nedenleri arasında farklı sebepler bulunur. Çoğu vakada bu hastalık idiyopatik (nasıl geliştiği bilinmeyen) olarak gözlemlenir. Bununla beraber, eksikliğe neden olabilen diğer faktörler şöyledir:

•Genetik etmenler

•Beynin doğum sürecinde veya sonrasında zarar görmesi

•Şiddetli kafa travması

•Beyin tümörleri

•Radyoterapi

•Enflamatuvar hastalıklar

•Bağışıklık sisteminde bozukluk

•Cerrahi işlem

•Hipofiz bezi bozukluğu

Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

Çocuklarda ve yetişkinlerde büyüme hormonun farklı görevleri olduğu gibi, bu eksikliğin yine birbirinden farklı belirtileri bulunur.

Çocuklarda Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Yaşıtlarına göre daha kısa boy ve daha az gelişmiş kaslar

•Artan deri altı yağ dokusuna bağlı olarak daha yuvarlak vücut hatları

•Küçük el ve ayaklar

•İnce ve kuru cilt

•Tiz ses

•Düşük kan şekeri

•Erkeklerde daha küçük üreme organı

•Diş çıkışında gecikme

•Diğer hormonal bozukluklar

Yetişkinlerde Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Güçsüzlük ve yorgunluk

•Bebeksi yüz (küçük yüz kemikleri, burun ve çene)

•Vücut kitlesinde azalma

•Düşük kan şekeri

•Şişmanlık

•Bunalım ve depresyon

•Kolesterol artışı

Büyüme Hormonu Eksikliği Teşhisi

Çocuklarda büyüme hormonu eksikliğinde doğru teşhis koymak ve eksikliğe neden olan faktörü belirlemek önemlidir. Doktora başvurulmasının ardından öncelikle çocuğun tıbbi geçmişi göz önüne alınır. Ailenin ve akrabaların boy ortalaması incelendikten sonra çocuk bir süre izlenir ve yıllık büyüme hızı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliğine neden olabilecek diğer hastalıklar da araştırılır.

Çocuğun büyüme hızının yetersiz olduğu tespit edildikten sonra diğer bazı testler (tam kan sayımı, kemik yaşı grafisi, tiroit fonksiyonları testleri) yapılır. Uyarı testi ve IGF-1 testi de büyüme hormonu eksikliğinde kullanılan testlerdir. Uyarı testinde belirli ilaçlar ile büyüme hormonu salınımı uyarılır. Sonrasında belirli aralıklarla kan alınır ve büyüme hormonunun yeterli düzeyde salgılanıp salgılanmadığı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliği durumunda uyarı testinde yeterli artış görülmez.

Karaciğer, bağırsak ve böbrekte salgılanan, vücudun ne kadar büyüme hormonu ürettiğinin cevabı olan IGF-1 hormonu testinde alınan değerler incelenir. Ancak bu değer, büyüme hormonu eksikliğinde azalacağı gibi hipotiroidi olan ya da kötü beslenen çocuklarda da düşük olabilir. Yaş, cinsiyet ve ergenliğe göre de değişiklik gösterebileceği için IGF-1 testi tanı için tek başına yeterli olmayabilir. Diğer tüm testlerin sunmuş olduğu verilere göre büyüme hormonu eksikliği tanısı konulan kişilere MRI uygulanarak hormon eksikliğinin nedeni de araştırılır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Tedavisi

Büyüme hormonu eksikliği tedavisinde günlük olarak sentetik büyüme hormonları kullanılır. Büyüme hormonu enjeksiyonu, büyüme hızının gelişiminin devam ettirilmesi için düzenli kullanılmalıdır; doktor tavsiyesi olmadığı sürece bırakılmamalıdır. Enjeksiyon cilt altına uygulanır. Kullanılacak olan doz; kilo ve vücut özelliklerine göre değişiklik gösterir. Dozlar kademeli olarak arttırılır ve hastanın ergenlik dönemine gelmesinden sonra takviye hormona ihtiyacı kalıp kalmadığını belirlemek için tekrardan test yapılır.

Cücelik (Dwarfizm)

Cücelik, hipofiz bezinin çalışmaması ya da yetersiz çalışması ile büyüme hormonunun salgılanmamasının bir sonucudur. Doğuştan olabileceği gibi bazı hastalıklar sonucunda da ortaya çıkabilir. Genetik faktörler ve akraba evlilikleri gibi faktörlerden ziyade sadece büyüme hormonunun yetersizliğinden kaynaklı ise erken dönemde tedavisi mümkündür.

Devlik (Jigantizm) Nedir?

Devlik, büyüme hormonunun aşırı salgılanması ile kemikler ve tüm dokuların normalden fazla büyümesidir. Bu durum kemik gelişimi tamamlanmadan ortaya çıkarsa kişinin boyu 2,5 metreye kadar uzayabilir; eller ile ayaklar aşırı büyük bir hal alabilir. Jigantizmde genellikle yüksek kan şekeri görülür. Erkeklerde daha sık görülen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde kişinin yaşam süresini kısaltabilir. Devlik hastalığına eğer bir tümör sebep oluyorsa, cerrahi müdahale ile tedavi mümkündür. Radyoterapi ve ilaç tedavisi hastalıkta kullanılan diğer tedavi yöntemleri arasındadır.

Akromegali Nedir?

Eğer büyüme hormonu fazlalığı kemik gelişiminin tamamlanmasından sonra da devam ediyorsa; kişinin boyu daha fazla uzamaz ama yumuşak dokular büyümeye devam eder ve kemikler daha da kalınlaşır. Akromegali olarak tanımlanan bu hastalığın oluşma sebebi büyüme hormonuna bağlı ise büyüme genellikle el ve ayak kemiklerinde, burunda, alın çıkıntısında ve alt çene kemiğinde görülür. Ayrıca omurlardaki değişiklik ile kamburluk; dil, karaciğer, böbrek gibi yumuşak doku organlarında da büyüme ortaya çıkar. Vücuttaki gözle görülür büyümelerin yanı sıra ses kalınlaşması, aşırı terleme gibi belirtileri de bulunan akromegalinin tedavisinde; ilaç, radyoterapi ve tümör için cerrahi müdahale uygulanır. Eğer tedavi edilmezse, akromegali ileri vakalarda kalp hastalıkları ve kansere yol açabilir.