akut vajinit kadınlar kulübü / Vajinit | Vajinal Akıntı | Vajinit Tedavisi | Op. Dr. Sibel Orçan

Akut Vajinit Kadınlar Kulübü

akut vajinit kadınlar kulübü

Akut vajinit

Kızlar ben nerdeyse 1 senedir akut vajinit, bakteriyel vajinozis ile savaş veriyorum. Ne yapsam ne kullansam asla geçmedi. Beslenme tarzıma bile öyle dikkat ettim ki geçsin diye. Nerdeyse 2 aydır paketli tek bir gıda bile tüketmedim. Doktora gittim kaç tane vajinal ovul kaç tane vajinal krem kullandım. Antibiyotiklerde cabası. 2 buçuk yıllık evliyim. Korunuyorduk ama doktorum artık korunmayı bırakın dedi. Bu ay korunmayı bırakacağız :KKhormon değerlerime göre bebek olmaması için sorun yok. Bakteriyel vajinozis doğrudan etkilemez döllenmeyi dedi ama doktorum bazı insanlar da olmaz diyor :KKarkadaşlar çok korkuyorum inanın gece uykularımı yitirdim böyle yoğun sulu sarı akıntı oluyor geçmiyor :KKçocuk olur mu sizce? :KKbirde Saraçoğlunun soğan kürüne başladım şimdi de sulu sulu akıntım var sarı renk :KKdua edin benim için ve başınızdan geçtiyse bunu atlattıysanız bana da yardımcı olursanız duamı alırsınız :KK

Rahim Ağzı Kanseri

 

Serviks (rahim ağzı) kanserinin oluşumu

 

Rahim ağzını döşeyen dokudan gelişen rahim ağzı kanseri aniden ortaya çıkmıyor. Normal serviks hücreleri yavaş yavaş prekanseröz, yani  kanser öncesi değişikliklere dönüşüyor. Bu değişim süreci genellikle yıllarca sürüyor ama nadiren de bu süreç bir yıldan az olabiliyor.

 

Birçok kadında prekanseröz değişiklikler tedavi edilmese dahi ilerlemiyor, hatta  gerileme gösteriyor. Ancak bu prekanserler tedavi edildiğinde, hemen hemen tüm kanser olguları önlenebiliyor. Amerika’da ve yılları arasında rahim ağzı kanserine bağlı ölümlerde yüzde 74 oranında azalma olmuş. Bu değişimin ana sebebi Pap testinin daha sık kullanılmasıdır. Bu tarama yöntemi serviksteki değişiklikleri henüz kanser oluşmadan saptayabiliyor. Bu da kanser gelişmeden önce tedavi yoluna gidilmesini sağlıyor. Bunun yanı sıra kanserin tümüyle tedavi edilebileceği erken evrede saptanmasını olanaklı kılıyor. Rahim ağzı kanserinden ölüm oranı ABD’ de her yıl yüzde 2’lik bir oranda düşmeyi sürdürüyor.

 

Rahim ağzı kanseri sıklıkla orta yaş döneminde görülüyor. Rahim ağzı kanseri tanısı konmuş kadınların yarısı 35 ile 55 yaşları arasında. Tüm serviks kanserlerinin %25’i 40 yaş altında. Başka bir deyişle doğurganlık döneminde de sık rastlanan bir kanser. Hatta gebelik esnasında tüm jinekolojik kanserler içerisinde en sık rastlananı rahim ağzı kanseri. 20 yaş altındaki kadınlarda nadiren ortaya çıkıyor. Rahim ağzı kanseri her ne kadar genç kadınlarda görülse de ileri yaştaki pek çok kadını da etkileyebiliyor. Rahim ağzı kanseri tanısı konmuş kadınların yüzde 20’ sinden fazlasını 65 yaş üzeri olanlar oluşturuyor.

 

Tüm dünyada yılda kadına serviks kanseri tanısı konmaktadır ve tüm dünyadaki kadın kanserleri sıralamasında, serviks kanseri meme ve rektum kanserinden sonra 3. sıradadır. Dünyadaki serviks kanseri görülme sıklığındaki artış göz önüne alındığında, yılında dünya çapında bir yılda yeni tanı konan hasta sayısının bir milyonu geçmesi beklenmektedir. Diğer taraftan dünyada yılda kadına yeni tanı konulurken, gene her yıl tüm dünyada kadın serviks kanserinden hayatını kaybetmektedir. İstatistiksel olarak bakıldığında her iki dakikada bir kadın dünyada rahim ağzı kanserinden ölmektedir. Bu ölümlerin %80’i gelişmekte olan ülkelerdedir. Gelişmekte olan ülkelerde tarama programlarının oturmamış olması ya da kişilerin sağlık kuruluşlarına ulaşmak konusunda yaşadıkları maddi sorunlar nedeniyle, hastalığın geç tanı konulmasına bağlı olarak, bu ülkelerde ölüm oranları daha yüksektir. yılı istatistiklerine göre Türkiye, Amerika, Kanada, Avrupa ve Afrikada’da serviks kanserine yakalanan ve bu hastalıktan ölen hasta sayıları Tablo 1’de verilmiştir. Bu rakamlar tarama programlarının ve erken tanının önemini açık olarak göstermektedir. Ülkemizde de Sağlık Bakanlığı Kanserlerle Savaş Dairesi Başkanlığı’nın 8 ildeki verilerine göre serviks kanseri tüm kadın kanserleri içerisinde 9. sırada gelmektedir. Globocan’ın yılındaki çalışmasında ülkemizde serviks kanseri hastası ’tür ve bu hastalıktan ölen hasta sayısı ’dır (Tablo 1).

 

Serviks kanserlerinde Human papilloma virüsü (HPV) DNA pozitifliği oranı skuamöz hücreli tipinde %, adenokarsinomlarında ise %90 olarak bildirilmektedir. Bundan dolayı HPV virüsü infeksiyonu, kansere gidişte tetiği çeken mekanizma olarak kabul edilmektedir (Resim 1). HPV virüsü ile karşılaşmış olmak serviks kanseri ve öncü lezyonlarının gelişiminde ilk basamağı oluşturan ve tetiği çeken mekanizma olarak kabul edilmektedir.

 

video=26

 

Belirtileri nelerdir?

 

Rahim ağzı kanserlerinin öncü lezyonları ve erken evre kanserleri genellikle belirti ve bulgu vermiyor. Belirtiler sıklıkla kanser çevre dokulara yayıldığında başlıyor. Kanserin en sık rastlanan belirtisi ise vajinal kanama. Beklenmeyen adet kanamasından farklı bir vajinal kanlı akıntı ilk belirti olabiliyor. Bu akıntı lekelenme şeklinde ya da hafif kanama şeklinde oluşabiliyor ve iki adet arasında görülebiliyor. Cinsel ilişki sonrası kanama olması da bu kanserin bir belirtisi olabilmekte.

 

Ayrıca adet kanamaları daha uzun ve şiddetli gelişebiliyor. Menopozda kanama ve fazla miktarda vajinal akıntı şeklinde de belirti verebiliyor. Muayene, cinsel ilişki ya da vajinal duşun ardından kanama ve cinsel ilişki esnasında ağrı serviks kanserine işaret edebiliyor.

 

Tüm bu belirti ve bulgular rahim ağzı kanseri dışındaki hastalıklarda, örneğin bir infeksiyon durumunda da görülebiliyor. Ancak belirtileri göz ardı etmek ve olası bir kanserin ilerlemesine izin vermek tedavinin başarısını azaltacağı için yakınmaları olan her kadının mutlaka bir hekime başvurması gerekiyor.

 

video=28

 

Risk faktörleri nelerdir?

 

Serviks kanserine yakalanma riskini artıran çeşitli faktörler mevcut. Bu risk faktörlerinden herhangi birini taşımayan kadınlar da rahim ağzı kanserine yakalanabiliyor.

 

Risk faktörleri rahim ağzı kanseri olasılığını arttırsa da bu riskleri taşıyan pek çok kadında rahim ağzı kanseri gelişmeyebiliyor. Bir kadında rahim ağzı kanseri ya da prekanseröz değişiklikler saptandığında bunun hangi risk faktörüne bağlı olduğunu söylemek mümkün değil.

 

Rahim ağzı kanseri için en önemli risk faktörü Human papilloma virüsü (HPV) infeksiyondur. Rahim ağzı kanserinin gelişmesi için HPV almış olmanın neredeyse şart olduğu düşünülüyor. Genital HPV’lerin kadın ve erkek genital organları ile anal bölgede siğillere de neden olabilen farklı tipleri var. Bu HPV tipleri bir insandan diğerine oral ve anal seks de dahil olmak üzere deriden deriye cinsel temas sırasında geçiyor. HPV’nin birçok alt tipi vardır ve siğillere neden olan tipleri ile kansere neden olan tipleri farklıdır. HPV infeksiyonu ile karşılaşma riski kişinin cinsel partner sayısının artması ile beraber artmaktadır. Ayrıca kadının cinsel partner sayısı kadar önemli olan ve HPV infeksiyonunun riskini artıran diğer bir önemli konuda partnerinin cinsel partner sayısıdır.

 

Kansere neden olan HPV tipleri taşıyan kadınların büyük çoğunluğunda serviks kanseri gelişmiyor. İnfeksiyon genellikle kadının bağışıklık sistemi sayesinde tedavisiz geriliyor. Yüksek riskli HPV tipleri E6 ve E7 denilen iki protein nedeniyle hücrenin tümör oluşumunu engelleyen mekanizmalarını bozarak kanser gelişimine zemin hazırlıyor.

 

Sigara içeren kadınlar içmeyenlere göre iki kat fazla risk altındalar. Sigara vücudun akciğer dışında da birçok dokusunu kansere yol açan kimyasal maddelere maruz bırakıyor. HIV, AIDS hastalığına yol açan virüstür. Bu virus vücudun bağışıklık sistemini zayıflattığı için HPV infeksiyonu riski artıyor. İmmün sistemin kanser hücrelerini tahrip edici ve kanseri büyüyüp yayılmasını yavaşlatıcı etkisi mevcut. HIV infeksiyonu taşıyan kadınlarda servikal prekanserler kansere normalden daha hızlı dönüşebiliyor. Bir başka risk faktörü olan klamidya da cinsel temasla bulaşan ve kadın genital sistemini infekte edebilen, nispeten sık görülen bir bakteri türünü oluşturuyor. Meyve ve sebzeden fakir beslenme şekli de serviks kanseri için risk oluşturuyor.

 

Uzun süreli doğum kontrol hapı kullanmak riski arttırıyor. Bir çalışmada 10 yıldan fazla kullanımda riskin 4 kat arttığı tespit edilmiş. Çok sayıda gebelik öyküsü olan kadınlarda serviks kanseri riski daha yüksek. Yapılan son çalışmalarda, annesi ya da kız kardeşlerinde serviks kanseri olan kadınlarda bu kanserin daha sık görülebildiğini tespit edilmiş. Bazı araştırmalar bunun HPV infeksiyonu ile savaşta sorun olmasına yol açan kalıtsal bir bozukluğa bağlıyor.

 

video=27

 

Erken tanı mümkün müdür?

 

Erken tanıda en önemli şey düzenli Pap-smear ya da kısaca smear (yayma) testi denilen jinekologlar tarafından alınan ve patologlar tarafından yapılan mikroskopik incelemenin düzenli yapılmasıdır.

 

Serviks kanserinin belirti ve bulgularına dikkat etmek gecikmeyi engeller gibi düşünülse de, bu kanser türü erken dönemde belirti verdiğinden, bu yetersiz kalmaktadır. Erken tanı genellikle başarı şansını artırıyor. Dünyada düzenli Pap-smear testi olmayan toplumların kadınlarında serviks kanserinden ölüm oranı çok daha yüksektir. Serviks kanseri birçok gelişmekte olan ülkede kadınlarda en önemli kansere bağlı ölüm nedenidir. Bu ülkelerde tanı konduğunda kanser genellikle ileri evrededir.

 

Günümüzde rahim ağzı kanserinin erken tanısında yapılması gereken en önemli şey, tüm kadınların düzenli olarak taramadan geçirilmesidir. Her kadın ilk cinsel ilişkisinden bu yana 3 yıl geçmişse PAP testi yaptırmalı. Ancak 21 yaşındaki bir kadın bu süreyi beklememelidir. Test, normal PAP testi ile her yıl, sıvı bazlı test ile iki yılda bir tekrarlanmalıdır. 30 yaşından sonra birbirini izleyen son 3 PAP testi normal olan kadınlar, her yılda bir normal PAP testi ya da sıvı bazlı PAP test ile devam edebilirler. HIV infeksiyonu, organ transplantasyonu, kemoterapi ve kronik steroid kullanımı gibi nedenlerle bağışıklık sistemi zayıflamış kadınlarda ise PAP testi her yıl yapılmaya devam edilmelidir. 30 yaşın üzerindeki kadınlar için bir başka seçenek de her 3 yılda bir PAP testi ya da sıvı bazlı PAP testi ile birlikte HPV DNA testi ile izlenmeleridir. Eğer serviks kanseri ya da serviksin prekanseröz hastalıkları dışında bir nedenden dolayı total histerektomi (rahmin serviks ile birlikte tümden çıkarılması) ameliyatı yapılmışsa artık PAP testi yapmaya gerek duyulmaz. Eğer rahim çıkarılmış ancak serviks çıkarılmamış ise PAP testine devam edilmelidir.

 

Pap testinizin doğru sonuç vermesini sağlamak için şunlara dikkat etmeniz gerekiyor: Randevunuzun adet kanaması dönemine rastlamamasına özen gösterin, test öncesindeki 48 saat boyunca vajinal duş yapmayın, cinsel ilişkide bulunmayın, tampon, doğum kontrolü amaçlı vajinal köpük, jel ve krem, ya da herhangi bir vajinal ilaç kullanmayın.

 

Tanı nasıl konulur?

 

PAP testi bir tanı testi değil, sadece tarama testidir. Bu nedenle sonuç anormal olduğunda prekanseröz bir değişiklik ya da kanser olup olmadığını anlamak için ek testler (kolposkopi ve biyopsi, bazen endoservikal kürtaj) yapılması gerekir. Ayrıca hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişi, rahim ağzı kanserine ait belirtiler ve risk faktörleri sorulur. Genel fizik muayene ve özellikle kanserin yayılıp yayılmadığını anlamak için lenf bezleri muayene edilir.

 

PAP testinde anormal hücreler ya da atipik glandüler hücreler görüldüğünde ek testler öneriliyor. Kolposkopi işleminde hekim servikse kolposkop (Resim 2) denilen ve dürbün biçiminde büyütücü mercekleri olan bir alet ile bakıyor. Serviksin yüzeyi yakın ve net olarak izlenebiliyor. Serviks üzerinde görülen anormal alanlardan biyopsi alınıyor. Doku örneği patolog tarafından mikroskop altında inceleniyor. Anormal bir bölgenin prekanser, kanser, ya da normal olup olmadığı ancak biyopsi ile anlaşılabiliyor. Biyopsi işleminde de en önemli konu doğru yerden biyopsi alınmış olmasıdır. Burada en önemli nokta, kolposkopi işlemini yapacak olan hekimin kolposkopik muayene yöntemi hakkında bilgi ve deneyime sahip olmasıdır. Yanlış yerden alınacak olan bir biyopsinin hastanın sağlığı açısından faturası çok ağır olabilir. Kolposkopik muayene yöntemi jinekolojik onkologlar tarafından sık kullanılan bir yöntemdir.

 

Rahim ağzı prekanser ve kanserlerine tanı koyarken kullanılan çeşitli biyopsi yöntemleri vardır. Bu yöntemlerden bazıları anormal dokunun tamamen çıkarılmasını sağlayarak servikal prekanserlerin ya da erken servikal kanserin tedavisi için yeterli olabilir. Test sonucu anormal çıkarsa, serviks kanserinin oluşumunu önlemek için şu yöntemlere başvurulur: Biyopsi ile prekanseröz lezyon saptanan hastalarda anormal dokunun LEEP (LLETZ) ya da soğuk bıçak (konizasyon) yöntemiyle kesilerek çıkarılması.

 

Ayrıca,  kanser saptanan hastalarda tümörün yayılımını değerlendirmek için sistoskopi, proktoskopi ve genel anestezi altında muayene, görüntüleme yöntemleri, akciğer grafisi, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans (MR), pozisyon emisyon tomografisi (PET) ve intravenöz ürografiden (IVP) yararlanılır. Bu yöntemlerden özellikle MR incelemesi ile rahim ağzı kanserinin tümör çapı, parametriyum denilen çevre dokulara yayılımı ve lenf düğümlerine yayılımı hakkında çok önemli bilgiler edinilmektedir. PET/BT yöntemi ile tümörün rahim dışına yayılım, özellikle 7 mm çapının üzerindeki metastatik (yayılım) alanları tanımlanabilmektedir. Ancak PET/BT kullanımı rutine girmiş bir uygulama değildir.

 

Rahim ağzı kanserlerinin evreleri nelerdir?

 

Rahim ağzı (serviks) kanserinin evrelemesi klinik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile yapılmaktadır. Dünya Kadın Doğum Uzmanları Birliği (FIGO) tarafından evreleme için görüntüleme yöntemlerinden IVP ve akciğer filmi çekilmesi önerilmektedir. Ayrıca MR incelemesi ile tümör çapı ve parametriyal dokulara yayılım da belirlenebilmektedir.

 

Evre I: Kanser sadece rahim ağzında bulunmakta

 

IA: sadece mikroskobik olarak tanısı konabilen kanserin, derinliği en fazla 5mm ve yüzeysel yayılımı en fazla 7mm

 

IA1: Rahim ağzı duvarı içine (derinine) yayılım <3mm ve yüzeysel yayılım en fazla 7mm

 

IA2: Rahim ağzı duvarı içine (derinine) yayılım mm ve yüzeysel yayılımı en fazla 7mm

 

IB: Klinik olarak muayenede tanınabilecek olan boyutta olan kanser ya da klinik olarak tanınamayan fakat evre IA’dan büyük kanser

 

IB1: Klinik olarak en büyük tümör çapı < 4cm

 

IB2: Klinik olarak en büyük tümör çapı > 4cm

 

Evre II: Tümör serviks dışına çıkmıştır ancak pelvis kemiklerine ulaşmamış ya da alt 1/3 vajene uzanmamaktadır

 

IIA: Parametriyuma yayılım yok

 

IIA1: Klinik olarak en büyük tümör çapı < 4cm

 

IIA2: Klinik olarak en büyük tümör çapı > 4cm

 

IIB: Parametriyuma yayılım var

 

Evre III: Tümör pelvik kemiklere ulaşmış ve/ya da alt 1/3 vajene yayılmış ya da böbrekte hidronefroz var ya da tümörün yayılımına bağlı olarak böbrek çalışmıyor.

 

IIIA: Vajen alt 1/3’e yayılım var ancak pelvik yan duvara ulaşmamış

 

IIIB: Pelvik kemik yan duvara kadar yayılım var ya da böbrek çalışmıyor ya da hidronefroz var

 

Evre IV: Tümör pelvis dışına çıkmış ya da idrar kesesine ya da rektuma yayılmış.

 

IVA: Komşu organlara (idrar kesesi ya da rektuma) yayılım

 

IVB: Uzak organlara yayılım.

 

Nasıl tedavi ediliyor?

 

Rahim ağzı kanserinin tedavi şeklini belirleyen en önemli unsur kanserin evresidir. Ancak kanserin serviks içindeki yeri, kanserin tipi (skuamöz ya da adenokarsinom), hastanın yaşı, genel sağlık durumu ve çocuk isteğinin olup olmamasına göre de tedavi şekli değişebiliyor.

 

Tedavide uygulanan 3 temel yöntem cerrahi, radyasyon tedavisi ve kemoterapidir. Bazen iki ya da daha fazla sayıda metot bir arada kullanılıyor. Tedavide hedef tam iyileşme sağlamaktır.

 

Cerrahi tedavi halen erken evre serviks kanserinde önde gelen tedavi yöntemidir. Genel olarak erken evre serviks kanserinin standart tedavisi, vajenin üst 1/3’ü ile birlikte uterusun çıkarılması, parametriyumların (rahmi yerinde tutan bağlar) radikal rezeksiyonu (resim 3a ve 3b) ve pelvik lenfadenektomiden (resim 4 a, b, c) oluşmaktadır. Karnın alt bölgesinde bulunan lenf düğümü bezelerinin alınması işlemine pelvik lenf adenektomi denmektedir ve bahsi geçen bu ameliyat jinekolojik onkologlar tarafından yapılmaktadır. Karnın üst bölümlerinde bulunan lenf düğümü bezelerinin alınması işlemine paraaortik lenf adenektomi denmektedir.

 

video=29

 

Rahim ağzı kanseri tanısı konulan hastalarda doğurganlığı korumak mümkün mü?

 

Sosyo-ekonomik ve kültürel hayat şartlarının değişmesi ile birlikte, ailelerin doğurganlık arzusu daha ileri yaşlara kaymaya başlamıştır. Bununla beraber doğurganlık arzusu tamamlanmadan jinekolojik malignitelerin daha sık tanı konmaya başlanması, jinekolojik onkologları, bu hastaların özellikle erken evre olanlarını doğurganlığı koruyacak şekilde tedavi etmeye yönlendirmiştir.

 

Bu konuda da en önemli gelişmeler jinekolojik kanserler içerisinde rahim ağzı kanserinde elde edilmiştir. Burada en önemli faktör, rahim ağzı kanserinin doğurganlık döneminde sık görülmesidir. Tüm rahim ağzı kanserlerinin %25’i 40 yaş altında, diğer bir deyişle dörtte biri doğurganlık döneminde görülmektedir. Erken evre rahim ağzı kanserlerinde pelvik lenf düğümlerine yayılım yok ise, doğurganlığı koruyucu tedavi yaklaşımı olarak 3 farklı tedavi şekli mevcuttur:

 

1. Serviks kanserinde organ koruyucu cerrahi olarak radikal vajinal trakelektomi

İlk olarak yılında sistematik olarak serviks kanserinde organ koruyucu cerrahi Daniel Dargent tarafından tanımlanmıştır. Dargent’in radikal vajinal trakelektomi (RVT) ameliyatı adını verdiği bu ameliyat ile pelvik lenf düğümleri laparoskopik olarak çıkarılmasını takiben ameliyatın vajinal kısmına geçilerek vajinal yolla serviks uteri, vajen manşeti ve mediyal parametriyum dokuları ile birlikte alınmaktadır. Serviks kanserinin konservatif cerrahi tedavisinde bugün en fazla bilgi birikimi bu ameliyata ilişkindir. Bu işlem ölümünden sonra da ameliyat konseptini oluşturan Dargent’a atfen Dargent ameliyatı olarak literatüre girmiştir.

Dargent ameliyatı için en önemli nokta hasta seçimidir ve seçim kriterleri tablo 1’de sunulmuştur. Hasta seçiminde hastanın doğurganlığını koruma arzusunun çok yüksek olması ve tedavinin riskleri hakkında bilgi sahibi olması gereklidir. Dargent ameliyatında laparoskopik olarak pelvik lenf adenektomi ve lenf düğümlerine frozen inceleme yapılır. Pelvik lenf düğümü pozitif olması durumunda, hastaya konservatif cerrahi tedavi uygulanmaz. Ayrıca serviks uteri’de bulunan kanserli lezyonun tüm kadranlarda, özellikle endoservikal kanalda, en az 5mm güvenlik alanı içerecek şekilde çıkarılması gerekir. Ameliyatın sonunda serviks açıklığı sağlayacak şekilde kateter konurken, proflaktik olarak mersilen ya da ethibond suturler ile serklaj da uygulanmaktadır. Servikse konan kateter üç hafta sonra alınmaktadır.

Hasta seçiminde belli kriterlere uyulmasına rağmen, Dargent ameliyatı sonrasında hastaların %’sinde adjuvan tedaviye ya da radikal histerektomiye gerek duyulmaktadır. Bunun en sık nedenleri pozitif lenf düğümü varlığı, cerrahi sınırda tümör varlığı ya da kötü prognozlu histolojik tip (küçük hücreli) tümör olduğu bildirilmektedir.

Literatürdeki 8 çalışmanın içerdiği toplam vakanın sonuçları bir araya getirildiğinde, RVT sonrası nüks oranı %5,3 ve nükse kadar geçen ortalama süre 24 ay ( ay) olarak bulunmuştur. hastanın 19’u (%3,2) hastalıktan dolayı ölmüştür. RVT ile RH sonuçları iki çalışmada karşılaştırılmış ve nüks sıklığı, 5 yıllık sağkalım ve 5 yıllık rekürrensiz sağkalım oranları arasında bir fark bulunmamıştır.

RVT sonrasında izlem için optimal şema yoktur. İlk 2 yılda hastaların ayda bir, ilk 2 yıldan sonra 6 ayda bir kolposkopi (+/- endoservikal kanal küretajı) ve smear kontrolüne gelmeleri önerilmektedir. Bazı yazarlar 6., ve aylarda rutin alt batın MR görüntülemesi de önermektedir.

RVT sonrasında konsepsiyon için ön görülen bir bekleme süresi yoktur. Bazı merkezlerde ay beklenilmektedir. Literatürde RVT sonrasında spontan gebelik oranı % arasında olup, gebelik haftasının altında doğum oranı %28’dir. Ancak anlamlı prematürite sınırı olarak kabul edilen 32 haftanın altında doğum oranı %12’dir. ’nin üzerinde RVT sonrasında gebelik rapor edilmiştir, bunların %65’i üçüncü trimesterde canlı doğum ile sonlanmıştır. Birinci trimester düşük oranı RVT sonrasında % arasında ve genel popülasyon ile benzer bulunurken, ikinci trimester düşük oranının genel popülasyonun iki katına (%’a kıyasla %4) çıkmış olduğu bildirilmiştir.

RVT sonrasında infertilite % oranında görülmektedir ve en önemli sebebin de servikal faktör olduğu bildirilmektedir.

2. Serviks kanserinde organ koruyucu cerrahi olarak radikal abdominal trakelektomi (RAT)

Jinekolog onkologların abdominal cerrahiyi daha sık yapmakta olması ve vajinal radikal cerrahinin daha yavaş öğrenilmesi nedeniyle, bazı jinekolog onkologlar RH’de olduğu gibi ameliyatın tüm basamaklarını abdominal yolla yapmaya yönlenmişlerdir. Özellikle vajinal cerrahiye aday olmayacak olan pediyatrik hastalarda ilk RAT uygulanmıştır. Hasta seçiminde RVT’de de olduğu gibi lenf düğümlerine ve diğer organlara metastazı olmayan hastalar seçilmelidir. Ancak RVT’den farklı olarak tümör çapı 4cm’ye kadar varan ve daha radikal parametriyum rezeksiyonu gereken olgular da RAT adayı olarak kabul edilmektedir. Tablo 2’de RAT endikasyonları görülmektedir (1).

Cerrahi teknik olarak, abdominal yolla bilateral pelvik lenf adenektomi yapılır ve frozen incelemede lenf düğümlerine metastazı olmayan olgularda ameliyata konservatif olarak devam edilir. İnfindibulopelvik ligamanlar korunurken, round ligamanlar ayrılır, paravezikal ve pararektal boşluklar oluşturulur. RH’de olduğu gibi arteria uterina internal iliak damar çıkışında ayrılır, ureter tamamen diseke edilir, posteriyor periton açılarak rektum vajenden diseke edilir, istenilen uzunlukta vajen manşeti çıkarıldıktan sonra tahmini olarak internal os düzeyinden serviks klempler vasıtası ile ekstirpe edilir. Frozen incelemede endoservikal cerrahi sınırda en az 5 mm tümörsüz alan var ise, geride kalan corpus uteri vajene suturler ile adapte edilir. RAT açık cerrahi olarak yapıldığı gibi, laparoskopik ya da robotik cerrahi ile de yapılabilmektedir.

RAT ile deneyimler RVT’ye göre daha kısıtlıdır. En geniş iki serinin toplam vaka sayısı 55 olup bir çalışmada ortalama gözlem süresi 47 ay ( ay) iken, diğerinde bu süre 12 aydır ( ay). İki serideki 55 olgunun 10’una RAT sonrasında pelvik lenf nodu pozitifliği ya da endoservikal cerrahi sınırda tümör varlığı nedeniyle RH (n=6) ya da adjuvan kemo-radyoterapi (n=4) uygulanmak zorunda kalınmıştır. İzlem edilen olgularda rekürrens görülmemiştir. Ancak her iki çalışmanın da gözlem süresinin kısıtlı olduğu ve izlemde olan vaka sayısının kısıtlı olduğu bir kez daha vurgulanmalıdır. RAT sonrasında gebelik isteyen olgularda doğumla sonuçlanan gebelikler olmakla beraber, gebelik isteyen olgu sayısının azlığı nedeniyle burada ayrıntılarına girilmemiştir.

3. Serviks kanserinde organ koruyucu yaklaşım olarak neoadjuvan kemoterapi ve soğuk konizasyon

Neoadjuvan kemoterapi ile tümör çapını küçültüp, takiben hastalara soğuk konizasyon ve pelvik lenf adenektomi yapılarak da serviks kanserli olgularda doğurganlık koruyucu cerrahi yaklaşım geliştirilebileceği bildirilmektedir. Ancak bu konudaki veriler kısıtlıdır. En geniş seri 21 vakayı içermektedir. Hastalara cerrahi tedavi öncesinde 3 kür sisplatin, paklitaksel ve siklofosfamid kombinasyonu verilmiş olup, tüm hastalarda klinik olarak tam ya da tama yakın yanıt gözlenmiştir. 20 hastaya konizasyon ve pelvik lenf adenektomi uygulanmış olup, 5 hastada tam patolojik cevap alınmıştır. RH daha sonra 4 hastaya uygulanmış ve geride kalan 16 hastanın ortalama 69 aylık takibinde nüks görülmemiştir. Gebelik isteyen 9 hastanın 6’sında toplam 10 gebelik elde edilmiş olup, 9 canlı doğuma ulaşılmıştır.

Erken evre serviks kanserinde, doğurganlığını koruma arzusu olan hastalarda organ koruyucu yaklaşım seçilmiş vakalarda uygulanabilir bir yöntem gibi durmaktadır. Doğurganlığı koruyucu yaklaşımın morbiditesi düşük olmakla beraber belli bir oranda nüks ve mortalite riski taşıdığı hem hekim hem de hasta tarafından bilinmelidir ve bu riskler tedavi planlaması sırasında her iki taraf açısından değerlendirilmelidir.

HPV tipleri

 

HPV'nin 'e yakın tipi bulunuyor ancak bunlardan sadece 40’ı kadın ve erkek genital organlarında infeksiyona neden oluyor. Düşük riskli tipler olan tip 6 ve 11 düşük dereceli servikal intraepitelyal lezyonlara (LGSIL) ya da genital siğillere yol açarlar. Siğillerin %90’ında bu düşük riskli iki tipin etken olduğu gösterilmiştir. Diğer taraftan tip 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 58, 59, 68, 73 82 yüksek riskli tipler olup kansere gidişte rol oynayan onkojenik gurubu oluştururlar. Serviks kanserlerinde de bu onkojenik tipte virüslerin %99’unun pozitif olduğu bulunmuştur. Dikkat çekici olan nokta, tüm dünyada HPV tip 16 ve 18’in çok yaygın oluşu ve tüm serviks kanserlerinin %70’inde bu iki onkojenik tipin pozitif oluşudur.

 

Her HPV infeksiyonu kanser ile mi sonuçlanır?

 

HPV infeksiyonu ile karşılaşma riski cinsel aktif tüm insanlar için mevcuttur. Ancak önemli olan nokta, yüksek riskli bir HPV virüsü ile karşılaşıp karşılaşılmadığıdır. Bunun dışında birçok belirleyici faktör vardır. Örneğin kişinin bağışıklık sisteminin gücü, beslenme şekli, sigara kullanımı gibi. Bağışıklık sistemi bu tip infeksiyonların %80’inini sessiz bir şekilde yenmektedir. İstatistiksel olarak bakıldığında, 1 milyon HPV infeksiyonu sonrasında kanser öncülü (CIN=carcinoma in situ) olan lezyon gelişimi ancak kadında görülür. Bu lezyon tedavi edilmediğinde ise, kişide kanser gelişmesi beklenir.

 

HPV infeksiyonu ve serviks kanseri gelişimi

 

HPV virüsünün kuluçka süresi yaklaşık 9 aydır. İnfeksiyon etkilerinin ortaya çıkması için virüsü aldıktan sonra yaklaşık 1 yıl geçmesi gerekiyor. HPV için en önemli risk faktörü çok eşliliktir. Kişinin partner sayısı kadar, cinsel partnerinin de partner sayısı önemlidir. Aynı zamanda sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı, A vitamini eksikliği, herpes virüsü infeksiyonu, immün sistemde direncin yetersiz olması gibi durumlarda HPV infeksiyonunun kişiye bulaşma olasılığı artar. HPV virüsü aynı zamanda gırtlakta papillom dediğimiz bir takım lezyonlara, genital bölgede siğillere neden olmaktadır. Rahim ağzında HPV infeksiyonunun belirti vermesi için gereken süre 1 yıl iken, genital siğillerde bu süre bir aya kadar kısalır.

 

HPV virüsü rahim ağzını döşeyen ve epitelyum denilen hücre katmanının alt katmanlarına yerleşir ve ilk değişimleri epitelin en alt katmanlarında yapar. Bu nedenle infeksiyon bu aşamada gizli kalmaktadır. HPV virüsü rahim ağzı hücrelerinin çekirdek DNA’sına entegre olabileceği gibi, sitoplazmada epizomal denilen bir yerleşim de gösterebilir. Viral entegrasyon kansere ve yüksek dereceli servikal intraepiteliyal lezyonlara ilerleme halinde daha sık görülmekle beraber, kanser gelişiminde mutlaka görülen bir durum değildir. Epizomal yerleşimli HPV virüsü taşıyan kanser hastaları da mevcuttur. HPV, hücre içerisinde hücre döngüsünü kontrol eden tümör baskılayıcı genlerin (p53 ve retinoblastoma) görev yapmasını engelleyerek, hücreleri ölümsüzleştirir ve kansere gidiş yolunu açar.

 

HPV infeksiyonu ile olan ilk değişimler spontan olarak geri dönüşümlü olabileceği gibi düşük dereceli servikal intraepitelyal lezyonlara (LGSIL) da dönüşebilir (Şekil 1, 2). Virüs rahim ağzını örten hücre tabakasının en altına yerleştikten sonra epitel adı verilen bu tabakada ilk hücresel değişimler olur. Bu tip değişimlere, rahim ağzını örten hücre tabakasına lokalize değişimler anlamına gelen ve  “cervical intraepitelial neoplasia” deyiminin kısaltması olan CIN denmektedir. Bu değişim rahim ağzını örten hücre tabakasının 1/3 kısmını etkileyecek şekilde ise, buna CIN1 denir (Şekil 1, 2; Resim 4,5). CIN1 düşük dereceli bir lezyondur. Yayma (smear) testindeki karşılığı ise İngilizce düşük dereceli lezyon anlamına gelen “low grade squamous intraepitelial lesion”, kısaca LGSIL ya da LSIL’dir (Resim 6, 7). Zaman içerisinde rahim ağzını örten hücre tabakasındaki değişim 2/3’e kadar ulaştığında ya da tüm tabakayı tuttuğunda yüksek dereceli lezyon adını alır. Bu lezyona eğer 2/3’e ulaşmış ise CIN2 ve tüm tabakayı tutuyor ise CIN3 (Resim 8, 9) denmektedir. CIN2 ve CIN3 yüksek dereceli lezyonlar olup, smear taramasında yüksek dereceli lezyon ya da İngilizce “high grade squamous intraepitelial lesion” karşılığının kısaltması olarak HGSIL (RESİM 10,11) olarak rapor edilirler.

 

Burada önemli olan kişinin bağışıklık sisteminin infeksiyonu yenememesi ve inatçı infeksiyonun ortaya çıkmasıdır. LGSIL lezyonlarının %60’ı yıl içerisinde geriler. Ancak %15’i yıl içerisinde yüksek dereceli servikal intraepitelyal lezyonlara (HGSIL) dönüşür. Hastaların bir kısmında HGSIL lezyonu ile direkt olarak da tanı konmaktadır. Bu lezyonlar 10 yıllık süreçte % oranında invazif kansere dönüşme riski taşırlar (Şekil 2).

 

Yayma (Smear) testindeki lezyon varlıklarının anlamı nedir?

 

Smear testi bir tarama testidir ve sitolojik bir yöntemdir (RESİM). Kesin bir tanı ya da doku tanısı değildir. Yani hata payı olan bir testtir. Smear testinin esası hücresel değişimlere dayanmaktadır. Ancak dokunun bütününü ve dokunun derinliğini göstermez. Örneğin smear sonucu LGSIL (düşük dereceli bir lezyon) olduğunda, rahim ağzında doku parçası alınarak yapılan incelemelerde hastaların ancak %’sinde gerçekten düşük dereceli lezyona karşılık gelen CIN1 bulunmaktadır. Diğer taraftan hastaların %’unda normal rahim ağzı dokusu ve %’unda ise yüksek dereceli lezyon (CIN) tespit edilmektedir. LGSIL yaymada (smear test) tespit edildiğinde rahim ağzı kanseri bulunma riski %0,,6’dır.

 

Yaymada yüksek dereceli bir lezyon varlığını işaret eden HGSIL sonucu rapor edildiğinde ise hastaların %’sinde sadece CIN1, %’inde ise CIN bulunmaktadır. Yaymada HGSIL varlığında ise, gerçek bir kanser var olma olasılığı %’dir.

 

LGSIL tespit edilen kişilerin %’unda gerçekte hiçbir anormalliğin olmaması ya da HGSIL tespit edilen hastaların %’sinde sadece CIN1 varlığı, sitolojik tarama yöntemi olan pap-smear testinin tanıda yetersiz kaldığını göstermektedir. Sadece smear testi sonuçlarına bakılarak tüm hastalara tedavi uygulayacak olunursa, LGSIL tespit edilen ve gerçekte hastalığı olmayan % hasta lüzumsuz yere tedavi olacaktır. Benzer şekilde HGSIL tespit edilen ve gerçekte de sadece CIN1 lezyonu olan % hastada gereksiz yere tedaviye alınmış olacaktır; çünkü CIN1 lezyonunun 2 yıl içerisinde kendi kendine kaybolma oranı %60’dır.

 

Sonuç olarak smear testinde sitolojik anormalliği olan hastalarda doku tanısı (histolojik inceleme) gereklidir. Bu doku tanısının alınması için biyopsi işlemi yapılmalıdır. Nihai karar ve tedavi şeklinin belirlenmesinde önemli olan histolojik olarak konulan doku tanısıdır. Biyopsi işleminde de en önemli husus doğru yerden biyopsi alınmasıdır. Doğru yerden biyopsi alınması için hastalar kolposkopi denilen işleme yönlendirilmelidirler. Kısaca kolposkopi işlemi, rahim ağzına mikroskop benzeri bir araçla görüntüsü büyütülerek bakılması ve özel bir takım solüsyonlar ile anormal dokuların daha belirgin hale getirilmesi işlemidir. Burada en önemli nokta, kolposkopi işlemini yapacak olan hekimin kolposkopik muayene yöntemi hakkında bilgi ve deneyime sahip olmasıdır. Yanlış yerden alınacak olan bir biyopsinin hastanın sağlığı açısından faturası çok ağır olabilir. Kolposkopik muayene yöntemi jinekolojik onkologlar tarafından sık kullanılan bir yöntemdir. Kolposkopik muayene için doğru hekim seçimi de önemlidir.

 

Rahim ağzı kanseri ve öncü lezyonlarında tarama, tanı ve tedavi nasıl olmalı?

 

Günümüzde rahim ağzı kanserinin ve öncü lezyonlarının erken tanısında yapılması gereken en önemli şey, tüm kadınların düzenli olarak taramadan geçirilmesidir. Eğer serviks kanseri ya da serviksin prekanseröz hastalıkları dışında bir nedenden dolayı total histerektomi (rahmin serviks ile birlikte tümden çıkarılması) ameliyatı yapılmışsa artık PAP testi yapmaya gerek duyulmaz. Eğer rahim çıkarılmış ancak serviks çıkarılmamış ise PAP testine devam edilmelidir.

 

HPV’ ye bağlı değişiklikler rahim ağzında olduğundan, smear taraması sonucunda patoloji bölümü tarafından skuamöz hücreler için rapor edilen sonuçlar şu şekilde olacaktır:

  • Önemi belirsiz atipik skuamöz hücreler (ASCUS)
  • Atipik skuamöz hücreler, yüksek dereceli lezyon ekarte edilemiyor (ASC-H)
  • Düşük dereceli skuamöz intraepitelial lezyon (LGSIL)
  • Yüksek dereceli skuamöz intraepitelial lezyon (HGSIL)
Serviksin glandüler hücre anormallikleri varlığında ise smear sonucu şu şekilde rapor edilecektir:
  • Atipik glandüler hücreler (AGC)
  • Sınıflandırılamayan atipik glandüler hücreler (AGC-NOS)
  • Neoplazi lehine atipik glandüler hücreler (AGC-favor neoplasia)
  • Adenokarsinoma in situ (AIS)

 

Anormal pap smear testi sonucu varlığında yaklaşım:

 

ASCUS varlığında 3 farklı yaklaşım mevcuttur ve her 3 yöntem de doğrudur.  Birinci yöntemde hasta ay sonra tekrar smear takibine çağrılır burada çıkacak olan sonuca göre bir sonraki basamak için karar verilir. İkinci yöntem hastaya HPV tarama testi yapılmasıdır. HPV negatif olan hastalar 1 yıl sonra tekrar smear takibine çağrılır. HPV pozitif olan olgulara ise kolposkopi (Resim) adı verilen yöntem ile inceleme yapmak gerekir. Üçüncü yöntem ise, yaymada ASCUS gelen hastaya direkt kolposkopi yaparak ayrıntılı bir inceleme yapılmasıdır.

 

Yaymada LGSIL ya da HGSIL varlığında ise, her hangi bir lezyonun var olup olmadığının anlaşılması ve var ise lezyonun doğru tanımlanması için doğru yerden parça alınması için direkt olarak kolposkopi (RESİM) yapılması gerekir. Yaymada HGSIL saptanan hastalara direk olarak rahim ağzının bir kısmının çıkarılma işlemi yapılması gerektiğini ve kolposkopi basamağının atlanabileceğini savunan yazarlar da vardır. Bu yaklaşım da doğru olmakla beraber, aşağıda söz edilen bazı dezavantajları da beraberinde getirmektedir.

 

Niçin kolposkopi yapılmalıdır?

 

Smear taraması sitoloji adı verilen bir yöntemdir ve kesin tanı anlamına gelmez. Sadece smear testi sonuçlarına bakılarak tüm hastalara tedavi uygulayacak olunursa, LGSIL tespit edilen ve gerçekte hastalığı olmayan % hasta gereksiz yere tedavi olacaktır. Benzer şekilde HGSIL tespit edilen ve gerçekte de sadece CIN1 lezyonu olan % hastada gereksiz yere tedaviye alınmış olacaktır çünkü CIN1 lezyonunun 2 yıl içerisinde kendi kendine kaybolma oranı %60’dır (ŞEKİL).

 

Sonuç olarak smear testinde sitolojik anormalliği olan hastalarda doku tanısı (histolojik inceleme) gereklidir. Bu doku tanısının alınması için biyopsi (parça alma) işlemi yapılmalıdır. Son karar ve tedavi şeklinin belirlenmesinde de önemli olan histolojik olarak konulan doku tanısıdır. Biyopsi işleminde de en önemli husus doğru yerden biyopsi alınmasıdır. Doğru yerden biyopsi alınması için hastalar kolposkopi denilen işleme yönlendirilmelidirler. Ayrıca kolposkopi işlemi esnasında lezyonun büyüklüğü ve rahim ağzından içeri, rahim boynuna girip girmediği de belirlenir. Bu nokta, biyopsi sonucunda yüksek dereceli lezyon saptandığında rahim ağzını çıkarma işlemlerinden hangisi ile en iyi tedavi olabileceği konusunda fikir vermektedir. HGSIL varlığında önce kolposkopi yapılmasının bir nedeni de, kolposkopinin bu belirleyici özelliğidir.

 

Kolposkopik biyopsi ile CIN tanısı konan hastalarda Konizasyon/Loop elektrocerrahi eksizyon işlemi (LEEP) tedavisi:

 

Biyopsi ile yüksek dereceli lezyon saptandığında, bu lezyonların kendi kendine gerileme olasılığı az olduğu için, tedavi edilmeleri gerekir. Bu tip lezyonlar için henüz ilaçla tedavi yoktur. CIN lezyonunun olduğu alan  en sık olarak cerrahi tedavi yöntemlerinden“soğuk konizasyon” ve “LEEP eksizyonu” ile çıkarılır. Soğuk konizasyon işlemi bistüri ile uygulanmaktadır. LETZ ya da LOOP eksizyonu olarak da bilinen LEEP eksizyonu yönteminde doku, ısı enerjisi kullanılarak kesilmektedir. Kolposkopik muayenede rahim ağzından rahim boynu içerisine giden lezyon tespit edildiğinde soğuk konizasyon işlemi tercih edilmelidir çünkü bu yöntem ile rahim boynundan bir kısmı çıkarılmaktadır. Böylece rahim boynu içerisine giden hastalığın tamamı çıkarılmakta ve hastanın tam iyileşmesi sağlanmaktadır.

 

Kolposkopik muayenede rahim ağzının dış kısmında sadece hastalık saptanan vakalara LEEP yöntemi güvenle uygulanabilir. Böylece rahmin dış kısmında olan hastalık rahim derinliklerine girilmeden tedavi edilmiş olur.

 

Konizasyon/LEEP işlemi sonrasında tekrarlama olur mu?

 

Yapılan işlem hangi tipte olursa olsun, hastalığın/lezyonun tekrarlama riski açısından en önemli nokta işlemde çıkarılan rahim ağzı dokusunun taşıdığı lezyonun derecesi, eşlik eden kanserin var olup olmaması ve çıkarılmış olan parçanın cerrahi sınırlarında hastalığın bulunup bulunmamasıdır. Konizasyon ve LEEP işlemleri kısa süren cerrahi işlemler olmakla beraber, özenle yapılmalıdırlar. Rahim ağzı kanserinin öncü lezyonlarının tekrarlama riskini belirleyen en önemli faktör cerrahi sınırlarda hastalığın bulunup bulunmamasıdır. Patoloji raporlarında da cerrahi sınırların hem dış yüzde hem de rahim boynuna uzanan bölümdeki durumları belirtilmelidir.

 

Cerrahi sınırlarda lezyon olsun ya da olmasın tüm bu lezyonlar, değişen oranlarda tekrarlama riski taşırlar. Cerrahi sınır negatif olan vakalara tekrarlama riski %1’lere kadar düşerlerken, cerrahi sınır pozitif olan vakalarda %’a kadar çıkar. Konizasyon/LEEP işlemi sonrasında cerrahi sınırda lezyon pozitif olması hastada lezyonun kesin tekrarlayacağı anlamına gelmez, çünkü her iki işlemin sonunda rahim ağzının kalan kısmına koterizasyon denilen yakma işlemi uygulanmaktadır. Bu işlem mm’ye kadar olan dokuyu yok etmektedir. Konizasyon/LEEP işlemi sonunda yapılan koterizasyonun, cerrahi sınırlarda lezyon olan hastalarda bile, tekrarlama oranının azaltılmasında yararlı olduğu düşünülmektedir.

 

Konizasyon/LEEP işlemi sonrasında izlem tüm hastalarda gerekli bir işlemdir. İzlemde ilk smear testi, konizasyon ya da LEEP işleminden 6 ay sonra yapılmalıdır. Rahim ağzında iyileşme süreci devam ettiği için, 6 aydan daha erken smear testi yapmak gereksiz bir işlemdir.

 

Rahim alınması ameliyatı (histerektomi) hangi hastalarda çözüm olarak uygulanabilir?

 

Bu tip hastalara kolposkopi yapılıp ya da yapılmadan direkt olarak rahim alınması kesinlikle çok riskli bir yaklaşımdır, çünkü yayma testinde HGSIL varlığında % , LGSIL varlığında %0,,6 oranlarında rahim ağzı kanseri bulunma riski vardır. Ameliyat sonrasında kanser saptanan hastaların, rahim alınması ameliyatları kanser ameliyatı şeklinde değil de iyi huylu hastalıkların tedavisinde uygulandığı gibi yapılmış olacaktır. Bu durumda cerrahi tedavide eksiklik söz konusu olacaktır. Dolayısıyla hastaya ikinci bir kansere yönelik ameliyat yapılması söz konusu olacaktır.

 

Konizasyon/LEEP işlemi sonrasında cerrahi sınırda lezyon saptanmış olan hastalarda, ya da bu işlemler sonrasında başka patolojileri olan vakalarda (örn., miyom) rahmin alınması düşünülebilir. İdeal yaklaşım, hasta rahminin alınmasını (histerektomi) istese bile, ilk etapta Konizasyon/LEEP işlemini yapmak ve buradan çıkan sonuca göre karar vermektir.

 

Yayma (smear) test anormalliği hamileliğe engel midir?

 

Yayma testindeki anormallik hamileliğe engel olmamakla beraber bu hastalarının tanılarının ve tedavilerinin gebelik öncesinde yapılması en doğru yoldur. Gebelik öncesinde tanı konan lezyon CIN1 ise ve bu hastaya cerrahi işlem yapılmadan izlem önerilmiş ise, bu durum gebelik üzerine olumsuz bir etki taşımaz. Gebelik esnasında bebek için bir risk oluşturmaz. Normal doğuma da engel teşkil etmez. CIN2 ve 3 tipi lezyonların gebelik öncesinde tedavi edilmeleri gerekir. CIN2 ve 3 gebelik esnasında tanınmış ise, hastaların kolposkopi ile izlenmesi ve gerekli durumlarda biyopsi alınması gerekir.

 

Rahim ağzı kanserlerinin %25’i 40 yaşın altındaki kadınlarda, dolayısıyla doğurganlık çağındaki kadınlarda görülmektedir. Ayrıca tüm jinekolojik kanserler içerisinde gebelikte en sık görüleni yine rahim ağzı (serviks) kanseridir. Ayrıca ülkemizde kadınların düzenli jinekolojik kontrollere gitme oranının düşük olmasını da göz önüne alırsak, hamilelik rahim ağzı kanseri taraması için iyi bir fırsattır. Son bir yıl içerisinde smear taraması yapılmamış olan gebelere smear testi yapılması, gebelikte yapılan gebeliğe özgü testlerin bir parçası olarak görülmelidir. Gebelikte smear testinin özellikle ilk üç ay içerisinde yapılması tercih edilmelidir, çünkü gebeliğe bağlı hormonal değişimlerden dolayı daha sonra alınacak olan smear testinin tarama gücü düşük olmaktadır.

 

Hamilelikte yayma testinde ASCUS, düşük dereceli (LGSIL) ya da yüksek dereceli (HGSIL) servikal lezyon saptanan hastalara yaklaşım nasıl olmalıdır?

 

Gebelikte yayma testinde ASCUS saptanan hastaların taraması gebeliğin sonrasına güvenle bırakılabilir. Gebelikte LGSIL ve HGSIL varlığında hastalara doğru yaklaşım kolposkopik muayenedir. Gebelik esnasında da kolposkopi güvenle yapılır ve gebeliğe zararı yoktur. Kolposkopi eşliğinde biyopsi işleminin de gebelik esnasında uygulanmasında bir sakınca yoktur. Ancak gebeliğe bağlı değişimler de rahim ağzında olacağından, kolposkopiyi yapacak olan kişinin hem gebelikteki normal kolposkopik değişimleri hem de rahim ağzında anormal olan değişimleri tanıyan ve bunları ayırt eden deneyimli bir uzman olması gereklidir. Bu deneyim ve bilgi birikimi ile doğru yerden biyopsi alınacak ve hastaya doğru tanı konacaktır. 

 

Gebelikte düşük dereceli (LGSIL) ya da yüksek dereceli (HGSIL) servikal lezyon saptanan hastalara yaklaşım nasıl olmalıdır?

 

Gebelik esnasında CIN3’ün kansere ilerleme oranı %1’dir. Bu nedenle gebelik esnasında biyopsi alınarak tanı konmuş olan gerek düşük dereceli (CIN1) gerekse yüksek dereceli (CIN ) lezyonlara gebelikte girişim yapılmaz. Tedavi doğumdan 6 hafta sonrasına bırakılır. Gebelik esnasına belli aralıklarla rahim ağzı kolposkopik olarak incelenmelidir. Ciddi değişimler varlığında tekrar biyopsi alınabilir. Doğru tanının önemini burada bir kez daha vurgulamak gerekir. Kliniğimizde gebelikte saptanan CIN3 olgularının takibi sırasında canlı, sağlıklı doğumla sonuçlanan birçok gebelik vardır. Gebelikte CIN3 saptanması tek başına gebeliğin sonlandırılması için kürtaj yapılması endikasyonu taşımamaktadır.

 

Gebelikte konizasyon işleminden kaçınmakta yarar vardır çünkü gebelik esnasında yapılan konizasyon işlemi çok kanamalı bir girişim haline dönebilir. Ancak, kolposkopik biyopsi ile alınan parçaların patolojik incelemesinde kanser varlığı ekarte edilemiyorsa, konizasyon işlemi gebelik esnasında yapılmalıdır. İdeal dönem ilk 3 ayın sonudur.

 

Serviks kanserinde birincil korunma: HPV aşıları

 

Türkiye'de düzenli pap-smear testi yaptırma oranı diğer gelişmiş ülkelere göre düşük olduğu için, rahim ağzı kanserine yakalanan hastalarımızın büyük bir çoğunluğu artık cerrahi şansının kalmadığı, ileri evrelerde hekime başvurmaktadırlar. Ayrıca prekanseröz olan lezyonların yaklaşık 10 yıllık bir süreç boyunca servikste olduğu göz önüne alınacak olursa, aslında birçok hasta kanser bile olmadan kurtarılabilir. Bu nedenle korunma çok önemli. Ancak bu tip korunma ikincil korunmadır ve infeksiyon alındıktan sonra anlam kazanmaktadır. Birincil korunma, yani infeksiyon alınmadan uygulanacak olan bir aşı ile olan korunma ise, hem HPV infeksiyonunun kişiye geçmesini hem de bu infeksiyona bağlı gelişecek olan preinvazif ve invazif kanserleri önleyecektir. Birincil korunma amaçlı uygulanan HPV aşıları dünyada ve ülkemizde iki firma tarafından kullanıma sunulmuştur. Bunlardan birincisi MSD firması tarafından üretilen ve quadrivalan olan (tip 6, 11, 16 ve 18’e karşı) Gardasil® aşısıdır. Diğeri de GSK firması tarafından üretilen ve bivalan olan (tip 16 ve 18’e karşı) Cervarix® aşısıdır. Her iki aşı da servikal preinvazif lezyonlara karşı %’e yakın bir koruma sağlamaktadır. Ayrıca her iki aşı ile invazif kanserlerin %70’ine neden olduğu gösterilen tip 16 ve 18’e karşı korunma sağlandığından, kanserlerin %70’inde korunma sağlanmış olacaktır.

 

HPV aşılarındaki temel özellikler, viral DNA içermemeleri, güçlü immünojenik özelliklere sahip olmaları ve infeksiyöz ya da onkojenik potansiyel taşımamalarıdır. HPV virüsünün kapsidini oluşturan iki ana protein mevcuttur (L1 ve L2) ve aşılarda immünojenik özellik taşıyan ancak DNA içermeyen boş virüs kapsidleri kullanılmaktadır.

 

Aşılamadaki temel hedef infeksiyonu almamış genç kızların aşılanmasıdır. Özellikle yaş aralığındaki kız çocukları aşılandığı takdirde, bu kişilerde rahim ağzı kanserinden büyük ölçüde korunma sağlanmış olacaktır. Bu yaş aralığı bazı ülkelerde 26 yaşına kadar uzatılabiliyor. Aslında tüm toplumu aşılayacak olursak bundan yıl sonra Türkiye'de hiçbir rahim ağzı kanseri kalmayacaktır. Bazı ülkelerde 55 yaşına kadar olan kadınlara HPV aşısı uygulanmaktadır. Yani yaş sınırı biraz göreceli bir kavramdır. 

 

Aşı koldan, intramusküler olarak ve toplam 3 doz uygulanmalıdır. Cervarix® aşısı 0 (ilk uygulama), 1. ay ve 6. aylarda, Gradasil® aşısı 0 (ilk uygulama), 2. ve 6. aylarda yapılmaktadır. Akut infeksiyon esnasında uygulanmamalıdır. Yatarak uygulanmalı ve uygulama sonrası 10 dakika kadar uzanıp dinlenilmelidir. 

 

Hamilelik döneminde öneriliyor mu?

 

Gebelik sırasında önerilmiyor ama emziren kadınlar aşılanabilir. Gebelikten önce başlanmışsa, devam edilmez, gebelik sona erdikten sonra yeniden aşılamaya baştan başlanarak uygulanabilir. Eğer gebelik öncesi iki doz yapıldı ise, son doz (6. ay dozu) emzirme dönemine bırakılmalıdır ve en son aşıdan en geç 1 yıl sonra yapılmalıdır. İlk doz gebeliğin henüz bilinmediği erken dönemde yapılmış ise, bilinen olumsuz bir etki bildirilmemiş olduğundan, gebeliğin sonlandırılması endikasyonu yoktur.

 

Erkeklere uygulanabiliyor mu?

 

Erkeklerin aşılanması hâlâ tartışılıyor. Çünkü onlarda da kansere yol açmayan genital siğiller oluşuyor ve bunları önlemek için aşılanmanın gerekliliği tartışılıyor. Tercih ederlerse erkeklerin de taşıyıcı olmama adına yaş arasında aşılanabileceği bildiriliyor. Ancak toplum sağlığı açısında yapılan değerlendirmelerde, erkeklerin aşılanmasının serviks kanserini önleme açısından, fiyat-maliyet analizinde, kadınların aşılanmasına kıyasla daha yüksek bir maliyet getireceği de bildirilmektedir.

 

 

HPV aşısı canlı bir aşı olmadığı ve hepatit aşıları gibi genetik teknoloji ile hazırlandığı için, birçok kişiye rahatlıkla yapılabilir. Aşının bilinen bir yan etkisi yok. Diğer aşılar gibi yapılan yerde lokal ısı artışı, kızarıklığa yol açabilir. Çok yeni olduğu için uzun dönem koruyuculuğu hakkında kesin bir bilgimiz yok. Ancak 7 yıllık sonuçlara bakıldığında, aşı sonrasında elde edilen antikor titreleri doğal infeksiyon sonrası elde edilen titrlerden kat yüksektir. Bu nedenle rapel dozuna gereksinim olmadığı düşünülmektedir.

  • HPV aşıları rutin servikal kanser taramalarının bir alternatifi değildir ve aşı sonrası da yıllık rutin kontroller devam etmelidir. Kişiler infeksiyonu aşıdan evvel almış olabilirler ya da aşılamada olmayan bir tip ile sonradan infekte olabilirler.
  • HPV aşısı uygulaması öncesi HPV testleri, pap-smear testleri gerekli değildir.
  • Aşının tedavi edici bir etkisi yoktur. Önceden alınmış olan infeksiyonlara ya da bunların sonuç olduğu servikal lezyonlar üzerine etkisi yoktur.

 

Tanıtım Videosu

Tanıtım Kataloğu

Sanal Tur

Hastalık Tanımı

Glukokortikoid eksikliği, hiperandrojenizm, hipertansiyon ve kadınlarda virilizasyon ile karakterize nadir görülen bir konjenital adrenal hiperplazi (KAH) formudur.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):

    • beta-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH

    • CYP11B1 eksikliği

  • Prevalans: /1,,

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: Bebeklik, Yenidoğan

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: C

  • GARD:

  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

KAH vakalarının yaklaşık %'ini oluşturur ve yıllık 1/,, canlı doğum insidansı vardır.

Klinik Tanım

Bozukluk neonatal dönemde tanımlanmazsa, hem dişi hem de erkek çocuklar, hızlı büyüme hızı, hızlı erişkin iskelet olgunlaşması (erişkinlikte kısa boya neden olur) ve cinsel önkoşul ile hızlı bir şekilde doğum sonrası büyümeye maruz kalırlar. Erkeklerin normal görünmesine karşın kızların dış cinsel organlarında ciddi virilizasyon görülür. Her iki cinsiyette de erken dönemde yalancı puberte ve hipertansiyon görülür. Ayrıca adrenal bir kriz için yaşam boyu risk vardır.

Etiyoloji

Hastalığa, 8q21 kromozomunda bulunan CYP11B1 genindeki bir mutasyon neden olur. Steroid 11 beta-hidroksilaz eksikliği, glukokortikoid ve mineralokortikoid öncüllerinin birikmesi nedeniyle kortizol salınımının azalmasına ve hipertansiyona neden olur.

Genetik Danışmanlık

Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir.

Uzman(lar): Pr Juliane LEGER – Son Güncelleme: Ekim

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc

Hastalık Tanımı

Glukokortikoid eksikliği, hipergonadotropik hipogonadizm ve ciddi hipokalemik hipertansiyon ile karakterize çok nadir görülen bir konjenital adrenal hiperplazi (KAH).

ORPHA:

• Eş Anlamlısı(ları):

o alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı CAH

o Kombine hidroksilaz / 17,liyaz eksikliği

• Prevalans: /

• Kalıtım: Otozomal resesif

• Başlangıç yaşı: Bebeklik, Yenidoğan

• ICD E

• OMIM:

• UMLS: C

• MeSH: -

• GARD:

• MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tüm KAH vakalarının yaklaşık %1'ini oluşturur. Prevalans bu nedenle 1/ civarındadır.

Klinik Tanım

Hem cinsiyet steroidleri hem de glukokortikoid eksikliği vardır. Yaygın belirtiler arasında erkeklerde cinsel gelişim yetersizliği/düşük virilization, kadınlarda primer amenore ve her iki cinsiyette de pubertal gelişim eksikliği vardır. Genellikle hipokaleminin eşlik ettiği hipertansiyon, bu hastalıkta görülen mineralokortikoid fazlalığı nedeniyle de gelişebilir.

Etiyoloji

Hastalığa, 10q kromozomunda bulunan CYP17A1 genindeki bir mutasyon neden olur.

Genetik Danışmanlık

Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir.

Uzman(lar): Pr Juliane LEGER – Son Güncelleme: Ekim

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc

Hastalık Tanımı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) 'nin en yaygın şekli olan, dişilerde kuşkulu genitalya ve adrenal yetmezlikle (her iki cinsiyette de), yenidoğan döneminde dehidratasyon ve hipoglisemi ile ortaya çıkan, basit virilizan veya tuz kaybettiren formları olan ve hiperandrojeneminin görüldüğü bir bozukluk (eğer tedavi edilmezse ölümcül olabilir).

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları): Klasik HE KAH
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Otozomal resesif
  • Başlangıç yaşı: Antenatal, yenidoğan
  • ICD E
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD:
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Prevalans yaklaşık 1/'dir.

Klinik Tanım

Klasik HE KAH iki klinik gruba ayrılabilir: basit virilizan veya tuz kaybettiren (bu terimlere bakınız). Klasik HE KAH'ın klinik bulguları doğum öncesinde veya doğumda gözlenir. Dişilerde kuşkulu genitalya (klitoromegali, ruga ile kısmen kaynaşmış labia major, yaygın ürogenital sinüs) ile ortaya çıkar ve virilizasyonun boyutu normal erkek görünümünden minimal klitoromegaliye kadar değişebilir. Normal uterus ve çeşitli derecelerde anormal vajinal gelişim görülür. Erkeklerde dış genitalya normaldir. KAH'ın tuz kaybettirici formları, aldosteron eksikliği nedeniyle yaşamın ilk birkaç haftasında dehidratasyon ve hipotansiyon semptomlarına yol açar. Hemen tedavi edilmezse, hayati tehlike oluşturabilecek, hiponatremi, hiperkalemi, asidoz ve hipoglisemi gelişebilir. Hiperandrojenemi, kendini hızlanmış büyüme hızı ve iskelet olgunlaşması (erişkinlikte kısa boya yol açar), ileri kemik yaşı, erken çocukluk döneminde erken pubarş ve erken puberte, akne ve hirsutizm, ergenlik döneminde adet problemleri, subfertilite, metabolik bozukluklar ve obezite ile kendini gösterir.

Etiyoloji

Hastalığa, kortizol ve aldosteron üretimini kontrol eden 6p kromozomu üzerinde bulunan CYP21A2 genindeki bir mutasyon neden olur.

Tanısal Yöntemler

Klasik HE KAH'lı dişilerin teşhisi genellikle kuşkulu genitalya tespiti ile doğumdadır. Amniyotik sıvıda bulunan hidroksi-progesteron (HP) seviyelerini ölçerek doğum öncesi KAH fetüslerde teşhis edilebilir. Çoğu Avrupa ülkesindeki ulusal sistematik yenidoğan tarama programları KAH vakalarını teşhis etmektedir.

Ayırıcı Tanı Ayırıcı tanılar arasında diğer KAH formları, polikistik over sendromu (PKOS, bu terimlere bakınız) veya androjen fazlalığı olan diğer hastalıklar yer alır.

Antenatal Tanı

Prenatal test, gebelik haftasında koryon villus örneklemesi (CVS) veya GH'da amniyosentez ile HP'nin enzim aktivitesi ölçümü ile yapılabilir.

Genetik Danışmanlık Klasik HE KAH, otozomal resesif kalıtım modelindedir ve genetik danışmanlık mümkündür.

Yönetim ve Tedavi

Klasik KAH riski taşıyan dişi fetüsler için deksametazon ile doğum öncesi tedavi uygulanabilir. 9. haftadan önce uygulandığında, dişilerdeki kuşkulu genitalyadan sorumlu aşırı androjen üretimini önler. Doğumdan sonra teşhis konulursa, vajinoplasti ameliyatı genellikle yaşamın ilk yılında yapılır. Normal büyüme ve ergenlik için, adrenal yetmezliğini tedavi etmek ve yüksek androjen hormonu seviyelerini azaltmak için yaşam boyu hormon replasman tedavisi gerekir. Hidrokortizon genellikle çocuklara glukokortikoid (GK) replasman tedavisi olarak (mg / m2 / gün 2 veya 3 doza bölünmüş) ve mineralokortikoid (MK) replasmanı için 9 alfa-fludrokortizon verilir. Doz, hasta stres altında olduğu zamanlarında izlenir ve değiştirilir. Akut adrenal yetmezlik (bu terime bakınız) ve kronik hiperandrojenemiye bağlı diğer komplikasyonların gelişme riski vardır. GK ile aşırı tedavi cushingoid yan etkilere neden olur ve aşırı MK hipertansiyona neden olur. Pediatrik endokrinologlar, cerrahlar, jinekologlar, psikologlar dahil olmak üzere multidisipliner bir ekip tarafından düzenli takip önemlidir.

Prognoz

Uygun tedavi altında hastalar normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Uzman(lar): Pr Juliane LEGER – Son Güncelleme: Ekim

Çeviren: Ezgi Gizem Berkay, MD – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

22q delesyon sendromu (DS) konjenital malformasyon hastalığına neden olan bir kromozomal anomalidir. Kardiyak hasarlar, palatal anomaliler, yüz dismorfizmi, büyüme gecikmesi ve immune yetmezlik sık karşılaşılan özellikleridir.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):
  • 22q11DS
  • CATCH 22
  • Cayler kardiyofasiyal sendrom
  • Konotronkol anomaly yüz sendromu
  • DiGeorge sekansı
  • DiGeorge sendromu
  • Mikrodelesyon 22q
  • Monozomi 22q11
  • Sedlackova sendrom
  • Shprintzen sendrom
  • Takao sendrom
  • Velokardiyofasiyal sendrom
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: Otozomal Dominant ya da bilinmiyor
  • Başlangıç yaşı: Neonatal
  • ICD D
  • OMIM:
  • UMLS: C C C C C C
  • MeSH: D
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Dünya genelindeki insidansı 1// canlı doğum olarak tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

22q DS, hafif ila şiddetli arasında değişken bir klinik fenotipi göstermektedir. Konjenital kalp defektleri (olguların %77'sinde), trunkus arteriosus, Fallot tetralojisi ve ventriküler septal defekt gibi başlıca konotrunkal malformasyonları içerir. Hastaların %75'inden fazlasında hipernazal konuşma, beslenme ve yutma güçlüğüne yol açabilen palatal anomaliler (örneğin yarık damak, yarık dudak ve damak, veloparingeal yetersizlik) görülür. Gelişimsel gerilik sık gözlenir. Birçok hasta, hafif yüz dismorfizmi (örneğin, malar düzlük, pitoz, hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, belirgin nazal kök) ve vertebral anomaliler (örneğin, kelebek vertebraları, hemivertebralar) ile başvurmaktadır. Hastaların %75'inde, çeşitli enfeksiyonlara duyarlı hale getiren timik aplazi / hipoplazi nedeniyle immün yetmezliği vardır. Hastalar ayrıca idiopatik trombositopenik purpura ve juvenil idiyopatik artrit gibi bir otoimmün hastalık geliştirme riski daha yüksektir (bu terimlere bakınız). Neonatal hipokalsemi olguların %50'sinde görülür. Genellikle düzelir ancak herhangi bir yaşta veya bir enfeksiyondan, ameliyattan veya hamilelikten sonra tekrar ortaya çıkabilir. Ek klinik bulgular arasında gastrointestinal anomaliler (intestinal malrotasyon, imperfore anüs), işitme kaybı, renal anomaliler (renal agenezis), dental anomaliler (mine hipoplazisi), öğrenme problemleri ve / veya psikiyatrik bozukluklar (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, şizofreni) sayılabilir. Sendromun kapsadığı klinik fenotiplerin geniş spektrumu daha önce farklı sendromlara (örn., DiGeorge sendromu, velokardiofasiyal sendrom, kardiyofasiyal sendrom) bölünmüştür, ancak şu anda etiyolojik olarak özdeş olduğu bilinmektedir ve 22q DS olarak adlandırılmaktadır.

Etiyoloji

Vakaların büyük bir kısmında sendrom, 22q kromozom bölgesindeki düşük kopya sayısı tekrarlarıyla çevrili 3 milyon baz çiftlik (Mb) bir delesyondan kaynaklanmaktadır. Delesyon spermatogenez ya da oogenez sırasında alelik olmayan mayotik rekombinasyon kaynaklıdır. Vakaların %15’inde delesyon 3Mb’lik bölgenin içindedir ve farklı boylarda olabilir. Ayrıca DiGeorge kritik bölgesi içinde atipik delesyonlar da mevcuttur. Bazı delesyonlar kardiyak, paratiroid, timus ve yüz yapı gelişimine katılan TBX1 genini kapsamaktadır. 22q fenotipinde gözlenen değişken ekspresivitenin diğer 22q alellindeki ya da diğer kromozomlardaki genetik modifiye edici genlerden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Tanı Yöntemleri

Klinik inceleme ve anomaliler (ör: ekokardiyografi ile kardiyak hasarlar, servikal omur X-ışınları ile vertebral anomaliler) gözlenmesi üzerine tanıdan şüphelenilir. Floresan in situ hibridizasyon (FISH), MLPA, cCGH ya da genom boyu SNP mikroarrayleri gibi yöntemlerle 22q delesyonunun gösterilmesi ile tanı kesinleştirilir

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı Smith-Lemli-Opitz sendromu, CHARGE sendromu, Alagille sendromu, VATER sendromu, Goldenhar sendromu ve izotretinoin embriyopatisi (bu terimlere bakınız).

Antenatal Tanı

Ailesel vakalarda ve fetal ekokardiyogragi ile ilişkili anomaliler tespit edilmiş gebeliklerde, koriyonik villus öneklemesi ya da amniyonsentez ile prenatal tanı mümkündür. Preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.

Genetik Danışma

De novo vakaların yaklaşık %90’ında delesyonlar görülür. Etkilenmiş bireylerde %50 nüks riski mevcuttur.

İdame ve Tedavi

Tedavi ilişkili anomalilere bağlıdır. Kalp ve/ya da damak operasyonları, konuşma terapisi, nasogastrik besleme, kalsiyum takviyesi ve psikolojik terapiyi içerebilir. Düzenli immünolojik takip gereklidir.

Prognoz

Prognoz değişkendir ve hastalığın şiddetine bağlıdır. İnfant ölümleri görece düşüktür (~%4). Erişkinlerde, diğer erişkin populasyona göre mortalite daha yüksektir

Uzman Hakem(ler): Dr Donna MCDONALD-MCGINN - Dr Elaine ZACKAI – Son Güncellme:Aralık

Çeviren: Özden Hatırnaz Ng, PhD- Ocak

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği (3-MCCD), bebeklik döneminde metabolik krizden asemptomatik erişkinlere kadar oldukça değişken bir klinik tablo ile karakterize olan kalıtsal bir lösin metabolizması bozukluğudur.

ORPHA:6

  • Eş anlamlısı(ları) : 3-metilkrotonilglisinüre, MCC eksikliği, MCCD
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Otozomal resesif
  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar
  • ICD C C C C C
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: C
  • GARD:
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Avrupa'da doğum prevalansının 1/50,/30, olduğu tahmin edilmektedir. Tandem kütle spektrometrisine dayanan yenidoğan tarama programlarının başlatılması, bu hastalığın sıklığını ortaya çıkarmıştır ve şimdilerde bazı popülasyonlarda en yaygın organik asitüri olduğu görülmektedir.

Klinik Tanım

3-MCCD'li hastalar değişken asemptomatik ve çoğu zaman çevresel tetikleyici faktörlerle birlikte organik bir asidüri semptomları gösteren küçük bir alt gruba sahip değişken bir klinik fenotipe sahiptir. Şimdi genişletilmiş yenidoğan tarama testleriyle tanı konan birçok yenidoğan asemptomatik kalıyor ve bu hastalığın çok düşük bir klinik penetrasyona sahip olduğunu işaret etmektedir. Semptomatik hastaların çoğu, aylık yaşlarda, genellikle küçük bir enfeksiyon, açlık veya protein açısından zengin bir diyetin uygulanmasından sonra akut metabolik krizle ortaya çıkana kadar normal büyüme ve gelişme gösterir. Belirtileri kusma, koma ve apne içerir. Nadiren nörolojik anormallikler (yani metabolik inme, hemiparezi ve ensefalopati), zayıflık, kas hipotoni ve gelişimsel gecikme bildirilmiştir. Metabolik kriz dönemleri arasında hastalar genellikle asemptomatiktir. 3-MCCD'li bazı hastalar yetişkinliğe kadar, zayıflık ve halsizlikle kendini gösteren semptomlar geliştiremezken, diğerleri hiçbir zaman semptom göstermeyebilir.

Etiyoloji

3-MCCD, MCCC1 (3q) veya MCCC2 (5qq13) genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu iki gen, birlikte lösin katabolik yolundaki dördüncü basamağı katalize eden MCCase alt birim alfa ve MCCase alt birim beta kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar azalmış veya yokmuş 3-MCC aktivitesine yol açar, böylece lösin işleminin toksik yan ürünlerinin birikmesine ve klinik semptomlara neden olmasına izin verir. İkinci bir nadir hastalık genindeki mutasyonlara zarar veren mutasyonlar için homozigosite ile birlikte olmanın, 3-MCCD'nin spesifik olmayan şiddetli fenotipleri ile ilişkili olabileceğine dair kanıtlar ortaya çıkmaktadır.

Tanısal Yöntemler

Tandem kütle spektrometresi kullanılarak yapılan yenidoğan taraması, kan lekelerinde C5-hidroksi asilkarnitin yükselmesi olduğunu göstermektedir. İdrar organik asit analizi, 3-hidroksi izovalerik asit ve 3-metilkromilglisin seviyesini gösterir. Karnitin serum seviyeleri azaltılabilir. Lenfosit ve fibroblast deneyleri, düşük veya eksik 3-MCC aktivitesi gösterirken, diğer karboksilaz enzimleri normal aktiviteye sahiptir. Akut metabolik kriz sırasındaki laboratuvar bulguları arasında metabolik asidoz, hipoglisemi ve bazı durumlarda hafif hiperammonemi vardır. Allellere neden olan iki hastalığı tanımlayan moleküler genetik testler tanıyı doğrular. Yenidoğan tarama programları ABD'de ve bazı Avrupa ülkelerinde mevcuttur.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanı, Reye sendromunun yanı sıra çoklu karboksilaz eksikliği gibi diğer organik asitleri de içerir (bu terimlere bakınız).

Antenatal Tanı

Antenatal tanı, hastalığa neden olan mutasyonlara neden olan ailelerde mümkündür.

Genetik Danışmanlık

3-MCCD, otozomal resesif olarak kalıtılır ve genetik danışmanlık önerilir.

Yönetim ve Tedavi

Erken tanı 3-MCCD'nin uygun şekilde yönetilmesinde ve ciddi metabolik kriz riskinin azaltılmasında yardımcı olabilir. Asemptomatik bireylerde tedavi genellikle gerekli değildir. Bazı hastalarda oral L-karnitin takviyesi gerekebilir. Lösin ile sınırlı bir diyet genellikle garanti edilmez. Serbest karnitin konsantrasyonlarının düzenli olarak izlenmesi gibi oruç tutmanın ve diğer çöktürücü gerilmelerin önlenmesi (özellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda) önerilmektedir. Akut hastalık sırasında acil bir rejim (IV glikoz ve asidozun düzeltilmesi) önerilmektedir.

Prognoz

Prognoz genellikle iyidir ancak yaşanan semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Uzman Hakem(ler): Pr Matthias BAUMGARTNER – Son Güncelleme:Ekim

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

46, XX yumurtalıkta cinsel gelişim bozukluğu (46, XX yumurtalıkta DSD), 46, XX karyotipli bir bireyin histolojik olarak doğrulanmış testis ve yumurtalık dokusu ile karakterize edilir.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : 46,XX ovotestiküler DSD
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Otozomal resesif
  • Başlangıç Yaşı: Bebeklik, Yenidoğan
  • ICD Q
  • OMIM:
  • UMLS: C C
  • MeSH: D
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tahmini prevalans yaklaşık 1/ doğumdur. Hastalık tüm DSD'nin %'undan daha azını oluşturabilir.

Klinik Tanım

Etkilenen bireylerin yaklaşık %20'si, 5 yaşından önce teşhis edilir. Atipik genital organlara bağlı olarak tanı genellikle yenidoğan döneminde yapılır. Bazıları daha sonra anormal pubertal gelişim ile ortaya çıkar. Belirtiler alt karın ağrısı, jinekomasti, kasık fıtığı, bir inguinoskrotal kitle, kriptorşidizm veya cinsiyet atamasına bağlı olarak amenore/periyodik hematüri. Etkilenen bireylerin çoğu kadın iç genital organına (uterus, hemi uterus veya ilkel uterus) sahiptir. Dış genital organların gelişimi, belirgin kadın genital organından erkek genital organına korid ve hipospadias ile birlikte değişir. Nadiren hastalar normal veya normale yakın bir erkek penisine sahiptir ve bilateral olarak inişli ovotestlere (over ve testis elementleri içeren gonadlar) sahiptir. Gonadal yapılandırmaları değişiklik gösterir. Kısırlık erkeklerde sık görülürken, kadınların doğurganlık için biraz potansiyelleri vardır. Malign gonadal tümörleri nadir görülür (vakaların %3'ünden azı).

Etiyoloji

46, XX ovotestiküler DSD'nin kesin nedeni, vakaların çoğu için açıklığa kavuşturulmamıştır, ancak mozaikizm veya genetik mutasyonlarla ilgili olabilir. Olguların çoğu (% 65) SRY (Y kromozomunun cinsiyet belirleyici bölgesi) -negatiftir. Nadiren, hastalar SRY geninin bir kopyasına sahiptir, SOX9 gen çoğalmasına ya da RSPO1 ya da WNT4 genlerinde, hurda hücreli karsinom ve Serkal sendromuna sırasıyla palmoplantar keratoderma - XX cinsiyet ters - predispozisyonunun bir parçası olarak mutasyonlara sahiptir (bu terimlere bakınız).

Tanısal Yöntemler

Birçok hasta belirgin genital belirsizliğe sahiptir ve doğumda teşhis edilir. DSD'nin değerlendirilmesi ve tanısı karmaşıktır. Mutabakat kuralları, muayene ve tedavi için uzman bir merkeze başvurmanızı önerir. İlk araştırmalar kromozom analizini ve iç üreme organlarını kontrol etmek için bir ultrason taramasını içerir. Hastalığı sonradan gösteren hastalar, cinsel organlarda daha yüksek bir farklılaşmaya sahiptir. Teşhis görüntüleme yöntemleri ve/veya laparoskopi ile dikkatli bir anatomik değerlendirme gerektirir. Biyokimyasal endokrin incelemesi, sitogenetik ve moleküler genetik testler gereklidir. Kesin tanı gonadal histolojiye dayanmaktadır (testis ve over dokusu).

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanılar, karışık gonadal disgenezi ve 46,XX testis DSD'si dahil diğer DSD'yi içerir (bu terimlere bakın).

Antenatal Tanı

Prenatal tanı atipik genital organların ultrasonda gösterilmesinin ve amniyosentezde bir 46, XX karyotip ortaya çıkmasının ardından mümkün olabilir.

Genetik Danışmanlık

Etkilenen çocukların ailelerine genetik danışmanlık verilmelidir. Tekrarlama riski, bulunan genetik değişikliğin türüne bağlıdır. Çoğunlukla de novo mutasyonları olarak ortaya çıkar.

Yönetim ve Tedavi

Hasta ve aileye psikolojik destek sağlanmalıdır. Diğer tedaviler temel olarak hormon replasmanını içerir. Cinsiyet ataması ve gonadal konfigürasyona bağlı olarak cerrahi tedaviye duyulan ihtiyaç ve zamanlama karmaşıktır. Yönetim gonadektomi ve rekonstrüktif cerrahi risklerini ve yararlarını dengelemeye ihtiyaç duyar.

Prognoz

Hastalar genellikle normal yaşam beklentisine sahiptir.

Uzman Hakem(ler): Pr Faisal AHMED - Dr Angela LUCAS-HERALD - Dr Ruth MCGOWAN - Pr Edward TOBIAS Son

Güncelleme:Ocak

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

46,XX testis cinsiyet gelişimi bozukluğu (46,XX testis DSD) testosteron eksikliği ile birlikte, normalden belirsizliğe dek değişen erkek dış genital organı ile karakterizedir.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : 46,XX testiküler DSD
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: -
  • Başlangıç Yaşı: Yeni doğan,bebeklik
  • ICD Q
  • OMIM:
  • UMLS: C C
  • MeSH: D
  • GARD:
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tahmini prevalans 1/ erkek olarak görülür.

Klinik Tanım

Klinik fenotip, aşağıdakileri içeren özelliklerle değişkendir: atipik genital dış normal erkek, Müllerian yapıları olmayan infertiliteye sahip inmemiş testis. Prezentasyonu, SRY geninin varlığına bağlıdır (Y kromozomunun cinsiyet belirleyici bölgesi). SRY pozitif olgular (%) genellikle kısa boylu, normal pubik kıl ve penil büyüklüğü olan ergenlik sonrası ortaya çıkan, ancak küçük testisler, jinekomasti ve azoospermiye bağlı kısırlığı olan normal erkeklerdir. Kriptorşidizm ve hipospadias da bildirilmiştir. Cinsiyet rolü ve kimliği hakkında genellikle endişeler yoktur. SRY negatif bireyler (%) genellikle doğumda penoskrotal hipospadias ve kriptorşidizm gibi özelliklerle görülür. Erkek hipogonadizmi nedeniyle uzun vadeli komplikasyonlar şunlardır: düşük libido, erektil işlev bozukluğu, sekonder cinsel özelliklerin azalması, osteopeni ve depresyon.

Etiyoloji Çoğu hastada, hastalığa SRYin bir karyotipik XX genomu içeren küçük bir Y-kromozom parçasının varlığı neden olur. Normal bir SRY alelinin bir X kromozomuna translokasyonu yaygın bir nedendir, ancak SRY-negatif vakalarda, diğer genler örn. SOX9, SOX3, RSPO1 ve WNT4 de ilişkilidir.

Tanısal Yöntemler

Tanı hipergonadotrofik hipogonadizm ve sitogenetik testi gösteren klinik bulgulara ve endokrin testlerine dayanmaktadır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) veya polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) teknikleri SRY genini tespit edebilir.

Ayırıcı Tanı

Başlıca ayırıcı tanılar 45,X/46,XY karışık gonadal disgenezi, 47,XXY Klinefelter sendromu, 46,XX ovotestiküler DSD ve cinsiyet kromozom mozaikleridir. Nadiren diğerleri arasında derinin skuamöz hücreli karsinomalı palmoplantar keratoderma ve XX cinsi tersine çevirme (RSPO1 gen mutasyonları nedeniyle) ve lineer cilt defekti (MIDAS) sendromlu mikroftalmi (MIDAS) sendromu bulunur (bu terimlere bakınız).

Antenatal Tanı

SRY pozitif olan riskli gebeliklerde doğum öncesi testler 46,XX testis DSD'si mümkündür.

Genetik Danışmanlık

SRY pozitif olgular genellikle kalıtsal değildir, çünkü SRY geni X kromozomunda mevcut olduğunda, neredeyse her zaman kısırlığa neden olur. Penetrans % kadar yüksek olabilir. SRY-negatif vakaların çoğunda, diğer genlerde mutasyonlar tespit edilmedikçe, örneğin; RSPO1 veya WNT4 (her ikisi de resesif kalıtım gösteren), kalıtımın çeşidi bilinmez.

Yönetim ve Tedavi

Tedavinin temeli hormonal dengesizliği düzeltmek, jinekomastiyi önlemek ve erkek sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişimini sağlamak için testosteron replasman tedavisidir. Hipergonadotrofik hipogonadizm yetişkinlikten önce nadirdir. Bazı vakalarda küçültme mamoplastisi düşünülebilir. Psikolojik destek ve yönlendirme ile destek servisi önerilmelidir.

Prognoz

Erkek hipogonadizminin yönetimi komplikasyonları azaltır. Etkilenen hastalar tipik olarak kısırdır. Tümorigenik risk düşüktür.

Uzman Hakem(ler): Pr Faisal AHMED - Dr Angela LUCAS-HERALD - Dr Ruth MCGOWAN - Pr Edward TOBIAS– Son

Güncelleme:Aralık

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

47, XYY sendromu, erkeklerin ek Y kromozomu aldıkları bir cinsiyet kromozomu anöploididir ve klinik olarak çocukluk çağında uzun boy ile belirgin , makrosefali, yüz özellikleri (hafif hipertelorizm, alçak kulaklar, hafif düz malar bölgesi), konuşma gecikmesi ve, sosyal ve duygusal zorluklarda risk artışı, dikkat eksikliği hiperaktif bozukluk ve otistik spektrum bozukluğu ile karakterize edilir.

ORPHA:8

  • Eş anlamlısı(ları) : Çift Y Sendromu, XYY Sendromu, Y Dizomi
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Uygulanabilir veya bilinmeyen
  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar
  • ICD Q
  • OMIM: -
  • UMLS: C C
  • MeSH: C D
  • GARD:
  • MedDRA:

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

48, XXXY sendromu, erkeklerde iki ekstra X kromozomunun varlığı ile karakterize edilen anöploidik tipte bir kromozomal anomaliyi temsil eder.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Bilinmiyor ya da uygulanabilir değil
  • Başlangıç Yaşı: Yeni doğan, bebeklik
  • ICD Q
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Yıllık 1/ erkek doğum insidansı vardır.

Klinik Tanım

48,XXXY sendromu, orta derecede entelektüel eksiklik (ortalama IQ), daha belirgin genital hipoplazi (mikroorganizma, mikropenis, skrotumun hipoplazisi) ve daha sık gözlenen yüz dismorfikliği (yassı burun, epicanthus, prognatizm, kısa boyun, hipertelorizm, yüz asimetrisi) ile Klinefelter sendromundan farklıdır. Diğer dismorfik özellikler (beşinci parmağın klinodaktili, koksa valga, vb.) bu sendromla sıklıkla ilişkilidir. Genital anomalilere (kriptorşidizm) ve jinekomastiye ek olarak konjenital iskelet malformasyonları (kifoskolyoz, radioulnar sinostoz, epifiz displazisi) de mevcut olabilir. Yaşla birlikte, artropatiler, şişmanlık, davranışsal problemler (hiperaktivite, huzursuzluk, kaygı, olgunluk, pasiflik, öfke, iletişim ve sosyalleşme sorunları) ve dil geriliği gibi diğer belirtiler de ortaya çıkabilir.

Etiyoloji

En muhtemel etiyoloji, homolog kromozomların (ilk mayotik bölünme sırasında) homolog kromozomların (ikinci mayotik bölünme sırasındaki) veya ebeveyn üreme hücrelerinde kardeş olmayan ayrışmasıdır. Bu sendromun gelişmesinden sorumlu veya lehine bilinen bir faktör yoktur.

Tanısal Yöntemler Metafaz karyotipi klinik bir tanının onayına izin verir. Diğer poligonozomlarla mozaiklik nadir değildir (48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY).

Ayırıcı Tanı Ayırıcı tanı Klinefelter sendromu (47,XXY), 48, XXYY sendromu ve 49,XXXXY sendromu (bu terimlere bakınız) gibi diğer anöploidleri içerir.

Antenatal Tanı Antenatal tanı amniyosentez ile mümkündür.

Genetik Danışmanlık 48, XXXY vakaları sporadik olması nedeniyle tekrarlama riski çok düşüktür.

Yönetim ve Tedavi

Tedavinin multidisipliner bir ekip tarafından ele alınması gerekir ve kalp ve iskelet malformasyonlarının tedavisini, duyusal, nörolojik, hormonal (testosteron bazlı hormon tedavisi), metabolik (obeziteyi denetleyen), psikolojik ve psikiyatrik bakımı ve diş takibini içerir.

Prognoz

Hastalar temel olarak normal yaşam süresine sahiptir, ancak özellikle endokrin ve bulaşıcı problemleri için düzenli tıbbi ziyaretlere katılmaları ve düzenli psikiyatrik izlenmeleri gerekir. Uzman Hakem(ler): Dr Carole CORSINI - Pr Pierre SARDA – Son Güncelleme:Mayıs

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Genetik olarak, erkeklerde ekstra bir X ve Y kromozomunun varlığı ve klinik olarak uzun boyla, kısırlık, kısırlık ve yetersiz testosteron üretimi ile ilişkili işlevsiz testlerin varlığı , bilişsel, duygusal ve sosyal işlev bozukluğu ile ilişkili işlevsiz testlerin ve gelişimsel gecikme ve artmış konjenital malformasyon riski ile karakterize edilen nadir bir cinsiyet kromozomu anomalisi hastalığıdır.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: Uygulanabilir değil ya da bilinmiyor
  • Başlangıç Yaşı: Yenidoğan, bebeklik, çocukluk çağı, ergenlik
  • ICD Q
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: D
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Tahmini prevalans 1/ ila 1/ erkek doğumu arasındadır.

Klinik Tanım

Görünüm, genellikle hafif dismorfik yüz plajiyofali ve düz ayakların eşlik ettiği hipotoni ve global gelişim gecikmesi olan bebeklik döneminde veya erken çocukluk dönemindedir. Ergenlik çağında başlayan ve yetişkinlik döneminde devam eden testis hipogonadizmi neredeyse evrenseldir. Kriptorşidizm, mikropenis ve jinekomasti zaman zaman rapor edilmiştir. Genel olarak, bilişsel yetenekler, zihinsel engelli aralığında tam ölçekli IQ olan erkeklerin yaklaşık 1/3'ü ile sınırda () arasında olma eğilimindedir. Belirgin derecede düşük sözel akıl yürütme becerileri sıklıkla mevcuttur. IQ'ya göre, iletişim, sosyal beceriler, öz-bakım ve öz-yönelimdeki ortak açıklarla birlikte, adaptif işlevsellik önemli ölçüde bozulur. Önemli diş problemleri (~%90), titreme (~ yetişkinlerin%60'ı), astım / alerji (~% 60), iskelet anomalileri (kulüp ayağı, radioulnar synostosis, cubitus varus ile belirgin dirsekler) skolyoz ve kifoz, tip 2 diyabet (yetişkinlikte ~%20), tromboz (~%18), epilepsi (~%15), şaşılık (~%15), gastrointestinal problemler (besleme intoleransı, reflü, kabızlık), konjenital kalp defektleri ve böbrek anormallikleri gibi bir çok tıbbi durumla sıklıkla ilişkilidir. Spesifik olmayan dismorfik özellikler epikantal kıvrımları, hipertelorizmi ve klinodaktili içerebilir. Davranış örüntüleri, ruhsal kararsızlık, kaygı, obsesif-kompulsif davranışlar ve duygusal olgunluğa ek olarak, dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu ve otizm spektrum bozukluğu özelliklerini içerebilir.

Etiyoloji

48,XXYY sendromu, spermatogenez sırasında cinsiyet kromozomlarının bir bozulma olayından veya daha az sıklıkla, hücre bölünmesi sırasında zigotik sonrası mitotik bozulmadan kaynaklanır. Bilinen herhangi bir predispozan faktör yoktur.

Tanısal Yöntemler

Tanı genellikle çocukluk çağında fiziksel ve/veya gelişimsel kaygıların değerlendirilmesi sırasında belirlenir. Tanı standart karyotip veya kromozomal mikroarray ile doğrulanır.

Ayırıcı Tanı

Ana ayırıcı tanılar 47,XXY sendromunu; 48,XXXY sendromunu; 49,XXXXY sendromunu; 45,X/46,XY mozaiklik ve 46,XX erkekleri içerir. Diğer olası örtüşen koşullar arasında Fragile X, Jacob, Prader-Willi, Soto, Börjeson-Forssman Lehman, Weaver ve Cohen sendromları bulunur.

Antenatal Tanı

Hücresiz fetal DNA ile invaziv olmayan prenatal tarama, 48,XXYY ile fetüs tanımlayabilir, ancak bu test teşhis amaçlı değildir. Antenatal tanı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile mümkündür.

Genetik Danışmanlık

48,XXYY, tipik olarak <%1'lik bir tahmini nüksetme riski olan sporadik bir anöploidi olayı nedeniyledir. Genetik danışma potansiyel fiziksel, tıbbi, gelişimsel ve psikolojik özelliklerin gözden geçirilmesini içermelidir.

Yönetim ve Tedavi

Kapsamlı disiplinlerarası bakım, ilişkili gelişimsel, tıbbi ve psikolojik koşulları değerlendirmek ve yönetmek için önemlidir. Konjenital defektleri değerlendirmek için ayrıntılı bir fizik muayene, renal ultrason ve ekokardiyografi yapılmalıdır. Görme / işitme taramaları ve rutin diş bakımı yaşam boyu önemlidir. Astım ve epilepsi gibi komorbiditeler, 48,XXYY olmayan bireylerde olduğu gibi teşhis ve tedavi edilmelidir. Ergenlik muayeneleri ve serum hormon profilleri, 10 yaş civarında başlayarak izlenmeli ve hipogonadizm için testosteron takviyesi düşünülmelidir. Ergenlikten itibaren yıllık olarak hiperlipidemi, diyabet ve otoimmün tiroid hastalığı taraması önerilmektedir. Kapsamlı, disiplinlerarası nörogelişimsel ve davranışsal değerlendirme çocukluk boyunca garanti altına alınmıştır. Psikolojik işlevselliği (duygusal ve davranışsal bozukluklar dahil) ve konuşma/dil, motor ve kişisel bakım becerilerini hedefleyen müdahaleler kanıta dayalı ve bireyselleştirilmelidir. Okul ve toplum temelli destek ve hizmetler, tedavi planının bir parçasını oluşturur.

Prognoz

Tedavi olmasa da, ilişkili tıbbi ve psikiyatrik durumlar için uygun tedaviyle yaşam beklentisi normaldir. Sağlıkla ilgili yaşam kalitesi ve bağımsızlık derecesi, semptomların ciddiyetine ve uygun sağlık hizmeti ve destek hizmetlerine erişimine bağlı olarak değişir.

Uzman Hakem(ler): Catherine BUCHANAN - Dr Shanlee DAVIS - Dr Susan HOWELL - Dr Nicole TARTAGLIA - Dr Adrianne VILLAGOMEZ – Son Güncelleme:Ocak

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

49,XXXXY sendromu, erkeklerde üç ekstra X kromozomunun varlığı ile karakterize edilen anöploidik bir kromozomal anomaliyi temsil eder.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: Bilinmiyor ya da uygulanabilir değil
  • Başlangıç Yaşı: Çocukluk çağı
  • ICD Q
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD:
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Yıllık 1/ ila 1/ erkek doğum insidansına sahiptir.

Klinik Tanım

49,XXXXY sendromu, çocukluk çağında sıklıkla hemen göze çarpmayan bir entelektüel eksiklikle beraber değişken IQ ile ama yaşla birlikte ilerleyen (orta ila şiddetli) bir bozulma (IQ 70 ile 20 arasında değişen) ile Klinefelter sendromundan farklılık gösterir, çoğu zaman zaten uterusda ve doğumdan sonra yüzdelik üçün altında, bazen de küçük bir boy ve büyüme hormonu eksikliği ile görülebilir. Hipogonadizm, mikropenis, mikroorganizma, skrotumun hipoplazisi ve kriptorşidizm ile şiddetlidir. Jinekomasti nadirdir. Olağanüstü yüz dismorfikliği (hipertelorizm, depresif burun eğriliğine sahip büyük düz burun, artmış palpebral fissürler, epikantus, prognatizm, katlanmış kulaklar, kısa boyun) ve beşinci parmağın diğer dismorfik karakteristikleri (kubitus valgus, düz ayaklar, beşinci parmağın klinoktilisi, eklem laksisi)) sık görünür. Konjenital kalp defektleri (arteriyel kanal) yanı sıra iskelet defektleri (radyulnar sinostoz, epifizeal displazi, coxa valga, kifoscoliosis, kalça ve diz dislokasyonu), serebral (hipoplastik korpus kallosum, arenefali) ve renal defop (renal defop). Aksiyal hipotoni çocuklarda sıklıkla görülür. Yaşla birlikte, entelektüel eksiklik kötüleşir ve dil gelişiminde büyük bir gecikmeyle ilişkilidir. Şaşılık ya da görme keskinliğine neden olabilecek şiddetli ve ilerleyici miyop oluşabilir. Utangaçlık gibi davranışsal problemler de ortaya çıkabilir.

Etiyoloji

Etiyoloji, maternal germ hücrelerinde homolog kromozomların (ilk mayotik bölüm sırasında) veya kardeş kromatitlerin (ikinci mayotik bölüm sırasında) ayrılmamasıdır. Bu sendromun ortaya çıkmasından sorumlu veya bilinen herhangi bir faktör yoktur.

Tanısal Yöntemler Metafaz karyotipi klinik bir tanının doğrulanmasına izin verir.

Antenatal Tanı

Antenatal tanı, çok çeşitli koşullar için bir amniyosentez taraması ile mümkündür.

Genetik Danışmanlık

49,XXXXY vakalarının sporadik olması nedeniyle tekrarlama riski çok düşüktür.

Yönetim ve Tedavi

Yönetimin multidisipliner bir ekip tarafından ele alınması gerekir ve kalp ve iskelet kusurlarının tedavisi, psikomotor gelişimin fizyoterapi ile izlenmesi, psikomotoriklik, konuşma terapisi, ortopedik ve duyusal yönetim (oftalmolojik muayene), nörolojik, hormonal (gerekirse) ve psikolojik bakım ve düzenli diş takibi tedavilerini içermelidir.

Prognoz

Hastalar normal yaşam süresi beklenir ancak düzenli tıbbi ziyaretlere katılmaları gerekecektir. Uzman Hakem(ler): Dr Carole CORSINI - Pr Pierre SARDA– Son Güncelleme:Mayıs

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: -
  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar
  • ICD -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Özet

Bu terim farmakogenetik test için bir endikasyonu gösterir.

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

8p inversiyon duplikasyon/delesyon [invdupdel (8p)] sendromu, klinik olarak hafif ila şiddetli entelektüel eksiklik, ciddi gelişimsel gecikme (psikomotor ve konuşma gelişimi), zaman içinde ilerleyici hipertoni ve ağır ortopedik problemler geliştirme eğilimi gösteren hipotoni, minör yüz anomalileri ve korpus kallozumun agenezisi ile karakterize, nadir görülen bir kromozomal anomalisidir

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : Invdupdel(8p), İnversiyon 8p Duplikasyon/Delesyon Sendromu
  • Prevalans: /
  • Kalıtım:Bilinmiyor ya da uygulanabilir değil
  • Başlangıç Yaşı: Yenidoğan, bebeklik
  • ICD Q
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Bilinen yaklaşık 50 vaka raporlanmıştır. Prevalansın 1/ ila 1/ doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

Yaygın olarak görülen klinik belirtiler arasında gelişimsel gecikme, hafif ila şiddetli bilişsel eksiklik derecesi, anlamlı konuşma ve dil eksikliği veya gecikmesi ve ciddi bir psikomotor gecikmeye katkıda bulunan hipotoni vardır. Invdupdel (8p) olan çocukların çoğunun sözlü olmamakla birlikte mutlu tabiatlı, sosyal ve iletişimsel olduğu bildirilmiştir, ancak bazıları dikkat eksikliği, dürtüsellik ve hiperaktivite gösterebilir. Invdupdel (8p) olan bireylerin yüzde otuz ila elli, çok hafif ila ciddi otistik olan bireyler arasında büyük ölçüde değişen otizmi vardır. Çocukluk çağında daha belirgin olan yüz dismorfikliği, hemen göze çarpmaz ve sıklıkla belirgin bir alın, geçici kellik, korunan burun delikleri, alt dudaktan çıkma, büyük ağız ve kulaklar ve kısa bir boyun içerir. Invdupdelli (8p) yetişkinler normalden çok uzun boyludur ve ilerleyici hipertoni, spastik kuadripleji ve sözleşmeli eklemler ve skolyoz gibi ciddi ortopedik problemler geliştirme eğilimindedir. Kardiyak defektler, göz anormallikleri, üriner sistem anomalileri, erken ergenlik, yüksek damak ve anormal diş gelişimi, ayrıca ekstremite ve çıkık kalça anomalileri bildirilmiştir.

Etiyoloji

  1. kromozomun kısa kolunun bir terminal delesyonuyla beraber ters bir kopyalama ile çoğunlukla ya D8S'dan bir pter delesyon ile sentromerden D8S'ye ters bir kopyalama veya 8p veya 8p21'den D8S'ye ters çevrilmiş bir kopyalama ile gerçekleşir. D 8p delesyon işleminin klinik tabloya girmesi, 8p inversiyon çoğaltma yeniden düzenlemesinden daha az önemli görünmektedir. Bugüne kadar, tüm invdupdel (8p) de novo meydana gelmiştir.

Tanısal Yöntemler

Tanı, beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) korpus kallozumun klinik bulgularına ve agenezisine dayanır ve kromozomal analize yol açar. Delesyon işleminin genetik karakterizasyonu için moleküler teknikler kullanılabilir (FISH, MLPA, CGH dizisi).

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanı, özellikle 8pp22 replikasyonuna sahip olanlar olmak üzere, Trizomi 8p (bu terime bakınız) gibi diğer çoklu konjenital anomalileri/entelektüel eksiklik sendromlarını içerir.

Antenatal Tanı

Antenatal tanı, fetal anormalliklerin (ör. Korpus kallozum agenezisi) ekografik olarak saptanmasına ve amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden sonra sitogenetik analizine dayanır.

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık tavsiye edilir. Invdupdel (8p) düzenlemeleri de novo'da gerçekleşir. Bununla birlikte, ebeveynler, nadir durumlarda yavrularında daha karmaşık işgal (8p) düzenlemesine yol açabilecek olan 8p segmentini (yaygınlık 1/4 ila 1/5) içeren zararsız bir ortak inversiyon taşıyabilir.

Yönetim ve Tedavi

Spesifik bir tıbbi tedavi yoktur. Erken yaşta fizyoterapinin yanı sıra mesleki terapi ve konuşma terapisi önerilmektedir. Bazı hastalar müzik terapisinden yararlanır. Hiçbir brüt ortopedik komplikasyon kaydedilmemiştir. Ancak düzenli takip gereklidir.

Prognoz

Yaşam beklentisi konusunda bir rapor bulunmamaktadır. Invdupdel (8p) bireylerin çoğunluğunun ömür boyu tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır. Spastik kuadripleji, yaşla yavaş ilerleyici olabilir.

Uzman Hakem(ler): Pr Jean-Pierre FRYNS– Son Güncelleme: Ocak

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

8p duplikasyon sendromu, temel olarak hafif ila orta dereceli gelişimsel gecikme, entelektüel yetmezlik, hafif yüz dismorfizmi (çıkık alın, kemerli kaşlar, geniş burun köprüsü, kalkık burunlar, yarık dudak ve/veya damak) ve konjenital kalp anomalileri (örneğin, atriyoventriküler septal defekt) dahil, oldukça değişken bir fenotip ile kromozom 8'in kısa kolunun kısmen çoğaltılmasından kaynaklanan nadir bir kromozomal anomali sendromudur. Diğer bildirilen özellikler arasında makrosefali, davranışsal anormallikler (örneğin dikkat eksikliği bozukluğu), nöbetler, hipotoni ve oküler ve dijital anomaliler (poli/sindaktil) bulunur.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : dup(8)(pp), trizomi 8p
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Bilinmiyor ve uygulanabilir değil
  • Başlangıç Yaşı: Bebeklik, yenidoğan
  • ICD E
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD:
  • MedDRA: -

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Yüz, uzuvlar ve genital özellikler ve orantısız bir akromelik kısa boy ile karakterize nadir bir gelişimsel bozukluktur.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : Aarskog sendromu, Fasiyodijitogenital sendrom, Fasiyogenital displazi
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: Otozomal resesif, Otozomal Dominant ya da X’e bağlı resesif
  • Başlangıç Yaşı: Çocukluk çağı
  • ICD Q
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

AAS prevalansı bilinmemekle birlikte, literatürdeki 'deki ilk tanımından bu yana 'den az vaka bildirilmiştir. Bununla birlikte, prevalans tahminlerinin 1/25, civarında olduğu düşünülmektedir. Dünya çapında moleküler olarak kanıtlanmış yaklaşık 40 vaka yayınlanmaktadır.

Klinik Tanım

AAS ağırlıklı olarak erkekleri ilgilendirir. Yüz özellikleri, hem dişi taşıyıcılarda gözlenen hem de alt taraftaki palpebral fissürler, geniş burun köprüsü, önlenmiş burun delikleri, alçak ayarlanmış ve çıkıntılı kulaklar, ve hipertelorizmini içerir. AAS hastalarında kısa ve geniş el ve ayaklar, parmaklar arası perde (ağ), klinodaktili ve proksimal interfalangeal eklemlerin hiperekstansiyonu ve distal interfalangeal eklemlerde fleksiyonun parmakların kuğu boynu deformitesine neden olduğu görülmektedir. Büyüklük doğumda genellikle normaldir, ancak bebeklik döneminde ve çocuklukta büyüme yavaştır, bu da ergenliğe kadar kısa boylanmaya yol açar, bu genellikle geciktirilir. Genelde, geç gençlerde bir büyüme hamlesi, orta derecede kısa bir boyuta neden olur. Genital anomaliler, kriptorşidizm, makroorşidizm, şal skrotum ve daha nadiren hipospadias içerebilir. Doğurganlık normaldir. Dişi taşıyıcılar, yalnızca hipertelorizm olan ince bir fenotipe sahip olabilir. Hastalar, genellikle erken çocukluk dönemine sınırlı olan öğrenme ve davranışsal engelli bir nörogelişimsel fenotip sunabilir. Varsa, zihinsel bozukluk nadiren şiddetlidir.

Etiyoloji

Klinik ve genetik olarak heterojen olmasına rağmen, hastalığın en iyi karakterize edilen formu FGD1 genindeki mutasyonlar (fasiyogenital displazi 1 geni; Xp) 'dir. Ailelerin çoğu genetik nedenini henüz belirlemediğinden, diğer gen (ler) de rol oynayabilir.

Tanısal Yöntemler

Klinik tanı, fiziki muayeneye ve en belirgin klinik özelliklerin tanınmasına dayanır. FGD1 geninin analizine dayanan moleküler genetik, tanıyı doğrulayabilir.

Ayırıcı Tanı

Moleküler tanı kesin olmadığında, Noonan sendromu, SHORT sendromu, psödohipoparatiroidi ve Robinow sendromu da dahil olmak üzere, ayırıcı tanı için tüm olası seçenekler düşünülmelidir (bu terimlere bakınız).

Antenatal Tanı

Artmış risk altındaki gebeliklerde , ailede hastalığa neden olan mutasyon bilindiğinde, doğum öncesi tanı teknik olarak mümkündür (mutasyonların çoğu aileye özgüdür). Bununla birlikte, doğum öncesi testlerin sıklıkla istenmesi olası değildir, çünkü genellikle fiziksel bulgular hafif olabilir ve klinik heterojenite aynı ailede bile fenotip tahminini zorlaştırır.

Genetik Danışmanlık

AAS, X'e bağlı bir hastalıktır, ancak otozomal dominant ve otozomal resesif yayınlar da rapor edilmiştir. Bu nedenle genetik danışma hastanın aile geçmişinin derinlemesine araştırılmasını gerektirir.

Yönetim ve Tedavi

AAS için iyileştirici bir tedavi yoktur. Çocukluk çağında büyüme hormonu uygulamasının ön sonuçlarının önemli bir etki göstermediği görülmektedir. Öğrenme problemleri ve dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nöropsikiyatrik bir müdahale gerektirebilir.

Prognoz

Hastaların çoğu iyi bir prognoz gösterir. Tipik olarak, yaşa bağlı zihinsel durum gelişimi ile yetişkinlikte iyi bir evrime sahiptirler.

Uzman Hakem(ler): Dr Alfredo ORRICO– Son Güncelleme :Ekim

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

ACTH'nin anormal üretiminin neden olduğu endojen Cushing sendromu (CS), vakaların %80'inde bir hipofiz adenomunun (Cushing hastalığı, CD) ve ektopik ACTH sekresyonuna göre vakaların %20'sinde adrenokortikotropik hormonun (ACTH) bir ekstrahipofiz tümörü (akciğerlerden veya daha az yaygın timus, pankreas, adrenal bez veya tiroid kaynaklı vakaların %50'sinde) veya çok nadiren ACTH ve kortikotrofin salgılayan hormonu ( CRH) salgılayan bir tümör nedeniyle aşırı miktarda kullanılmasına neden oldu (EAS'ye bağlı CS).

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları) : ACTH'ye bağımlı CS, Adrenokortikotropik hormon bağımlı Cushing sendromu, Kortikotropin-bağımlı Cushing sendromu
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: -
  • Başlangıç Yaşı: -
  • ICD E
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD:-
  • MedDRA: -

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Olguların % 80'inden fazlasında tibia ön yüzünden ortaya çıkan(tibial diafiz), nadir, primer düşük dereceli malign kemik tümörüdür. Vakaların çoğu semptomatiktir, ağrı, şişlik, eğrilik deformasyonu veya patolojik kırılma ile ortaya çıkar. Özellikle akciğerlere metastaz görülebilir.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):
  • Uzun Kemiklerin Adamantinoması
  • Prevalans: Bilinmiyor
  • Kalıtım: Uygulanamaz
  • Başlangıç yaşı: Adölesan, Çocukluk, Yetişkin
  • ICD C
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: D
  • GARD:-
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

AD, tüm primer malign kemik tümörlerinin %0,1 ila %0,5'ini temsil eder. Avrupa'da yaşam boyunca sıklığının 1/ olduğu tahmin edilmektedir. Erkekler daha sık etkilenir ve ikinci durumda tümör daha agresiftir.

Klinik Tanım

AD, geniş yaş aralığında ( yaş) bireyleri etkiler, ancak %75'i ikinci ve üçüncü dekad yetişkin iskeletlerinde görülür. AD'nin sinsi bir başlangıcı vardır ve tipik bulgu tibianın ön tarafında yavaş büyüyen ve ağrısız bir şişliktir. Lokalize ağrı, patolojik kırık ve kemik deformitesi, hastanın tıbbi yardım almasına neden olan diğer özelliklerdir. Tümörler, tibial anterior korteksin orta üçte birinde bulunur, ancak tibia dışındaki kemiklerin de tutulduğu bildirilmiştir (humerus (%6), ulna (%4), fibula (%3), femur (%3) ve radius (%1)). Nadir durumlarda, tümör kaburga, pelvis, omurga, el ve ayak bileklerinde bulunabilir. Birden fazla konumda veya sadece korteks içinde gözlenebilir.

Etiyoloji

AD'nin etiyolojisi bilinmemektedir ve bugüne kadar, bilinen herhangi bir genetik mutasyon tanımlanmamıştır. Bir erkek çocukta tibial AD'den bir akciğer metastazında translokasyon t(7;13) (q32;q14) bildirilmiştir. Ancak bu translokasyon sağlıklı babasında da bulunmuştur.

Tanısal Yöntemler

Konvansiyonel radyografide, erken evre AD'de, periosteal olmayan kortikal belirgin bir berraklık olarak görülür. Kortikal kalınlaşma, kırıktan sonra görülebilmesine ve yumuşak doku kitlesinin varlığına rağmen nadir görülen bulgulardır. Bu evrede tümörlerin tespiti nadirdir ve genellikle tesadüfidir, çoğu hasta daha ileri evrelerde teşhis edilir. Tipik tümörler, karakteristik bir 'sabun köpüğü benzeri' görünüme sahip, çok damarlı kistik/sklerotik lezyonlardır. Bazı durumlarda, korteks sonunda bozulabilir ve yumuşak bir doku bileşeni bulunabilir. Lezyonlar çoğunlukla eksantriktir, genişler ve kortikal yerleşimlidir. AD, T-1 ağırlıklı MRG'de düşük sinyal yoğunluğunu ve T-2 ağırlıklı görüntülerde yüksek sinyal yoğunluğunu gösterir. Histopatolojik terimlerle AD, 2 farklılaştırıcı düzende sonuçlanan osteofibröz doku içerisinde değişken oranlarda birbirleriyle karışabilen epitelyal hücrelerin mevcudiyeti ile karakterize edilir: orta derecede malignite potansiyeli olan osteofibröz displaziye benzer AD ve epitelyal komponent ağırlıklı ve düşük dereceli maligniteli klasik AD.

Ayırıcı Tanı

AD için temel ayırıcı tanı kondrosarkomun fibröz displazisidir, ancak buna Langerhans hücreli histiyositoz, hemanjioendotelyoma (bu terimlere bakınız), fibroma (kemikleşmenin yanı sıra kemikleşmeyen) ve kemik kisti dahil edilmemelidir.

Yönetim ve Tedavi

Kesin iyileşme, ancak geniş rezeksiyon sınırlarına sahip geniş total rezeksiyondan sonra sağlanabilir. Kemoterapi ve radyoterapi AD'lerin tedavisinde rol oynamaz. İlk tedaviden yıllar sonra ortaya çıkabilecek lokal nüks veya metastaz riski nedeniyle uzun süreli klinik ve radyolojik izlem gereklidir.

Prognoz

Genel olarak, AD'ler iyi bir prognoza sahiptir. Olguların yaklaşık %70'inde tam remisyon sağlanabilir. Bununla birlikte, vakaların %'sinde, hastalık metastazlar nedeniyle ölümcül olabilir (karaciğerde, kemikte ve beyinde metastaz bildirilmiş olmasına rağmen en sık akciğerlerde ve lenf düğümlerinde görülür). Metastatik hastalığı olan hastaların ortalama sağkalımının 12 yıl olduğu bildirilmektedir.

Uzman(lar): Pr M. [Mario] MAAS - Pr R.R. [Rick] VAN RIJN – Son Güncelleme: Temmuz

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalığın tanımı

Addison hastalığı (AH) adrenal korteksin otoimmün yıkımı yüzünden glukokortikoid ve mineralokortikoid eksikliği ile sonuçlanan kronik ve nadir hormonal rahatsızlıktır. Aslında AH otoimmün adrenaliti işaret eder fakat bu terim yaygın olarak kronik primer adrenal yetmezliğin (CPAI; bu terime bakınız) herhangi bir formunu tarifte kullanılır.

ORPHA

  • Hastalığın diğer adı/adları:
  • Otoimmün Addison hastalığı
  • Otoimmün adrenalit
  • Klasik Addison hastalığı
  • Primer Addison hastalığı
  • Görülme Sıklığı: / 10
  • Kalıtımı: -
  • Görülmeye başladığı yaşlar: Tüm yaşlar
  • ICD E
  • OMIM:
  • UMLS: C00 C
  • MeSH: D
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Addison hastalığının prevalansı gelişmiş ülkelerde 1/9,/6,’dir.

Klinik Açıklaması

Hastalığın başlama üst sınırı 40’lı yaşlardır fakat her yaşta da görülebilir. Spesifik olmayan semptomlarla sinsice meydana gelir ki diğer daha yaygın vakalarla karıştırılabilir. Yaygın belirtileri bitkinlik, enerji düşüklüğü, keyifsizlik, kilo kaybı, mide bulantısı, iştahsızlık (büyüyen çocuklarda), kas ve eklem ağrısını kapsar. Derinin ve muköz membranların pigmentasyonu (derinin özellikle avuç içi çizgilerinde, bilek eklemlerinde, yara izlerinde, oral mukoza ve sürtünme yerlerinde kararma) AH’nın esas belirtileridir. Postural hipotansiyon ve hipoglisemi semptomları hastalığın geç belirtileridir. Hastalar ayrıca tuzu çok tüketmek isteyebilir. Vitiligo ve alopesi areata sıklıkla mevcuttur. AH ayrıca sadece kadınlarda görülen ek semptomlara sebebiyet veren (aksiller/pubik bölgede kıl kaybı, çocuklarda puberş yokluğu, azalan libido ve kuru cilt) dehidroepiandrosteron eksikliğine neden olur. Akut primer adrenal yetmezlik (AAI; bu terime bakınız), adrenal kriz olarak da anılır, tedavi takip edilmediğinde ya da hastalığın süratlenme sürecinde hayati tehlike arz eden medikal bir acil durum ortaya çıkabilir.

Etiyoloji

AH adrenal korteksin otoimmün destrüksiyonundan kaynaklanır ve otoimmün bir bozukluğun parçası olarak görülebilir ya da ayrılabilir (otoimmün poliendokrin sendromu tip 1, 2 veya 4; bu terimlere bakınız).

Tanı yöntemleri

AH’nin tanısı için biyokimyasal testler elzemdir. Sabahın erken serum kortizolü ve plazma adenokortikotropik hormon (ACTH) düzeyleri ölçülür. AH olan kişilerde plazma ACTH seviyesi daha yüksektir (>22 pmol/L) ve sabah serum kortizol seviyeleri genelde düşüktür (

Ayırıcı tanı

Sekonder adrenal yetmezliğin elimine edilmesi gerekir. Sebepler hipofiz bezi tümörleri, lenfatik hipofizit, hipofiz tüberkülozu ve sarkoidozu içerir, bunların tümü ayırıcı tanıdır. İnfiltratif rahatsızlıklar ve CPAI’nın diğer sebepleri hariç tutulmalı ve tüberküloz (bu terime bakınız), mantar enfeksiyonları ve AIDS-ilişkili oportünist enfeksiyonlar dahil edilmelidir. Genetik bozukluklar, tümörler ve bazı ilaçlarla tedavi, CPAI’nın diğer daha az yaygın sebeplerindendir.

Kontrol ve tedavi

Kontrol ömür boyudur ve bir multidisipliner takım gerektirir. Oral hidrokortizonlu glukokortikoid replasmanı (günlük alım mg ve doz halinde) fizyolojik kortizol sekresyon paternlerini taklit etmek için verilir. Oral fludrokortizon, mineralokortikoid hormonlarının yerine kullanılır. Dehidroepiandrosteon isteğe bağlı yerine konur. Glukokortikoid seviyeleri AAI’yı önlemek için stres süresince ayarlanabilir. Hidrokortizonun dozu, hastanın refahı aşırı replasman veya az replasman belirtilerinin varlığı göz önünde bulundurularak klinik değerlendirme ve yanıtlar temelinde korunur. Plazma renin aktivitesinin değerlendirilmesi fludrokortizonun dozunun optimize edilmesinde yardımcıdır. Çocuklarda büyüme ve gelişme gözlenmelidir. Adrenal kriz ihtimaline karşı hastalar, enjeksiyona hazır bir hidrokortizon preparasyonu ve medikal bir uyarı kartı taşımalıdırlar.

Prognoz

AH’de iyileşme görülmez ancak AAI'yı önlemek için uygun tedavi ve özen gösterildiğinde yaşam süresi azalmaz. AH sadece görmezden gelindiğinde hayatı tehdit eder. Uzman hakem(ler): Dr Anne BACHELOT – Son güncelleme: Ekim

Çeviren: Ayşe Nur Kurtcuoğlu – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Adrenal korteksten köken alan nadir bir kanserdir.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları): -
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Uygulanamaz
  • Başlangıç yaşı: Çocukluk
  • ICD C
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: D
  • GARD:
  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Çocukluk malinitelerinin %0,2’sine tekabül eder ve uluslararası insidansı 1/’dur. Kızlarda erkeklerden daha sıktır. (oranı 1,)

Klinik Tanım

Adrenokortikal karsinom (AKK), çocuklukta görülen ve 3,5 yaşında en üst insidans ile ortaya çıkar. Çocuklar ve ergenlerde çoğu AKK hormon salgılar ve klinik prezentasyonu tümör tarafından salgılanan hormon çeşidini yansıtır. Virilizasyon belirti ve semptomları vakalarda %90’ın üstünde mevcut olduğu gibi hipertansiyon da mevcut olabilir. Hirşutizm, akne ve seste kalınlaşma her iki cinsiyette de görülür. Kızlarda ayrıca kliteromegali ve yüzde kıllanma görülebilirken erkeklerde fallomegali ve erken virilizasyon mevcuttur. Cushing sendromu (bu terim için bakınız), vakaların üçte birinde, ay benzeri bir yüz görünümü, merkezcil yağ dağılımı ve bolluğu olan en yaygın belirtilerle ortaya çıkar. İzole hemihipertrofi, Beckwith-Wiedemann sendromu, Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ve Li-Fraumeni sendromu (LFS) olan hastalarda AKK insidansı artmıştır (bu terimlere bakınız). Tanısal Yöntemler Tanı, idrar ve kan testleri, deksametazon supresyon testi, abdomen ultrason, BT ve MR sonuçlarına dayanır.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanısında, feokromositoma ve nöroblastom (bu terimlere bakınız) vardır.

Genetik Danışmanlık

AKK’lerin en az %50’si kalıtsaldır ve bu nedenle bir kanser genetiği birimine sevk edilmesi önerilir.

Yönetim ve Tedavi

Cerrahi tam radikal rezeksiyon önerilen tedavidir ve özellikle küçük tümörler için iyileştirici olabilir. Eksik rezeksiyonlu ve metastatik yayılmalı vakalarda kemoterapi ve/veya mitotan (semptomatik ve ileri-rezekte edilemeyen, metastatik veya nüks- AKK’ler için yetim ilaç olarak AB pazarlama iznini ’de alan) tedavi seçenekleri arasındadır.

Prognoz

AKK, tamamen rezeke edilen küçük tümörler dışında kötü bir prognoza sahiptir (5 yıllık sağkalım %36'dır).

Uzman: Dr Bernadette BRENNAN – Son Güncelleme: Haziran

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları): -
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: -
  • Başlangıç Yaşı: -
  • ICD -
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: D
  • GARD: -
  • MedDRA:

Özet

Şu anda bu hastalık için bir Orphanet özeti geliştirilmektedir. Hastalığa ilişkin diğer verilere linkteki sayfada yer alan Ek bilgi menüsünden ulaşılabilir.

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Farklı dokularda mast hücrelerinin önemli miktarda infiltrasyonu ile karakterize edilen nadir ve ağır bir sistemik mastositoz (SM) formu.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları): -
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Uygulanamaz
  • Başlangıç Yaşı: Yetişkin
  • ICD C
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA:

ÖZET

Epidemiyoloji

SM vakalarının %10’dan azına tekabül eder ve küresel prevalansı 1/ ve 1/ arasında tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

Agresif sistemik mastositoz (ASM) genellikle çocuklarda gelişmez. Kutanöz tutulum normalde yoktur. Hastalarda mast hücre invazyonu ve yoğun medyatör salınımı ile senkop, tekrarlayan kızarıklık ishal, ağrı, organomegali ve organ fonksiyon bozukluğu, hematopoetik fonksiyon bozukluğu (izole sitopeniden belirgin pansitopeniye kadar farklılık gösteren kan sayımının bozulmasına neden olabilir), kırık riski osteoporoz biçiminde kemik tutulumu ve malabsorpsiyon görülür. ASM’nin en ciddi komplikasyonu büyük ihtimalle ölümcül anafilaktik şoktur. Hastalar mast olmayan hücreli hematolojik hastalık belirtileri göstermezler.

Etiyoloji

ASM etiyolojisi iyi anlaşılamamıştır ancak ASM’li hastaların büyük çoğunluğunun mast hücrelerinde aktive edici KIT mutasyonu, genellikle DV, olduğuna dair kanıtlar vardır.

Tanısal Yöntemler

Tanı, kemik iliğinin histolojik ve sitolojik analizine dayanır. Sitolojik analizle kemik iliği mast hücrelerinin %5’i ila 20’si açıklanır ve bu çoğu ASM vakasında, kemik iliği mast hücreleri tek veya çok loblu bir çekirdek veya bazen blast benzeri bir morfolojik görünümde atipik olgunlaşmamış görünüme sahiptir. Serum triptaz ölçümü sürekli 20ng/ml’nin üzerindedir ve aktive edici KIT mutasyonu vakaların büyük çoğunluğunda pozitiftir.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanısı, tüm sitopeni nedenlerinin (miyelofibroz, miyelodisplazi ve diğer hematolojik maliniteler; bu terimlere bakınız) ve JAK2’deki diğer patojenik mutasyon tiplerini içerir. Aktive edici KIT mutasyonu ile kemik iliğinin mast hücrelerince infiltrasyonunun saptanmasıyla dışlanır.

Yönetim ve Tedavi

Kısmen semptomatik tedavi, ağırlıklı olarak antihistaminikler (anti-H1 ve Anti-H2) ve kısmen antiproliferatif (cladribine kullanılan kortikosteroidli veya kortikosteroidsiz interferon alfa tedavisi) tedavi uygulanır. KIT DV mutasyonu görülmeyen birkaç vaka, imatinib mesilat veya masitinib mutasyona uğramamış KIT formunu inhibe ettiği için kullanılır. Mutant DV formunu inhibe eden moleküller klinik çalışmalarla incelenmektedir ve diğer terapötik yaklaşımlar (rapamisin, bortezomib veya talidomid kullanımı dahil) önerilmiştir. İyotlu kontrast ajanların kullanımı sınırlı olmalıdır, çünkü mast hücre medyatörlerinin salınımını ciddi arttırır.

Prognoz

İki ila dört yıllık ortalama sağkalım ile kötü prognozludur.

Uzman: Pr Michel AROCK – Son güncelleme: Kasım

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Bazal gangliyon kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısı (BOS) lenfositozu ile karakterize kalıtsal, subakut ensefalopati.

ORPHA: 51

  • Eş anlamlıları:
  • Bazal gangliyon kalsifikasyonlu ensefalopati
  • İntrakraniyal kalsifikasyon ve beyin omurilik sıvısının kronik lenfositozlu ensefalopati
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: Otozomal dominant veya Otozomal resesif
  • Başlangıç yaşı: İnfant, Yeni Doğan
  • ICD G
  • OMIM:
  • UMLS: C
  • MeSH: C
  • GARD:
  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Şimdiye kadar literatürde ’den fazla vaka bildirilmiştir.

Klinik Tanım

Etkilenen bebeklerin çoğunluğu normal büyüme parametreleri ile zamanında doğarlar. Hastalık başlangıcı epilepsi (vakaların %53), ekstremitelerde “chilblain” deri lezyonları (vakaların %43) ve aseptik ateşli hastalık atakları (vakaların %40) ile ilişkili şiddetli, subakut ensefalopati (beslenme sorunları, sinirlilik ve psikomotor regresyon veya gecikme) ile yaşamın ilk birkaç gün veya ay içinde ortaya çıkar. Semptomlar, hastalık seyri stabilize edilmeden önce birkaç ay içinde (mikrosefali ve piramidal bulguların gelişmesiyle birlikte) ilerlemektedir. Bununla birlikte, 1 yaş sonrası başlangıçlı, dil becerilerinin ve bilişsel işlevin korunduğu, normal baş çevresi ile seyreden daha az şiddetli formlar tanımlanmıştır. Fenotip, aile içi ve aileler arası varyasyon gösterir.

Etiyoloji

’da dört gende hastalığa neden olan mutasyonlar tanımlandı: 3'->5' ekzonükleaz kodlayan TREX1 ve Rnaz H2 endonükleaz kompleks alt birimlerini kodlayan genler olan RNASEH2A, RNASEH2B ve RNASEH2C. TREX1 (vakaların %25'i), RNASEH2C (vakaların %14’ü) ve RNASEH2A (vakaların %4’ü) mutasyonları ciddi bir fenotipe neden olurken, RNASEH2B (vakaların %41’i) mutasyonları genellikle daha hafif bir fenotipe yol açar. Kalan vakalarda bu genler için mutasyon bulunmaz.

Tanı Yöntemleri

Kalsifikasyon (bazal gangliyon ve beyaz maddeyi içeren), kistik lökodistrofi (ağırlıklı olarak frontotemporal) ve kortikal-subkortikal atrofi tanı için ana bulgulardır ve genellikle korpus kallosum, beyin sapı ve serebellumun atrofisi ile ilişkilidir.

Ayırıcı Tanı

Temel ayırıcı tanısı TORCH konjential enfeksiyonlarını (toksoplazma, rubella, CMV, HSV1 ve HSV2) kapsar.

Antenatal Tanı

Prenatal tanısı amniyotik sıvı (amniyosentez) veya trofoblastların (koryon villus aspirasyonu) moleküler analizi ile mümkündür.

Genetik Danışma

Otozomal resesif olarak aktarılsa da nadiren otozomal dominant kalıtım vakaları da bildirilmiştir.

Yönetim ve Tedavi

Tedavi semptomatiktir (beslenme problemlerinin yönetimi, psikomotor gecikme ve varsa epilepsi).

Prognoz

Şiddetli formla başvuran hastaların yaklaşık %80'i yaşamın ilk 10 yılında ölmektedir, ancak yaşamın ilk on yılından sonra uzun süreli sağkalım daha hafif formlarda bildirilmiştir.

Uzmanlar: Dr Pierre BLANC - Pr Isabelle CREVEAUX – Son güncelleme: Haziran

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

ORPHA

  • Eş anlamlısı: -
  • Prevalans: /
  • Kalıtım: -
  • Başlangıç yaşı: -
  • ICD B
  • OMIM: -
  • UMLS: C
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Özet

Bu, Avrupalı ve/veya Amerikalılarda yetim (orphan) olarak adlandırılan nadir rastlanan bir durumdur.

Çeviren: Can Veysel ŞOROĞLU, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Ailesel adenomatoz polipozis (FAP/AAP), yaşamın ikinci on yılında rektum ve kolonda yüzlerce ila binlerce adenom gelişimi ile karakterizedir.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):

    • Kolorektal adenomatoz polipozis

    • FAP

    • Ailesel polipozis koli

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant ya da otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: Yetişkin

  • ICD D

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

FAP yaklaşık 1/ doğum insidansına sahiptir, her iki cinsiyette de aynı şekilde görülür ve kolorektal kanser (KRK) vakalarının %1'inden azını oluşturur. AB'de yaygınlık 1// olarak tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

Hastaların çoğu, adenomlar büyük ve sayısız olana kadar yıllarca asemptomatiktir ve rektal kanamaya, hatta anemiye veya kanser gelişimine neden olur. Genellikle, kanser poliplerin ortaya çıkmasından on yıl sonra gelişmeye başlar. Spesifik olmayan semptomlar kabızlık veya ishal, karın ağrısı, elle hissedilen karın kitleleri ve kilo kaybını içerebilir. FAP osteomalar, dental anormallikler, retinal pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (RPEKH), desmoid tümörler ve ekstrakolonik kanserler (tiroid, karaciğer, safra kanalları ve merkezi sinir sistemi) gibi ekstraintestinal belirtiler gösterebilir. Daha az agresif bir FAP varyantı, zayıflatılmış FAP (AFAP; bu terime bakınız), daha az kolorektal adenomatöz polipleri (genellikle 10 ila ), daha sonra adenom görünüm yaşı ve düşük kanser riski ile karakterize edilir. Bazı lezyonlar (kafa derisi ve mandibula osteomları, diş anormallikleri, kafa derisindeki fibromlar, omuzlar, kollar ve sırt) Gardner sendromunun göstergesidir, oysa FAP ve medulloblastom arasındaki ilişki Turcot sendromu olarak adlandırılır (bu terimlere bakınız).

Etiyoloji

Klasik FAP, APC genindeki (5qq22) bir germ hattı mutasyonundan kaynaklanır. Hastaların çoğunda (yaklaşık %70) ailesinde kolorektal polip ve kanser öyküsü vardır. Bir hasta alt kümesinde, bir MUTYH mutasyonu (1p), her ikisinde de az miktarda artmış CRC ve polip/adenom gelişme riski ile karakterize olan, resesif olarak kalıtsal bir polipoz durumuna, MUTYH ile ilişkili ailesel üst ve alt gastrointestinal sistem adenomatoz polipozuna (bu terime bakınız) neden olur.

Tanısal Yöntemler

Teşhis aile öyküsüne, klinik bulgulara ve kalın bağırsak endoskopisine veya tam kolonoskopiye dayanmaktadır. Mümkün olduğunda, klinik tanı genetik testlerle doğrulanmalıdır.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanılar çoklu poliplere neden olan diğer hastalıkları içerir (Peutz-Jeghers sendromu, ailesel çocuk polipozu veya hiperplastik polipoz, kalıtsal karışık polipoz sendromu ve Lynch sendromu; bu terimlere bakınız).

Antenatal Tanı

Presemptomatik ve prenatal (amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi) ve hatta preimplantasyon genetik testleri mümkündür. Bir genetik uzmanına veya genetik danışmana başvurmak zorunludur.

Genetik Danışmanlık

Klasik FAP, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Ailede APC mutasyonu tespit edildiğinde, tüm birinci derece akrabaların genetik testleri yapılmalıdır.

Yönetim ve Tedavi

Kanser önleme ve iyi bir yaşam kalitesini sürdürme, yönetimin ana hedefleridir ve tüm hastalara düzenli ve sistematik takip ve destekleyici bakım önerilmelidir. Gençlerin sonlarında veya yirmili yaşların başında, kolorektal kanser profilaktik ameliyatı savunulur. Önerilen alternatifler total proktokolektomi ve AFAP için ileoanal kese veya ileorektal anastomozdur. Duodenal kanser ve desmoidler total kolektomi sonrası iki ana ölüm nedenidir. Erken teşhis edilmeleri ve tedavi edilmeleri gerekir. Ampullar ve duodenal kanser riskini azaltmak için üst endoskopi gereklidir. Progresif tümörleri ve geri dönüşümsüz hastalığı olan hastalar, sitotoksik kemoterapi ve cerrahi kombinasyonuyla cevap verebilir veya stabilize olabilir. Celecoxib, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı tarafından FAP hastalarında ek tedavi olarak kullanılmak üzere pazarlama izni aldı.

Prognoz

FAP'lı hastalar % KRK riski taşırlar. Ancak, hastalar bir tarama tedavi programına girdiklerinde bu risk önemli ölçüde azalır.

Uzman(lar): Dr Dani BERCOVICH - Dr Elizabeth HALF - Pr Paul ROZEN–Son Güncelleme: Ekim

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

ORPHA:

  • Eşanlamlısı(ları) :AHH tip 1

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant

  • BaşlangıçYaşı: Tüm yaşlar

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: C C

  • MeSH: C

  • GARD:

  • MedDRA:

Özet

Bu hastalık ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi altında tanımlanmaktadır.

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Ailesel izole dilate kardiyomiyopati, sol ve/veya sağ ventriküllerin sistolik ve diyastolik disfonksiyonuna yol açan, kalp yetmezliği veya aritmiye neden olan dilatasyon ile karakterize, nadir görülen, genetik olarak heterojen bir kalp hastalığıdır.

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları) : Ailesel veya idiyopatik dilate kardiyomiyopati

  • Prevalans /

  • Kalıtım: Otozomal dominant / Otozomal resesif / X’e bağlı resesif / Mitokondriyal kalıtım

  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD I

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD:

  • MedDRA: -

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

ORPHA:

  • Eşanlamlısı(ları) :Ailesel veya idiyopatik kısıtlayıcı kardiyomiyopati

  • Prevalans /

  • Kalıtım: Otozomal dominant veya uygulanamaz

  • BaşlangıçYaşı: Tümyaşlar

  • ICD I

  • OMIM:

  • UMLS: -

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA: -

Özet

Bu hastalık için bir Orphanet özeti halen geliştirilme aşamasındadır. Bununla birlikte, hastalıkla ilgili diğer verilere bu sayfanınaltındaki Ek Bilgi menüsünden erişilebilir.

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Ailesel Kısmi Lipodistrofi (AKLD), çoğu durumda, ekstremitelerden ve kalçalardan, çocukluktan veya erken yetişkinlikten yağ kaybıyla karakterize edilen ve genellikle akantoz nigrikans, insülin direnci, diyabet, hipertrigliseridemi ve karaciğer steatozu ile ilişkili nadir genetik lipodistrofik sendrom grubudur.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):AKLD

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant ya da otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: -

  • ICD E

  • OMIM: -

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

AKLD prevalansı bilinmemektedir, ancak Dunnigan tipi AKLD (AKLD2; bu terime bakınız) en yaygın formdur. Kobberling tipi AKLD (AKLD1; bu terime bakınız) açıkça tanımlanmamıştır ve farklı etiyolojik alt tipleri içerebilir. Bir PPARG mutasyonu kaynaklı AKLD (AKLD3) yaklaşık yirmi ailede tanımlanmıştır. PLIN1 mutasyonları nedenli AKLD (AKLD4) bugüne kadar 4 ailede tanımlanmıştır. CIDEC'e bağlı AKLD mutasyonları (AKLD5) bir hastada ve iki ailede LIPE mutasyonları (AKLD6) nedeniyle FPLD tanımlanmıştır. İnsüline dirençli diyabet ve parsiyel lipodistrofi olan bir ailede AKT2 heterozigot mutasyonu bildirilmiştir.

Klinik Tanım

AKLD, klinik ve genetik olarak heterojen bir nadir bozukluk grubudur. En yaygın ve iyi tarif edilen formu (AKLD2), ergenlikte veya ergenliğe yakın dönemde lipodistrofi başlangıcını, uzuvlardan, kalçalardan ve gövdeden subkutanöz yağ dokusunun bölgesel kaybını ve devamında yüz, boyun ve aksiller bölgelerde ilerleyici bir yağ birikimini içerir. Hastalara cushingoid bir görünüm verir. Artmış iskelet kası hacmi ve kütlesi de gözlenmiştir. Ekstremitelerde belirgin damarlar (lipoatrofi nedeniyle) görülür. Metabolik komplikasyonlar ergenlik döneminde veya yetişkinlikte kademeli olarak ortaya çıkar ve insülin direnci, diyabet, hepatik steatoz, akantoz nigrikans, yüksek tansiyon ve koroner kalp hastalığı riski artmış erken ateroskleroz içerir. Bazı kadınlar, hirşutizm, oligomenore, polikistik overler ve infertilite gibi polikistik over sendromunun özelliklerini gösterebilir. Hastalar tipik olarak erken kardiyovasküler hastalıklara yatkındır. Diğer belirtileri diyabet, tekrarlayan akut pankreatit ve karaciğer steatohepatit veya siroz komplikasyonları içerebilir. Diğer AKLD formları benzer metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir, ancak lipoatrofi daha sık normal veya artmış truncal yağ ile ekstremitelerle sınırlıdır. AKLD3 sıklıkla şiddetli hipertansiyon ile ilişkilidir.

Etiyoloji

AKLD'nin en yaygın formu olan AKLD2, hücresel ara filamentler A tipi laminleri kodlayan LMNA genindeki (1q22) bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gendeki diğer mutasyonlar, otozomal kodominant şiddetli lipodistrofik laminopati gibi diğer laminopatik fenotiplerle (kas ve/veya kardiyak distrofiler, hızlanmış yaşlanma) daha sık ilişkili atipik lipodistrofilere yol açabilir. AKLD'nin daha nadir genetik varyantları ile ilişkili diğer genler arasında PPARG (3p25) (AKLD3), AKT2 (19qq), PLIN1 (15q26) (AKLD4), CIDEC (3P25) (AKLD5) ve LIPE (19qq) (AKLD6) bulunur. AKLD1 etiyolojisi bilinmemektedir. AKLD fenotipli birçok hastada bu genlerde mutasyon yoktur ve bu nedenle yeni AKLB genleri henüz keşfedilmemiştir.

Genetik Danışmanlık

İlgili mutasyona bağlı olarak, AKLD otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtılabilir. Bilinen bir mutasyona sahip ailelerde genetik danışmanlık mümkündür.

Uzman(lar): Pr Corinne VIGOUROUX–Son Güncelleme: Şubat Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Ailesel melanom (FM), etkilenen bir ailede iki birinci derece akrabada veya daha fazla akrabada histolojik olarak doğrulanmış melanom gelişimi ile karakterize nadir bir kalıtsal melanom şeklidir.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):-

  • Prevalans: Bilinmiyor

  • Kalıtım: Otozomal dominant ya da multigenik/multifaktöryel

  • Başlangıç yaşı: Yetişkinlik

  • ICD C C C C C C C C C

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

FM'nin tüm kutanöz melanom vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturduğu düşünülmektedir. Melanom en çok Avrupa kökenli popülasyonları etkiler. Daha fazla güneşe maruz kalınan (ABD’nin güneyi, Avustralya, Yeni Zelanda) coğrafi bölgelerde insidansı daha yüksektir. İnsidans yılında Avrupa'da 1/ olarak tahmin edilmiştir.

Klinik Tanım

Ailesel melanom, ailesel olmayan melanomdan daha erken ortaya çıkma eğilimindedir. Ortalama başlangıç yaşı genellikle 30 ile 40 yıl arasında iken, ailesel olmayan melanom tipik genel popülasyonda 50 ile 60 arasında görülür. Bazı ailelerde daha erken ve daha geç başlangıçlı vakalar bildirilmiştir. Çoklu primer melanomların daha yüksek frekansı olduğu da bulunmuştur. Melanom genellikle ciltte pigmentli bir lezyon olarak ortaya çıkar. Genellikle düzensiz sınırlar ve renk çeşitliliği ile asimetriktir. Çap genellikle 6 mm'den büyüktür. En yaygın alanlar gövde, alt bacaklar ve sırttır. Tanımlanan primer kutanöz melanomun (yayılan melanom, nodüler melanom, lentigo malign melanom ve akral lentiginöz melanom) dört ana klinikopatolojik alt tipinin tümü gözlenir. Çeşitli büyüme kalıpları ile Diğer organlara metastaz potansiyeline ilerleme görülür. Atipik nevüsler ailesel melanomlu ailelerde sıkça bulunur.

Etiyoloji

Ailesel melanom riski, yatkınlık genlerinde çok çeşitli genetik değişikliklerle yakından ilişkilidir, aynı zamanda pigmentasyon, çiller, nevüsler ve güneş reaksiyonları gibi fenotipik risk faktörlerinden etkilenmiş gibi görünmektedir, ancak UV radyasyonuna da maruz kalmaktadır. FM'nin altında bu nedenle genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık etkileşimlerin yattığı düşünülmektedir. FM'de yer alan en yaygın yüksek penetranslı duyarlılık geni, FM'nin yaklaşık %20'sinde yatkınlığı oluşturan CDKN2A'dır. CDK4, başka bir yüksek riskli gen, nadiren yer almaktadır. BAP1, POT 1, TERF2IP, ACD ve TERT mutasyonları yakın zamanda bildirilmiştir ve penetransı belirlenmeye devam etmektedir. MC1R orta penetranslı genlerdendir. Bazı yaygın yirmi genetik varyant düşük kümelenmiş ailelerde melanom riskini düzenler.

Tanısal Yöntemler

İki veya daha fazla yakın akrabasında melanom gelişen bireylerde ailesel melanomdan şüphelenilir. Melanomu tanımlamak için yeni veya değişen bir cilt yapısı değerlendirilmelidir. Değişiklikler renk, sınır, boyut ve simetri içerir.

AyırıcıTanı

Ana ayırıcı tanılar seboreik keratoz, atipik leke, ailesel atipik çoklu leke melanomu ve cilt karsinomudur.

Genetik Danışmanlık

Etkilenen bazı ailelerde melanom kalıtımı otozomal dominanttır ancak çoğu durumda poligenik bir kalıtım modeli olasıdır. Yakın akrabalarında melanom öyküsü olan hastalara ortalama 2 kat artmış riske sahip oldukları bildirilmelidir. Çoklu pigmentli atipik melanositik lezyonlar gibi birden fazla göreceli ve ilgili kişisel fenotipik öykü, önemli ölçüde daha yüksek bir riskle sonuçlanır.

Yönetim ve Tedavi

FM ailelerinde yüksek riskli bireylerin uzun süreli taranması ve izlenmesi önerilir. Altı ayda bir nitelikli bir dermatolog tarafından tüm vücut cilt muayenesi gereklidir. Cildin kişi tarafından muayenesi teşvik edilmelidir. Tedavi sporadik melanom tedavisine benzerdir ve büyük ölçüde başlangıç evrelerinde ameliyata dayanmaktadır.

Prognoz

Prognoz değişkendir; tanı, kalınlık, ülserasyon varlığı, mitotik indeks, olası lenf nodu tutulumu ve uzak metastatik hastalık varlığına bağlıdır. Erken tanı (ince Breslow kalınlığında) yüksek oranda tedavi ile ilişkilidir. Melanomlu ailelerin izlenmesi, olumlu bir prognoz ile sonuçlanan cilt takibi melanomu tespit etmeyi amaçlamaktadır.

Uzman(lar): Pr Marie-Françoise AVRIL - Pr Eve MAUBEC–Son Güncelleme: Şubat

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Asemptomatik olabilen veya nöbetler, spesifik olmayan baş ağrıları, progresif veya geçici fokal nörolojik defisitler ve/veya beyin kanaması gibi değişken nörolojik belirtilere neden olabilen kümelenmiş düzensiz dilate kapilerler ile karakterize nadir, kılcal-venöz malformasyonlardır.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):

    • Ailesel beyin kavernöz anjiyomu

    • Ailesel serebral kavernom

    • Kalıtsal beyin kavernöz anjiyom

    • Kalıtsal serebral kavernom

    • Kalıtsal serebral kavernöz malformasyon

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant

  • Başlangıç yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD Q

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tüm serebral kavernöz malformasyonların (CCM/SKM) genel prevalansının 1/ ila 1/ olduğu tahmin edilmektedir. Ailesel serebral kavernöz malformasyon (FCCM/ASKM), tahmin edilen 1// prevalansı olan tüm SKM vakalarının yaklaşık %20'sini temsil eder ve bu nedenle sporadik SKM'lerin aksine nadir görülür. Hispanik-Amerikan SKM ailelerinde güçlü bir kurucu etkisi bulunmuştur.

Klinik Tanım

FSKM hastalarının %60'a yakını semptomatiktir. FSKM genellikle yaşları arasında tezahür eder, ancak herhangi bir yaşta klinik belirtiler görülebilir. Belirtiler nöbetleri (%), spesifik olmayan baş ağrıları (%), ilerleyici veya geçici fokal nörolojik defisitleri (%) ve/veya beyin kanamasını (%41) içerir. FSKM hastaları genellikle birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişen çok sayıda lezyonla ortaya çıkarlar. FSKM'ler baskın olarak beyinde görülür ancak aynı zamanda omurilik, retina (%5'inde) ve ciltte de bildirilmiştir.

Etiyoloji

Bugüne kadar, üç gendeki mutasyonların ailesel SKM'ye neden olduğu gösterilmiştir; Sırasıyla 7q, 7p13 ve 3q kromozomu üzerinde bulunan KRIT1, CCM2 ve PDCD10 genleridir, çeşitli fonksiyonlarının arasında vasküler endotel hücreleri arasındaki bağlantı oluşumunu modüle eden proteinleri kodlar.

Tanısal Yöntemler

SKM'leri ortaya çıkaran serebral manyetik rezonans görüntüleme (MRG), SKM'yi teşhis etmek için altın standart bir araştırmadır ve hemosiderin için oldukça hassas olan T2 gradyan eko dizisi içermelidir. MRG, çoğu ASKM hastasında, yalnızca bir lezyonu barındıran sporadik olguların aksine çoğul lezyonları göstermektedir. Bu nedenle çoklu SKM lezyonlarının tespiti, hastalığın genetik yapısını kuvvetli bir şekilde ortaya koymaktadır. ASKM genlerinin moleküler taranması bazen atipik MRG lezyonları gösteren hastalarda tanıyı belirlemek için yararlıdır; bununla birlikte, çoğu durumda, genetik danışma için kullanılır.

Ayırıcı Tanı

Atipik hemorajik MRG lezyonları ile başvuran olgularda ASKM'nin ayırıcı tanısında çoklu hemorajik metastazlar veya amiloidozlu kalıtsal serebral kanama vardır.

Antenatal Tanı

Prenatal tanı mümkündür. Bununla birlikte, pratikte, bu hastalıkta çok az doğum öncesi tanı istenmektedir (çoğunlukla birkaç hastanın bazal ganglionlardaki veya omurilikteki veya ponstaki SKM'lerden ciddi şekilde etkilendiği ailelerde).

Genetik Danışmanlık

ASKM, eksik penetrasyonu olan otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır. Etkilenen ailelere, mutasyona uğramış genin kalıtım riskinin %50'sini bildiren genetik danışmanlık verilmelidir. SKM'lerin genetik yatkınlığının değerlendirilmesindeki diğer önemli hususlar, MRG beyin taramasında lezyon sayısını, SKM klinik özelliklerinin ailesinde öyküyü ve başlangıç yaşını içerir.

Yönetim ve Tedavi

Genelde yılda bir kez MRG ile düzenli kontrol, SKM'nin fark edilmesinden sonra zaman zaman ek asemptomatik lezyonlar görülebileceğinden önerilmektedir. Bu MRG kontrolleri, eş zamanlı semptomların yokluğunda her 5 yılda bir verilebilir. Nöbet ve baş ağrısı tedavisi semptomatiktir. Ciddi sakatlayıcı nöbetlere ve/veya fokal nörolojik defisitlere ve/veya beyin kanamalarına neden olan lezyonlar, mümkün olduğunda lezyonların cerrahi olarak çıkarılmasını gerektirir. Asetilsalisilik asit, heparin ve varfarin kullanımı kanama riskini artırabilir.

Prognoz

ASKM, hastanın yaşı ile SKM lezyonlarının sayısı arasında güçlü bir korelasyon ile gelişen bir durumdur. Hemorajik olay oranının, her yıl lezyon başına % olduğu tahmin edilmektedir. Fonksiyonel sonuç çoğunlukla SKM lezyonlarının yeri ile ilgilidir, beyin sapı ve bazal ganglion lezyonları kötü prognozludur. Mevcut veriler, çoğu hastada uzun vadeli prognozun, vakaların %80'inde korunmuş bir otonomi için oldukça uygun olduğunu göstermektedir.

Uzman(lar): Pr Elisabeth TOURNIER-LASSERVE–Son Güncelleme: Ağustos

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Ailesel tiroit dishormonogenezi birincil konjenital hipotiroidizm türüdür (bu terime bakınız), doğumdan itibaren mevcut olan kalıcı bir tiroid hormonu eksikliği, tiroit hormon sentezinin doğuştan gelen hatalarından kaynaklanır.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):Tiroit dishormonogenez

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: Yenidoğan, bebeklik

  • ICD E E

  • OMIM:

  • UMLS: -

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tiroit dishormonogenezi, kalıcı konjenital hipotiroidizmin %'ini oluşturur (bu terime bakınız).

Klinik Tanım

Klinik bulgular, konjenital hipotiroidizmin diğer biçimleridir (bu terime bakınız). Hipotiroidizm özelliklerine ek olarak, hastalarda dishormonogenezle birlikte guatr da ortaya çıkabilir.

Etiyoloji

Dishormonogenez, çoğunlukla otozomal resesif kalıtılır, ancak en az bir durumun otozomal dominant kalıtımı olan tiroit hormon sentezi ve sekresyon basamaklarındaki kalıtsal kusurlardan kaynaklanabilir. En sık görülen kusur, toplam iyot organifikasyon defektlerine (TİOD) yol açan ve DUOX2 ve DUOX2A genlerinde (15q, 15q15) otozomal dominant mutasyonlardan kaynaklanabilen tiroit peroksidaz aktivitesidir. Daha az ciddi kusurlar kısmi iyot organifikasyon kusurlarına (PİOK) neden olur ve sodyum/iyodür taşınmasında kusurlar, kusurlu tiroglobulin eylemi veya iyodotirozindeiodinaz enziminde bir kusur içerebilir.

Tanısal Yöntemler

Yenidoğan tarama programları olan ülkelerde (primer tiroksin (T4)-takip tiroit uyarıcı hormon (TSH) veya primer TSH testi ile), konjenital hipotiroidi olan bebekler tarama testleri ile tespit edildikten sonra teşhis edilir. Bununla birlikte, yenidoğan taramasıyla tespit edilen bebeklerde guatr nadiren görülür. Tanı, yüksek serum TSH seviyesi ve düşük T4 veya serbest T4 seviyesi ile doğrulanmalıdır. Tanı, tiroit bezinin yüksek radyoaktif iyot (RAI) alımına ve ardından sodyum perklorat uygulamasından sonra %90'dan fazla salınmaya dayanır. Genetik testler de kullanılabilir. PID, perklorat uygulamasından sonra % salınımı ile teşhis edilir (ve genetik testlerle doğrulanabilir).

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanılar diğer konjenital hipotiroidizm biçimlerini içerir (bu terime bakınız)

Antenatal Tanı

Genetik bir kusurun tespit edildiği ailelerde genetik danışmanlık ve antenatal tanı sunulabilir.

Yönetim ve Tedavi

Levotiroksin, serum T4'ü nmol/L'nin (10 ug/dL) üzerinde olabildiğince hızlı bir şekilde yükseltmek için acil bir hedefle (mcg/kg/gün başlangıç dozu) tercih edilen tedavidir; bu dozlarda, serum TSH genellikle hafta içinde normalleşir. Bebeklik döneminde sık laboratuvar izleme optimal nörobilişsel sonucu sağlamak için esastır. Serum TSH ve T4 veya serbest T4, yaşamın ilk 6 ayında her ayda bir, 6 ay ile 3 yaş arasındaki her 3 ayda bir ve herhangi bir doz değişikliğinden 4 hafta sonra ölçülmelidir.

Prognoz

Erken tedaviye başlayan bebeklerin prognozu, kardeş veya sınıf arkadaşı kontrollerine benzer IQ'larla mükemmeldir. Daha sonraki bir yaşta (>30 gün) başlayan bebeklerde, şu anda önerilenden daha düşük L-tiroksin dozlarında ve daha şiddetli hipotiroidi olan bebeklerde daha düşük nörobilişsel sonuçlar ortaya çıkabilir.

Uzman(lar): DrStephen LAFRANCHI - DrMaynika RASTOGI –Son Güncelleme: Ağustos

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Konjenital uzun QT sendromu (UQTS), bazal EKG'de QT aralığının uzaması ve yaşamı tehdit eden aritmiler için riski yüksek olan kalıtsal bir kalp hastalığıdır.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):Konjenital uzun QT sendromu

  • Prevalans: Bilinmiyor

  • Kalıtım: Otozomal dominant ya da otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: Çocukluk

  • ICD I

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Prevalansı canlı doğumda bire yakın olarak tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

UQTS’nin önemli iki belirtisi kardiyak arest ve ani kardiyak ölüme yol açabilen senkop atakları ile QT aralığının uzaması ve T dalgası anormallikleri de dahil olmak üzere elektrokardiyografik anormalliklerdir.

Etiyoloji

Hastalığın genetik temeli doksanlı yılların ortalarında tespit edildi ve şimdiye kadar tanımlanan tüm UQTS genleri, iyonik akımları düzenleyen kardiyak iyon kanalı alt birimlerini veya proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) aksiyon potansiyelinin süresini uzatarak hastalığa neden olur. En yaygın UQTS varyantı (LQT1), KCNQ1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genotiplendirilmiş hastaların yaklaşık yarısı KCNQ1 mutasyonları taşır.

Tanısal Yöntemler

UQTS’nin karakteristik özellikleri göz önüne alındığında, tipik vakalar hastalığın farkında hekimler için tanıda hiçbir zorluğa yol açmaz. Bununla birlikte, sınırdaki vakalar daha karmaşıktır ve spesifik tanı kriterlerinde önerildiği gibi çeşitli elektrokardiyografik, klinik ve ailesel bulguların değerlendirilmesini gerektirir. Ek olarak, moleküler tarama artık tanı sürecinin bir parçasıdır.

Yönetim ve Tedavi

Geçerli kontrendikasyonlar olmadıkça tedavi her zaman beta blokörlerle başlamalıdır. Eğer hastanın tam doz beta-blokaj olmasına rağmen ileride senkop atağı olursa, sol kardiyak sempatik denervasyon (LCSD/SKSD) olmalıdır. Tereddüt etmeksizin gerçekleştirilen ve implante edilebilen kardiyovertör-defibrilatör (KAD)ile tedavi olması, hastanın bireysel özelliklerine (yaş, cinsiyet, klinik öykü, bazı durumlarda genetik alt grubu da dahil olmak üzere mutasyona özgü özellikleri ve EKG işaretleri varlığı - 24 saatlik Holter kayıtları dahil olmak üzere) dayalı olacak şekilde nihai kararın verilmesi gerektiği düşünülmelidir.

Prognoz

Hastalığın prognozu genellikle doğru teşhis ve tedavi edilen hastalarda iyidir. Ancak hastalar için UQTS varyantı birkaç ciddi istisna vardır: (belirgin QT uzaması, fonksiyonel atriyoventriküler blok ve sindaktili ile karakterize) Timothy sendromu, KCNQ1 mutasyonlarının taşındığı Jervell ve Lange-Nielsen sendromu (konjenital sağırlık ve kardiyak aritmilerin çok erken oluşumu ile ilişkili ciddi bir UQTS formu) ve atriyoventriküler blok ve kardiyak aritmilerin çok erken ortaya çıktığıLQT3 hastalığı (bu terimlere bakınız)

Uzman(lar): Dr Giuseppe CELANO - Dr Lia CROTTI - Pr Peter SCHWARTZ–Son Güncelleme: Temmuz

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Aura esnasında motor zayıflık varlığı ile karakterize nadir bir auralı migren çeşididir. Aile öyküsüne bağlı olarak iki ana formu vardır: en az bir birinci veya ikinci derece akrabasında motor zayıflığın da olduğu auralı ailesel hemiplejik migren (AHM); aile öyküsü olmayan sporadik hemiplejik migren (SHM).

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):-

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant

  • Başlangıç yaşı: Çocukluk

  • ICD G

  • OMIM:

  • UMLS: -

  • MeSH: -

  • GARD:

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Hemiplejik migren prevalansı 'de birdir ve AHM ile SHM eşit sıklıkta görülür.

Klinik Tanım

Tipik HM atakları, en sık görülen diğer aura semptomları (her zaman duyusal, görsel ve konuşma bozuklukları) ile ilişkili olan motor zayıflık ile karakterizedir. Ek olarak, baziler tip semptomlar hastaların%70'inde görülür. Uzun süreli hemipleji, konfüzyon, koma, ateş ve nöbetlerle birlikte AHM ve SHM'de ciddi ataklar ortaya çıkabilir. Klinik spektrum ayrıca kalıcı serebellar belirtileri (nistagmus, ataksi, dizartri) ve daha az sıklıkla çeşitli nöbet tipleri ve bilişsel yetersizliği içerir.

Etiyoloji

Şimdiye kadar tanımlanan üç gen, iyon taşıyıcıları (CACNA1A, ATP1A2 ve SCNA1) kodlar. Bu üç genin taranmasıyla moleküler tanısı mümkündür.

Genetik Danışmanlık

AHM otozomal dominant kalıtımlıdır.

Yönetim ve Tedavi

Tedavi, triptanların AHM/SHM'de kontrendike olması haricinde, auralı diğer migren çeşitleri ile aynı yaklaşımları içerir. Yeni patofizyolojik bilgilere dayanarak, çeşitli antiepileptik ajanları kullanan önleyici tedaviler umut verici görünmektedir.

Prognoz

Prognoz genellikle iyidir.

Uzman(lar): Dr Anne DUCROS–Son Güncelleme: Nisan

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları) : -

  • Prevalans/

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç Yaşı: Bebeklik, Çocukluk, Ergenlik, Yetişkinlik

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: -

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA: -

Özet

Bu hastalık için bir Orphanet özeti halen geliştirilme aşamasındadır. Bununla birlikte, hastalıkla ilgili diğer verilere bu sayfanın altındaki Ek Bilgi menüsünden erişilebilir.

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Genellikle kontakt lens kullananlarda meydana gelen protozoan Akantomoeba'ya bağlı nadir görülen bir kornea enfeksiyonu, şiddetli oküler ağrı, Blefarospazm, fotofobi, göz yırtılması, bulanık görme ve yabancı cisim hissi ile karakterizedir. Derhal tedavi edilmezse, görme sorunlarına neden olabilir.

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları) : -

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Uygulanabilir değil

  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD B+ H*

  • OMIM: -

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA:

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc - OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Hidrojen peroksitin parçalanmasından sorumlu bir enzim olan eritrosit katalazındaki bir eksiklikten kaynaklanan nadir bir doğumsal hastalık.

ORPHA:

  • Eş anlamlısı(ları) : Katalaz Eksikliği

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: C C

  • MeSH: -

  • GARD:

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Hastalık genel popülasyonda çok nadir görülür ve 'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

Hastalık genellikle asemptomatiktir, ancak bazı popülasyonlarda oral ülserasyonlar ve kangren veya diabetes mellitus ve ateroskleroz ile ilişkili olabilir.

Genetik Danışmanlık

Yayılımı otozomal resesiftir.

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Klasik olarak kötü beslenme, uyuşukluk, kusma ve doğumdan kısa bir süre sonra notumda (ve daha sonra idrarda) bir akçaağaç şurubu kokusu ile karakterize nadir görülen, tedavi edilmezse ilerleyici ensefalopati ve merkezi solunum yetmezliği görülen kalıtsal bir dallı zincirli amino asit metabolizması hastalığıdır. Örtüşen dört fenotipik alt tip şunlardır: klasik, orta, aralıklı ve tiamine duyarlı AAŞH.

ORPHA:

  • Eş Anlamlısı(ları):

    • DZAA Eksikliği

    • DZAAH Eksikliği

    • Dallı zincirli 2-ketoasit dehidrojenaz eksikliği

    • Dallı zincirli ketoasidüri

    • AAŞH

  • Prevalans: / 1

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç yaşı: Yenidoğan, erken bebeklik, çocukluk

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: C C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Yayınlanmış ve yayınlanmamış yenidoğan tarama verilerine göre tahmini görülme sıklığı yaklaşık 1/ canlı doğumdur.

Klinik Tanım

Klasik AAŞH, yaşamın ilk günlerinde zayıf beslenme ve uyuşukluk, ardından aralıklı apne, stereotipik hareketler ("eskrim" ve "bisiklet") ve opistotonus ile kötüleşen bir ensefalopati, 7 ila 10 gün içinde koma ve merkezi solunum yetmezliği ile kendini gösterir. Biyokimyasal testlerdeki tek anormallik ketozdur. Ara form AAŞH klinik olarak klasik AAŞH'ye benzer, ancak daha sonra başlayan ve daha az şiddetli semptomlara sahip olabilir. Araform AAŞH olguları doğumda asemptomatiktir, ancak akut dekompansasyon atakları yaşayabilir veya nörolojik semptomlar ile gelişimsel gecikme görülebilir. Tiamine duyarlı AAŞH, diyetteki lösin toleransını artıran tiamin tedavisi ile klinik olarak ara AAŞH'ye benzer.

Etiyoloji

AAŞH, dallı zincirli amino asitlerin (DZAA), lösin, izolösin ve valinin, metabolizmasında ikinci enzimatik aşamada yer alan dallı zincir 2-ketoasit dehidrojenaz (DZKAD) kompleksinin alt birimleri E1a, E1b ve E2'yi kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. DZKAD'ın dört alt birimi vardır: sırasıyla BCKDHA (19qq), BCKDHB (6q), DBT (1p31) ve DLD (7qq32) genleri tarafından kodlanan E1a, E1b, E2 ve E3. Bu genlerdeki mutasyonlar, DZAA'ların (özellikle lösin) ve bunların dallı zincirli alfa-ketoasitlerinin birikmesine yol açar. E3 alt birim genindeki (DLD) mutasyonlar AAŞH ile ilişkili değildir, ancak piruvat dehidrojenaz E3 eksikliğine yol açar (bu terime bakın). PPM1K geninde (4q) bir mutasyon, tek bir hafif ara form AAŞH vakasında bildirilmiştir.

Genetik Danışmanlık

AAŞH, otozomal resesif olarak kalıtılır ve genetik danışmanlık verilebilir.

Uzman(lar): Dr Bridget WILCKEN – Son Güncelleme: Nisan

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD

Hastalık Tanımı

Rizomelia, abartılı lomber lordoz, brakidaktil ve frontal bossing ve orta yüz hipoplazisi ile makrosefali ile karakterize kondrodisplazinin bir formudur.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal dominant

  • Başlangıç Yaşı: yenidoğan

  • ICD Q

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Tahmini insidans, canlı doğumda dünya çapında yaklaşık 1/

Klinik Tanım

Karakteristik klinik özellikler (rizomelia ile kısa uzuvlar, uzun ve dar gövde ve frontal boss ile makrosefali ve baskılanmış nazal köprülü orta yüz hipoplazisi) görülür. Hipotoninin yanı sıra, kısa ekstremiteler, kısa boyun ve büyük baş nedeniyle kaba motor becerilerinde başarı tipik olarak daha yavaştır. Adenoid ve tonsil hipertrofisi ile birlikte ortayüz hipoplazisi obstrüktif uyku apnesine yol açabilir. Kronik otitis media işitme sorunlarına yol açabilir. Diş çarpışıklığı yaygındır. Torakolomber kifoz bebeklik döneminde çok yaygındır. Eklemlerin çoğu hiper-uzatılabilir olabilir ve eller geniş, kısa ve çatal şeklindedir. Foramen magnum seviyesindeki kord basısı, bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde santral apneye, gelişimsel gecikmeye ve uzun izlere neden olarak görülebilir. Yay bacak( Parantez bacak) sıklıkla çocuklukta görülür. Ayrıca kafa içi venöz basınç artışıyla birlikte küçük bir hidrosefali riski de vardır. Eşlik eden nörolojik eksikliklere sahip olan alt lomber spinal stenoz, erişkinlikte, kardiyovasküler hastalık gibi artmış bir sıklığa sahiptir. Obezite ortak bir konudur. Yetişkinler ±5,6 cm (erkek) ve ±5,9 cm (kadın) yüksekliğe ulaşır. Etkilenen kadınlar, küçük pelvis boyutundan dolayı sezaryen ile doğum yapmalıdır.

Etiyoloji

Akondroplazi, diğer fonksiyonların yanı sıra lineer kemik büyümesini düzenlemede önemli olan bir transmembran reseptörünü kodlayan fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Tanısal Yöntemler

Tanı, karakteristik klinik ve radyolojik bulguların varlığına dayanır. İskelet grafileri, rizomelia, genelleştirilmiş metafizeal düzensizlikler, alt lomber vertebraların interpedik mesafesinin daralması ve küçük kare iliak kanatları ve dar sakrosiyanik çentik ile anormal bir pelvis olduğunu göstermektedir. Moleküler genetik testler, bir FGFR3 mutasyonu varlığında teşhisi doğrulayabilir.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanılar arasında hipokondroplazi, thanatoforik cücelik (tip I ve II) ve SADDAN (bu terimlere bakınız) bulunur.

Antenatal Tanı

Prenatal tanı, 3. Üç aylık dönemde rutin prenatal ultrason muayenesinde rastlantısal olarak ortaya çıkabilir. Yüksek riskli gebeliklerde veya bir ultrasondan sonra akondroplazinin şüpheli olduğu durumlarda, FGFR3 mutasyonu için tanıyı doğrulamak için fetal DNA test edilebilir. Özel laboratuarlarda implantasyon öncesi genetik tanı mümkündür.

Genetik Danışmanlık

Kalıtım otozomal dominanttır, bu nedenle genetik danışma garanti edilir. Bir ebeveynin akondroplazisi varsa, çocuğa geçirme şansı % 50'dir. Vakaların % 80'inde, ortalama boy ebeveynleri olan çocuklarda de novo mutasyon kaynaklanmaktadır. Homozigoz akondroplazi ölümcül bir durumdur.

Yönetim ve Tedavi

Yönetim çok disiplinlidir ve öngörülü bakım esastır. Bebeklerde foramen magnumun cerrahi dekompresyonu ve/veya hidrosefali için manevra gerektirebilir. Bazıları tartışmalı uzuv uzatma prosedürlerini seçebilir. Kulak enfeksiyonları ve seröz otitis medya tedavisi, işitme problemlerinin değerlendirilmesi ile birlikte gereklidir. Kaygılar ortaya çıkarsa konuşma terapisi önerilebilir. Tıkalı uyku apnesinin tedavisi adenotonsillektomi, kilo kaybı ve / veya sürekli pozitif hava yolu basıncını içerebilir. Cerrahi düzeltme bacakların bükülmesini yeniden ayarlayabilir. Yetişkin hastalarda spinal stenozu tedavi etmek için lomber laminektomi gerekebilir. Kilo alımı çocuklukta daha sonra komplikasyonları önlemek için izlenmelidir. Kraniyoservikal kavşakta yaralanma riskine neden olan faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Sosyal ve psikolojik destek verilmelidir

Prognoz

Potansiyel olarak kardiyovasküler hastalık nedeniyle genel popülasyona kıyasla yaşam beklentisinde sadece hafif bir azalma vardır.

Uzman Hakem(ler): Dr Michael BOBER - Angela DUKER– Son Güncelleme:Nisan

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

*Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle ciddi derecede azalmış görme duyarlılığı ile karakterize nadir görülen bir otozomal resesif retinal bozukluktur.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : ACHM, Kısmi ya da tamamen renk körlüğü, Pingelapese körlük, Çubuk Monokromasi, Çubuk monokromatizması, Toplam renk körlüğü

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Otozomal resesif

  • Başlangıç Yaşı: Yenidoğan, bebeklik

  • ICD H

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD: -

  • MedDRA:

    Özet

Epidemiyoloji

Prevalansın dünya çapında 1// olduğu tahmin edilmektedir.

Klinik Tanım

ACHM, azalmış görme duyarlılığı, sarkaç nistagmus, ışığa duyarlılık (fotofobi), küçük bir merkezi skotoma ve azalmış veya tamamen renk ayırtetme kaybı ile karakterize edilir. Çoğu birey, üç koni türünün tamamında işlev eksikliği olan tam ACHM'ye sahiptir. Nadiren, bireyler benzer, ancak genellikle daha az şiddetli semptomları olan eksik ACHM'ye sahiptir.

Etiyoloji

Beş gen (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q) ve CNGB3 (8q)), koni fototransdüksiyon kademeleri (G kondansatörünün tüm ana bileşenlerini kodlayan) -protein GNAT2> fosfodiesteraz PDE6C/PDE6H> siklik nükleotit kapılı kanal CNGA3/CNGB3) ACHM ile ilişkilendirilmiştir. CNGB3'teki mutasyonlar en yaygın olanıdır, bunu CNGA3 izler, diğerleri nadir görülen ACHM nedenleridir.

Tanısal Yöntemler

ACHM tanısı, fotopik fakat normal skotopik cevapların kaybının gözlendiği klinik oftalmolojik muayene, psikofiziksel test (yani renk görme) ve elektrofizyolojik teste (elektroretinografi - ERG) dayanmaktadır. Optik koherens tomografi, fotoreseptörlerin iç/dış segment kavşağında progresif bozulma ve / veya kayıp ve maküler bölgede retinal pigment epitelinin (RPE) zayıfladığını gösterir. Teşhis, nedensel genlerin moleküler genetik analizi ile doğrulanır.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanı, mavi koni monokromatizmi (BCM), Leber konjenital amaurozu, diğer koni distrofileri (bu terimlere bakın) ve serebral akromatopyayı içerir.

Antenatal Tanı

Riskli çiftlere uzman laboratuvarlar tarafından doğum öncesi tanı önerilebilir.

Genetik Danışmanlık

ACHM, otozomal resesif bir şekilde iletilir. Ailede mutasyon riski taşıyan taşıyıcı testleri ailede hastalığa neden olan mutasyonlar tanımlandıktan sonra mümkündür. Ayrıca, risk altındaki çiftlere (her iki birey de hastalığa neden olan bir mutasyonun taşıyıcısıdır) genetik danışmanlık verilmelidir, bu da etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı% 25'tir.

Yönetim ve Tedavi

Spesifik bir terapi yok. Yönetim semptomatiktir ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içerir. Hastalara fotofobiyi azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) kullanma olasılığı hakkında bilgi verilmelidir. Az-gören yardımlar, okuma için yüksek güçlü büyüteçleri içerir.

Prognoz

ACHM genellikle durağan bir hastalıktır, ancak maküler dejenerasyon oluşabilir.

Uzman Hakem(ler): Dr Susanne KOHL– Son Güncelleme:Ağustos

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalığın Tanımı

Akromegali, aşırı büyüme hormonu (GH-growth hormone) üretiminin sebep olduğu kazanılmış bir bozukluktur. Özellikle yüz ve ekstremitelerde belirgin olmak üzere progresif şekil bozukluğu ve sistematik belirtilerle karakterizedir.

ORPHA

  • Hastalığın diğer adı/adları: -

  • Görülme Sıklığı: /

  • Kalıtımı: Yoktur

  • Görülmeye başladığı yaşlar: Yetişkinlik

  • ICD E

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD:

  • MedDRA:

Özet

Epidemiyoloji

Avrupa’daki görülme sıklığının 1/,/, olduğu tahmin edilmektedir. Çoğu zaman orta yaştaki erişkinlerde tanı koyulur (ortalama 40’lı yaşlarda, kadınlar ve erkekler eşit ölçüde etkilenir).

Klinik Açıklaması

Sinsi bir şekilde başlaması ve yavaş ilerlemesi nedeniyle tanının konması hastalığın başlangıcından itibaren yıl veya daha fazla sürebilir. Başlıca klinik belirtiler büyümüş ekstremiteler (eller ve ayaklar), genişlemiş, kalınlaşmış ve güdükleşmiş parmaklar ve yumuşak dokuda kalınlaşmadır. Yüz görünümü karakteristiktir; genişlemiş ve kalınlaşmış bir burun, belirginleşmiş elmacık kemiği, çıkıntılı alın, kalın dudaklar ve belirgin yüz çizgileri görülür. Alın ve üzerindeki cilt kalınlaşmıştır, bazen frontal çıkıntı oluşumuna yol açar. Prognatizm, maksiller genişleme, diş ayrılması ve çene malokluzyonu ile birlikte mandibulanın aşırı büyümesine doğru bir eğilim vardır. Hastalığın ayrıca romatolojik, kardiyovasküler, respiratuar ve metabolik sonuçları vardır ve prognoz açısından belirleyidir.

Etiyoloji

Olguların büyük kısmında, akromegali hipofiz bezi tümörüne bağlıdır; bu saf büyüme hormonu sentezleyen (60%) veya mikst tip olabilir. Çok nadir vakalarda akromegali, büyüme hormonu salgılayıcı hormonun (GHRH) ektopik olarak sentezlenmesinin sorumlu olduğu hipofiz bezi hiperplazisine bağlıdır. Aril hidrokarbon reseptörü etkileşimli protein geni, AIP (11q), özellikle ailevi olgularda ya da akromegalinin çocukluk veya adolesan çağda başladığı durumlarda ana yatkınlık faktörü olarak tanımlanmıştır. Akromegali ayrıca MEN1 (MEN1 geni, 11q13) veya Carney kompleksi (PRKAR1A geni , 17q) (bu terimlere bakınız) gibi çoklu endokrin neoplazi (MEN) sendromlarının parçası olabilir.

Tanı yöntemleri

Klinik tanı, oral glikoz tolerans testi (OGTT) sonrasında artmış serum GH konsantrasyonuyla ve artan insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I) seviyelerinin tespiti ile biyokimyasal olarak doğrulanır. Tümörün boyutu ve yaygınlığı görüntüleme yöntemleriyle tespit edilir. Ekokardiyografi ve uyku apnesi testi, akromegalinin klinik etkilerini belirlemede kullanılır.

Yönetim ve tedavi

Tedavide amaç tümörün bası yapıcı etkisini hastalık yapıcı lezyonu ortadan kaldırarak düzeltmek (veya önlemek) ve GH ile IGF-I seviyelerini normale düşürmektir. Transsfenoidal cerrahi genellikle ilk seçenektir. Ameliyat sonrası GH / IGF-I hipersekresyonu normalleşmezse, dopamin agonistleri ve / veya somatostatin analogları ile tıbbi tedavi önerilmektedir. Somatostatin analoglarına dirençli hastalarda GH antagonisti (pegvisomant) kullanılır. Medikal tedavi başarısız olduğunda radyoterapi seçenek olarak sunulabilir.

Prognoz

Hormonal bozukluğun etkin kontrolü birçok vakada sağlanmakta, yaşam beklentisi genel populasyon düzeyine çekilebilmekle birlikte kür veya etkin kontrol sağlansa bile, çoğunlukla sekel (eklem ağrısı, deformiteler ve hayat kalitesinde bozulma) kalmaktadır.

Uzman hakem(ler): Pr Philippe CHANSON - Dr Sylvie SALENAVE – Son güncelleme: Ocak

Çeviren: Ayşe Nur Kurtcuoğlu – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : -

  • Prevalans: / 10

  • Kalıtım: -

  • Başlangıç Yaşı: -

  • ICD -

  • OMIM: -

  • UMLS: C

  • MeSH: D

  • GARD: -

  • MedDRA:

Özet

Bu durum, Avrupa ve/veya Amerika’da yetim olarak tanımlanan nadir bir durumdur. Bu terim farmakogenetik test için endikasyon olarak belirtilmiştir.

Çeviren: Ezgi Gizem Berkay, MD – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Santral sinir sisteminin demiyelinizan bir bozukluğudur.

ORPHA

  • Eş anlamlısı(ları) : ADEM, Akut dissemine ensefalit

  • Prevalans: Bilinmiyor

  • Kalıtım: Uygulanabilir değil

  • Başlangıç Yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD G

  • OMIM: -

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD:

  • MedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

İnsidans oranı yılda arasında 1 olarak tahmin edilmiştir.

Klinik Tanım

10 yaşından küçük çocuklar ağırlıklı olarak etkilenir. Mevsimsel kış ve ilkbahar zirveleri kaydedilmiştir. Hastalık genellikle akut viral veya bakteriyel enfeksiyon veya aşılamadan sonra, ani bir irritabilite başlangıcı ve haftalık bir prodromal sürenin ardından uyuşukluktan sonra gelişir. Başlıca belirtiler ateş, baş ağrısı, uyuşukluk, zihinsel durumdaki değişiklikler, nöbetler ve komadır. Zayıflık, kusma, kilo kaybı, boyun boynu, ataksi, bilateral optik nörit ve deliryum yaygındır. Literatür verilerine göre periferik sinir sistemi tutulumu (tek bacak veya hemiplejik felç) olguların% 'inde görülür. Başlangıçta ADEM semptomları hafif olsa da, birkaç saat ila dört gün içinde hızla kötüleşir. Patolojik olarak ADEM, serebral ve serebellar beyaz maddede iki taraflı büyük ve birleşik lezyonlarla karakterize edilir; Bazal ganglionlar ve gri madde de dahil olabilir. Omurilikteki ADEM lezyonları süreklidir ve çok sayıda seviyeye uzanır. Bazı yazarlar hastalığı, multipl sklerozun (MS) bir varyant veya sınır çizgisi formu olarak görür (bu terime bakınız).

Etiyoloji

ADEM, merkezi sinir sisteminin immün aracılı bir bozukluğu olarak kabul edilir. Kendiliğinden ortaya çıkabilir, ancak çoğu durumda hastalık bulaşıcı hastalık veya aşılarla tetiklenir. Pasteur kuduz aşısı ile ADEM arasındaki bağlantılar belgelenmiştir. ADEM ile daha az ilişkilendirilen aşılar arasında boğmaca, kızamık, Japon B virüsü, tetanoz, grip vardır.

Tanısal Yöntemler

Teşhis klinik öykü ve tercih edilen tanı yöntemi olan manyetik rezonans görüntülemeye dayanmaktadır.

Ayırıcı Tanı

MS ana ayırıcı tanıdır. ADEM ile MS'in ilk bölümü arasındaki ayrım çok zor olabilir ancak önemli prognostik ve tedavi sonuçları vardır. Ayırıcı tanı ayrıca enfeksiyöz ensefalit, Guillain-Barré sendromu, glioblastoma multiforme, Schilder hastalığı (bu terimlere bakınız), akut başlangıçlı psikotik bozukluklar, toksik / metabolik ensefalopati, vaskülit, vaskülitik olmayan otoimmün ensefalopati, menenjit, metastatik hastalıkları içerir.

Yönetim ve Tedavi

Günümüzde akut olaylar için kortikosteroidlerle immünsüpresyon tedavinin temelidir. Steroid tedavisine dirençli hastalarda, plazmaferez veya intravenöz immünoglobulin tedavisi kullanılabilir. Semptomatik ve destekleyici tedaviler önerilir.

Prognoz

ADEM tipik olarak, genellikle olumlu bir sonuç veren monofazik (tek bölüm) bir hastalıktır. Ortalama iyileşme süresi bir ila altı ay arasındadır. Tekrarlayan vakaların% 'inde, genellikle başlamasından ay sonra ortaya çıkabilir. Akut beyin ödemi görülen olguların çok azında yoğun bakım gereklidir.

Son Güncelleme:Temmuz

Çeviren: Seda KARAKAŞ, MSc – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not: Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

Hastalık Tanımı

Guillain-Barré sendromunun (GBS) klinik spektrumuna ait nadir bir enflamatuvar nöropatidir.

ORPHA

  • Eş Anlamlısı(ları):

  • AIDP

  • Akut İdiyopatik Demiyelinizan Polinöropati

  • Akut İnflamatuvar Polinöropati

  • GBS, Akut İnlamatuvar Demiyelinizan Poliradikülonöropatik Form

  • Guillain-Barré Sendromu, Akut İnfalamatuvar Demiyelinizan Poliradikülonöropatik Form

  • Prevalans: /

  • Kalıtım: Multigenik/Multifaktöriyel ya da Uygulanamaz

  • Başlangıç yaşı: Tüm yaşlar

  • ICD G

  • OMIM:

  • UMLS: C

  • MeSH: -

  • GARD:-

  • mMedDRA: -

Özet

Epidemiyoloji

Genel GBS insidansının 1/ ila 1/ arasında olduğu tahmin edilmektedir. AIDP, Avrupa ve Kuzey Amerika'daki GBS vakalarının yaklaşık %90'ını oluşturmaktadır ve bu nedenle GBS terimi Batı ülkelerinde genellikle AIDP ile eşanlamlıdır. Hastalık her yaştaki hastalarda görülür ve erkekler kadınlardan yaklaşık 1,5 kat daha fazla etkilenir.

Klinik Tanım

AIDP'nin klinik seyri üç aşamaya ayrılmıştır. İlk aşama (birkaç hafta süren), hızlı ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir (genellikle önce ayaklarda ortaya çıkar ve yukarı doğru ilerler). Simetriktir ve akut nöromüsküler paraliziye neden olabilir. Duyusal bozukluklar (karıncalanma ve uyuşukluk), yoğun ağrılar ve kramplar da ortaya çıkabilir. Tutulan diğer alanlar, solunum kaslarını (akut solunum yetmezliğine yol açan,% 'unun mekanik ventilasyona ihtiyacı olan), yutma kaslarını (hayatı tehdit edici aspirasyona neden olan) ve göz kaslarını (oftalmoplejiye neden olan) içerebilir. Derin tendon refleksleri azalmış veya yok olabilir. İkinci aşamada (değişken süre), semptomlar stabil hale gelir, ancak diğer belirtiler (kardiyak aritmi, hiper / hipotansiyon ve gastrik dismotilite) oluşabilir. Üçüncü (iyileşme) aşamasında, birkaç ay veya daha uzun süren semptomlar yavaşça geriler. Birçok hasta aylarca hatta yıllarca rezidüel bulgulara sahiptir (zayıflık, duyusal bozukluklar, yorgunluk veya ağrı).

Etiyoloji

Vakaların çoğunda, enfeksiyöz bir hastalık, ekstremite güçsüzlüğünün başlamasından önce gelir ve Campylobacter jejuni enfeksiyonu en sık görülenidir. Sitomegalovirüs, Epstein-Barr virüsü, Mycoplasma pneumoniae ve Haemophilus influenza da bu duruma yol açmaktadır. AIDP ayrıca aşılama ve cerrahi müdahale sonrası da rapor edilmiştir. Patolojik mekanizmalar araştırılmaya devam etmesine rağmen, AIDP, miyelin kılıflarının aktive edilmiş makrofaj infiltrasyonu ile ilişkili olup, miyelin hasarına ve demiyelinasyonuna neden olmaktadır. Diğer immünolojik mekanizmaların da rol oynaması muhtemeldir.

Tanısal Yöntemler

Teşhis klinik tabloya dayanır ve tanı koymak zor olabilir. Lomber ponksiyon yapılarak beyin omurilik sıvısı (BOS) incelenmelidir ve elektromiyografi, GBS tanısında ve alt tipinin tanımlanmasında yardımcı olabilir: AIDP veya aksonal (AMAN, AMSAN) formları (bu terimlere bakın).

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanı ilaca bağlı nöropati, kritik hastalık polinöropatisi, karsinomatozis, metabolik bozukluklar, akut rabdomiyoliz ve omurilik ve spinal sinir kökü sıkışması veya enflamasyonunu içerir. Ayırıcı tanıda porfiri, vaskülit, difteri, myastenia gravis, botulizm, polimiyozit, dermatomiyozit, beyin sapı ensefaliti, menenjit, transvers miyelit ve poliomyelitin (bu terimlere bakınız) yanı sıra B1 vitamini eksikliği de düşünülebilir.

Yönetim ve Tedavi

Yoğun bakım olanakları sağlayan multidisipliner bir ekibin optimal bakımı, hastalığın yönetimi için şarttır. Tedavi, intravenöz immünoglobülin (IVIg) veya plazma değişiminin hızlı uygulanmasından oluşur. Fizyoterapi ve rehabilitasyon da önemlidir.

Prognoz

GBS hastalarında değişken prognoz vardır: hastaların yaklaşık %50'sinin tamamen düzeldiği ya da sadece küçük sekellerin kaldığı, %20'sinin 6 ay sonrasında yürüyemediği ve %3'ünün öldüğü tahmin edilmektedir. Çok sayıda klinik, elektrofizyolojik, serolojik ve laboratuvar faktörün olması, olumsuz sonucun göstergesi olarak tanımlanmıştır. Yorgunluğa ve dayanıklılığa tahammülsüzlük yıllarca sürebilir.

Uzman(lar): Pr P.A. [Pieter] VAN DOORN – Son Güncelleme: Aralık

Çeviren: Ezgi Gizem BERKAY, MD – OCAK

Kaynak sayfa için tıklayınız.

Not :Bu sayfada yer alan kayıtlar, uluslararası OrphaNet web sitesinden tercüme edilmiş olup, okuyucuyu çeşitli nadir hastalıklar hakkında tamamen genel bir fikir sahibi yapmaya yönelik olarak hazırlanmıştır. Veriler güncel olmayabilir. Tıbbi bilgi niteliği taşımamakta olup, tanı, tedavi veya herhangi bir klinik karar verme sürecinde kullanılmamalıdır.

VAJİNİT

vajinit

VAJİNİT NEDİR?

Vajinit vajina iltihabı olup akıntı, kaşıntı ve ağrı ile sonuçlanabilir. Sebep genellikle normal vajinal bakteri dengesi veya bir enfeksiyon değişikliğidir. Menopozdan sonra azalan östrojen seviyeleri ve bazı cilt hastalıkları da vajinite neden olabilir.

En sık görülen vajinit tipleri:

  • Vajinanızda bulunan normal bakterilerin diğer organizmaların çoğalmasına bağlı olarak değişmesinden kaynaklanan bakteriyel vajinoz
  • Candida albicans adında doğal olarak oluşan bir mantarın neden olduğu maya enfeksiyonları
  • Parazitlerin neden olduğu ve genellikle cinsel ilişkide bulaşan trichomoniasis

Tedavi, sahip olduğunuz vajinit tipine bağlıdır.

Vajinit belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Vajinanızdaki renk, koku veya akıntı miktarında değişiklik
  • Vajinal kaşıntı veya tahriş olabili
  • İlişki sırasında ağrı olabili
  • Ağrılı idrara çıkma
  • Hafif vajinal kanama veya lekelenme

Birçok kadının yapmadığı vajinal akıntınız varsa akıntının özellikleri, sahip olduğunuz vajinit tipini gösterebilir. Örnekler şunları içerir:

  • Bakteriyel vajinoz. Grimsi beyaz, kötü kokulu bir akıntı gelişebilir. Genellikle balık kokusu olarak tanımlanan koku, cinsel ilişkiden sonra daha belirgin olabilir.
  • Mantar enfeksiyonu. Başlıca semptom kaşıntıdır, ancak süzme peynirine benzeyen beyaz, kalın bir akıntı olabilir.
  • Trikomonas. Trichomoniasis (trik-o-moe-NIE-uh-sis) adı verilen bir enfeksiyon yeşilimsi sarı renkte, bazen köpüklü akıntıya neden olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Olağan dışı vajinal rahatsızlık hissederseniz, özellikle:

  • Özellikle hoş olmayan bir vajinal kokunuz, akıntınız veya kaşıntınız var.
  • Hiç vajinal enfeksiyon geçirmedin. Doktorunuzu görmek, nedeni belirleyebilir ve belirti ve semptomları tanımlamanıza yardımcı olabilir.
  • Daha önce vajinal enfeksiyon geçirdin.
  • Birden fazla seks partneriniz veya yeni bir partneriniz oldu. Cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon olabilir. Cinsel yolla bulaşan bazı enfeksiyonların maya enfeksiyonu veya bakteriyel vajinozis ile benzer belirti ve semptomları vardır.
  • Reçetesiz maya karşıtı ilaç tedavisi kursunu tamamladınız ve belirtileriniz sürüyor.
  • Ateşin, titremelerin veya pelvik ağrın var.

Bekle ve gör yaklaşımı

Muhtemelen her seferinde vajinal tahriş ve tahliye olduğunda doktorunuzu görmenize gerek yoktur, özellikle:

  • Daha önce vajinal mantar enfeksiyonu tanısı geçirdiniz ve belirtileriniz ve semptomlarınız öncekiyle aynıydı
  • Mantar enfeksiyonunun belirtilerini ve semptomlarını biliyorsunuz ve sahip olduğunuza da eminiz.

Vajinit Nedenleri

Nedeni ne tür vajinitiniz olduğuna bağlıdır:

  • Bakteriyel vajinoz. Bu en yaygın vajinit nedeni, vajinanızda bulunan normal bakterilerin değişmesinden, diğer birkaç organizmadan birinin çoğalmasına neden olur. Genellikle vajinada (laktobasil) normal olarak bulunan bakteriler vajinanızdaki diğer bakterilerden (anaeroblar) fazladır. Anaerobik bakteriler çok fazla olursa, dengeyi bozar ve bakteriyel vajinoza neden funduszeue.info tür vajinit cinsel ilişki ile ilişkili görünmektedir – özellikle birden fazla seks partneriniz veya yeni bir seks partneriniz varsa – ama aynı zamanda cinsel olarak aktif olmayan kadınlarda da görülür.
  • Maya enfeksiyonları Bunlar, vajinanızda bir mantar organizmasının (genellikle C. albicans’ın) aşırı büyümesi olduğunda ortaya çıkar. C. albicans ayrıca ağzınız (pamukçuk), cilt kıvrımları ve tırnak yatakları gibi vücudunuzun diğer nemli bölgelerinde de enfeksiyonlara neden olur. Mantar ayrıca bebek bezinde kızarıklığa neden olabilir.
  • Trikomonas. Bu yaygın cinsel yolla bulaşan enfeksiyona, Trichomonas vaginalis adı verilen mikroskopik, tek hücreli bir parazit neden olur. Bu organizma, enfeksiyonu olan biriyle cinsel ilişki sırasında yayılır. Erkeklerde, organizma genellikle idrar yollarını enfekte eder, ancak çoğu zaman herhangi bir belirti vermez. Kadınlarda, trichomoniasis tipik olarak vajinayı enfekte eder ve semptomlara neden olabilir. Aynı zamanda kadınların cinsel yolla bulaşan diğer enfeksiyonlara yakalanma riskini de arttırır.
  • Enfeksiyöz olmayan vajinit. Vajinal spreyler, dokunuşlar, parfümlü sabunlar, kokulu deterjanlar ve sperm öldürücü ürünler alerjik reaksiyona neden olabilir veya vulvar ve vajinal dokuları tahriş edebilir. Vajinadaki kağıt mendil veya unutulmuş tamponlar gibi yabancı cisimler de vajinal dokuları tahriş edebilir.
  • Menopozun genitoüriner sendromu (vajinal atrofi). Menopozdan sonra azalmış östrojen seviyeleri veya yumurtalıklarınızın cerrahi olarak çıkarılması, vajinal astarın incelmesine, bazen vajinal tahrişe, yanmaya ve kuruluğa neden olabilir.

Risk faktörleri:

Vajinit gelişme riskinizi artıran faktörler şunlardır:

  • Hamilelik, doğum kontrol hapları veya menopoz ile ilgili olanlar gibi hormonal değişiklikler
  • Cinsel aktivite
  • Cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon olması
  • Antibiyotikler ve steroidler gibi ilaçlar
  • Spermisitlerin doğum kontrolü için kullanımı
  • Kontrolsüz diyabet
  • Köpük banyosu, vajinal sprey veya vajinal deodorant gibi hijyen ürünlerinin kullanılması
  • Douching
  • Nemli veya dar elbise giymek
  • Doğum kontrolü için intrauterin bir cihaz (RİA) kullanma

Komplikasyonlar:

Trichomoniasis veya bakteriyel vajinozlu kadınlar, bu rahatsızlıkların neden olduğu iltihaplanma nedeniyle cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlara yakalanma riski daha yüksektir. Gebe kadınlarda semptomatik bakteriyel vajinoz ve trichomoniasis erken doğumlar ve düşük doğum ağırlıklı bebekler ile ilişkilendirilmiştir.

Vajinit Önleme:

İyi hijyen bazı vajinit türlerinin tekrar etmesini önleyebilir ve bazı semptomları hafifletebilir:

  • Banyolardan, jakuzilerden ve jakuzili spalardan uzak durun .
  • Tahriş edici maddelerden kaçının. Bunlar arasında kokulu tamponlar, pedler, dokunuşlar ve kokulu sabunlar bulunur. Duştan sonra dış genital bölgenizden sabun durulayın ve tahrişi önlemek için alanı iyice kurulayın. Deodorant veya antibakteriyel etki gösterenler veya köpük banyosu gibi sert sabunlar kullanmayın.
  • Tuvaleti kullandıktan sonra önden arkaya doğru silin. Bunu yapmak, dışkı bakterilerinin vajinanıza yayılmasını önler.
  • Periyodik aralıklarla bir Kadın Doğum Uzmanı ile görüşün.

Vajinitin önlenmesine yardımcı olabilecek diğer şeyler şunlardır:

  • Duş yapma. Vajinanız normal banyodan başka temizlik gerektirmez. Tekrarlayan douch vajinada bulunan normal organizmaları bozar ve vajinal enfeksiyon riskini gerçekten artırabilir. Hamur, vajinal bir enfeksiyonu temizlemez.
  • Lateks prezervatif kullanın. Hem erkek hem de dişi lateks prezervatifleri, cinsel temastan kaynaklanan enfeksiyonlardan kaçınmanıza yardımcı olabilir.
  • Pamuklu iç çamaşırı giy. Ayrıca pamuklu kasıkla külotlu çorap kullanın. Eğer onsuz rahat hissediyorsanız, yatağa iç çamaşırı giymeyi atlayın. Maya nemli ortamlarda büyür.

Vajinismus Ankara başlıklı yazımızı mutlaka okuyunuz.

Güncel bilgi ve paylaşımlar için instagram sayfamızı takip edin.

nest...

66825 66826 66827 66828 66829

çamaşır makinesi ses çıkarması topuz modelleri kapalı huawei hoparlör cızırtı hususi otomobil fiat doblo kurbağalıdere parkı ecele sitem melih gokcek jelibon 9 sınıf 2 dönem 2 yazılı almanca 150 rakı fiyatı 2020 parkour 2d en iyi uçlu kalem markası hangisi doğduğun gün ayın görüntüsü hey ram vasundhara das istanbul anadolu 20 icra dairesi iletişim silifke anamur otobüs grinin 50 tonu türkçe altyazılı bir peri masalı 6. bölüm izle sarayönü imsakiye hamile birinin ruyada bebek emzirdigini gormek eşkiya dünyaya hükümdar olmaz 29 bölüm atv emirgan sahili bordo bereli vs sat akbulut inşaat pendik satılık daire atlas park avm mağazalar bursa erenler hava durumu galleria avm kuaför bandırma edirne arası kaç km prof dr ali akyüz kimdir venom zehirli öfke türkçe dublaj izle 2018 indir a101 cafex kahve beyazlatıcı rize 3 asliye hukuk mahkemesi münazara hakkında bilgi 120 milyon doz diyanet mahrem açıklaması honda cr v modifiye aksesuarları ören örtur evleri iyi akşamlar elle abiye ayakkabı ekmek paparası nasıl yapılır tekirdağ çerkezköy 3 zırhlı tugay dört elle sarılmak anlamı sarayhan çiftehan otel bolu ocakbaşı iletişim kumaş ne ile yapışır başak kar maydonoz destesiyem mp3 indir eklips 3 in 1 fırça seti prof cüneyt özek istanbul kütahya yol güzergahı aski memnu soundtrack selçuk psikoloji taban puanları senfonilerle ilahiler adana mut otobüs gülben ergen hürrem rüyada sakız görmek diyanet pupui petek dinçöz mat ruj tenvin harfleri istanbul kocaeli haritası kolay starbucks kurabiyesi 10 sınıf polinom test pdf arçelik tezgah üstü su arıtma cihazı fiyatları şafi mezhebi cuma namazı nasıl kılınır ruhsal bozukluk için dua pvc iç kapı fiyatları işcep kartsız para çekme vga scart çevirici duyarsızlık sözleri samsung whatsapp konuşarak yazma palio şanzıman arızası